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15/01/2016

meilleurs voeux !

Tout d'abord, le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM vous présente ses meilleurs vœux pour la nouvelle année !

Avec de l'amour, de la joie, de l'enthousiasme dans vos activités,

et puis aussi des avancées médicales et scientifiques vers un traitement pour notre maladie.

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Pôles stratégiques

Pour ceux d'entre-vous qui lisez la revue VLM de l'AFM, vous avez dû repérer cet article sur les pôles stratégiques neuromusculaires.

Pour ceux qui n'ont pas lu l'article, voici un résumé :

L'AFM s'engage dans la création (et finance) des regroupements de compétences dans des pôles stratégiques autour du développement thérapeutique.

Un premier regroupement à Marseille, baptisé MNH-Decrypt, est coordonnée par Nicolas Lévy. Le deuxième, à Paris, baptisé Translamuscle, est coordonné par Frédéric Relaix. Chacun d'eux propose un programme de recherche sur 5 ans, pour un regroupement de laboratoires, alliant recherche fondamentale et clinique. Chacun de ces deux pôles va travailler, entre autres, sur la FSH ! Bonne nouvelle !

Voyez aussi cet article sur les pôles stratégiques de l'AFM vus de l'Université.

 

Essai aTyr pharma

Nous vous parlions cet été de cet essai clinique démarré à Marseille. L'Institut de Myologie vient de rejoindre cet essai et recrute des patients parisiens.

Voyez la fiche de l'essai clinique en anglais ici. Vous y trouverez en particulier les coordonnées du Dr Teresa Gidaro qui dirige cet essai et qui est en cours de recrutement (contrairement à ce qui est indiqué dans la fiche).

07/12/2015

Merci !

Voilà un chiffre qui fait plaisir !

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C'est 835 € qui ont été collectés pour le Téléthon via ce blog.

Merci d'avoir répondu à notre appel !

04/12/2015

Le Téléthon c'est maintenant !

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Vous avez un lien "faire un don" dans un rectangle jaune à droite de cet article. Il n'y a qu'à cliquer, c'est facile !

C'est aussi un bon encouragement pour nous, le Groupe d'Intérêt FSH, et les rédacteurs de ce blog, car le compteur indique combien d'euros ont été collectés en passant par notre blog. Alors je compte sur vous !

27/11/2015

Téléthon

Le Téléthon, c'est dans une semaine !

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L'argent est nécessaire pour la Recherche, c'est la mission "guérir" de l'AFM. Pour guérir les malades neuromusculaires, et plus largement les maladies rares.

Mais l'argent est aussi nécessaire pour informer, aider, conseiller les malades. Pour payer les professionnels qui aident les malades tous les jours dans leur parcours médical, social, dans l'obtention du droit à compensation de leur handicap.

Pour être sûr de ne pas oublier, vous pouvez faire un don tout de suite... smiley.jpg

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24/11/2015

Revue de presse scientifique

FSH et fonction respiratoire

En 2013, nous avions réalisé un mini-sondage pour évaluer les problèmes respiratoires dans la FSH, et ce sujet avait été évoqué lors du GRAF de 2013 (voir l'article que nous avions publié sur le blog à l'époque).

Suite à cette action, nous avions rencontré de Dr Lofaso, responsable des explorations respiratoires à l'hôpital de Garches, et il a fait travailler un thésard sur ce sujet. Les résultats de cette étude viennent d'être publiés. Voir le résumé en français sur le site de l'Institut de myologie et l'abstract en anglais. Il rappelle que le suivi de la capacité respiratoire est important dans la myopathie FSH, en particulier pour les personnes les plus atteintes et/ou en surpoids. 3% des patients suivis à l’Institut de Myologie ont recours à une assistance respiratoire, ce qui est loin d’être négligeable.

 

Diagnostic génétique

Voir sur le site de l'AFM l'article sur la confirmation de l’efficacité du peignage moléculaire.

 

C'est tout pour aujourd'hui ! smiley.jpg

 

05/11/2015

La technique d’interférence génique utilisée dans la myopathie FSH

Traduction / résumé de l’article publié par la FSH society par Sylvie

Le laboratoire de Peter Jones, à l’école de médecine de l’université du Massachussetts USA (UMMS), financé, entre autres, par la FSH Society et l’AFM-Téléthon, vient de publier un article annonçant l’efficacité, sur des cellules humaines en culture, d’une méthode de thérapie du gène, appelée CRISPR/dCas9, qui repose sur la modification du génome (méthode de « gene editing ») pour « éteindre » la séquence d’ADN impliquée dans la myopathie FSH de type 1 (FSHD1).

C’est une « première » à double titre : première utilisation de la technique CRISPR dans la FSH et première utilisation dans des cellules musculaires humaines en culture.
Le système CRISPR/Cas9 est issu de la découverte d’un mécanisme employé par les bactéries pour « nettoyer » leur génome des gènes étrangers, une sorte de système immunitaire primitif. Les biologistes ont détourné ce système naturel afin qu’il vise cette fois des séquences spécifiques du génome. Contrairement à la technique CRISPR/Cas9 qui coupe les séquences d’ADN pour les modifier ou les supprimer, la technique CRISPR/dCas9 ne coupe pas les séquences d’ADN visées mais modifie leur expression, ce qui limite le risque d’effets indésirables.

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Dans la FSH, le gène DUX4, qui est localisé dans la région D4Z4 du chromosome 4, est exprimé alors qu’il ne devrait pas l’être, à cause d’une modification (déméthylation) de la chromatine (un complexe de molécules qui entoure le chromosome). Cette expression de DUX4 provoque une cascade d’événements qui conduit à la destruction des cellules musculaires. C’est ce qu’on appelle un phénomène « épigénétique », c’est-à-dire qu’il met en cause le gène mais aussi l’environnement du gène.

L’équipe de l’UMMS a décidé de cibler par la technique CRISPR/dCas9 non seulement DUX4, mais aussi, plus largement, plusieurs régions de la région D4Z4, provoquant ainsi le retour de la chromatine dans un état « normal ». Et ils ont observé une diminution de l’expression de DUX4 sur les cellules musculaires humaines in vitro.


* les cellules primaires proviennent directement du tissu musculaire ; une fois mises en culture, ces cellules donneront des cultures dites secondaires