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09/12/2019

enquête

Vous êtes concerné(e) par une maladie neuromusculaire ?
Répondez dès aujourd’hui à la grande enquête lancée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec l’institut de sondage Opinion Way.

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Mieux faire connaitre les réalités et les difficultés du quotidien vécues par les personnes malades et leurs familles est notre priorité.
Faire reconnaitre qu’elles sont, avant tout, des citoyens à part entière est plus que jamais impératif.
C’est pourquoi le recueil de vos expériences et opinions est essentiel.
Plus vous serez nombreux à répondre, plus nos actions de plaidoyer auront du poids !

www.enquete-opinionway-afm.fr
Enquête anonyme ouverte jusqu’au 29 décembre 2019

06/12/2019

Téléthon

Tu sais surement pourquoi le Téléthon me concerne personnellement : l'AFM-Téléthon finance la Recherche médicale pour trouver un traitement pour guérir ma myopathie, la FSH (et des dizaines d'autres maladies neuromusculaires ou maladies rares).

Tu sais peut-être aussi pourquoi je ne peux pas participer aux manifestations Téléthon cette année : je suis chez ma fille pour l'aider à accueillir une petite fille arrivée le 1er décembre ♥

Les années précédentes, je gagnais environs 500 € pour le Téléthon en vendant des porte-clés, des bracelets et autres glin-glins. Je me suis fixé comme objectif de gagner au moins autant cette année avec cette page de collecte : https://soutenir.afm-telethon.fr/la-collecte-de-sylvie

Il n'y a pas de petit don, les petits ruisseaux font de grandes rivières, comme disait Lao Tseu, non Confucius, ou peut-être Nietzsche, enfin quelqu'un a bien dû le dire !...

Je compte sur toi !

Sylvie

telethon lampaul.jpg

11/11/2019

DUX4 et cancer

Depuis plusieurs années, les chercheurs ont remarqué que certains cancers provoquent un "réveil" du gène DUX4, celui-là même qui est en cause dans la myopathie FSH (ou FSHD). Dès 2016, une publication du King's college de Londres expliquait que dans la FSH, DUX4 active un certain nombre de gènes, dont RET. Ce RET est sensible à un médicament anti-cancer, le sunitinib, et la baisse de RET due à ce médicament augmente la production de cellules musculaires dans les cultures de cellules. Mais à ma connaissance, ce médicament n'a jamais été testé chez l'homme pour la FSH.

question.jpgUn article de FSHD Advocate, le journal de la FSHD society, revient sur le sujet, avec un article de la chercheuse Alexandra Belayew.

Elle se pose la question (que nous allons tous nous poser…) : y a-t-il un lien entre la FSH et le risque de cancer ? Sa réponse est que, pour le moment, on n'a pas constaté de cancer plus fréquent chez les patients FSH, mais que cela devrait être confirmé par des études sur les registres de malades.

Par contre, il y a une conséquence positive à cette association entre FSH et cancer : la recherche dans le domaine du cancer est très active et il existe beaucoup de traitements anti-cancéreux déjà validés qui recherche.jpgpourraient être des pistes thérapeutiques pour la FSH. Comme le sunitinib. Elle cite aussi le PRPF8, qui d'après une étude publiée en 2019 par des chercheurs de Seattle, réprime DUX4 dans les cellules cancéreuses.

De plus, comprendre pourquoi DUX4 ne détruit pas les cellules cancéreuses alors qu'il détruit les cellules musculaires pourrait ouvrir d'autres pistes de recherche.

Sylvie

28/10/2019

Essai clinique Resolve

Nous vous avons déjà parlé de l'essai Resolve ici. Nous avons lancé par mail à tous nos contacts un appel à volontaires pour y participer, mais il manque toujours 6 patients. Je republie donc ici le message de Marie-Martine :chu nice.jpg

FSH : une étude d’histoire naturelle en quête de participants

Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais à venir de médicaments.

Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH), l’expression d’un gène normalement silencieux (DUX4) entraine la production d’une protéine (DUX4) toxique pour le muscle. Ce mécanisme n’est connu que depuis une dizaine d’années et sa découverte a ouvert la voie au développement de médicaments spécifiques.

Pour accélérer leur développement, le Réseau de recherche international sur les essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD Clinical trial research network) a lancé en mars 2018 une grande étude nommée RESOLVE. Son objectif est d’identifier des critères pertinents et fiables d’évaluation de la maladie, qui seraient aussi utiles pour mesurer les effets éventuels de candidats médicaments dans de futurs essais cliniques. L’objectif est également d’optimiser les critères qui rendent une personne malade éligible ou non à ces essais thérapeutiques. 

Une occasion de contribuer à la recherche.

chu nice 2.jpgL’étude RESOLVE va inclure 150 participants qui seront suivis pendant 18 mois. Ils bénéficieront à intervalles réguliers de différents tests, parmi lesquels figurent une échelle d'évaluation fonctionnelle spécifique à la FSHD (le score FSH-COM) et la myographie d’impédance électrique, deux nouveaux outils qui restent à valider avant de pouvoir être utilisés dans les essais cliniques.

Le Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Nice participe, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, à cette étude. Dans ce cadre, son équipe doit encore recruter d’ici fin novembre 2019 une quinzaine de personnes atteintes de FSH et résidant, de préférence, en région Sud (ex-PACA). Elles doivent être âgées de plus de 18 ans, avoir une atteinte musculaire des membres, être en capacité de marcher sans aide et ne pas être incluses dans un essai thérapeutique en cours ou l’avoir été dans les 30 jours qui précédent.

Pour toute information, contactez le 04 92 03 74 93

23/10/2019

Réunion d'information à Toulouse le 12 octobre dernier

Une journée d'information FSH s'est déroulée le 12 octobre dernier à Toulouse. Nous nous sommes retrouvés une soixantaine de personnes sur toute cette journée. Le lieu très accessible et agréable a permis que tout se déroule dans de belles conditions.

Nous remercions chaleureusement Sabrina Sacconi (pour la clinique), Jérémy Garcia (kinésithérapeute), Frédérique Magdinier (pour la science) et Bettina Beaujard (psychologue), d'être venus de loin pour nous apporter leurs lumières. Les exposés clinique et scientifique ont pu paraître plus ou moins ardus pour certains d'entre nous. Mais comment faire autrement, notre maladie est très complexe et la recherche aussi ! Mais les nouvelles du front sont plutôt bonnes !

Un grand merci aussi à toute l'équipe du Service Régional AFM Occitanie et son Directeur, Christophe Divernet. Grâce à eux, nous avons pu vivre une journée riche en information, en échange et partage, dans de très bonnes conditions. Bravo au SR !

Les prochaines journées pour 2020 se passeront en Bretagne et à Reims. Nous vous préciserons les dates dès que nous les aurons.

Marie-Martine

 

Toulouse 1.png   Toulouse 3.png 
Cliquez sur les photos pour les agrandir

05/10/2019

essai clinique Losmapimod

question.jpgVoici 2 informations contradictoires. Je vous les livre telles quelles car j'avoue que je ne sais plus quoi penser...

D'une part, le laboratoire Fulcrum, qui a lancé l'essai clinique sur le losmapimod, a communiqué lors du congrès de la World Muscle Society sur les résultats encourageants de la première phase des essais. Le losmapimod avait déjà été testé sur l'homme dans d'autres pathologies. La première phase de cet essai clinique a permis de montrer que le losmapimod était également bien toléré par les patients FSH, sans effet secondaire notable, et que le losmapimod se retrouvait bien dans le sang et dans les muscles. L'essai se poursuit par la phase 2, 24 semaines contre placebo, pour mesurer l'efficacité. Diego Cadavid de Fulcrum Therapeutics dit : "Nous sommes très encouragés par ces résultats et travaillons rapidement pour faire avancer notre programme losmapimod". (lire l'article complet de la FSHD society).

D'autre part, Facio-therapies, au même congrès, parle de sa méthode de criblage (essai de nombreuses molécules sur des cultures de cellules) qui permet de quantifier l'expression de DUX4, mais aussi l'efficacité de fusion des cellules musculaires pour former des fibres musculaires efficaces. Les molécules qui empêchent cette fusion peuvent engendrer des résultats faussement positifs en laboratoire. La molécule "inhibiteur de CK1" prônée par Facio thérapies permet cette fusion, alors que selon eux les "inhibiteurs de p38" comme le losmapimod empêchent la fusion dans leurs essais en laboratoire (lire l'article complet).

Nous avions déjà remarqué cette contradiction au congrès de Marseille. Qui croire ???

Sylvie