Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

30/03/2020

Confinement, exercice et enquête Euro-NMD

Bonjour à vous tous ! J'espère que mon message vous trouvera tous en bonne santé et sagement enfermés chez vous.

De nouvelles publications confirment l'intérêt de l'exercice dans les maladies neuro-musculaires, et en particulier dans la myopathie FSH, dans laquelle il pourrait être bénéfique tant au niveau de l’inflammation que des facteurs épigénétiques. Lire la brève à ce sujet sur le site de l'AFM-Téléthon.

Si vous n'êtes plus capable (comme moi) de nager, faire du vélo ou marcher, il faut essayer la gym sur chaise. C'est un mode d'exercice doux et adapté à la plupart des personnes (sauf les plus handicapées). En tapant "gym sur chaise" dans youtube par exemple, vous trouverez des vidéos sur lesquelles vous pourrez vous exercer chez vous, idéal en temps de confinement ! smiley clin tpt.jpg

Attention de pratiquer doucement et de choisir des séances adaptées !

oui.jpg   non.jpg

                               ça c'est oui                                 ça c'est non ;)

logo telethon tpt.jpg

Euro-NMD, rassemblement européen de médecins travaillant dans le champ des maladies neuro-musculaires, publie une enquête sur l'incidence du Covid-19 sur les maladies neuro-musculaires. Si malheureusement vous ou un proche atteint de myopathie FSH était touché par le Covid-19, il serait intéressant pour la communauté des malades de remplir ce questionnaire, ou de le faire remplir par le médecin.

Et si vous avez un problème (médical, social ou autre) n'oubliez pas que les RPS des Services Régionaux de l'AFM-Téléthon sont toujours là à votre écoute, ainsi que le numéro vert de l’AFM-Téléthon dédié aux familles : 0 800 35 36 37.

 

Prenez soin de vous et portez-vous bien !

Sylvie

12/02/2020

Découverte d'un inhibiteur pour inverser les effets toxiques de DUX4

Nous continuons à compulser pour vous toutes les publications scientifiques susceptibles de vous intéresser, et qui concernent notre pathologie, la FSHD. Voici une nouvelle fort intéressante à suivre de près. Professeur-Michael-KYBA.png

En effet, nous apprenons que des professeurs américains de l'Université du Minnesota (Pr. KYBA et Pr. BOSNAKOVSKI) ont découvert un moyen de désactiver DUX4 et de supprimer les effets toxiques dans les cellules. 

La recherche a testé un composé synthétisé pour bloquer l'enzyme p300 nécessaire à l'activation de DUX4. Aujourd'hui, les compagnies pharmaceutiques sont à la recherche de moyens pour éteindre le gène DUX4 mais les résultats du Professeur KYBA sont les premiers à montrer que la maladie peut être traitée en bloquant l'activité de la protéine DUX4.

La question qui se pose, aujourd'hui, est quels sont les effets secondaires sur l'organisme si l'enzyme p300 ne fonctionne plus. La recherche et les tests se poursuivent sur un médicament qui interfèrerait avec la capacité de DUX4 à reconnaître p300, ce qui permettrait à l'enzyme de continuer à fonctionner normalement tout en désactivant DUX4.

Bien entendu, nous veillons aux prochaines publications de l'Université du Minnesota et du Pr. KYBA. Pour les pros de l'anglais qui souhaitent lire l'article, cliquez sur ce lien.

Sophie

 

23/01/2020

flanonoïdes

Désolée, mon brouillon est parti un peu vite tout à l'heure… Voici l'article fini.

Un article publié l'été dernier montre qu'une supplémentation en flavonoïdes et oméga-3, à la fois anti-oxydants et anti-inflammatoires, a été bénéfique sur les performances physiques de plusieurs patients neuro-musculaires. Malheureusement, les patients FSH était trop peu nombreux et trop hétérogènes pour que les résultats soient concluants. Espérons que l'essai va être complété !

Vous pouvez consulter ici le résumé en anglais et ici la brève sur le site de l'AFM-Téléthon.

Il y a des flavonoïdes dans le chocolat et le vin, ça tombe bien !
Je veux bien tenter la supplémentation !smiley clin tpt.jpg

vin chocolat.jpg

Sylvie

14/09/2019

dossier de l'Express sur la thérapie génique

Bien que ce sujet ne soit pas d'actualité pour la myopathie FSH (ou pas encore…), express.jpgje partage ce dossier paru dans l'Express concernant une révolution médicale en cours : la thérapie génique. Vous pouvez le télécharger ici.

Extrait du message de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, à l’attention des bénévoles et salariés de l’AFM-Téléthon, de l’Institut des Biothérapies, de GensoSafe et YposKesi :

"Vous l’aurez peut-être vu dans vos kiosques ou sur les réseaux sociaux : l’hebdomadaire L’Express consacre, cette semaine, sa une et son dossier à la thérapie génique avec un message fort : « Thérapie génique : la révolution est là ! »
Ce message, vous le connaissez, c’est le nôtre depuis tant d’années ! Cette révolution médicale qui multiplie aujourd’hui les victoires et change le destin des malades, elle est née de la détermination des familles, de la stratégie volontariste de notre association, de l’excellence de nos chercheurs et experts… et de la mobilisation et fidélité des bénévoles, partenaires et donateurs du Téléthon sans lesquels rien n’aurait été possible !"

Et un petit mot également sur le parrain du Téléthon 2019 : le comédien Jean-Paul Rouve.

rouve.jpg

14/01/2019

Cellules souches

Dans la myopathie FSH, les cellules musculaires s'auto-détruisent à cause de DUX4 (c'est un raccourci). Mais chez les personnes non malades, s'il y a des dommages sur des cellules musculaires, celles-ci se régénèrent à partir des cellules satellites, qui sont une sorte particulière de cellules souches présentes dans la périphérie des muscles. Pourquoi cela ne fonctionne-t-il pas dans le cas de la myopathie FSH ?

cellule satellite.png

Evidemment, des chercheurs se sont déjà posé la question !

Une équipe anglaise à étudié entre 2006 et 2010 le rôle de Dux4 sur les cellules satellites et la régénération musculaire.

Un essai de greffe de cellules cultivées en laboratoire a été mené à Nice entre 2006 et 2011, mais les résultats n'ont pas été publiés à ma connaissance (ils devaient être décevants).

Un essai clinique de greffe de cellules souches a eu lieu en Iran, mais les résultats, prévus pour 2017, n'ont pas été publiés non plus à ma connaissance (mais c'est en Iran…).

Le sujet revient sur le devant de la scène et la FSH society finance en 2018-2019 une étude sur le sujet :  Déterminer le potentiel thérapeutique des cellules souches sur la souris (Rita Perlingeiro, university of Minnesota), nous en avions parlé ici.

Mais attention aux effets de mode qui inspirent les escrocs et arnaqueurs ! Il n'existe actuellement aucun traitement scientifiquement validé à base de cellules souches pour les myopathie FSH (ou aucune autre myopathie d'ailleurs).

Nous vous avions déjà mis en garde en 2012.Rapetou.gif

Cette mise en garde est toujours d'actualité puisqu'au USA 12 patients ont été hospitalisés suite à des infections dues à des traitements par cellules souches. Un article du New-York Times daté du 21/12/2018 sur ce sujet dit : "Des centaines de cliniques ont éclos dans le pays, proposant des traitements censés être à base de cellules souches, pour traiter diverses pathologies comme l'arthrite, des problèmes ophtalmologiques, la maladie de Parkinson ou des problèmes pulmonaires. Les traitements sont présentés comme pouvant guérir ou soulager, mais il n'y a aucune preuve qu'ils sont efficaces ou sans danger. Les cliniques qui proposent ces traitements disent que ce ne sont pas des médicaments et donc qu'ils n'ont pas à être approuvés par la FDA (équivalent de l'ANSM)".

Et cela se passe aux USA, alors que dire des traitements proposés en Chine ou en Inde !...

 

logo telethon tpt.jpgEt puisqu'il est encore temps, logo telethon tpt.jpg
je vous souhaite une belle nouvelle année,
avec de l'amour à partager,
et une santé aussi bonne que possible !

Sylvie

10/02/2018

Questionnaire "hormones"

Mesdames, Messieurs
 
Le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM-Téléthon vous invite à répondre à un questionnaire sur le thème "Système hormonal & FSH".
 
Dans le cadre de notre prochaine réunion du Groupe d'Intérêt FSH avec des médecins, chercheurs, scientifiques et professeurs spécialistes de notre pathologie (GRAF), nous souhaitons vous questionner sur l'impact du système hormonal dans votre dystrophie Facio Scapulo Humérale. Ce questionnaire ne vous prendra que quelques minutes, et nous vous remercions vivement pour votre participation.
Les résultats seront étudiés à l'occasion de notre prochaine réunion GRAF du mois de mars 2018, et vous seront diffusés dans notre Lettre n°13.
 
Avec tous nos remerciements anticipés.
Marie-Martine FLECK - Responsable du GIFSH
 
 
répondre au questionnaire :

cliquer.jpg