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10/08/2015

revue de presse

Une petite revue de presse des articles publiés ces derniers mois :

 

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- un article de R.Tawil et al. (université de Rochester, NY, USA) sur la prise en charge de la myopathie FSH ; l'équivalent de l'article de S.Attarian et al. publié en 2012 (ici) dont j'avais extrait les recommandations concernant la vision et l'audition (ici).

- un article de A.Hazenberg et al. (Pays-Bas) sur un cas de FSH avec problèmes respiratoires dus à une paralysie du diaphragme, qui souligne encore la nécessité de ne pas négliger les problèmes respiratoires chez les FSH.

 

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- un article de E.Lareau-Trudel et al. (CHU La Timone Marseille) sur la mesure par IRM de la fraction graisseuse dans les muscles, qui pourrait être une mesure intéressante de la progression de la FSH, utilisable pour les essais cliniques (biomarqueur). Cet essai est réalisé en parallèle de l'essai aTyr pharma dont nous vous avons parlé en juillet (ici).

 

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- un article de E.Kim et al. (CNRS Univ. Paris sud Gustave Roussy) qui a étudié la protéine ZNF555 qui pourrait avoir un rôle dans la FSH.

***

Notre prochain article sera consacré à une publication récente de J.Dumonceaux (Institut de myologie) sur le rôle de FAT1.

 

20/07/2015

Essai clinique aTyr pharma (Resolaris)

Entretien avec le Pr Attarian le 17/6/2015
(Par Sylvie Genet pour le GI FSH de l’AFM)

J’ai rencontré le Pr Attarian à ma demande pour avoir des renseignements sur l’essai clinique aTyr pharma ATYR1940 (ou Resolaris).
Il m’a présenté le Dr Emmanuelle Campana (PH) qui l’aide à réaliser cet essai.


Ce dernier a lieu sur 2 sites aux USA (New-York, pas encore ouvert, et Ohio) et 3 sites en Europe : en France à Marseille, aux Pays-Bas et en Italie à Rome. Les atouts de Marseille pour cet essai sont le regroupement en un même lieu de la clinique, des labos génétiques et de l’IRM musculaire et la bonne coopération entre ces services.

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La molécule testée par  aTyr pharma a été publié dans Science, c’est un labo fiable. La reconnaissance de statut de médicament orphelin par l’EMA (Agence Européenne du Médicament) est une garantie que le processus de l’essai clinique est correct.
Le principe du médicament aTyr 1940 est une action anti-inflammatoire. L’inflammation est due au mécanisme génétique qui détruit le muscle. L’objectif est de stopper (ou ralentir) l’évolution, pas de guérir. L’IRM mesure l’inflammation. (Pour une explication plus précise en anglais voir ce lien)


L’objectif de l’essai de phase I est d’étudier la toxicité (jusque-là, aucun effet toxique n’a été observé). Mais on en profite pour relever d’autres paramètres.

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Recrutement : 24 patients en tout, 8 à Marseille. 120 patients de la consultation de Marseille ont été contactés depuis août 2014. La phase de sélection est difficile, il y a des critères de sélection. Cette sélection est basée en particulier sur les critères de l’IRM musculaire que l’on ne peut pas prédire à l’avance. Environ 25% des patients remplissent ce critère. D’autre ne peuvent pas être inclus, en particulier les patients sous supplémentation en antioxydants (Montpellier). Actuellement 7 patients ont été inclus, il en manque encore 1. Les patients recrutés ont une perfusion par semaine pendant 12 semaines, donc il faut qu’ils soient disponibles et proches de Marseille (les frais de déplacement sont pris en charge).

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Le Pr Attarian est très content que cet essai se déroule à Marseille. C’est satisfaisant pour les médecins d’avoir enfin un essai thérapeutique à proposer aux malades FSH. Le démarrage de cet essai va entraîner une dynamique de progrès sur la FSH. Il a observé cela lors d’un essai clinique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (essai clinique phase III en cours).

12/07/2015

Lettre N°6

Je viens d'ajouter dans les documents à télécharger la dernière lettre (N°6) d'information du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM. Vous la trouverez dans la colonne de droite ; vous pouvez aussi cliquer sur le dessin ci-dessous.

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Elle traite en particulier des cures thermales et des avancées de la Recherche.

Elle a été diffusée aux familles concernées connues par l'AFM. Si vous ne l'avez pas reçue, contactez votre Service Régional. Cliquez ici pour trouver ses coordonnées.

08/07/2015

Genopôle - Evry, la silicon valley du gène

Un mini-reportage intéressant réalisé par la chaine Public Sénat :

 

 

27/06/2015

Réunion sur la préparation aux essais cliniques pour la FSH

La deuxième réunion "Se préparer aux essais cliniques pour la FSH" s'est tenue les 29 et 30 mai 2015 à l'université de Rochester (USA). Elle a réuni plus de 50 participants du monde entier (je reconnais le Dr Sabrina Sacconi du CHU de Nice), y compris des représentants de l'industrie, de la FDA américaine et de l'équivalent US du ministère de la santé, ainsi que des associations de patients.

Elle était organisée par la FSH society, FSHD Stichting des Pays-Bas et FSHD Global Research Foundation d'Australie.

L'objectif était de faire le point sur les biomarqueurs et les mesures qui permetront d'évaluer les résultats des futurs essais cliniques.

Davantage de détails (en anglais) sur ce lien.

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24/06/2015

JdF 2015

Le 12 juin dernier ont eu lieu à Vincennes (près de Paris) les Journées des Familles de l'AFM. C'était cette année des journées nationales (elles sont régionales 1 an sur 2). Il y avait un stand rencontres familles / chercheurs sur lequel notre groupe (GI FSH) était présent.

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(cliquez sur les photos pour les voir en grand)

Il y a eu aussi une conférence, avec des questions / réponses dont je vous parlerai plus tard.

En attendant, je vous invite à consulter le document sur les avancées dans la myopathie FSH téléchargeables sur le site de l'AFM (vous pouvez le télécharger au format pdf pour le lire plus facilement).