Myopathie FSH

Carmen et moi vous accueillerons avec très grand plaisir à notre prochaine journée d'information FSH qui se déroulera à Toulouse le 12 octobre prochain.

Le matin, le Professeur Sabrina Sacconi et Julie Dumonceaux viendront nous informer sur l'approche d'un traitement (et oui !).

L'après-midi se déroulera sous forme d'ateliers en alternance avec une psychologue de l'AFM-Téléthon et le kiné spécialiste de la FSH de la consultation de Nice.

Que du beau monde ! Aussi nous vous attendons nombreux !

Le programme, le bulletin d'inscription et le plan d'accès ici.

L'atelier "kiné" lors de la réunion familles à Dijon en 2018.

A bientôt ! Marie-Martine

Comme nous vous l'avons déjà dit, nous avons eu le privilège d'assister au congrès FSHD
organisé à Marseille par l'Inserm et la FSH society.

Pendant 2 jours, 80 orateurs se sont succédés à la tribune et 35 posters ont été exposés pour ne parler que de nous ! 

Enfin de la myopathie facio-scapulo-humérale je veux dire !

Le congrès a été ouvert par 2 témoignages de patients : Marie-Martine du GI FSH de l'AFM-Téléthon et Pierre de Amis FSH.

La plupart de ces présentations étaient d'un niveau scientifique très élevé, étant destinées à des chercheurs, donc je serais bien en peine de vous les résumer…

Mais ce que j'en ai retenu, c'est que le mécanisme de la maladie n'est pas encore complètement élucidé : comment Dux4 agit-il ? d'autres gènes sont-ils en cause ? quel est le rôle de l'épigénétique ? comment mesurer l'évolution de la maladie pour évaluer les essais cliniques (biomarqueurs) ? Toutes ces questions restent ouvertes.

Malgré cela, la voie vers le traitement progresse grâce au criblage de molécules, c'est à dire l'essai sur des cultures de cellules musculaires de malades de centaines de molécules déjà connues comme médicaments dans d'autres pathologies.

C'est ainsi que le laboratoire Fulcrum a été très présent (7 présentations et 3 posters) pour présenter sa molécule, dont nous vous avons déjà parlé, le Losmapimod. Un essai clinique de phase I (évaluation de la toxicité/sécurité sur l'homme) est déjà en cours. Des essais de phase II (efficacité) vont démarrer à l'automne aux USA et à Nice, Marseille, Paris (institut de myologie).

Mais pour que l'espoir ne soit pas immodéré, il faut mentionner que durant la conférence, une présentation d'une autre étude de criblage par Facio-therapies a montré que le Losmapimod n'avait pas d'effet mesurable… Attendons donc la publication des premiers résultats.

Mentionnons aussi une présentation sur l'essai sur l'ACE-083, inhibiteur de myostatine, toujours en cours, et un autre du laboratoire, Resverlogix, qui cherche des partenaires pour tester sa molécule apabetalone sur la FSH.

Si tous ces essais cliniques ne visent pas à guérir, mais plutôt à ralentir ou stopper l'évolution de la maladie, tout ça est quand même très encourageant !

Le 2e jour du congrès, 20 juin, était aussi la journée mondiale de la FSHD. Pour l'occasion, Vincent portait un T-shirt de circonstance ;)

Pour ceux qui lisent l'anglais : le compte-rendu du congrès par la FSH Society.

Sylvie

Organisée conjointement par la FSH Society et FSHD Europe, une journée internationale d'associations de patients FSH s'est tenue à Marseille le 18 juin dernier en marge du congrès scientifique international de la FSHD.

Une première mondiale ! 13 organisations de patients FSH représentant 11 nations : Chine, Japon, Brésil, Israël, États-Unis, Angleterre, Pays-Bas, Allemagne, Espagne, Italie et France.

Premier objectif de cette journée : faire connaissance, et comprendre les motivations, les problématiques et les attentes de chacun.

Jeff STATLAND, Doris LEUNG et Scott HARPER, tous d'éminents professeurs et chercheurs américains, nous ont présenté un état des lieux de la recherche et des essais cliniques en cours. Tous ont porté à notre attention  l'importance de développer une stratégie commune sur l'engagement des patients FSH vis à vis de la recherche.

Après une contribution de chaque délégation lors d'ateliers de réflexion sur des sujets stratégiques, il a été soulevé deux points essentiels.

1. La création d'un registre commun de patients FSH
   

   Toute la difficulté est de concrétiser cet objectif dans le respect de la Règlementation générale sur la protection des données (en France et dans tous les autres pays). Ce registre de patients permettrait de mettre en commun nos publications, les avancées sur la recherche, les recrutements de volontaires pour des essais cliniques FSH (on apprend au passage que 30% des essais cliniques concernant la FSH ne peut aboutir faute de candidat). Nous pourrions également nous coordonner pour des actions communes à travers le monde afin de faire connaître notre maladie. Comme Mark STONE, Président de la FSH Society, le mentionne, nous devons avant tout mobiliser l'engagement de la communauté des patients FSH, et mieux sensibiliser les patients à notre cause commune, la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

   
   
2. L'organisation d'une journée annuelle des associations FSH
   Nous pourrions travailler ensemble sur des actions communes, notamment : faire connaître la myopathie FSH auprès des instances publiques, des médecins, des chercheurs, des laboratoires...

Que de perspectives ! Ensemble, nous pouvons accélérer les évènements. Nous comptons sur votre appui à toutes et à tous. N'hésitez plus à vous faire connaître pour montrer que la FSH n'est pas une maladie si rare que cela (observatoire FSH), et merci à l'AFM-Tététhon de nous permettre d'exister.

Pour information, Sylvie prépare un article concernant le congrès scientifique international de la FSHD qui s'est tenu à Marseille les 19 & 20 juin derniers. A découvrir bientôt !

Sophie

Je serai présente à Bordeaux, au congrès Myology 2019, pour représenter le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM. Nous organisons une petite rencontre impromptue le 27 mars de 17 à 19 h  et avec des représentants de l'association Amis FSH.

Nous pourrons discuter de façon informelle, en particulier des avancées de la Recherche sur la FSH. Et vous pourrez rencontrer le Pr Sabrina Sacconi, du CHU de Nice, qui nous parlera de l'Observatoire FSH (base de donnée patients).

Si vous êtes Bordelais et que vous souhaitez vous joindre à nous, envoyez-nous un mail à : fsd (arobase) afm-telethon.fr

Vous pouvez visionner sur le site de l'observatoire une vidéo tournée lors de notre rencontre avec les familles FSH en octobre dernier.

Sylvie

Votre Groupe d'Intérêt FSH vient de publier un nouveau numéro de sa lettre "Entre Nous". Elle se trouve dans la colonne de droite de la page blog ou bien à la fin de cet article.

Cette nouvelle édition fait suite à notre précédente lettre et a pour thème la kinésithérapie & l’exercice. Ce numéro 13 témoigne de l'importance du choix d'un bon thérapeute dans la prise en charge de notre pathologie, la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Quelques conseils de spécialistes et d'experts viennent étoffer cette publication.

Le prochain numéro de la lettre "Entre Nous" aura pour thème les aides techniques. Nous sommes à la recherche de témoignages relatifs aux astuces du quotidien grâce à de 'petits' objets utiles et pratiques. Partagez vos expériences et vos trucs & astuces en nous envoyant vos témoignages à l'adresse mail suivante : fsh@afm-telethon.fr

Sophie

Lettre FSH n°13.pdf

Le samedi 6 octobre 2018 a eu lieu la journée d'information FSH à Châtel-Guyon, près de Clermont-Ferrand, dans un lieu très agréable et très accessible. Le soleil était aussi de la partie !

Une trentaine de personnes se sont retrouvées pour apprendre, partager, poser des questions et passer un moment ensemble.

Le professeur Léonard Féasson nous a fait le grand plaisir de sa visite et les intervenants locaux ont été très appréciés par la qualité de leur présence et de leurs exposés. Pour la première fois, nous avions prévu un stand sur les petites aides techniques du quotidien qui a beaucoup intéressé les participants.

Marie-Martine

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