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14/05/2017

quoi de neuf ?

atyr_pharma_logo.jpgPoursuite des essais sur la molécule Résolaris, ou ATYR1940, du laboratoire aTyr-pharma. Un essai clinique sur des jeunes patients atteints de FSH infantile (précoce) a donné des résultats encourageants. Voyez la brève du site AFM-Téléthon à ce sujet.

Un article a été publié sur la fixation chirurgicale de l'omoplate (omopexie) dans la FSHD. Des cliniciens du centre de référence d’Angers font état de leur expérience dans le domaine. Voyez la brève à ce sujet sur le site de l'Institut de myologie.

Le laboratoire Acceleron lance un essai clinique de phase 2 aux USA sur la moléculeacceleron.gif ACE-083 dont nous vous avons déjà parlé. Si vous lisez l'anglais, vous pouvez consulter la fiche de l'essai clinique ou l'article dans Muscular dystrophy news.

rare.jpgEurordis nous propose de participer à une enquête. Ce sondage aidera EURORDIS, une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, à mieux comprendre l'utilisation de thérapies complémentaires et alternatives chez les personnes atteintes d'une maladie rare et leurs familles. Vous êtes éligible à répondre à ce questionnaire si vous êtes un patient vous-même ou un membre de la famille d'une personne atteinte d'une maladie rare (dont la myopathie Facio scapulo humérale fait partie). Ce questionnaire ne prend que 5mn à remplir, mais il faut le faire avant le 17 mai.

La réunion d'information pour les familles FSH que nous avions programmée le 29 avril dernier à Marseille a été annulée faute d'un nombre d'inscriptions suffisant. Peut-être avons-nous eu tort de choisir le week-end prolongé du 1er mai, avec des risques de circulation difficile, et des personnes qui avaient prévu un déplacement.Jules_Dejerine.jpg Nous sommes déçus bien sûr ! et comptons bien la reprogrammer plus tard, nous vous tiendrons informés de la date.

Le 10 février 2017 s'est tenu un colloque à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, qui, avec Louis Landouzy a le premier décrit notre maladie la myopathie FSH ou myopathie de Landouzy-Dejerine.

17/04/2017

Suivi médical de la fonction respiratoire dans la FSH

Nous avons réalisé en 2013 une petite enquête sur la fonction respiratoire, car il nous semblait que les problèmes respiratoires dans la dystrophie facio-scapulo-humérale étaient sous-estimés lors des consultations. Les résultats de cette enquête nous ont servi de base de discussion avec les médecins et les chercheurs lors d'un GRAF. Nous vous en avions parlé ici.

diaphragme.gif

Le docteur Lofaso (pneumologue à Garches, spécialiste des maladies neuromusculaires) pensait que le diaphragme (en vert sur l'animation) n'était pas touché dans la FSHD. L'atteinte du diaphragme provoque en particulier des difficultés respiratoires en position allongée, ce dont se plaignaient quelques personnes dans notre enquête.  Il a été étonné par nos résultats et a fait travailler un thésard sur cette question.

Il en est résulté une thèse : "Nouvelles méthodes d’exploration de la fonction respiratoire des patients neuromusculaires" par Dante Brasil Santos.

Et un article dans Neuromuscular disorders en 2015 : "Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy" du même auteur (dysfonctionnement des muscles respiratoires dans la dystrophie FSH). Ses conclusions étaient que la FSH peut causer une baisse de la capacité vitale CV et de l’oxygène artériel pendant le sommeil. Les muscles expiratoires semblent principalement affectés, alors que le maintien de la CV en position allongée suggère que le diaphragme est relativement préservé.

 

cv.jpgSuite à la parution de cet article, le docteur Urtizberea a rédigé une brève pour le site de l'AFM que vous avez peut-être lue à l'époque. Je la reproduis partiellement :

"Dans un article publié en août 2015, les équipes de Garches et de l’Institut de Myologie se sont intéressées à l’atteinte respiratoire [dans la FSHD], une complication de la maladie jugée comme exceptionnelle (1% des cas d’après une étude hollandaise) et rarement explorée de manière systématique. Cette étude a concerné 29 personnes atteintes de FSH, présentant une atteinte respiratoire avérée, qui ont été comparées à une population FSH contrôle appariée pour l’âge et le genre mais qui ne présentait pas de complications respiratoires. Même si les auteurs admettent un biais de recrutement (l’équipe de Garches est spécialisée dans la ventilation à domicile), ils soulignent le nombre élevé de patients relevant d’une assistance ventilatoire (20 patients sur 29). Au total, ce recours à une assistance respiratoire concerne 3% de la cohorte des patients suivis à l’Institut de Myologie ce qui est loin d’être négligeable. Il est pourtant difficile de définir des facteurs prédictifs de cette complication rare. Les formes infantiles de FSH et celles associées à une obésité morbide doivent requérir l’attention du clinicien."

Nous sommes fiers qu'une de nos actions ait inspiré ces recherches et contribué à une meilleures prise en charge clinique des patients FSH.

Pour les courageux qui veulent en savoir davantage sur FSHD et respi, j'ai publié une petite biblio dans "article scientifiques" (colonne de droite de ce blog).

19:07 Publié dans médical | Lien permanent | Commentaires (0)

06/03/2017

Appel aux dons de tissus

Vous souhaitez pouvoir aider concrètement la recherche mais vous ne savez comment vous y prendre ? Avez-vous entendu parler du don tissulaire ?

Le Groupe d'Intérêt Facio Scapulo Humérale se joint à l'Institut de Myologie/Myobank-AFM pour vous parler du don de tissus.

Don tissulaireAtteint de la myopathie FSH, vous devez bientôt subir une intervention chirurgicale. Vous pouvez aider la recherche en autorisant la collecte de fragments tissulaires via les résidus chirurgicaux.  Il s'agit de prélèvement des résidus opératoires voués à être incinérés. Le don de tissus est destiné à la recherche exclusivement. Une fois prélevés, les échantillons sont conditionnés dans un flacon spécifique avec une fiche de renseignement mentionnant la nature du tissu, le sexe et l'âge du donneur, la pathologie, les tests sérologiques et les caractéristiques du tissu prélevé. Les échantillons sont notamment conservés dans des cuves d'azote liquide à -196°C.

Les collectes sont essentielles à la mise au point des thérapeutiques, et permettent de progresser dans la connaissance du muscle. Les engagements de Myobank : l'assurance de l'anonymat du patient, le respect de la volonté des donneurs, et l'obtention des consentements selon la législation en cours. Alors, êtes-vous prêts à franchir le cap ? Voici comment procéder :

1- Demander votre carte de don à Myobank-AFM/ Institut de Myologie en adressant un email à myobank-afm@institut-myologie.org

2- Prévenir, 72H avant votre intervention, Myobank-AFM (numéro de téléphone sur votre carte de don)

3- Remplir une fiche de consentement à signer avant votre intervention chirurgicale

Don de tissus4- Informer votre chirurgien et lui transmettre une copie de votre fiche de consentement

Ensuite, vous n'avez plus rien à gérer. Tout se passe entre les équipes de Myobank-AFM et l'équipe de l'hôpital où vous êtes opérés.

SD

21/10/2016

enquête sur le passage de la consultation enfant vers la consultation adulte

enquete enfant adulte.jpg

 

16:47 Publié dans médical | Lien permanent | Commentaires (0)

31/08/2016

FSH et exercice physique

Nous vous avons déjà parlé (en particulier ici) d'une étude, coordonnée par le Dr Féasson de Saint-Etienne, concernant la thérapie par l'exercice dans la FSH.

velo.jpg

Les résultats de cette étude ont été publiés ce mois-ci. Ils sont très positifs ! La conclusion est qu'un programme d'entraînement (en endurance et fractionné) compatible avec la vie sociale et professionnelle des patients amène des bénéfices fonctionnels significatifs sans compromettre le tissu musculaire.

On le savait déjà plus ou moins, mais cette étude a l'avantage de le quantifier sur le long terme.

Vous pouvez lire en ligne :

- le résumé en anglais

- l'article intégral en anglais

- ce qu'en dit l'AFM en français

On en parle jusqu'en Australie !

 

Alors à vos vélos ! pour ceux qui peuvent...

smiley desole.jpg

07/10/2015

myopathie FSH et médicaments

Tout d'abord, une précision importante : je ne suis pas médecin ! Les conseils que je donne sont donc à valider par un médecin. Un patient atteint de FSH doit toujours le signaler aux membres du corps médical qu'il consulte (médecin généraliste ou spécialiste, chirurgien, anesthésiste, dentiste, kinésithérapeute etc.), et c'est le praticien qui prend ses décisions, en consultant si besoin le neurologue de la consultation de référence ou le médecin conseil de l'AFM. Il faut rappeler que la myopathie FSH est une maladie rare, et qu'il est normal qu'un médecin ne la connaisse pas.

Ces précautions prises, faisons le point sur les contre-indications. Sont contre-indiqués :

- les statines (traitement anti-cholestérol) qui ont un effet sur les muscles (douleurs, myopathies induites par le traitement, voir par exemple cet article, en français pour une fois...). Ce n’est pas une contre indication absolue : en théorie ils sont contre-indiqués chez tous les malades myopathes ; cependant le bénéfice en terme de survie et de survenue d’un événement cardio-vasculaire (chez un coronarien ou un malade ayant fait un infarctus ou un AVC) en prévention secondaire est tellement important qu’on ne peut pas s’en passer. S’il y a un moindre signe de complication musculaire (myalgie, rhabdomyolyse…) on les arrête.

Un produit à évider absolument : le LIPANTYL et sa famille car ils sont sans effet sur la mortalité par complications cardio-vasculaires  et ce sont des  produits qui donnent le plus de complications musculaires :  il faut les proscrire.

L’EZETROL est moins nocif sur le muscle.

- les anesthésiques curarisants,

- en cas d'insuffisance respiratoire, certains anesthésiques, les morphiniques, les anti-dépresseurs ou neuroleptiques ainsi que les fluidifiants bronchiques. Pour les anti-dépresseurs, là encore, ce n’est pas une contre indication absolue : il faut toujours faire la balance bénéfices / risques.

La vaccination contre la grippe n'est nécessaire qu'en cas d'insuffisance respiratoire, mais n'est pas contre-indiquée dans les autres cas.

Source : Zoom sur la myopathie facio-scapulo-humérale de l'AFM.

 

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