Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

05/03/2015

cheeeeese !

Ne pas pouvoir sourire, ne pas pouvoir exprimer ses sentiments et ses émotions avec son visage est un vrai handicap !

C'était l'objet, entre autres, de notre lettre d'information N°5 qui s'intitulait "Le regard des autres". J'avais oublié de la mettre en téléchargement, l'oubli est réparé. Donc pour ceux qui ne l'auraient pas reçue par courrier papier de la part de leur service régional AFM, vous pouvez la télécharger en cliquant sur le lien dans la colonne de droite.

Pouvoir / vouloir sourire est aussi l'objet d'une des affiches de la nouvelle campagne de sensibilisation de la FSH Society. J'aime beaucoup cette affiche, pas vous ?

smile.jpg

(cliquer sur l'image pour l'agrandir)

28/02/2015

28 février : journée des maladies rares

Une maladie rare est une maladie qui affecte moins de 1 personne sur 2000 (comme les maladies neuromusculaires, et la FSH en particulier). Mais comme il existe plus de 6000 maladies rares, cela ferait 30 millions de malades en Europe ! Pas si rare que ça donc...

Et la recherche sur les maladies rares fait évoluer la médecine et cela bénéficie à toutes les maladies.

rdd-logo.jpg
http://www.rarediseaseday.org/

 

24/02/2015

La recherche française en danger ?

Nous avons besoin des chercheurs pour comprendre et soigner notre maladie, la FSHD, mais aussi toutes les autres maladies ! Et pourtant la recherche semble bien malmenée par les gouvernements successifs...

Un article à lire sur le site Télérama.

 

recherche.jpg

 

19/02/2015

Quoi de neuf ?

Quoi de neuf ?

Les 10 ans de la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Un anniversaire en demi-teinte, puisqu'il reste beaucoup à faire, en particulier au niveau de l'accessibiité (voir la lettre ouverte au Président de la République du collectif pour une France accessible). Mais puisqu'il faut positiver, voyons plutôt la liste des avancées que cette loi a permises sur le site de l'AFM.

10-ans.jpg

Un article publié en février 2015 par une équipe internationale (Brésil, université d'Aix-Marseille, institut de myologie, et en particulier Julie Dumonceaux que nous connaissons bien). Il s'intéresse à l'expression des microARN dans les tissus foetaux et à leur possible utilisation comme biomarqueurs de la FSH. Ces microARN pourraient aussi contribuer à expliquer le mécanisme du déclenchement de la maladie.

 

microARN.jpg

microARN
(vous pouvez afficher l'image en grand en cliquant dessus)

Un article publié, toujours en février 2015, par l'université d'Aix-Marseille sur l'intérêt de l'assistance prioceptive vibratoire dans la prise en charge kinésithérapique des patients FSH. Il s'agit de vibrations mécaniques appliquées au niveau des tendons musculaires ; elles provoquent un message nerveux simulant le mouvement. Cette méthode appliquée au biceps, triceps et pectoraux améliore l'amplitude de flexion de l'épaule et la VPA (Vibratory Prioceptive Assistance en anglais) peut être utilisée pour compenser les méfaits de l'inactivité musculaire.

svtpropr.jpg

 

 

04/02/2015

Interaction directe entre DUX4 et FRG1

Des chercheurs italiens (D.Gabellini, R.Tupler) ont développé une souris surexprimant FRG1 comme modèle de la FSH. Dans le même temps, beaucoup d'autres équipes dans le monde se focalisaient sur DUX4. Les italiens auraient-ils trouvé le "chaînon manquant" qui réunit ces deux approches ?

souris.jpg

Traduction du résumé d'un article de Gabellini et al. publié en octobre 2014 :

La FSHD est l’une des maladies neuromusculaires les plus courantes. La forme principale (FSHD1) est liée à une diminution du nombre de répétitions (NDR : délétion) D4Z4 sur le chromosome 4 en région 4q35. La délétion modifie la structure de la chromatine dans la région concernée conduisant à une expression aberrante des gènes de cette région.
Étant donné la grande variabilité dans le déclenchement et l’évolution de la maladie, de nombreux facteurs doivent intervenir dans la pathogénèse (cause) de la FSHD.
DUX4 (double homeobox 4) et FRG1 (FSHD region gene 1) figurent parmi les gènes candidats. DUX4 est un facteur de transcription (NDR : régulateur de l’expression des autres gènes).
Nous localisons ici une probable zone de fixation de DUX4 sur FRG1. Nous montrons aussi que l’expression anormale de DUX4 provoque la surexpression de FRG1 dans les muscles sains, alors que la diminution d’expression de DUX4 provoque une diminution d’expression de FRG1 dans les muscles FSH.
De plus, DUX4 se fixe directement et spécifiquement sur ce site de fixation sur FRG1. La zone FRG1 de la souris ne présente pas ce site de fixation de DUX4 sur FRG1 et n’active pas le gène FRG1, ce qui pourrait expliquer pourquoi les souris transgéniques DUX4 ne présentent pas de phénotype (NDR : symptômes) musculaires.
Nos résultats montrent donc que FRG1 est une cible transcriptionnelle directe de DUX4 et dévoile un nouveau circuit de régulation contribuant à la FSHD.

documents.jpg

Lien vers le résumé de l'article en anglais sur pubMeb.

Lien vers la brève publiée sur le site AFM.

Pour les plus courageux d'entre vous, la FSHD Global Fondation (association australienne) a publié sur youtube une vidéo intéressante du Dr Gabellini qui fait le point (en 2013) sur la recherche sur la FSH. C'est en anglais, mais assez facile à suivre grâce à l'accent italien de ce monsieur ;-)

25/01/2015

FSH et problèmes cardiaques

Un article italien de 2006 (Occurrence de l'arythmie dans la FSHD) a montré que des altérations arythmiques semblent détectées plus fréquemment qu’attendu chez les patients FSH.

Un article italien publié en 2010 (La Variabilité de Fréquence Cardiaque dans la dystrophie FSH) a montré que la FSHD est associée à une légère augmentation des signaux du Système Nerveux Sympathique [NDR Le système sympathique est responsable de l'augmentation de la fréquence cardiaque] et à une diminution des signaux du Système Nerveux Parasympathique [NDR Le système parasympathique est responsable du ralentissement de la fréquence cardiaque]. Ces modifications apparaissent plus nettement avec la progression de la maladie et pourraient augmenter les risques d'arythmie et d'autres événements cardiovasculaires.

 ecg.jpg

Par ailleurs, un article publié en mars 2014 (lien vers la brève AFM et lien vers l'article) montrait la grande fréquence de petits troubles de la conduction cardiaque, qui restent éminemment stables dans le temps. Compte tenu de l’absence d’aggravation de ces troubles de conduction cardiaque sans manifestation, ni pronostic défavorable, les auteurs concluent à l’absence de nécessité d’un suivi cardiologique particulier dans la FSH.

coeur.png

Tout cela peut paraître un peu contradictoire... mais je conclurai en disant : il faut surveiller les paramètres cardiaques sans pour autant trop s'inquiéter. En l'absence de symptômes ou de troubles, ma neurologue du centre de référence préconise une visite chez le cardiologue tous les 5 ans.