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29/10/2017

Recherche animale

Dans notre article précédent, Sophie vous parlait de modèle animal pour la Recherche. Ces derniers jours, l'AFM et d'autres associations de malades lançaient justement une campagne d'informations à destinations du public pour justifier les essais sur les animaux :

Recherche animale : pourquoi les scientifiques doivent-ils recourir à des animaux pour chercher et développer de nouveaux traitements ?
(Article rédigé par le service communication de l'AFM) 

La recherche médicale est un processus long et complexe qui comprend une phase de recherche dite In Vivo qui consiste à valider, chez l’animal et chez l’homme, les traitements nouveaux et leurs effets. La recherche animale est donc une étape indispensable pour assurer le maximum de sécurité aux essais menés chez les malades.souris.jpg

La recherche animale est une obligation règlementaire strictement encadrée par le droit européen et français qui l’impose et en définit les conditions. Chaque protocole de recherche impliquant des animaux est soumis à autorisation. Ces autorisations sont délivrées par des comités d’éthique indépendants, placés sous le contrôle en France des ministères de l’agriculture et de la recherche, qui examinent la justification du projet et les conditions de sa réalisation.

La recherche animale est une nécessité scientifique. Des méthodes dites « de remplacement », par exemple sur des cellules ou des tissus, sont utilisées chaque fois que possible. Elles ont d’ailleurs permis de réduire le nombre d’animaux utilisés à des fins scientifiques de 40% depuis 1990 en France*. Mais, l’extraordinaire complexité de la vie ne se résume pas au fonctionnement des cellules isolées. Ces méthodes ne sont donc malheureusement pas suffisantes aujourd’hui pour permettre l’observation dans un organisme complet vivant. Sans être absolument prédictifs, les modèles animaux sont ceux qui sont les plus proches du fonctionnement du modèle humain.

Lsouris2.jpga recherche médicale est très encadrée au niveau règlementaire, conduite avec rigueur par la communauté scientifique et est à l’origine de révolutions médicales majeures : rôle des chromosomes dans l’hérédité transplantation d’organes, découverte de la pénicilline, du virus du sida et mise au point des trithérapies, impliquant des recherche avec les animaux, comme la quasi-totalité des études primées depuis 1979, ont comme point commun d’avoir été salués par des prix Nobel de médecine.


*Source GIRCOR (groupe interprofessionnel de réflexion et de communication sur la recherche), association sans but lucratif qui rassemble en France les établissements de recherche biomédicale publics et privés ainsi que les entreprises du médicament.

04/10/2017

Avancée dans la recherche FSHD

Modèle animal : résultats publiés d’une étude américaine du Pr. Michaël KYBA - 15/09/2017

Une nouvelle étude américaine, publiée dans le journal scientifique et médical Nature Communications, décrit une avancée dans la recherche concernant la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

Un modModèle animal, professeur M. Kybaèle animal a été créé par l’équipe scientifique de l’Université du Minnesota dirigée par le professeur Michaël Kyba. Des scientifiques ont procédé à l'injection du gène DUX4 dans les cellules musculaires de souris. Et, il a été constaté que ces souris développaient une lente et progressive atteinte musculaire, semblable à l’atteinte musculaire chez l’humain.

« Dans les maladies génétiques pour lesquelles des traitements sont en cours de test (exemple la myopathie de Duchenne), la création d’un modèle animal fut essentielle pour développer et tester des thérapies » confie le Professeur Michael Kyba. « Maintenant que nous avons créé un modèle animal, nous avons l’espoir de trouver prochainement un traitement pour les patients FSH » explique le professeur Kyba.

Ce modèle animal permettra également de comprendre pourquoi les muscles des patients FSH se dégradent. Toute la difficulté dans la dystrophie Facio Scapulo Humérale, c’est la compréhension du mécanisme de l’atteinte musculaire. Les chercheurs de cette étude furent surpris de constater non seulement une inflammation musculaire lorsqu’ils irecherche_gene.jpgnjectèrent le gène DUX4 dans les cellules des souris, mais également une surproduction de collagène provoquant inexorablement une fibrose musculaire. L’implication de cette surproduction de protéines connue également en tant que fibro-adipogenic progenitors (FAPs) sous-entend qu’un traitement, se focalisant sur la fibrose musculaire ou sur les FAPs, peut être trouvé pour au moins ralentir la progression de la myopathie FSH.

« Cette étude démontre qu’un traitement médicamenteux peut être envisagé, et c’est très excitant » poursuit le professeur Kyba. « Avec ce modèle de souris, je suis dans l’espoir que nous trouvions prochainement un traitement. »

Source : https://medicalxpress.com/news/2017-09-replicate-fsh-musc...

 

Brève – Vie du Groupe FSH

formation.jpgLes membres du Groupe d'Intérêt FSH poursuivent leurs formations avec l'AFM-Téléthon afin de pouvoir répondre à vos questions à l’occasion de nos échanges (par téléphone, mail, ou pendant les réunions en région).

Le deuxième objectif de ces formations est notamment d'améliorer nos connaissances techniques et médicales afin de pouvoir mieux échanger avec les professionnels médicaux et scientifiques. Voici donc un panel des formations qui seront suivies par certains membres du Groupe pendant ce dernier trimestre de l'année 2017 :

  • Les essais cliniques (participation de Denise et Alain)
  • Accueil familles (participation de Carmen)
  • Éducation thérapeutique du patient (participation de Martine et Sylvie)

A l’occasion de brèves, l’équipe partagera sur ce blog les informations pertinentes qu’elle aura assimilées pendant ces formations.

14/05/2017

quoi de neuf ?

atyr_pharma_logo.jpgPoursuite des essais sur la molécule Résolaris, ou ATYR1940, du laboratoire aTyr-pharma. Un essai clinique sur des jeunes patients atteints de FSH infantile (précoce) a donné des résultats encourageants. Voyez la brève du site AFM-Téléthon à ce sujet.

Un article a été publié sur la fixation chirurgicale de l'omoplate (omopexie) dans la FSHD. Des cliniciens du centre de référence d’Angers font état de leur expérience dans le domaine. Voyez la brève à ce sujet sur le site de l'Institut de myologie.

Le laboratoire Acceleron lance un essai clinique de phase 2 aux USA sur la moléculeacceleron.gif ACE-083 dont nous vous avons déjà parlé. Si vous lisez l'anglais, vous pouvez consulter la fiche de l'essai clinique ou l'article dans Muscular dystrophy news.

rare.jpgEurordis nous propose de participer à une enquête. Ce sondage aidera EURORDIS, une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, à mieux comprendre l'utilisation de thérapies complémentaires et alternatives chez les personnes atteintes d'une maladie rare et leurs familles. Vous êtes éligible à répondre à ce questionnaire si vous êtes un patient vous-même ou un membre de la famille d'une personne atteinte d'une maladie rare (dont la myopathie Facio scapulo humérale fait partie). Ce questionnaire ne prend que 5mn à remplir, mais il faut le faire avant le 17 mai.

La réunion d'information pour les familles FSH que nous avions programmée le 29 avril dernier à Marseille a été annulée faute d'un nombre d'inscriptions suffisant. Peut-être avons-nous eu tort de choisir le week-end prolongé du 1er mai, avec des risques de circulation difficile, et des personnes qui avaient prévu un déplacement.Jules_Dejerine.jpg Nous sommes déçus bien sûr ! et comptons bien la reprogrammer plus tard, nous vous tiendrons informés de la date.

Le 10 février 2017 s'est tenu un colloque à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, qui, avec Louis Landouzy a le premier décrit notre maladie la myopathie FSH ou myopathie de Landouzy-Dejerine.

06/11/2016

essai aTyr-pharma

Vous pouvez consulter sur le site de l'AFM une brève qui marque un nouveau pas vers un traitement pour la FSH : l'attribution à aTyr-pharma de la procédure rapide par la FDA pour le développement du Resolaris actuellement testé dans plusieurs centres et plusieurs essais.

Cliquez ici pour lire l'article

afm logo.jpg

03/02/2016

Un nouveau pas vers le traitement de la FSH

Un article vient d’être publié par l’équipe de Julie Dumonceaux de l’Institut de Myologie (IM).

Julie nous a aimablement envoyé une copie de son article et a accepté de relire cette page, nous lui envoyons nos plus vifs remerciements !

Tout d’abord, un petit rappel de biologie cellulaire :

Le gène est une petite brique de l’ADN (Acide Désoxyribo Nucléique) contenu dans le noyau de nos cellules. L’ADN contient toutes les informations nécessaires au fonctionnement de notre corps et tout notre patrimoine génétique. Le gène contient la "recette" pour fabriquer une protéine. Cette fabrication se produit en 2 temps :

- Dans le noyau, l’ADN s’ouvre et le gène est copié, c’est la transcription (voir l’animation ici). La copie s’appelle pré-ARN messager (ARNm Acide Ribo Nucléique messager ou mRNA en anglais). Après une étape de maturation (ajout d’une coiffe (tête) et d’une queue polyA), le pré-ARNm se transforme en ARNm et sort du noyau vers le cytoplasme.

transcription.jpg
cliquez sur l'image pour la voir en grand

- Dans le cytoplasme, l’ARNm est utilisé par les ribosomes pour fabriquer la protéine. C’est la traduction (Voir l'animation courte ou l'animation plus longue).

traduction.jpg

L’étude de l’équipe de l’IM s’intéresse à l’ARNm du gène DUX4, qui semble le principal responsable de la myopathie FSH.

Explication de Julie :

« Cette approche est basée sur l’utilisation d’oligonucléotides Antisens (AO), qui est une technique connue et déjà utilisée dans des essais cliniques. Mais alors que les AO sont classiquement utilisés pour dégrader l’ARNm ou bloquer la traduction, nous avons pour la première fois ciblé le signal de polyadenylation du pré-ARNm de DUX4. Nous avons donc empêché la maturation de l’ARNm et avons bloqué l’ajout de la queue polyA.

La polyadenylation est une étape essentielle à la maturation des pre-ARNm, sans laquelle leur transport dans le cytoplasme, leur stabilité ainsi que leur traduction est affecté. Nous avons observé une diminution de la quantité de l’ARNm DUX4 en présence de l’AO. Nous avons aussi observé une diminution de l’activation des gènes en aval de DUX4, montrant ainsi une diminution des marques moléculaires caractéristiques de la FSHD.

Nous proposons donc une nouvelle approche de thérapie génique, et nous avons démontré son efficacité in vitro sur la FSHD. De plus, cette approche est potentiellement applicable à l’immense majorité des ARNm, puisque presque tous sont polyadénylés, et peut être utilisée pour des applications tant fondamentales qu’appliquées. »

15/01/2016

meilleurs voeux !

Tout d'abord, le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM vous présente ses meilleurs vœux pour la nouvelle année !

Avec de l'amour, de la joie, de l'enthousiasme dans vos activités,

et puis aussi des avancées médicales et scientifiques vers un traitement pour notre maladie.

cartvoeux_2016_afm.gif

 

Pôles stratégiques

Pour ceux d'entre-vous qui lisez la revue VLM de l'AFM, vous avez dû repérer cet article sur les pôles stratégiques neuromusculaires.

Pour ceux qui n'ont pas lu l'article, voici un résumé :

L'AFM s'engage dans la création (et finance) des regroupements de compétences dans des pôles stratégiques autour du développement thérapeutique.

Un premier regroupement à Marseille, baptisé MNH-Decrypt, est coordonnée par Nicolas Lévy. Le deuxième, à Paris, baptisé Translamuscle, est coordonné par Frédéric Relaix. Chacun d'eux propose un programme de recherche sur 5 ans, pour un regroupement de laboratoires, alliant recherche fondamentale et clinique. Chacun de ces deux pôles va travailler, entre autres, sur la FSH ! Bonne nouvelle !

Voyez aussi cet article sur les pôles stratégiques de l'AFM vus de l'Université.

 

Essai aTyr pharma

Nous vous parlions cet été de cet essai clinique démarré à Marseille. L'Institut de Myologie vient de rejoindre cet essai et recrute des patients parisiens.

Voyez la fiche de l'essai clinique en anglais ici. Vous y trouverez en particulier les coordonnées du Dr Teresa Gidaro qui dirige cet essai et qui est en cours de recrutement (contrairement à ce qui est indiqué dans la fiche).