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24/10/2018

Nouvelle publication Lettre 'Entre Nous'

Votre Groupe d'Intérêt FSH vient de publier un nouveau numéro de sa lettre "Entre Nous". Elle se trouve dans la colonne de droite de la page blog ou bien à la fin de cet article.

Cette nouvelle édition fait suite à notre précédente lettre et a pour thème la kinésithérapie & l’exercice. Ce numéro 13 témoigne de l'importance du choix d'un bon thérapeute dans la prise en charge de notre pathologie, la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Quelques conseils de spécialistes et d'experts viennent étoffer cette publication.muscles FSHD

Le prochain numéro de la lettre "Entre Nous" aura pour thème les aides techniques. Nous sommes à la recherche de témoignages relatifs aux astuces du quotidien grâce à de 'petits' objets utiles et pratiques. Partagez vos expériences et vos trucs & astuces en nous envoyant vos témoignages à l'adresse mail suivante : fsh@afm-telethon.fr

Sophie

Lettre FSH n°13.pdf

16/10/2018

journée d'information à Châtel-Guyon

Le samedi 6 octobre 2018 a eu lieu la journée d'information FSH à Châtel-Guyon, près de Clermont-Ferrand, dans un lieu très agréable et très accessible. Le soleil était aussi de la partie !

Une trentaine de personnes se sont retrouvées pour apprendre, partager, poser des questions et passer un moment ensemble.

Le professeur Léonard Féasson nous a fait le grand plaisir de sa visite et les intervenants locaux ont été très appréciés par la qualité de leur présence et de leurs exposés. Pour la première fois, nous avions prévu un stand sur les petites aides techniques du quotidien qui a beaucoup intéressé les participants.

Marie-Martine

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FSH Châtel 3.JPG  FSH Châtel 4.JPG

FSH Châtel 5.JPG

vous pouvez cliquer sur les images pour les agrandir

10/10/2018

fatigue / épigénétique / amis FSH

Nous avons déjà parlé (par exemple ici) de fatigue, qui est une des manifestations de la myopathie FSH que tousfatigue.jpg les patients ressentent. Je voulais vous proposer un regard plus littéraire, ou même philosophique, sur la fatigue : 

- un podcast assez drôle de Léonard Anthony, qui a écrit aussi un livre sur ce sujet : "Fatigue - Et si on apprenait vraiment à se reposer ?" (je l'ai commandé à la bibliothèque, je vous en parlerai si c'est intéressant).

- une émission de France Culture, un peu plus ardue (Nietzsche etc.)

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Plusieurs membres du Groupe d'Intérêt FSH (dont votre serviteuse ;) ont suivi une formation AFM sur l'épigénétique. Nous avions parlé épigénétique dans notre lettre N° 10*. La FSH est particulièrement concernée par ce sujet : nous avons un gène DUX4, ça c'est de la génétique, et c'est le cas de tout le monde ; mais chez les patients FSH, ce gène s'exprime et fabrique une protéine toxique pour les muscles, et ça c'est de l'épigénétique.

Là encore, de la lecture conseillée par une équipière du groupe : "L'épigénétique ou la nouvelle ère de l'hérédité" d'Andras Paldi éditions Le Pommier.

ps : si le pdf de la lettre 10 ne se charge pas correctement, en particulier la page 3, essayez de changer de navigateur.

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Dans le cadre de nos relations avec l'association Amis FSH, nous avons convenu de faire de la publicité pour lesamis fsh.jpg événements des uns et des autres. Amis FSH a fait la promotion de notre prochaine réunion d'informations aux familles de Nice (nous en avons parlé ici). Et nous sommes heureux de pouvoir rendre la pareille en faisant la promotion de leur rencontre annuelle le 27 octobre prochain. Vous trouverez le programme détaillé à cette adresse et vous pourrez suivre en direct la retransmission vidéo des conférences sur la recherche FSHD et cette journée sur leur compte Facebook.

 Sylvie 

28/06/2018

quelques images de la réunion de Dijon

Quelques images de notre réunion d'information à destination des patients FSH et de leur entourage qui a eu lieu à Dijon le 9 juin 2018 (nous vous l'avions annoncée ici).

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Conférence en grand groupe, ateliers en petits groupe, une journée réussie !

Bravo Carmen et Alain !

Merci à tous les participants.

Et merci au service régional Bourgogne de l'AFM qui nous a aidés à organiser cette réunion.

 

13/05/2018

Réunion d'information patients et familles à Dijon

Le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM organise une réunion d'information à Dijon le 9 juin 2018.

Comme d'habitude, le programme est intéressant ! Avec, entre autres :

  • L'actualité clinique de la FSH, les dernières avancées et la prise en charge - Dr El Hadi Hammouda, médecin-conseil Afm-Téléthon

  • Gérer les difficultés provoquées par la maladie au quotidien, la fatigue, les relations familiales et sociales, le regard des autres, etc. - Sabrina Sayah, psychologue, neuropsychologue - Institut de Myologie/Hôpital de La Pitié-Salpêtrière, Paris

  • Autoquestionnaire FSH (registre de patients FSH) - Benoit SANSON, PhD, Study Coordinator, CHU de NICE

  • Importance de la kinésithérapie et de l’exercice physique - Ghilas Boussaïd – Kiné-conseil Afm-Téléthon

Cette réunion est ouverte à tous (adhérents ou pas, patients, famille, aidants, kinés ou médecins de ville etc.), mais il faut s'inscrire. Si vous êtes connu du service régional de l'AFM, vous avez dû recevoir une invitation. Sinon, vous en trouverez une dans la colonne de droite de ce blog, en bas, dans la rubrique "documents divers". Le détail du programme de la journée figure aussi dans ce document.

dijon.png

 

03/05/2018

notre lettre N°12 et 2 articles scientifiques

Notre lettre N° 12 est parue ! Elle a pour sujets : la kinésithérapie et le lettre.jpg
diagnostic génétique. Pour ceux d'entre vous qui sont connus des Services Régionaux de l'AFM, vous devriez la recevoir de leur part par courrier. Sinon, vous pouvez la télécharger ici, en bas de la colonne de droite de ce blog.

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Tibialis.pngLes résultats de l'essai clinique ACE-083 ont été présentés au congrès de l'American Academy of Neurology. Nous avions parlé de cet essai ici et ici. L'objectif de cette molécule est d'empêcher la myostatine de fonctionner et donc de favoriser la régénération des cellules musculaires. L'ACE-083 a été injecté directement dans le muscle tibialis anterior (releveur du pied) et le biceps. Les premiers résultats montrent une augmentation de la masse musculaire de 15 à 20 % et une diminution de la masse graisseuse. Mais on ne sait pas si cette augmentation de la masse musculaire s'accompagne d'une augmentation de la force, c'est l'objet de la suite de l'essai. Vous pouvez lire l'article (en anglais) de la FSH society ici et télécharger la présentation à l'AAN ici.

Acceleron pharma a reçu pour l'ACE-083 une autorisation de procédure accélérée (fast track designation) de la FDA (équivalent américain de l'ANSM), cela devrait permettre une autorisation de mise sur le marché plus rapide si les essais sont concluants. (article en anglais ici)

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Une équipe américaine a mis au point une batterie de test force.jpg
tests qui permet de mesurer l'avancement de la maladie chez les patients FSH par un score fonctionnel (l'équivalent d'un testing musculaire + test de marche mais plus sophistiqué, si j'ai bien compris...). Il sera donc bien utile dans l'évaluation des essais cliniques. Vous pouvez lire la brève de l'AFM sur ce sujet sur le site de l'Institut de Myologie ici.