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24/06/2015

JdF 2015

Le 12 juin dernier ont eu lieu à Vincennes (près de Paris) les Journées des Familles de l'AFM. C'était cette année des journées nationales (elles sont régionales 1 an sur 2). Il y avait un stand rencontres familles / chercheurs sur lequel notre groupe (GI FSH) était présent.

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(cliquez sur les photos pour les voir en grand)

Il y a eu aussi une conférence, avec des questions / réponses dont je vous parlerai plus tard.

En attendant, je vous invite à consulter le document sur les avancées dans la myopathie FSH téléchargeables sur le site de l'AFM (vous pouvez le télécharger au format pdf pour le lire plus facilement).

26/05/2015

un beau projet

Un réalisateur, qui est aussi FSH, veut faire une série de documentaires sur des personnes rares, comme nous !

Son projet a donc tout notre soutien ! Et le vôtre ? Vous pouvez faire un don pour le financer.

Cliquez ici pour en savoir davantage sur le projet ou pour aider à le financer.

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27/04/2015

Essai clinique

Un essai clinique international et multicentrique vient d'être lancé sur la FSH.

Il concerne l’ATYR1940, qui est une molécule modulatrice du système immunitaire, potentiellement bénéfique sur les myopathies présentant une composante inflammatoire, comme la FSH.

Pour faire suite à notre précédent article, cette fois il y a possibilité de participer directement à cet essai, si vous habitez Marseille ou sa région. Davantage de détails sur le site de l'AFM ici.

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24/04/2015

participer aux recherches

Un commentaire sur l'article précédent (FAT1) demande comment faire pour participer aux recherches. Cette question est intéressante, et concerne tout le monde je pense. Je vais donc y répondre dans ce nouvel article.

En général, ce genre d'étude recrute dans les consultations associées au laboratoire (ici le CHU de Marseille).
Donc si vous consultez dans un service labellisé Maladies Neuro-Musculaires, vous serez contacté(e) par la consultation si le cas se présente.


Il y a deux autres moyens de participer :


- faire des dons de tissus lors d'une intervention chirurgicale (programmée pour une raison quelconque : appendicite, retrait de grain de beauté etc.) Pour cela il faut s'adresser à la banque de tissus Myobank. Visitez le site de l'Institut de Myologie ici, ou téléchargez le document d'information ici.

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- figurer dans le registre national FSH dont nous avons déjà parlé souvent. Il faut remplir l'auto-questionnaire du site, si possible avec un médecin ou lors d'une réunion organisée spécialement en région par le Dr Sacconi de Nice qui gère le registre. Consultez le site Internet dédié ici.

 

 

23/04/2015

FAT1

Une étude menée par l'université d'Aix-Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.


La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée à des mutations dans le gène SMCHD1, située dans le chromosome 18. Dans la FSH1 comme dans la FSH2, la région D4Z4, située dans le chromosome 4, est hypométhylée.
En 2013, une collaboration française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la FSH humaine (nous en avions parlé ici).

 

 

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Dans un article publié en janvier 2015, une collaboration franco-japonaise, soutenue par l’AFM-Téléthon, a mis en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez 49 personnes atteintes d’une myopathie de type FSH (selon les critères de diagnostic du Groupe d’experts européens sur la FSH). Ces patients ne présentaient ni diminution du nombre de répétitions D4Z4, ni mutation dans le gène SMCHD1, ni hypométhylation de D4Z4.
Ces résultats suggèrent que les anomalies du gène FAT1 sont associées à une maladie neuromusculaire humaine de type FSH. Les auteurs proposent d’intégrer l’analyse du gène FAT1 dans le diagnostic moléculaire de maladies neuromusculaires.

12/04/2015

Registres de patients FSHD

Les registres de patients (ou bases de données, ou patient registries en anglais) sont des accessoires utiles à la recherche.

Comme l'explique l'Observatoire Français de la FSH, dirigé par le Dr Sacconi de Nice : "Un tel Observatoire est indispensable à des fins de recherche clinique, épidémiologique ou génétique et est nécessaire pour favoriser la mise en place d’essais thérapeutiques."

La 1e lettre d'informations de l'Observatoire Français de la FSH, est téléchargeable sur le site Internet de l'Observatoire. 344 patients sont actuellement inclus. Avez-vous rempli l'auto-questionnaire ?

De telles bases de données existent dans d'autres pays bien sûr, comme aux USA, ou au Royaume Uni etc.

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