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23/04/2015

FAT1

Une étude menée par l'université d'Aix-Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.


La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée à des mutations dans le gène SMCHD1, située dans le chromosome 18. Dans la FSH1 comme dans la FSH2, la région D4Z4, située dans le chromosome 4, est hypométhylée.
En 2013, une collaboration française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la FSH humaine (nous en avions parlé ici).

 

 

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Dans un article publié en janvier 2015, une collaboration franco-japonaise, soutenue par l’AFM-Téléthon, a mis en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez 49 personnes atteintes d’une myopathie de type FSH (selon les critères de diagnostic du Groupe d’experts européens sur la FSH). Ces patients ne présentaient ni diminution du nombre de répétitions D4Z4, ni mutation dans le gène SMCHD1, ni hypométhylation de D4Z4.
Ces résultats suggèrent que les anomalies du gène FAT1 sont associées à une maladie neuromusculaire humaine de type FSH. Les auteurs proposent d’intégrer l’analyse du gène FAT1 dans le diagnostic moléculaire de maladies neuromusculaires.

12/04/2015

Registres de patients FSHD

Les registres de patients (ou bases de données, ou patient registries en anglais) sont des accessoires utiles à la recherche.

Comme l'explique l'Observatoire Français de la FSH, dirigé par le Dr Sacconi de Nice : "Un tel Observatoire est indispensable à des fins de recherche clinique, épidémiologique ou génétique et est nécessaire pour favoriser la mise en place d’essais thérapeutiques."

La 1e lettre d'informations de l'Observatoire Français de la FSH, est téléchargeable sur le site Internet de l'Observatoire. 344 patients sont actuellement inclus. Avez-vous rempli l'auto-questionnaire ?

De telles bases de données existent dans d'autres pays bien sûr, comme aux USA, ou au Royaume Uni etc.

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05/03/2015

cheeeeese !

Ne pas pouvoir sourire, ne pas pouvoir exprimer ses sentiments et ses émotions avec son visage est un vrai handicap !

C'était l'objet, entre autres, de notre lettre d'information N°5 qui s'intitulait "Le regard des autres". J'avais oublié de la mettre en téléchargement, l'oubli est réparé. Donc pour ceux qui ne l'auraient pas reçue par courrier papier de la part de leur service régional AFM, vous pouvez la télécharger en cliquant sur le lien dans la colonne de droite.

Pouvoir / vouloir sourire est aussi l'objet d'une des affiches de la nouvelle campagne de sensibilisation de la FSH Society. J'aime beaucoup cette affiche, pas vous ?

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(cliquer sur l'image pour l'agrandir)

28/02/2015

28 février : journée des maladies rares

Une maladie rare est une maladie qui affecte moins de 1 personne sur 2000 (comme les maladies neuromusculaires, et la FSH en particulier). Mais comme il existe plus de 6000 maladies rares, cela ferait 30 millions de malades en Europe ! Pas si rare que ça donc...

Et la recherche sur les maladies rares fait évoluer la médecine et cela bénéficie à toutes les maladies.

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http://www.rarediseaseday.org/

 

24/02/2015

La recherche française en danger ?

Nous avons besoin des chercheurs pour comprendre et soigner notre maladie, la FSHD, mais aussi toutes les autres maladies ! Et pourtant la recherche semble bien malmenée par les gouvernements successifs...

Un article à lire sur le site Télérama.

 

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19/02/2015

Quoi de neuf ?

Quoi de neuf ?

Les 10 ans de la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Un anniversaire en demi-teinte, puisqu'il reste beaucoup à faire, en particulier au niveau de l'accessibiité (voir la lettre ouverte au Président de la République du collectif pour une France accessible). Mais puisqu'il faut positiver, voyons plutôt la liste des avancées que cette loi a permises sur le site de l'AFM.

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Un article publié en février 2015 par une équipe internationale (Brésil, université d'Aix-Marseille, institut de myologie, et en particulier Julie Dumonceaux que nous connaissons bien). Il s'intéresse à l'expression des microARN dans les tissus foetaux et à leur possible utilisation comme biomarqueurs de la FSH. Ces microARN pourraient aussi contribuer à expliquer le mécanisme du déclenchement de la maladie.

 

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microARN
(vous pouvez afficher l'image en grand en cliquant dessus)

Un article publié, toujours en février 2015, par l'université d'Aix-Marseille sur l'intérêt de l'assistance prioceptive vibratoire dans la prise en charge kinésithérapique des patients FSH. Il s'agit de vibrations mécaniques appliquées au niveau des tendons musculaires ; elles provoquent un message nerveux simulant le mouvement. Cette méthode appliquée au biceps, triceps et pectoraux améliore l'amplitude de flexion de l'épaule et la VPA (Vibratory Prioceptive Assistance en anglais) peut être utilisée pour compenser les méfaits de l'inactivité musculaire.

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