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28/11/2018

FSH advocate (newsletter de la FSH Society) 2018 N°3

Quelques articles intéressants dans cette fsh ad.jpg
nouvelle édition, consultable en ligne (et en anglais bien sûr…) ici.

 

Financement par la FSH society de 3 pistes de recherche :

* Déterminer le potentiel thérapeutique des cellules souches sur la souris (Rita Perlingeiro, university of Minnessota)
* Piégeage de la protéine DUX4 par un « decoy » sur souris (Virginie Mariot, laboratoire de J. Dumonceaux, university college London)
* Rôle des récepteurs d’oestrogènes dans la FSHD1 (Anna Pakula, Boston hospital)

Les femmes sont à l‘honneur, vous avez vu ?

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Utilisation des antioxydants dans la FSH :

Il est reconnu que le stress oxydatif est une composante de la FSH, mais les études réalisées jusqu’alors ont été menées sur un trop petit nombre de patients pour être validées (nous en avions parlé ici et il y a aussi une brève AFM sur ce sujet). Il faut savoir qu’en dehors de l’alimentation ou de la supplémentation, l’exercice physique est un bon anti-oxydant. Et il ne faut pas oublier le risque toxique d’une automédication.

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Les chercheurs s’intéressent à PAX7 :

PAX7 (et sa « petite sœur » PAX3) est un facteur de transcription (un gène qui active d’autres gènes) actif dans la régénération cellulaire. PAX7 et DUX4 sont en compétition, et DUX4 empêche PAX7 de
« travailler ». Et on aimerait bien que ce soit PAX7 qui gagne ! Nous en avions déjà parlé ici.

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Enfin, un article sur les recherches de Amy Campbell (encore une femme J) et Stephen Tapscott dont nous avons également déjà parlé ici.

 

 

N'oubliez pas le Téléthon les 7 et 8 décembre !

Vous pouvez faire un don dès maintenant
en cliquant sur le lien en haut à droite de ce texte.

10/10/2018

fatigue / épigénétique / amis FSH

Nous avons déjà parlé (par exemple ici) de fatigue, qui est une des manifestations de la myopathie FSH que tousfatigue.jpg les patients ressentent. Je voulais vous proposer un regard plus littéraire, ou même philosophique, sur la fatigue : 

- un podcast assez drôle de Léonard Anthony, qui a écrit aussi un livre sur ce sujet : "Fatigue - Et si on apprenait vraiment à se reposer ?" (je l'ai commandé à la bibliothèque, je vous en parlerai si c'est intéressant).

- une émission de France Culture, un peu plus ardue (Nietzsche etc.)

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Plusieurs membres du Groupe d'Intérêt FSH (dont votre serviteuse ;) ont suivi une formation AFM sur l'épigénétique. Nous avions parlé épigénétique dans notre lettre N° 10*. La FSH est particulièrement concernée par ce sujet : nous avons un gène DUX4, ça c'est de la génétique, et c'est le cas de tout le monde ; mais chez les patients FSH, ce gène s'exprime et fabrique une protéine toxique pour les muscles, et ça c'est de l'épigénétique.

Là encore, de la lecture conseillée par une équipière du groupe : "L'épigénétique ou la nouvelle ère de l'hérédité" d'Andras Paldi éditions Le Pommier.

ps : si le pdf de la lettre 10 ne se charge pas correctement, en particulier la page 3, essayez de changer de navigateur.

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Dans le cadre de nos relations avec l'association Amis FSH, nous avons convenu de faire de la publicité pour lesamis fsh.jpg événements des uns et des autres. Amis FSH a fait la promotion de notre prochaine réunion d'informations aux familles de Nice (nous en avons parlé ici). Et nous sommes heureux de pouvoir rendre la pareille en faisant la promotion de leur rencontre annuelle le 27 octobre prochain. Vous trouverez le programme détaillé à cette adresse et vous pourrez suivre en direct la retransmission vidéo des conférences sur la recherche FSHD et cette journée sur leur compte Facebook.

 Sylvie 

04/10/2018

De nouvelles découvertes scientifiques

Comme il est souvent rappelé par les scientifiques, le gène DUX4 est anormalement exprimé chez les patients FSH. Des équipes de chercheurs (anglais et américains) ont découvert de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie Facio-Scapulo-Humérale.

1. Des chercheurs britanniques ont montré que l'ensemble des gènes ciblés par le gène PAX7 est réprimé chez un patient FSH. Mais à quoi correspond ce gène PAX7 ? Pour faire simple, ce gène est impliqué dans la formation de tissus musculaires et permet d'empêcher la mort cellulaire. Or, l'expression de DUX4 implique l'activation d'un groupe de gènes qui favorise la mort cellulaire.

2. En parallèle, des chercheurs américains ont découvert que NuRD et CAF-1, respectivement des cellules musculaires et des cellules souches, sont nécessaires pour réprimer DUX4. Mais il semble qu'une protéine MBD3L2 inactive les cellules NuRD, ce qui par conséquent favorise l'expression de DUX4.

Retrouvez l'article sur le site de l'AFM-Téléthon 'FSH: de nouveaux acteurs moléculaires impliqués'

3. Enfin la troisième information scientifique que nous avons relevé pour vous est l'identification de 2 classes de molécules capables de réduire l'expression DUX4 : les agonistes des récepteurs β2, et les inhibiteurs de la phosphodiestérase. Ces petites molécules activent la protéine Kinase A qui semble agir sur la régulation de DUX4.

Retrouvez l'article sur le site de l'AFM-Téléthon 'FSH: des molécules qui diminuent l'expression de DUX4'

Le schéma ci-après illustre nos propos sans doute avec plus de simplicité.

Implication nouvelles moléculesDès que nous disposons des suites données à ces 3 nouvelles découvertes, nous publierons un article sur le sujet.

Sophie

30/09/2018

myopathie des ceintures

Le 30 septembre, c’est la journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. Nos "collègues" du groupe d’intérêt LGMD (myopathies des ceintures) de l'AFM, qui s’est créé il y a peu, a tourné une vidéo sur les avancées de la recherche dans leur pathologie. Je vous invite à la visionner :


08/09/2018

des nouvelles de la FSH Society

La FSH Society, association américaine qui lève des fonds pour financer la recherche sur la myopathie facio-scapulo-humérale, a organisé les 8 et 9 juin dernier un congrès international. Ce congrès pour les scientifiques est organisé tous les ans, et une rencontre de malades est conjointement organisée tous les 2 ans. Nous y avions assisté il y a 4 ans (voir cet article). Cette année, c'est Christine Rougeau qui représentait le service scientifique de l'AFM.

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Pour ceux qui sont adhérents et qui reçoivent le VLM, vous avez pu lire un article à ce sujet dans le dernier numéro. (Pour ceux qui ne sont pas adhérents, je vous engage à le devenir, plus une association a d'adhérents, plus elle est forte face à ses interlocuteurs : gouvernement, laboratoires etc. Vous pouvez adhérer sur le site de l'AFM).

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Vous pouvez également consulter le journal de la FSH society, téléchargeable en ligne (c'est en anglais bien sûr). Voici un résumé de ce que vous pourrez y trouver :

- Compte-rendu du congrès de la FSH society à Las Vegas USA en juin 2018 par  Charis Himeda, de l’ Université du Nevada, Reno
Suite à des criblages à grande échelle, plusieurs laboratoires pharmaceutiques (Genea biocell, Fullcrum, Novartis) s'intéressent à la FSH et des molécules sont testées.
Mais pour obtenir un médicament qui cible précisément la FSH, il faut continuer à étudier le mécanisme de la maladie (Campbell/Tapscott répresseur de DUX4, Harper modification de DUX4 dans la cellule, van der Maarel signature spécifique de certaines cellules).
Il y a maintenant plusieurs modèles animaux qui fonctionnent.
Des progrès ont été faits dans le diagnostic (Baas/Magdinier peignage, Sacconi FSHD1/FSHD2).
La recherche de biomarqueurs et mesures continue et la recherche clinique avance (curieusement il parle de ACE-083 mais pas de aTyr pharma).
Conclusion : de grands progrès ont été faits dans la recherche sur la FSH, mais il reste des questions.

Vous pourrez trouver aussi dans cette revue les articles suivants :

  • Témoignages, compte-rendus de collecte de fonds
  • FSHD COM (composite outcome measure) : une batterie de tests pour mesurer l’avancée de la maladie, en cours de validation.
  • FSH infantile (biblio)
  • Prise en charge des problèmes respiratoires
  • Aide technique à la marche (orthèse cruro-pédieuse pour atteinte du genou)

Bonne lecture !

Sylvie 

03/05/2018

notre lettre N°12 et 2 articles scientifiques

Notre lettre N° 12 est parue ! Elle a pour sujets : la kinésithérapie et le lettre.jpg
diagnostic génétique. Pour ceux d'entre vous qui sont connus des Services Régionaux de l'AFM, vous devriez la recevoir de leur part par courrier. Sinon, vous pouvez la télécharger ici, en bas de la colonne de droite de ce blog.

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Tibialis.pngLes résultats de l'essai clinique ACE-083 ont été présentés au congrès de l'American Academy of Neurology. Nous avions parlé de cet essai ici et ici. L'objectif de cette molécule est d'empêcher la myostatine de fonctionner et donc de favoriser la régénération des cellules musculaires. L'ACE-083 a été injecté directement dans le muscle tibialis anterior (releveur du pied) et le biceps. Les premiers résultats montrent une augmentation de la masse musculaire de 15 à 20 % et une diminution de la masse graisseuse. Mais on ne sait pas si cette augmentation de la masse musculaire s'accompagne d'une augmentation de la force, c'est l'objet de la suite de l'essai. Vous pouvez lire l'article (en anglais) de la FSH society ici et télécharger la présentation à l'AAN ici.

Acceleron pharma a reçu pour l'ACE-083 une autorisation de procédure accélérée (fast track designation) de la FDA (équivalent américain de l'ANSM), cela devrait permettre une autorisation de mise sur le marché plus rapide si les essais sont concluants. (article en anglais ici)

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Une équipe américaine a mis au point une batterie de test force.jpg
tests qui permet de mesurer l'avancement de la maladie chez les patients FSH par un score fonctionnel (l'équivalent d'un testing musculaire + test de marche mais plus sophistiqué, si j'ai bien compris...). Il sera donc bien utile dans l'évaluation des essais cliniques. Vous pouvez lire la brève de l'AFM sur ce sujet sur le site de l'Institut de Myologie ici.