La fin juin et le début de juillet ont été très occupés pour nous ! Marie-Martine, Sophie et moi nous sommes relayées pour assister à divers événements :

* l’International Research Congres de la FSHD society les 25 et 26 juin. Ce congrès devait avoir lieu à Washington DC. À cause du Covid19, il s’est tenu en ligne. C’était très intéressant, avec beaucoup d’avancées et des essais cliniques en cours et à venir. C’est encourageant !

À noter en particulier une communication de Lindsay Wallace (de l'équipe de Scott Harper) sur des oligonucléotides antisens pour bloquer DUX4. Elle a annoncé qu'ils étaient prêts pour un essai clinique.

À noter aussi une table ronde avec des laboratoires pharmaceutiques travaillant sur la FSHD : Fulcrum  (losmapimod) et  Dyne que l'on connait déjà, Mirecule dont le PDG est atteint de FSHD (donc très motivé !), et Pfizer, nouveau venu dans la bataille, qui a embauché un chercheur qui a présenté un poster.

* le FSHD connect (l’équivalent de la journée des familles de l’AFM-Téléthon) le 27 juin.
Avec : des explications sur la maladie, la prise en charge, les orthèses, l’aménagement de la maison (avec des maisons énormes dont la salle de bains est aussi grande que mon séjour, dans ce cas pas trop difficile d’aménager…), la prise en charge psychologique.
À signaler également des présentations de chercheurs dont 2 très intéressantes et très claires de Jonathan SALEH (miRecule) à voir ici et une autre de Scott HARPER à voir ici. 

* Voice of the patients le 29 juin. L’objectif de cette rencontre était de témoigner à l’attention de la FDA (équivalent de l’ANSM française) des difficultés éprouvées par les patients FSHD pour faire accélérer les homologations de médicaments. Elle rassemblait 600 familles du monde entier (mais majoritairement américaines). Vous avez eu un compte-rendu de Sophie à ce sujet.

* la rencontre World FSHD Alliance le 8 juillet.
C’est un rassemblement d'associations FSHD du monde entier qui échangent des informations et s’entraident pour accélérer l’arrivée d’un traitement.

* le congrès Euro-NMD le 11 juillet.
C’est un réseau européen de médecins neurologues, spécialistes des maladies neuromusculaires (NMD, neuromuscular diseases en anglais). J’y suis représentante des patients pour l’AFM-Téléthon. Je vais participer à un groupe de travail chargé de rédiger des règles européennes pour la prise en charge de la myopathie FSH.

Après tout ça (en ligne, et en anglais bien sûr) nos cervelles ont bien besoin de vacances !

Sylvie 

Au travers de ces quelques lignes, je voulais partager avec vous mon expérience au forum 'Voice of patients' organisé le lundi 29 juin dernier par l’association américaine FSHD Society.

A l’issu des 2 jours de Visio conférences où chercheurs, scientifiques et médecins ont exposé leurs travaux (Sylvie vous en parlera prochainement dans un nouveau post), la FSHD Society avait invité les représentants de la FDA* et quelques laboratoires pour participer à ce forum dédié uniquement à la parole de patients FSHD. L’objectif était de faire comprendre à la FDA que bientôt arriveront sur le marché des traitements médicamenteux, et l’enjeu pour les personnes atteintes d’une FSHD est crucial. Aussi, cet après-midi devait permettre de mesurer si le bénéfice d’un traitement est supérieur aux risques pris par les patients FSHD, et reconnaître l’urgence de la mise sur le marché d’un traitement pour lutter contre cette maladie rare et évolutive.

Le docteur Karen WAGNER a ouvert le forum rappelant les symptômes de la maladie, la « cause identifiée » (expression de DUX4) et les essais cliniques en cours.

Ensuite l’évènement s’est poursuivi par des questions posées aux participants (plus de 600 personnes) avec l’affichage des résultats en direct. J’ai résumé dans l’encart ci-dessous les résultats de l’enquête réalisée en life cet après-midi-là. Toutes ces questions étaient rythmées selon un fil rouge à savoir l’identification des participants, les symptômes impactant la vie quotidienne, les inquiétudes pour l’avenir, le traitement des symptômes, et les effets attendus d’un futur traitement.

Des interviews et témoignages de personnes atteintes d’une FSHD sont venus émailler l’après-midi. Je ne vous cacherai pas la difficulté émotionnelle de suivre tous ces témoignages – parfois très poignants et souvent déchirants. Beaucoup ont parlé de la progression de leur maladie – d’étapes franchies dans l’évolution de la FSHD. Une poussée survient qui entraîne une perte musculaire. Puis la peur s’installe jusqu’à la prochaine crise.

« Je me sens tel un iceberg dérivant dans les mers du sud. Au fil des années, mes muscles s’amenuisent tel un iceberg qui fond tout au long de sa dérive » témoigne Jeff.

J’avoue m’être souvent retrouvée dans les témoignages bouleversants sur la perte de mobilité, la peur de sortir seule dans la rue, les chutes, les plaies, les bleus, les humiliations, la solitude, la souffrance, la grande fatigue… Mais ce que je souhaite avant tout mettre en avant au travers ces nombreux témoignages, c’est la résilience et le grand courage que font preuve toutes ces personnes atteintes de la FSHD. Certes, la maladie est cruelle car elle vous reprend petit à petit tout ce que la vie vous a donné : marcher librement sans douleurs, courir en sentant le vent sur son visage, porter ses enfants dans ses bras pour les câliner, échanger des sourires avec des inconnus, se préparer de bons petits repas et les partager entre amis …

Même si la qualité de vie s’amenuise de jour en jour, nous nous réinventons. En tant qu’être humain, nous nous adaptons à notre situation même si la maladie a définitivement un impact émotionnel sur notre santé.  Définitivement beaucoup d’émotions cet après-midi-là…

En espérant que l’objectif fut atteint, et que les laboratoires et représentants de la FDA présents lors de ce forum ont entendu toutes ces souffrances.

*Food & Drug Administration – l’équivalant de l’ANSM en France (Agence Nationale de sécurité du médicament)

Sophie

20 Juin - Journée Mondiale de la FSHD

#WorldFshdDay

Vous pouvez faire un don sur notre page de collecte spéciale : https://soutenir.afm-telethon.fr/gi.fsh

Et vous pouvez (devez ;) partager [sans modération] notre vidéo ou une de nos images et le lien vers notre page de collecte sur les réseaux sociaux ou par mail.

On compte sur vous - Action !

Votre Groupe FSHD de l'AFM-Telethon a publié un nouveau numéro de sa lettre interne. Ce numéro est dédié à un seul thème : l'observatoire FSHD.

Avant de vous lancer dans cette lecture comportant de nombreux témoignages, laissez-nous vous rappeler les enjeux d'un tel dispositif. L'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale est une BASE DE DONNÉES, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, dont l'objectif est de rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie FSH dans le but d’améliorer les connaissances sur la maladie et d’accélérer la mise au point de médicaments. 

Consultez la lettre n°15 en cliquant sur ce lien
ou en vous rendant dans notre rubrique 'Nos lettres d'information'

Bonne lecture !

Sophie

Tu sais surement pourquoi le Téléthon me concerne personnellement : l'AFM-Téléthon finance la Recherche médicale pour trouver un traitement pour guérir ma myopathie, la FSH (et des dizaines d'autres maladies neuromusculaires ou maladies rares).

Tu sais peut-être aussi pourquoi je ne peux pas participer aux manifestations Téléthon cette année : je suis chez ma fille pour l'aider à accueillir une petite fille arrivée le 1er décembre ♥

Les années précédentes, je gagnais environs 500 € pour le Téléthon en vendant des porte-clés, des bracelets et autres glin-glins. Je me suis fixé comme objectif de gagner au moins autant cette année avec cette page de collecte : https://soutenir.afm-telethon.fr/la-collecte-de-sylvie

Il n'y a pas de petit don, les petits ruisseaux font de grandes rivières, comme disait Lao Tseu, non Confucius, ou peut-être Nietzsche, enfin quelqu'un a bien dû le dire !...

Je compte sur toi !

Sylvie

Une journée d'information FSH s'est déroulée le 12 octobre dernier à Toulouse. Nous nous sommes retrouvés une soixantaine de personnes sur toute cette journée. Le lieu très accessible et agréable a permis que tout se déroule dans de belles conditions.

Nous remercions chaleureusement Sabrina Sacconi (pour la clinique), Jérémy Garcia (kinésithérapeute), Frédérique Magdinier (pour la science) et Bettina Beaujard (psychologue), d'être venus de loin pour nous apporter leurs lumières. Les exposés clinique et scientifique ont pu paraître plus ou moins ardus pour certains d'entre nous. Mais comment faire autrement, notre maladie est très complexe et la recherche aussi ! Mais les nouvelles du front sont plutôt bonnes !

Un grand merci aussi à toute l'équipe du Service Régional AFM Occitanie et son Directeur, Christophe Divernet. Grâce à eux, nous avons pu vivre une journée riche en information, en échange et partage, dans de très bonnes conditions. Bravo au SR !

Les prochaines journées pour 2020 se passeront en Bretagne et à Reims. Nous vous préciserons les dates dès que nous les aurons.

Marie-Martine

    
Cliquez sur les photos pour les agrandir