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14/09/2019

dossier de l'Express sur la thérapie génique

Bien que ce sujet ne soit pas d'actualité pour la myopathie FSH (ou pas encore…), express.jpgje partage ce dossier paru dans l'Express concernant une révolution médicale en cours : la thérapie génique. Vous pouvez le télécharger ici.

Extrait du message de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, à l’attention des bénévoles et salariés de l’AFM-Téléthon, de l’Institut des Biothérapies, de GensoSafe et YposKesi :

"Vous l’aurez peut-être vu dans vos kiosques ou sur les réseaux sociaux : l’hebdomadaire L’Express consacre, cette semaine, sa une et son dossier à la thérapie génique avec un message fort : « Thérapie génique : la révolution est là ! »
Ce message, vous le connaissez, c’est le nôtre depuis tant d’années ! Cette révolution médicale qui multiplie aujourd’hui les victoires et change le destin des malades, elle est née de la détermination des familles, de la stratégie volontariste de notre association, de l’excellence de nos chercheurs et experts… et de la mobilisation et fidélité des bénévoles, partenaires et donateurs du Téléthon sans lesquels rien n’aurait été possible !"

Et un petit mot également sur le parrain du Téléthon 2019 : le comédien Jean-Paul Rouve.

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14/01/2019

Cellules souches

Dans la myopathie FSH, les cellules musculaires s'auto-détruisent à cause de DUX4 (c'est un raccourci). Mais chez les personnes non malades, s'il y a des dommages sur des cellules musculaires, celles-ci se régénèrent à partir des cellules satellites, qui sont une sorte particulière de cellules souches présentes dans la périphérie des muscles. Pourquoi cela ne fonctionne-t-il pas dans le cas de la myopathie FSH ?

cellule satellite.png

Evidemment, des chercheurs se sont déjà posé la question !

Une équipe anglaise à étudié entre 2006 et 2010 le rôle de Dux4 sur les cellules satellites et la régénération musculaire.

Un essai de greffe de cellules cultivées en laboratoire a été mené à Nice entre 2006 et 2011, mais les résultats n'ont pas été publiés à ma connaissance (ils devaient être décevants).

Un essai clinique de greffe de cellules souches a eu lieu en Iran, mais les résultats, prévus pour 2017, n'ont pas été publiés non plus à ma connaissance (mais c'est en Iran…).

Le sujet revient sur le devant de la scène et la FSH society finance en 2018-2019 une étude sur le sujet :  Déterminer le potentiel thérapeutique des cellules souches sur la souris (Rita Perlingeiro, university of Minnesota), nous en avions parlé ici.

Mais attention aux effets de mode qui inspirent les escrocs et arnaqueurs ! Il n'existe actuellement aucun traitement scientifiquement validé à base de cellules souches pour les myopathie FSH (ou aucune autre myopathie d'ailleurs).

Nous vous avions déjà mis en garde en 2012.Rapetou.gif

Cette mise en garde est toujours d'actualité puisqu'au USA 12 patients ont été hospitalisés suite à des infections dues à des traitements par cellules souches. Un article du New-York Times daté du 21/12/2018 sur ce sujet dit : "Des centaines de cliniques ont éclos dans le pays, proposant des traitements censés être à base de cellules souches, pour traiter diverses pathologies comme l'arthrite, des problèmes ophtalmologiques, la maladie de Parkinson ou des problèmes pulmonaires. Les traitements sont présentés comme pouvant guérir ou soulager, mais il n'y a aucune preuve qu'ils sont efficaces ou sans danger. Les cliniques qui proposent ces traitements disent que ce ne sont pas des médicaments et donc qu'ils n'ont pas à être approuvés par la FDA (équivalent de l'ANSM)".

Et cela se passe aux USA, alors que dire des traitements proposés en Chine ou en Inde !...

 

logo telethon tpt.jpgEt puisqu'il est encore temps, logo telethon tpt.jpg
je vous souhaite une belle nouvelle année,
avec de l'amour à partager,
et une santé aussi bonne que possible !

Sylvie

10/02/2018

Questionnaire "hormones"

Mesdames, Messieurs
 
Le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM-Téléthon vous invite à répondre à un questionnaire sur le thème "Système hormonal & FSH".
 
Dans le cadre de notre prochaine réunion du Groupe d'Intérêt FSH avec des médecins, chercheurs, scientifiques et professeurs spécialistes de notre pathologie (GRAF), nous souhaitons vous questionner sur l'impact du système hormonal dans votre dystrophie Facio Scapulo Humérale. Ce questionnaire ne vous prendra que quelques minutes, et nous vous remercions vivement pour votre participation.
Les résultats seront étudiés à l'occasion de notre prochaine réunion GRAF du mois de mars 2018, et vous seront diffusés dans notre Lettre n°13.
 
Avec tous nos remerciements anticipés.
Marie-Martine FLECK - Responsable du GIFSH
 
 
répondre au questionnaire :

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13/09/2017

Impact de la FSH sur la santé de nos os ?

La santé des os chez les patients FSH

Sans doute certains d’entre vous se sont un jour posé cette question : la FSH a-t-elle une incidence shutterstock_523868404-1000x480.jpgsur la santé de mes os ? C’est ce qu’a tenté d'élucider le docteur Kathryn WAGNER, de l’Institut Kennedy Krieger de Baltimore aux USA. Aucun parallèle n’avait encore été fait entre la baisse de la force musculaire, la faible mobilité des patients, l’historique de fractures tout au long de la vie et le résultat d’une Densité Minérale Osseuse (DMO).

Dans notre prochain numéro de la Lettre «Entre nous»*, vous retrouverez les résultats détaillés de cette étude menée sur un panel de 94 patients américains et australiens diagnostiqués FSHD1. Néanmoins, voici quelques éléments de réponse sur les conclusions de l'étude du docteur WAGNER : Aucune résorption osseuse n’a été décelée parmi les 94 patients. Un taux relativement faible de vitamine D a été dépisté sur l’ensemble du panel (sachant qu’un tiers des patients présentait un taux déficient). Toutefois aucune tendance vers une généralité de fragilité osseuse chez les FSH ne peut être démontrée dans cette étude.Dc Kathryn WAGNER

Le docteur Kathryn WAGNER s’est spécialisée depuis quelques années sur la recherche relative à la régénération musculaire. Elle travaille notamment sur la Dystrophie Musculaire de Duchenne et plus récemment sur la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

*Diffusion de la lettre "Entre nous" fin septembre 2017

Brève FSH de l'Institut de Myologie

Une nouvelle étude évaluant la fréquence de l’atteinte respiratoire

Deux articles parus respectivement en octobre 2016 et juin 2017 ont fait le point sur le risque d'atteinte respiratoire dans la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Retrouvez l’information détaillée sur l’article publié en juin 2017 relatif à l’étude sur "l’atteinte respiratoire chez les patients FSHD1" en cliquant ici.

10/08/2017

Quoi de neuf ?

Pour les courageux qui voudraient étudier pour mieux comprendre les articles scientifiques et suivre la Recherche sur la dystrophie facio-scapulo-humérale, un cours sur les gènes va démarrer à l'automne sur la plateforme Fun-Mooc (Mooc = massive open online course = cours gratuits en ligne). Pour vous inscrire, cliquez sur ce lien.

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Concernant le suivi de la fonction respiratoire, sujet dont nous avons parlé déjà souvent sur ce blog (par exemple ), un article paru sur le site de l'Institut de myologie fait le point et confirme la nécessité d'un suivi régulier, en particulier pour les patients ayant une atteinte sévère et les cas infantiles ou précoces.

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Pour les courageux encore (il n'y en a que pour eux !) et les anglophones, vous pouvez télécharger ici la lettre d'information du registre de patients FSH du Royaume-Uni. En parlant de registre de patients, êtes vous inscrit dans le registre français (observatoire national français DMFSH) ? Sinon, allez faire un tour sur son site. Vous pourrez y consulter également une liste des publications scientifiques en lien avec la FSH. 

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Bonnes vacances pour les chanceux !
et bonne fin d'été pour tous !

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14/05/2017

quoi de neuf ?

atyr_pharma_logo.jpgPoursuite des essais sur la molécule Résolaris, ou ATYR1940, du laboratoire aTyr-pharma. Un essai clinique sur des jeunes patients atteints de FSH infantile (précoce) a donné des résultats encourageants. Voyez la brève du site AFM-Téléthon à ce sujet.

Un article a été publié sur la fixation chirurgicale de l'omoplate (omopexie) dans la FSHD. Des cliniciens du centre de référence d’Angers font état de leur expérience dans le domaine. Voyez la brève à ce sujet sur le site de l'Institut de myologie.

Le laboratoire Acceleron lance un essai clinique de phase 2 aux USA sur la moléculeacceleron.gif ACE-083 dont nous vous avons déjà parlé. Si vous lisez l'anglais, vous pouvez consulter la fiche de l'essai clinique ou l'article dans Muscular dystrophy news.

rare.jpgEurordis nous propose de participer à une enquête. Ce sondage aidera EURORDIS, une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, à mieux comprendre l'utilisation de thérapies complémentaires et alternatives chez les personnes atteintes d'une maladie rare et leurs familles. Vous êtes éligible à répondre à ce questionnaire si vous êtes un patient vous-même ou un membre de la famille d'une personne atteinte d'une maladie rare (dont la myopathie Facio scapulo humérale fait partie). Ce questionnaire ne prend que 5mn à remplir, mais il faut le faire avant le 17 mai.

La réunion d'information pour les familles FSH que nous avions programmée le 29 avril dernier à Marseille a été annulée faute d'un nombre d'inscriptions suffisant. Peut-être avons-nous eu tort de choisir le week-end prolongé du 1er mai, avec des risques de circulation difficile, et des personnes qui avaient prévu un déplacement.Jules_Dejerine.jpg Nous sommes déçus bien sûr ! et comptons bien la reprogrammer plus tard, nous vous tiendrons informés de la date.

Le 10 février 2017 s'est tenu un colloque à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, qui, avec Louis Landouzy a le premier décrit notre maladie la myopathie FSH ou myopathie de Landouzy-Dejerine.