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12/02/2020

Découverte d'un inhibiteur pour inverser les effets toxiques de DUX4

Nous continuons à compulser pour vous toutes les publications scientifiques susceptibles de vous intéresser, et qui concernent notre pathologie, la FSHD. Voici une nouvelle fort intéressante à suivre de près. Professeur-Michael-KYBA.png

En effet, nous apprenons que des professeurs américains de l'Université du Minnesota (Pr. KYBA et Pr. BOSNAKOVSKI) ont découvert un moyen de désactiver DUX4 et de supprimer les effets toxiques dans les cellules. 

La recherche a testé un composé synthétisé pour bloquer l'enzyme p300 nécessaire à l'activation de DUX4. Aujourd'hui, les compagnies pharmaceutiques sont à la recherche de moyens pour éteindre le gène DUX4 mais les résultats du Professeur KYBA sont les premiers à montrer que la maladie peut être traitée en bloquant l'activité de la protéine DUX4.

La question qui se pose, aujourd'hui, est quels sont les effets secondaires sur l'organisme si l'enzyme p300 ne fonctionne plus. La recherche et les tests se poursuivent sur un médicament qui interfèrerait avec la capacité de DUX4 à reconnaître p300, ce qui permettrait à l'enzyme de continuer à fonctionner normalement tout en désactivant DUX4.

Bien entendu, nous veillons aux prochaines publications de l'Université du Minnesota et du Pr. KYBA. Pour les pros de l'anglais qui souhaitent lire l'article, cliquez sur ce lien.

Sophie

 

23/01/2020

flanonoïdes

Désolée, mon brouillon est parti un peu vite tout à l'heure… Voici l'article fini.

Un article publié l'été dernier montre qu'une supplémentation en flavonoïdes et oméga-3, à la fois anti-oxydants et anti-inflammatoires, a été bénéfique sur les performances physiques de plusieurs patients neuro-musculaires. Malheureusement, les patients FSH était trop peu nombreux et trop hétérogènes pour que les résultats soient concluants. Espérons que l'essai va être complété !

Vous pouvez consulter ici le résumé en anglais et ici la brève sur le site de l'AFM-Téléthon.

Il y a des flavonoïdes dans le chocolat et le vin, ça tombe bien !
Je veux bien tenter la supplémentation !smiley clin tpt.jpg

vin chocolat.jpg

Sylvie

18/09/2019

ACE-083 d'Acceleron - Abandon des essais cliniques

Une mauvaise nouvelle… Et je voudrais pas être oiseau de mauvais augure, mais on s'en doutait un peu (voir ici) : Acceleron a annoncé le 16 septembre 2019 qu'ils abandonnaient les essais cliniques avec l'ACE-083 dans la myopathie FSH.

decu.jpg

En effet, si un premier essai montrait un accroissement de la masse musculaire, la phase 2 contre placebo n'a montré aucun accroissement de la force musculaire. Vous pouvez lire leur communiqué de presse ici. D'ailleurs la FSH a aussi sec disparu de leur site (alors qu'on peut apprendre d'un essai négatif, je l'ai appris à Myology 2019).

Le Président d'Acceleron dit : "Nous sommes évidemment déçus de ces résultats. Nous avions dit que l'ACE-083 ne deviendrait un médicament pour les patients FSH que s'il permettait un bénéfice fonctionnel notable en plus de la croissance musculaire. Malheureusement, dans ce cas, il n'y a aucune preuve d'un tel bénéfice, et donc nous ne poursuivrons pas le développement de l'ACE-083 dans la FSHD. Nous sommes reconnaissants envers les patients, les familles, les aidants et les chercheurs qui ont participé à ces essais."

Leurs essais se poursuivent sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Sylvie

 

14/09/2019

dossier de l'Express sur la thérapie génique

Bien que ce sujet ne soit pas d'actualité pour la myopathie FSH (ou pas encore…), express.jpgje partage ce dossier paru dans l'Express concernant une révolution médicale en cours : la thérapie génique. Vous pouvez le télécharger ici.

Extrait du message de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, à l’attention des bénévoles et salariés de l’AFM-Téléthon, de l’Institut des Biothérapies, de GensoSafe et YposKesi :

"Vous l’aurez peut-être vu dans vos kiosques ou sur les réseaux sociaux : l’hebdomadaire L’Express consacre, cette semaine, sa une et son dossier à la thérapie génique avec un message fort : « Thérapie génique : la révolution est là ! »
Ce message, vous le connaissez, c’est le nôtre depuis tant d’années ! Cette révolution médicale qui multiplie aujourd’hui les victoires et change le destin des malades, elle est née de la détermination des familles, de la stratégie volontariste de notre association, de l’excellence de nos chercheurs et experts… et de la mobilisation et fidélité des bénévoles, partenaires et donateurs du Téléthon sans lesquels rien n’aurait été possible !"

Et un petit mot également sur le parrain du Téléthon 2019 : le comédien Jean-Paul Rouve.

rouve.jpg

17/07/2019

Congrès FSHD Marseille

Comme nous vous l'avons déjà dit, nous avons eu le privilège d'assister au congrès FSHD congres marseille.jpg
organisé à Marseille par l'Inserm et la FSH society.

Pendant 2 jours, 80 orateurs se sont succédés à la tribune et 35 posters ont été exposés pour ne parler que de nous !  smiley clin tpt.jpg

Enfin de la myopathie facio-scapulo-humérale je veux dire !

Le congrès a été ouvert par 2 témoignages de patients : Marie-Martine du GI FSH de l'AFM-Téléthon et Pierre de Amis FSH.

La plupart de ces présentations étaient d'un niveau scientifique très élevé, étant destinées à des chercheurs, donc je serais bien en peine de vous les résumer…

Mais ce que j'en ai retenu, c'est que le mécanisme de la maladie n'est pas encore complètement élucidé : comment Dux4 agit-il ? d'autres gènes sont-ils en cause ? quel est le rôle de l'épigénétique ? comment mesurer l'évolution de la maladie pour évaluer les essais cliniques (biomarqueurs) ? Toutes ces questions restent ouvertes.

essai clinique.jpgMalgré cela, la voie vers le traitement progresse grâce au criblage de molécules, c'est à dire l'essai sur des cultures de cellules musculaires de malades de centaines de molécules déjà connues comme médicaments dans d'autres pathologies.

C'est ainsi que le laboratoire Fulcrum a été très présent (7 présentations et 3 posters) pour présenter sa molécule, dont nous vous avons déjà parlé, le Losmapimod. Un essai clinique de phase I (évaluation de la toxicité/sécurité sur l'homme) est déjà en cours. Des essais de phase II (efficacité) vont démarrer à l'automne aux USA et à Nice, Marseille, Paris (institut de myologie).

Mais pour que l'espoir ne soit pas immodéré, il faut mentionner que durant la conférence, une présentation d'une autre étude de criblage par Facio-therapies a montré que le Losmapimod n'avait pas d'effet mesurable… Attendons donc la publication des premiers résultats.IMG_20190620_104814.jpg

Mentionnons aussi une présentation sur l'essai sur l'ACE-083, inhibiteur de myostatine, toujours en cours, et un autre du laboratoire, Resverlogix, qui cherche des partenaires pour tester sa molécule apabetalone sur la FSH.

Si tous ces essais cliniques ne visent pas à guérir, mais plutôt à ralentir ou stopper l'évolution de la maladie, tout ça est quand même très encourageant !

Le 2e jour du congrès, 20 juin, était aussi la journée mondiale de la FSHD. Pour l'occasion, Vincent portait un T-shirt de circonstance ;)

Pour ceux qui lisent l'anglais : le compte-rendu du congrès par la FSH Society.

Sylvie

14/01/2019

Cellules souches

Dans la myopathie FSH, les cellules musculaires s'auto-détruisent à cause de DUX4 (c'est un raccourci). Mais chez les personnes non malades, s'il y a des dommages sur des cellules musculaires, celles-ci se régénèrent à partir des cellules satellites, qui sont une sorte particulière de cellules souches présentes dans la périphérie des muscles. Pourquoi cela ne fonctionne-t-il pas dans le cas de la myopathie FSH ?

cellule satellite.png

Evidemment, des chercheurs se sont déjà posé la question !

Une équipe anglaise à étudié entre 2006 et 2010 le rôle de Dux4 sur les cellules satellites et la régénération musculaire.

Un essai de greffe de cellules cultivées en laboratoire a été mené à Nice entre 2006 et 2011, mais les résultats n'ont pas été publiés à ma connaissance (ils devaient être décevants).

Un essai clinique de greffe de cellules souches a eu lieu en Iran, mais les résultats, prévus pour 2017, n'ont pas été publiés non plus à ma connaissance (mais c'est en Iran…).

Le sujet revient sur le devant de la scène et la FSH society finance en 2018-2019 une étude sur le sujet :  Déterminer le potentiel thérapeutique des cellules souches sur la souris (Rita Perlingeiro, university of Minnesota), nous en avions parlé ici.

Mais attention aux effets de mode qui inspirent les escrocs et arnaqueurs ! Il n'existe actuellement aucun traitement scientifiquement validé à base de cellules souches pour les myopathie FSH (ou aucune autre myopathie d'ailleurs).

Nous vous avions déjà mis en garde en 2012.Rapetou.gif

Cette mise en garde est toujours d'actualité puisqu'au USA 12 patients ont été hospitalisés suite à des infections dues à des traitements par cellules souches. Un article du New-York Times daté du 21/12/2018 sur ce sujet dit : "Des centaines de cliniques ont éclos dans le pays, proposant des traitements censés être à base de cellules souches, pour traiter diverses pathologies comme l'arthrite, des problèmes ophtalmologiques, la maladie de Parkinson ou des problèmes pulmonaires. Les traitements sont présentés comme pouvant guérir ou soulager, mais il n'y a aucune preuve qu'ils sont efficaces ou sans danger. Les cliniques qui proposent ces traitements disent que ce ne sont pas des médicaments et donc qu'ils n'ont pas à être approuvés par la FDA (équivalent de l'ANSM)".

Et cela se passe aux USA, alors que dire des traitements proposés en Chine ou en Inde !...

 

logo telethon tpt.jpgEt puisqu'il est encore temps, logo telethon tpt.jpg
je vous souhaite une belle nouvelle année,
avec de l'amour à partager,
et une santé aussi bonne que possible !

Sylvie