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26/11/2020

Téléthon

Bonjour à tous,

Nous ne sommes pas partis sur la planète Krypton, mais nous sommes très occupés en ce moment à préparer un nouveau blog et avons un peu délaissé celui-ci... Nous vous enverrons l'adresse du nouveau dès qu'il sera prêt !

En attendant, un petit mot pour vous alerter pour le téléthon. Le mot d'ordre est "plus fort !".

Cette année, on ne pourra pas organiser d'événements partout en France pour collecter de l'argent. Pourtant l'AFM-Téléthon a besoin de dons pour financer les programmes de Recherche afin de trouver un traitement pour les myopathies, pour NOTRE myopathie.

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Etre plus fort, cela peut parfois être se faire aider. Notre équipière Hélène bénéficie d'un chien d'assistance, elle vous l'explique dans cette vidéo.

L'AFM-Téléthon finance la Recherche, mais aussi des programmes pour aider les malades, comme la formation des chiens d'assistance.

Alors tous les malades, toutes la familles de malades, tous les adhérents, tous les amis et sympathisants se mobilisent pour que ce Téléthon 2020 fasse la nique au Covid et nous rende plus forts !

 

Pour donner, vous pouvez aller directement sur la page du téléthon,
ou visiter les pages de collecte de nos équipières Carmen ou Sylvie.

Nous comptons sur vous !

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23/07/2020

Une fin d'année scolaire bien remplie !

La fin juin et le début de juillet ont été très occupés pour nous ! Marie-Martine, Sophie et moi nous sommes relayées pour assister à divers événements :

 

* l’International Research Congres de la FSHD society les 25 et 26 juin. Ce congrès devait avoir lieu à Washington DC. À cause du Covid19, il s’est tenu en ligne. C’était très intéressant, avec beaucoup d’avancées et des essais cliniques en cours et à venir. C’est encourageant !

À noter en particulier une communication de Lindsay Wallace (de l'équipe de Scott Harper) sur des oligonucléotides antisens pour bloquer DUX4. Elle a annoncé qu'ils étaient prêts pour un essai clinique.

À noter aussi une table ronde avec des laboratoires pharmaceutiques travaillant sur la FSHD : Fulcrum  (losmapimod) et  Dyne que l'on connait déjà, Mirecule dont le PDG est atteint de FSHD (donc très motivé !), et Pfizer, nouveau venu dans la bataille, qui a embauché un chercheur qui a présenté un poster.

 

* le FSHD connect (l’équivalent de la journée des familles de l’AFM-Téléthon) le 27 juin.fshd connect.jpg
Avec : des explications sur la maladie, la prise en charge, les orthèses, l’aménagement de la maison (avec des maisons énormes dont la salle de bains est aussi grande que mon séjour, dans ce cas pas trop difficile d’aménager…), la prise en charge psychologique.
À signaler également des présentations de chercheurs dont 2 très intéressantes et très claires de Jonathan SALEH (miRecule) à voir ici et une autre de Scott HARPER à voir ici

 

* Voice of the patients le 29 juin. L’objectif de cette rencontre était de témoigner à l’attention de la FDA (équivalent de l’ANSM française) des difficultés éprouvées par les patients FSHD pour faire accélérer les homologations de médicaments. Elle rassemblait 600 familles du monde entier (mais majoritairement américaines). Vous avez eu un compte-rendu de Sophie à ce sujet.

 

* la rencontre World FSHD Alliance le 8 juillet. world-fshd-alliance logo.gif
C’est un rassemblement d'associations FSHD du monde entier qui échangent des informations et s’entraident pour accélérer l’arrivée d’un traitement.

 

* le congrès Euro-NMD le 11 juillet. ern-euro-nmd.png
C’est un réseau européen de médecins neurologues, spécialistes des maladies neuromusculaires (NMD, neuromuscular diseases en anglais). J’y suis représentante des patients pour l’AFM-Téléthon. Je vais participer à un groupe de travail chargé de rédiger des règles européennes pour la prise en charge de la myopathie FSH.


Après tout ça (en ligne, et en anglais bien sûr) nos cervelles ont bien besoin de vacances !

Sylvie 

 

22/02/2020

Publication Lettre Entre Nous - n°15

Votre Groupe FSHD de l'AFM-Telethon a publié un nouveau numéro de sa lettre interne. Ce numéro est dédié à un seul thème : l'observatoire FSHD.

Avant de vous lancer dans cette lecture comportant de nombreux témoignages, laissez-nous vous rappeler les enjeux d'un tel dispositif. L'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale est une BASE DE DONNÉES, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, dont l'objectif est de rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie FSH dans le but d’améliorer les connaissances sur la maladie et d’accélérer la mise au point de médicaments. 

Consultez la lettre n°15 en cliquant sur ce lien
ou en vous rendant dans notre rubrique 'Nos lettres d'information'

Bonne lecture !

Sophie

12/02/2020

Découverte d'un inhibiteur pour inverser les effets toxiques de DUX4

Nous continuons à compulser pour vous toutes les publications scientifiques susceptibles de vous intéresser, et qui concernent notre pathologie, la FSHD. Voici une nouvelle fort intéressante à suivre de près. Professeur-Michael-KYBA.png

En effet, nous apprenons que des professeurs américains de l'Université du Minnesota (Pr. KYBA et Pr. BOSNAKOVSKI) ont découvert un moyen de désactiver DUX4 et de supprimer les effets toxiques dans les cellules. 

La recherche a testé un composé synthétisé pour bloquer l'enzyme p300 nécessaire à l'activation de DUX4. Aujourd'hui, les compagnies pharmaceutiques sont à la recherche de moyens pour éteindre le gène DUX4 mais les résultats du Professeur KYBA sont les premiers à montrer que la maladie peut être traitée en bloquant l'activité de la protéine DUX4.

La question qui se pose, aujourd'hui, est quels sont les effets secondaires sur l'organisme si l'enzyme p300 ne fonctionne plus. La recherche et les tests se poursuivent sur un médicament qui interfèrerait avec la capacité de DUX4 à reconnaître p300, ce qui permettrait à l'enzyme de continuer à fonctionner normalement tout en désactivant DUX4.

Bien entendu, nous veillons aux prochaines publications de l'Université du Minnesota et du Pr. KYBA. Pour les pros de l'anglais qui souhaitent lire l'article, cliquez sur ce lien.

Sophie

 

23/01/2020

flanonoïdes

Désolée, mon brouillon est parti un peu vite tout à l'heure… Voici l'article fini.

Un article publié l'été dernier montre qu'une supplémentation en flavonoïdes et oméga-3, à la fois anti-oxydants et anti-inflammatoires, a été bénéfique sur les performances physiques de plusieurs patients neuro-musculaires. Malheureusement, les patients FSH était trop peu nombreux et trop hétérogènes pour que les résultats soient concluants. Espérons que l'essai va être complété !

Vous pouvez consulter ici le résumé en anglais et ici la brève sur le site de l'AFM-Téléthon.

Il y a des flavonoïdes dans le chocolat et le vin, ça tombe bien !
Je veux bien tenter la supplémentation !smiley clin tpt.jpg

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Sylvie

18/09/2019

ACE-083 d'Acceleron - Abandon des essais cliniques

Une mauvaise nouvelle… Et je voudrais pas être oiseau de mauvais augure, mais on s'en doutait un peu (voir ici) : Acceleron a annoncé le 16 septembre 2019 qu'ils abandonnaient les essais cliniques avec l'ACE-083 dans la myopathie FSH.

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En effet, si un premier essai montrait un accroissement de la masse musculaire, la phase 2 contre placebo n'a montré aucun accroissement de la force musculaire. Vous pouvez lire leur communiqué de presse ici. D'ailleurs la FSH a aussi sec disparu de leur site (alors qu'on peut apprendre d'un essai négatif, je l'ai appris à Myology 2019).

Le Président d'Acceleron dit : "Nous sommes évidemment déçus de ces résultats. Nous avions dit que l'ACE-083 ne deviendrait un médicament pour les patients FSH que s'il permettait un bénéfice fonctionnel notable en plus de la croissance musculaire. Malheureusement, dans ce cas, il n'y a aucune preuve d'un tel bénéfice, et donc nous ne poursuivrons pas le développement de l'ACE-083 dans la FSHD. Nous sommes reconnaissants envers les patients, les familles, les aidants et les chercheurs qui ont participé à ces essais."

Leurs essais se poursuivent sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Sylvie