Myopathie FSH

Une information qui n'est pas spécifique à la myopathie facio-scapulo-humérale, mais qui peut intéresser ceux qui veulent faire des travaux d'accessibilité dans leur logment : la création du label handibat pour les entreprises du bâtiment. Ce label a été créé par la CAPEB (Confédération de l'Artisanat et des Petites Entreprises du bâtiment). 

Il vise à "apporter une information fiable, homogène et objective sur les compétences des professionnels intervenant dans le domaine de l’accessibilité du bâti". Pour cela les entreprises devront suivre un stage de formation. Il s’agit d’une démarche volontaire des professionnels du bâtiment souhaitant assurer de façon pérenne un accueil et une prestation de qualité à la clientèle âgée ou en situation de handicap.

Comme vous le savez sans doute, la myopathie FSH concerne aussi les membres inférieurs, et en particulier le muscle principal releveur du pied. Cela provoque un steppage (voir lien) et peut occasionner des chutes par « accrochage » du pied.

Pour certaines personnes, le port de chaussures adaptées ou orthopédiques est suffisant. Pour d’autres, la solution peut consister à porter une orthèse « releveur de pied ».

Voici le témoignage d’une personne atteinte de la myopathie FSH concernant le releveur de pied :

« Je porte des releveurs de pieds depuis 2003. 

1/ de 2003 à début 2011 : Je disposais de releveurs standard (voir image 1).

* avantages : 
- ce "petit appareillage" (selon la nomenclature Sécu) est très léger.
- donc facilité pour la marche, la conduite automobile.
- possibilité de les mettre dans des chaussures d'été, comme des baskets etc.
- possibilité aussi de trouver facilement une paire de rechange, car ce sont des releveurs achetés/revendus, autrement dit "standard"et souvent en stock chez les orthopédistes. Il n'y a que la semelle qui peut éventuellement être raccourcie en fonction de la pointure.

* inconvénients :
- durée de vie limitée (environ 4 paires utilisées en 8 ans). À force, ils se fendent à hauteur du tendon d'Achille puis cassent.
- souvent les orthopédistes estiment que cet appareillage ne devrait être que provisoire.

2/ de début 2011 à ce jour : J'utilise désormais des releveurs plus sophistiqués qui sont moulés à ma pointure et à mes jambes (voir images 2 et 3).

* avantages : 
- meilleure stabilité ; je me sens plus en sécurité quand je marche.
- appareillage  plus costaud et plus renforcé.

* inconvénients :
- ils sont beaucoup plus lourds, plus rigides.
- donc plus de difficultés pour conduire une automobile.
- fatigabilité plus rapide à la marche.

Ce qu'il faut retenir de tout cela, c'est que sans mes releveurs, il m'est quasiment impossible de marcher, c'est vous dire l'importance du service rendu. Mais attention : cette expérience n'est que la mienne et elle ne s'applique pas pour autant à toutes les situations. Bien entendu, chacun doit s'entourer d'un maximum de conseils s'il souhaite trouver une réponse spécifiquement adaptée à sa pathologie. »

Je viens d’ajouter dans la colonne de droite « documents » la traduction d’un article intéressant mais assez (très !) difficile à comprendre : "Défaut de vascularisation de la rétine et Wnt". Si parmi les lecteurs de ce blog un volontaire veut nous faire profiter de ses lumières, je peux transmettre l’article complet que j’ai obtenu au service documentation de l’AFM.

Comme vous le savez peut-être, un défaut de vascularisation de la rétine (analogue au syndrome de Coats, connu des ophtalmologistes) pouvant entraîner des problèmes de vision est parfois associé à la myopathie FSH. C’est pourquoi les malades FSH doivent signaler ce risque lors d’une visite chez l’ophtalmo pour subir un examen de fond de l’œil.

La myopathie FSH peut aussi être associée à une perte d’audition.

Toute hypothèse sur l’explication du mécanisme de la FSH devrait expliquer non seulement la pathologie musculaire, mais aussi le défaut de vascularisation rétinienne et la perte d’audition.

Cet article développe l’hypothèse que dans la myopathie FSH le défaut de vascularisation de la rétine, la dystrophie musculaire et la surdité parfois associée pourraient toutes être la conséquence d’un mécanisme basé sur un signal anormal de Wnt* (quelque chose qui se passe lors de l’embryogenèse). Le signal Wnt est également fondamental dans la genèse et la régénération musculaires.

Les implications thérapeutiques potentielles de cette hypothèse : si la myopathie FSH est réellement une maladie qui affecte un défaut de régénération bien localisé, cela relance l’intérêt pour une thérapie cellulaire par greffe autologue de cellules satellite (= en injectant au patient ses propres cellules souches musculaires, les myoblastes).

Puisque j’en suis à parler de vos beaux yeux, et si je n’ai pas perdu 80% des lecteurs en route… jevoulais vous parler aussi d’un autre problème ophtalmo que peuvent rencontrer les malades FSH. En effet, la faiblesse des muscles de la face peut entraîner un défaut de fermeture des paupières, en particulier lors du sommeil. Cela peut entraîner une sécheresse oculaire (et une pseudo-conjonctivite chronique). Ce problème peut être atténué par l’utilisation la nuit d’un gel ophtalmique épais qui couvre la surface de l’œil et la protège. Si les yeux sont très irrités, on peut aussi compléter par l’utilisation de « larmes artificielles » dans la journée. Parlez-en à votre ophtalmo, votre médecin ou votre pharmacien (ce ne sont pas des médicaments mais des produits vendus sans ordonnance).