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11/06/2017

Etude néerlandaise sur la fatigue

En octobre 2016, certains d’entre vous ont participé à une enquête relative à l’état de fatigue chez les patients atteints d’une dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Vous retrouverez d’ailleurs dans le prochain numéro du VLM de l’AFM-Téléthon un article sur les résultats de ce questionnaire. Le Groupe d’Intérêt FSH fera également un numéro spécial de sa lettre « Entre Nous » sur la fatigue reprenant notamment le bilan de notre enquête.ours.jpg

Il semble néanmoins que le sujet de la fatigue chez les patients atteints de dystrophie FSH intéresse certains scientifiques. En effet, une équipe néerlandaise composée de Karen SCHIPPER, Minne BAKKER et Tineke ABMA (Université d'Amsterdam) a publié, en octobre 2016, les résultats d’une étude sur le thème « Fatigue dans la dystrophie facio scapulo humérale : une étude qualitative menée auprès de patients. »

FSH dystrophieL’objectif était de connaître l’impact de la fatigue sur la vie des patients, observer leurs comportements et considérer les solutions envisageables. Évalués selon l’échelle de la fatigue « Checklist for Individual Strenght » (CIS), 25 patients atteints de fatigue sévère ont contribué à cette étude néerlandaise. La conclusion de l'étude  révèle l’importance de la fatigue dans la dystrophie FSH puisque l’impact sur la qualité de vie des patients est fort. Des exercices doux, une thérapie cognitive et comportementale etc, sont préconisés pour aider les patients à améliorer leur état de fatigue au quotidien.

Retrouvez un résumé en anglais de l’article en cliquant sur le titre suivant « Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. »

PS : N'oubliez pas de célébrer (why not ?) la journée FSHD le 20 juin à l'initiative de la FSH society.

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14/05/2017

quoi de neuf ?

atyr_pharma_logo.jpgPoursuite des essais sur la molécule Résolaris, ou ATYR1940, du laboratoire aTyr-pharma. Un essai clinique sur des jeunes patients atteints de FSH infantile (précoce) a donné des résultats encourageants. Voyez la brève du site AFM-Téléthon à ce sujet.

Un article a été publié sur la fixation chirurgicale de l'omoplate (omopexie) dans la FSHD. Des cliniciens du centre de référence d’Angers font état de leur expérience dans le domaine. Voyez la brève à ce sujet sur le site de l'Institut de myologie.

Le laboratoire Acceleron lance un essai clinique de phase 2 aux USA sur la moléculeacceleron.gif ACE-083 dont nous vous avons déjà parlé. Si vous lisez l'anglais, vous pouvez consulter la fiche de l'essai clinique ou l'article dans Muscular dystrophy news.

rare.jpgEurordis nous propose de participer à une enquête. Ce sondage aidera EURORDIS, une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, à mieux comprendre l'utilisation de thérapies complémentaires et alternatives chez les personnes atteintes d'une maladie rare et leurs familles. Vous êtes éligible à répondre à ce questionnaire si vous êtes un patient vous-même ou un membre de la famille d'une personne atteinte d'une maladie rare (dont la myopathie Facio scapulo humérale fait partie). Ce questionnaire ne prend que 5mn à remplir, mais il faut le faire avant le 17 mai.

La réunion d'information pour les familles FSH que nous avions programmée le 29 avril dernier à Marseille a été annulée faute d'un nombre d'inscriptions suffisant. Peut-être avons-nous eu tort de choisir le week-end prolongé du 1er mai, avec des risques de circulation difficile, et des personnes qui avaient prévu un déplacement.Jules_Dejerine.jpg Nous sommes déçus bien sûr ! et comptons bien la reprogrammer plus tard, nous vous tiendrons informés de la date.

Le 10 février 2017 s'est tenu un colloque à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, qui, avec Louis Landouzy a le premier décrit notre maladie la myopathie FSH ou myopathie de Landouzy-Dejerine.

06/03/2017

Appel aux dons de tissus

Vous souhaitez pouvoir aider concrètement la recherche mais vous ne savez comment vous y prendre ? Avez-vous entendu parler du don tissulaire ?

Le Groupe d'Intérêt Facio Scapulo Humérale se joint à l'Institut de Myologie/Myobank-AFM pour vous parler du don de tissus.

Don tissulaireAtteint de la myopathie FSH, vous devez bientôt subir une intervention chirurgicale. Vous pouvez aider la recherche en autorisant la collecte de fragments tissulaires via les résidus chirurgicaux.  Il s'agit de prélèvement des résidus opératoires voués à être incinérés. Le don de tissus est destiné à la recherche exclusivement. Une fois prélevés, les échantillons sont conditionnés dans un flacon spécifique avec une fiche de renseignement mentionnant la nature du tissu, le sexe et l'âge du donneur, la pathologie, les tests sérologiques et les caractéristiques du tissu prélevé. Les échantillons sont notamment conservés dans des cuves d'azote liquide à -196°C.

Les collectes sont essentielles à la mise au point des thérapeutiques, et permettent de progresser dans la connaissance du muscle. Les engagements de Myobank : l'assurance de l'anonymat du patient, le respect de la volonté des donneurs, et l'obtention des consentements selon la législation en cours. Alors, êtes-vous prêts à franchir le cap ? Voici comment procéder :

1- Demander votre carte de don à Myobank-AFM/ Institut de Myologie en adressant un email à myobank-afm@institut-myologie.org

2- Prévenir, 72H avant votre intervention, Myobank-AFM (numéro de téléphone sur votre carte de don)

3- Remplir une fiche de consentement à signer avant votre intervention chirurgicale

Don de tissus4- Informer votre chirurgien et lui transmettre une copie de votre fiche de consentement

Ensuite, vous n'avez plus rien à gérer. Tout se passe entre les équipes de Myobank-AFM et l'équipe de l'hôpital où vous êtes opérés.

SD

31/12/2016

Quelques nouvelles

Quelques nouvelles des activités du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM au 4e trimestre 2016 :

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- Nous avons organisé le 8 octobre 2016 une réunion d'information à Paris à l'Institut de Myologie. Une soixantaine de personnes ont pu écouter, entre autres, le Pr Sabrina SACCONI faisant un retour sur la base de données FSH, et Anne-Charlotte MARSOLLIER (équipe de Julie DUMONCEAUX) évoquant les dernières avancées de la recherche FSH.
Les prochaines réunions d'information prévues en 2017 sont à Bordeaux et à Marseille. Nous vous tiendrons informés des dates.

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- Nous avons co-organisé le 14 novembre 2016 un GRAF (Groupe de Réflexion et d'Action sur la FSH). Nous vous avons expliqué ce que c'est ici. Nous y avons présenté les résultats de notre enquête sur "fatigue et FSH", certains d'entre-vous ont répondu à notre questionnaire et nous les en remercions. Nous ferons un article détaillé sur ce sujet plus tard. Nous avions également invité une belle brochette de chercheurs pour parler des mesures et biomarqueurs dans la FSH. La question étant "sommes-nous prêts pour les essais cliniques ?".

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Une nouvelle scientifique intéressante vient d'être publiée par aTyr pharma (nous avons déjà parlé de cet essai ici). Voyez la brève publiée à ce sujet sur le site de l'AFM.

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Nous vous souhaitons à tous une très belle année 2017 !

 

06/11/2016

essai aTyr-pharma

Vous pouvez consulter sur le site de l'AFM une brève qui marque un nouveau pas vers un traitement pour la FSH : l'attribution à aTyr-pharma de la procédure rapide par la FDA pour le développement du Resolaris actuellement testé dans plusieurs centres et plusieurs essais.

Cliquez ici pour lire l'article

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03/02/2016

Un nouveau pas vers le traitement de la FSH

Un article vient d’être publié par l’équipe de Julie Dumonceaux de l’Institut de Myologie (IM).

Julie nous a aimablement envoyé une copie de son article et a accepté de relire cette page, nous lui envoyons nos plus vifs remerciements !

Tout d’abord, un petit rappel de biologie cellulaire :

Le gène est une petite brique de l’ADN (Acide Désoxyribo Nucléique) contenu dans le noyau de nos cellules. L’ADN contient toutes les informations nécessaires au fonctionnement de notre corps et tout notre patrimoine génétique. Le gène contient la "recette" pour fabriquer une protéine. Cette fabrication se produit en 2 temps :

- Dans le noyau, l’ADN s’ouvre et le gène est copié, c’est la transcription (voir l’animation ici). La copie s’appelle pré-ARN messager (ARNm Acide Ribo Nucléique messager ou mRNA en anglais). Après une étape de maturation (ajout d’une coiffe (tête) et d’une queue polyA), le pré-ARNm se transforme en ARNm et sort du noyau vers le cytoplasme.

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cliquez sur l'image pour la voir en grand

- Dans le cytoplasme, l’ARNm est utilisé par les ribosomes pour fabriquer la protéine. C’est la traduction (Voir l'animation courte ou l'animation plus longue).

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L’étude de l’équipe de l’IM s’intéresse à l’ARNm du gène DUX4, qui semble le principal responsable de la myopathie FSH.

Explication de Julie :

« Cette approche est basée sur l’utilisation d’oligonucléotides Antisens (AO), qui est une technique connue et déjà utilisée dans des essais cliniques. Mais alors que les AO sont classiquement utilisés pour dégrader l’ARNm ou bloquer la traduction, nous avons pour la première fois ciblé le signal de polyadenylation du pré-ARNm de DUX4. Nous avons donc empêché la maturation de l’ARNm et avons bloqué l’ajout de la queue polyA.

La polyadenylation est une étape essentielle à la maturation des pre-ARNm, sans laquelle leur transport dans le cytoplasme, leur stabilité ainsi que leur traduction est affecté. Nous avons observé une diminution de la quantité de l’ARNm DUX4 en présence de l’AO. Nous avons aussi observé une diminution de l’activation des gènes en aval de DUX4, montrant ainsi une diminution des marques moléculaires caractéristiques de la FSHD.

Nous proposons donc une nouvelle approche de thérapie génique, et nous avons démontré son efficacité in vitro sur la FSHD. De plus, cette approche est potentiellement applicable à l’immense majorité des ARNm, puisque presque tous sont polyadénylés, et peut être utilisée pour des applications tant fondamentales qu’appliquées. »