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10/10/2018

fatigue / épigénétique / amis FSH

Nous avons déjà parlé (par exemple ici) de fatigue, qui est une des manifestations de la myopathie FSH que tousfatigue.jpg les patients ressentent. Je voulais vous proposer un regard plus littéraire, ou même philosophique, sur la fatigue : 

- un podcast assez drôle de Léonard Anthony, qui a écrit aussi un livre sur ce sujet : "Fatigue - Et si on apprenait vraiment à se reposer ?" (je l'ai commandé à la bibliothèque, je vous en parlerai si c'est intéressant).

- une émission de France Culture, un peu plus ardue (Nietzsche etc.)

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Plusieurs membres du Groupe d'Intérêt FSH (dont votre serviteuse ;) ont suivi une formation AFM sur l'épigénétique. Nous avions parlé épigénétique dans notre lettre N° 10*. La FSH est particulièrement concernée par ce sujet : nous avons un gène DUX4, ça c'est de la génétique, et c'est le cas de tout le monde ; mais chez les patients FSH, ce gène s'exprime et fabrique une protéine toxique pour les muscles, et ça c'est de l'épigénétique.

Là encore, de la lecture conseillée par une équipière du groupe : "L'épigénétique ou la nouvelle ère de l'hérédité" d'Andras Paldi éditions Le Pommier.

ps : si le pdf de la lettre 10 ne se charge pas correctement, en particulier la page 3, essayez de changer de navigateur.

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Dans le cadre de nos relations avec l'association Amis FSH, nous avons convenu de faire de la publicité pour lesamis fsh.jpg événements des uns et des autres. Amis FSH a fait la promotion de notre prochaine réunion d'informations aux familles de Nice (nous en avons parlé ici). Et nous sommes heureux de pouvoir rendre la pareille en faisant la promotion de leur rencontre annuelle le 27 octobre prochain. Vous trouverez le programme détaillé à cette adresse et vous pourrez suivre en direct la retransmission vidéo des conférences sur la recherche FSHD et cette journée sur leur compte Facebook.

 Sylvie 

19/02/2015

Quoi de neuf ?

Quoi de neuf ?

Les 10 ans de la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Un anniversaire en demi-teinte, puisqu'il reste beaucoup à faire, en particulier au niveau de l'accessibiité (voir la lettre ouverte au Président de la République du collectif pour une France accessible). Mais puisqu'il faut positiver, voyons plutôt la liste des avancées que cette loi a permises sur le site de l'AFM.

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Un article publié en février 2015 par une équipe internationale (Brésil, université d'Aix-Marseille, institut de myologie, et en particulier Julie Dumonceaux que nous connaissons bien). Il s'intéresse à l'expression des microARN dans les tissus foetaux et à leur possible utilisation comme biomarqueurs de la FSH. Ces microARN pourraient aussi contribuer à expliquer le mécanisme du déclenchement de la maladie.

 

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microARN
(vous pouvez afficher l'image en grand en cliquant dessus)

Un article publié, toujours en février 2015, par l'université d'Aix-Marseille sur l'intérêt de l'assistance prioceptive vibratoire dans la prise en charge kinésithérapique des patients FSH. Il s'agit de vibrations mécaniques appliquées au niveau des tendons musculaires ; elles provoquent un message nerveux simulant le mouvement. Cette méthode appliquée au biceps, triceps et pectoraux améliore l'amplitude de flexion de l'épaule et la VPA (Vibratory Prioceptive Assistance en anglais) peut être utilisée pour compenser les méfaits de l'inactivité musculaire.

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01/10/2014

Réunion régionale - Tours 20 sept 2014

Cette réunion a été très bien organisée par l’équipe du SR du Centre, avec l'aide du groupe FSH de l'AFM.
Nous avons été honorés de la présence de Liliane Juin, administrateur AFM.Tours1.jpg

Présentations :

- AFM et réseaux par Olivier Lantieri, nouveau directeur des affaires médicales de l'AFM

- Réseaux AFM et Mission « AIDER » par Etienne DUBRON, Service Régional Centre

- Groupe d'Intérêt FSH par Jean-Pierre Cibot

- Prise en charge médicale par le Dr Sybille Pellieux, coordinatrice du Centre de Compétences de la consultation de Tours.

Tours2.jpg- Avancées de la recherche par Julie Dumonceaux de l'Institut de Myologie.

- Observatoire FSH par Julie Dumonceaux, en remplacement de Sabrina Sacconi, et invitation à aller remplir l’auto-questionnaire sur le site.

- Prise en charge orthopédique par Jean-Claude Riou, kiné conseil à l'AFM.

- Prise en charge psychologique par Christian Réveillère, psychologue conseil à l’AFM et consultation à Mondor (Créteil).

Merci à Etienne Dubron pour les photos !

PS : nous préparons un article sur l'essai "antioxydants" de Montpellier qui vient d'être publié.

 

14/03/2012

Réunion d'informations sur la FSH en Ile de France

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Cette réunion, dont nous vous avons parlé il y a quelque temps, a eu lieu le 10 mars. Nous étions nombreux (environ 80 personnes) à être venus écouter les présentations très intéressantes de : 

- Docteur Guillaume Bassez (consultation neuro-musculaire hôpital de Créteil) sur la prise en charge médicale de la myopathie FSH et le rôle des consultations spécialisées. Des questions ont porté sur :
  * la fixation chirurgicale des omoplates : elle doit être évaluée sous plusieurs angles (gain d'angle d'élévation du bras, meilleure posture, moins de douleurs, esthétique) à mettre en balance avec les risques (risques opératoires, douleurs post-opératoires)
   * la fréquence des consultations (à évaluer au cas par cas)

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- Mme Julie Dumonceaux (chercheur à l'Institut de Myologie) qui nous a fait un exposé très intéressant sur la recherche, et sa focalisation actuellement sur les hypothèses DUX4 et FAT1.

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- Mme Claire-Cécile Michon (psychologue à la consultations neuro-musculaire hôpital de la Salpêtrière et psychologue conseil à l'AFM) sur les conséquence psychologiques de la myopathie FSH sur les malades et leur entourage et sa prise en charge.

- M. Jean-Claude Riou (kinésithérapeute conseil à l'AFM) sur la prise en charge kinésithérapique , orthopédique et sur le programme de recherche clinique riou.jpgen cours à Saint-Etienne par le Dr Féasson sur "entraînement physique et FSH". Il a insisté sur le fait que tout kinésithérapeute de ville est en mesure de prendre en charge notre pathologie, et que les praticiens peuvent prendre conseil à l'AFM auprès de lui-même (jcriou@afm.genethon.fr) ou de son confrère M.Devaux (cdevaux@afm.genethon.fr).

Si quelques personnes ont été mécontentes en début de réunion de l'exiguité de la salle (nous avons été victimes repas.jpgde notre succès...) et de la difficulté pour se garer (à Paris c'est inévitable), la majorité des participants était très satisfaite de la journée qui a permis d'informer les malades et de rompre le sentiment d'isolement induit par cette maladie rare lors d'un repas convivial. Elle aura permis aussi aux participants de mieux connaître l'AFM, son réseau de professionnels et le Groupe d'Intérêt animé par des bénévoles. 

 

23/02/2012

handibat

handibat.jpgUne information qui n'est pas spécifique à la myopathie facio-scapulo-humérale, mais qui peut intéresser ceux qui veulent faire des travaux d'accessibilité dans leur logment : la création du label handibat pour les entreprises du bâtiment. Ce label a été créé par la CAPEB (Confédération de l'Artisanat et des Petites Entreprises du bâtiment). 

Il vise à "apporter une information fiable, homogène et objective sur les compétences des professionnels intervenant dans le domaine de l’accessibilité du bâti". Pour cela les entreprises devront suivre un stage de formation. Il s’agit d’une démarche volontaire des professionnels du bâtiment souhaitant assurer de façon pérenne un accueil et une prestation de qualité à la clientèle âgée ou en situation de handicap.

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Vous pourrez trouver la liste des entreprises labellisées par département sur le site http://www.handibat.info. Attention, comme ce label est récent, la liste des entreprises est bien maigre... mais espérons qu'elle se remplira petit à petit. Des stages commencent à avoir lieu, comme à Rodez (voir cet article) et des salons professionnels en parlent (par exemple NormandBat en février 2012, on peu également consulter des vidéos)

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27/10/2011

Releveur de pied

Comme vous le savez sans doute, la myopathie FSH concerne aussi les membres inférieurs, et en particulier le muscle principal releveur du pied. Cela provoque un steppage (voir lien) et peut occasionner des chutes par « accrochage » du pied.

Pour certaines personnes, le port de chaussures adaptées ou orthopédiques est suffisant. Pour d’autres, la solution peut consister à porter une orthèse « releveur de pied ».releveur standard.jpg

Voici le témoignage d’une personne atteinte de la myopathie FSH concernant le releveur de pied :

« Je porte des releveurs de pieds depuis 2003. 

1/ de 2003 à début 2011 : Je disposais de releveurs standard (voir image 1).

* avantages : 
- ce "petit appareillage" (selon la nomenclature Sécu) est très léger.
- donc facilité pour la marche, la conduite automobile.
- possibilité de les mettre dans des chaussures d'été, comme des baskets etc.
- possibilité aussi de trouver facilement une paire de rechange, car ce sont des releveurs achetés/revendus, autrement dit "standard"et souvent en stock chez les orthopédistes. Il n'y a que la semelle qui peut éventuellement être raccourcie en fonction de la pointure.

* inconvénients :
- durée de vie limitée (environ 4 paires utilisées en 8 ans). À force, ils se fendent à hauteur du tendon d'Achille puis cassent.
- souvent les orthopédistes estiment que cet appareillage ne devrait être que provisoire.releveur-moule.jpg

2/ de début 2011 à ce jour : J'utilise désormais des releveurs plus sophistiqués qui sont moulés à ma pointure et à mes jambes (voir images 2 et 3).

* avantages : 
- meilleure stabilité ; je me sens plus en sécurité quand je marche.
- appareillage  plus costaud et plus renforcé.

* inconvénients :
- ils sont beaucoup plus lourds, plus rigides.
- donc plus de difficultés pour conduire une automobile.
- fatigabilité plus rapide à la marche.releveur-moule-2.jpg

Ce qu'il faut retenir de tout cela, c'est que sans mes releveurs, il m'est quasiment impossible de marcher, c'est vous dire l'importance du service rendu. Mais attention : cette expérience n'est que la mienne et elle ne s'applique pas pour autant à toutes les situations. Bien entendu, chacun doit s'entourer d'un maximum de conseils s'il souhaite trouver une réponse spécifiquement adaptée à sa pathologie. »