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05/11/2017

compte-rendu de la réunion d'information à Marseille

Le 28 Octobre 2017 a eu lieu la journée d'information FSH de Marseille, sous un soleil radieux et la petite douceur si agréable du Midi.

Une soixantaine de personnes étaient présentes et ont partagé une journée de très grande qualité ! 

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Grâce au professionnalisme, l'efficacité et la disponibilité du Service Régional Provence de l'AFM (en particulier son directeur et sa secrétaire), cet événement a pu se dérouler dans des conditions optimales. Tous les intervenants, en particulier l'équipe de la Consultation de Marseille, ont été très appréciés. Nous avons pu remarquer la bonne entente et le travail transversal des médecins et des chercheurs de cette consultation. Le professeur Sharam Attarian, chef de ce Service, a initié une consultation uniquement dédiée à la myopathie Facio-Scapulo-Humérale.
Suite aux échanges très fructueux avec les malades FSH présents à cette journée, il souhaite renouveler cette expérience une fois par an sur Marseille.

Les participants ont eu aussi l'occasion de participer à l'Observatoire FSH (registre de patients FSH) en remplissant le questionnaire de la base de données. Benoit Sanson, de l'équipe du Professeur Sacconi de Nice a été présent tout au long de cette journée et a pu proposer son aide au remplissage. Pour rappel, cet Observatoire est fondamental pour nous car, grâce à toutes les données et informations que nous lui fournissons sur notre maladie, des études, des essais peuvent et pourront être développés.

Ghilas Boussaid (Kiné Conseil à l'AFM) et le Docteur Léonard Féasson étaient venus de loin pour animer un des deux ateliers de l'après-midi. Un grand merci à eux.

Un grand merci à tous !

Marie-Martine

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Durant le repas, des photos de tous les convives ont été prises. Si vous avez participé à cette journée et voulez consulter l'album photo, c'est par ici.

04/10/2017

Avancée dans la recherche FSHD

Modèle animal : résultats publiés d’une étude américaine du Pr. Michaël KYBA - 15/09/2017

Une nouvelle étude américaine, publiée dans le journal scientifique et médical Nature Communications, décrit une avancée dans la recherche concernant la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

Un modModèle animal, professeur M. Kybaèle animal a été créé par l’équipe scientifique de l’Université du Minnesota dirigée par le professeur Michaël Kyba. Des scientifiques ont procédé à l'injection du gène DUX4 dans les cellules musculaires de souris. Et, il a été constaté que ces souris développaient une lente et progressive atteinte musculaire, semblable à l’atteinte musculaire chez l’humain.

« Dans les maladies génétiques pour lesquelles des traitements sont en cours de test (exemple la myopathie de Duchenne), la création d’un modèle animal fut essentielle pour développer et tester des thérapies » confie le Professeur Michael Kyba. « Maintenant que nous avons créé un modèle animal, nous avons l’espoir de trouver prochainement un traitement pour les patients FSH » explique le professeur Kyba.

Ce modèle animal permettra également de comprendre pourquoi les muscles des patients FSH se dégradent. Toute la difficulté dans la dystrophie Facio Scapulo Humérale, c’est la compréhension du mécanisme de l’atteinte musculaire. Les chercheurs de cette étude furent surpris de constater non seulement une inflammation musculaire lorsqu’ils irecherche_gene.jpgnjectèrent le gène DUX4 dans les cellules des souris, mais également une surproduction de collagène provoquant inexorablement une fibrose musculaire. L’implication de cette surproduction de protéines connue également en tant que fibro-adipogenic progenitors (FAPs) sous-entend qu’un traitement, se focalisant sur la fibrose musculaire ou sur les FAPs, peut être trouvé pour au moins ralentir la progression de la myopathie FSH.

« Cette étude démontre qu’un traitement médicamenteux peut être envisagé, et c’est très excitant » poursuit le professeur Kyba. « Avec ce modèle de souris, je suis dans l’espoir que nous trouvions prochainement un traitement. »

Source : https://medicalxpress.com/news/2017-09-replicate-fsh-musc...

 

Brève – Vie du Groupe FSH

formation.jpgLes membres du Groupe d'Intérêt FSH poursuivent leurs formations avec l'AFM-Téléthon afin de pouvoir répondre à vos questions à l’occasion de nos échanges (par téléphone, mail, ou pendant les réunions en région).

Le deuxième objectif de ces formations est notamment d'améliorer nos connaissances techniques et médicales afin de pouvoir mieux échanger avec les professionnels médicaux et scientifiques. Voici donc un panel des formations qui seront suivies par certains membres du Groupe pendant ce dernier trimestre de l'année 2017 :

  • Les essais cliniques (participation de Denise et Alain)
  • Accueil familles (participation de Carmen)
  • Éducation thérapeutique du patient (participation de Martine et Sylvie)

A l’occasion de brèves, l’équipe partagera sur ce blog les informations pertinentes qu’elle aura assimilées pendant ces formations.

25/09/2017

Journée d'information à Marseille

Nous avions programmé en avril 2017 une réunion d'information à Marseille qui a dûmarseille.png être annulée faute d'inscriptions. Cette journée est reprogrammée le 28 octobre. Pour y participer, il faut s'inscrire avant le 15 octobre. Si vous n'avez pas reçu d'invitation du Service Régional de l'AFM, vous en trouverez une dans la colonne de droite de ce blog.

Nous espérons que vous serez nombreux à participer à cette réunion qui propose un programme très intéressant, avec entre autres :

- le Pr S.Attarian et le Dr E. Salort-Campana, neurologues au Centre de Référence des maladies neuromusculaires de Marseille, qui parleront du suivi clinique de la myopathie FSH.

- D.Bendahan et F.Magdinier, chercheurs, qui parleront de la génétique et des avancées de la Recherche.

- G.Boussaïd, kiné conseil AFM-Téléthon, C.Belingher, psychologue et  le Pr L. Féasson du CHU de Saint-Etienne, qui parleront de la kinésithérapie, de l'exercice, de la vie quotidienne.

- le Pr S.Sacconi, du CHU de Nice, qui parlera du registre de malades.

Vous pourrez consulter le programme détaillé dans l'invitation.

 

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 .oOo.

 

Vous trouverez également dans la colonne de droite le N°11 de notre lettre d'informations "Entre nous". Elle aborde, entre autres sujets, l'influence de la myopathie FSH sur les os dont nous avons parlé dans notre dernier article.

14/05/2017

quoi de neuf ?

atyr_pharma_logo.jpgPoursuite des essais sur la molécule Résolaris, ou ATYR1940, du laboratoire aTyr-pharma. Un essai clinique sur des jeunes patients atteints de FSH infantile (précoce) a donné des résultats encourageants. Voyez la brève du site AFM-Téléthon à ce sujet.

Un article a été publié sur la fixation chirurgicale de l'omoplate (omopexie) dans la FSHD. Des cliniciens du centre de référence d’Angers font état de leur expérience dans le domaine. Voyez la brève à ce sujet sur le site de l'Institut de myologie.

Le laboratoire Acceleron lance un essai clinique de phase 2 aux USA sur la moléculeacceleron.gif ACE-083 dont nous vous avons déjà parlé. Si vous lisez l'anglais, vous pouvez consulter la fiche de l'essai clinique ou l'article dans Muscular dystrophy news.

rare.jpgEurordis nous propose de participer à une enquête. Ce sondage aidera EURORDIS, une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, à mieux comprendre l'utilisation de thérapies complémentaires et alternatives chez les personnes atteintes d'une maladie rare et leurs familles. Vous êtes éligible à répondre à ce questionnaire si vous êtes un patient vous-même ou un membre de la famille d'une personne atteinte d'une maladie rare (dont la myopathie Facio scapulo humérale fait partie). Ce questionnaire ne prend que 5mn à remplir, mais il faut le faire avant le 17 mai.

La réunion d'information pour les familles FSH que nous avions programmée le 29 avril dernier à Marseille a été annulée faute d'un nombre d'inscriptions suffisant. Peut-être avons-nous eu tort de choisir le week-end prolongé du 1er mai, avec des risques de circulation difficile, et des personnes qui avaient prévu un déplacement.Jules_Dejerine.jpg Nous sommes déçus bien sûr ! et comptons bien la reprogrammer plus tard, nous vous tiendrons informés de la date.

Le 10 février 2017 s'est tenu un colloque à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, qui, avec Louis Landouzy a le premier décrit notre maladie la myopathie FSH ou myopathie de Landouzy-Dejerine.

08/04/2017

réunion d'information à Marseille

Le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM organise une réunion d'information à destination des patients atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale et de leurs proches.

Elle se tiendra à Marseille le samedi 29 avril 2017.

Elle est ouverte aux personnes résidant dans les Bouches-du-Rhône bien sûr, mais plus largement à toutes les personnes de la région qui peuvent faire le déplacement.

Le programme est de qualité, puisque le docteur Salor-Campana présentera le suivi médical de la FSH et le professeur Attarian parlera de la génétique. Il y aura aussi des ateliers sur "FSH et vie quotidienne" et "kinésithérapie et exercice physique".

Voyez le programme détaillé et téléchargez le coupon réponse dans le document "réunion régionale Marseille" dans la colonne de droite.

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11/02/2017

les honneurs de la présidence !

Le 30 janvier 2017, 300 acteurs (bénévoles et salariés) de l'AFM-Téléthon étaient invités au palais de l’Élysée par le président de la République pour fêter les 30 ans du Téléthon. Un bel hommage rendu à tous ceux qui œuvrent pour lever des fonds et permettre la prise en charge des personnes souffrant de maladies neuromusculaires et le financement de la Recherche pour les maladies rares en général.

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Pour l'occasion, un ascenseur a été installé, car visiblement l’Élysée n'est pas accessible aux PMR...

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Notre Groupe d'Intérêt FSH était bien représenté, en les personnes de Marie-Martine (1e photo),  responsable de notre groupe, et Jean-Pierre (2e photo, 1er à gauche), équipier du groupe et délégué AFM de la Haute-Vienne.

Elysée 2.jpg

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(Crédit photo : Thomas Lang / AFM-Téléthon)

Vous pouvez consulter la page du site AFM qui retrace cet évènement, sur laquelle vous pourrez visionner le discours du président de la République et celui de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.