Myopathie FSH

Les documents qui traitent du suivi médical de la myopathie FSH (ou FSHD), comme par exemple le "Zoom sur la myopathie facio-scapulo-humérale" de l'AFM (téléchargeable ici) ou l'article du Pr Attarian dans la Revue Neurologique en 2012, mentionnent une possible baisse de l'audition dans les aigus. Le Zoom AFM (qui date de 2007) dit :

"Contrairement à de nombreuses autres myopathies, la myopathie facio-scapulo-humérale s’accompagne parfois de manifestations en dehors du système musculaire.  Il s'agit d'atteintes sensorielles qui concernent les vaisseaux de la rétine et l’organe de l’audition (la cochlée). Sauf dans les formes sévères de FSH chez l’enfant, ces atteintes n’entraînent généralement pas de symptômes. Pour autant, il n’y a pas encore de consensus quant à l’attitude à avoir en termes de dépistage et de suivi. Le mécanisme en cause est pour l’instant inconnu. Quoiqu'il en soit que l'atteinte auditive soit ou non en lien avec la FSH, un appareillage permet de compenser une perte auditive gênante."

Cependant, des articles récents (par exemple Trevisan et al. en 2008 ou Lutz et al. en 2013) précisent que les baisses d'audition ne concernent que les patients ayant un très faible nombre de répétitions D4Z4*. L'article de Lutz donne un risque de presque 100% de perte d'audition pour 3 répétitions, un risque de 50% pour 4 répétitions et un risque presque nul pour 6 répétitions. Il précise même que le suivi de l'audition n'est nécessaire que pour un nombre de répétitions inférieur à 6.

À ceux d'entre vous qui s'inquiéteraient d'un défaut d'audition malgré un nombre de répétitions supérieur à 4 ou 5, il faut rappeler que la baisse d'audition avec l'âge affecte toute la population et qu'entre 45 et 64 ans, 10% de la population souffre de problèmes auditifs (source : ministère de la santé : L’état de santé de la population en France 2009-2010).

Mais il serait intéressant malgré tout de quantifier la baisse d'audition chez les patients FSH de sévérité moyenne (5 à 9 répétitions) et de la comparer à celle de la moyenne de la population. Nous allons essayer pour cela de nous rapprocher de l'Observatoire FSH (base de donnée ou registre des patients) qui pourrait fournir des chiffres sur la population FSH connue. Nous vous tiendrons au courant de l'avancée de notre enquête.

* le nombre de répétitions est donné lors du diagnostic génétique de la FSH

Sylvie

Dans la myopathie FSH, les cellules musculaires s'auto-détruisent à cause de DUX4 (c'est un raccourci). Mais chez les personnes non malades, s'il y a des dommages sur des cellules musculaires, celles-ci se régénèrent à partir des cellules satellites, qui sont une sorte particulière de cellules souches présentes dans la périphérie des muscles. Pourquoi cela ne fonctionne-t-il pas dans le cas de la myopathie FSH ?

Evidemment, des chercheurs se sont déjà posé la question !

Une équipe anglaise à étudié entre 2006 et 2010 le rôle de Dux4 sur les cellules satellites et la régénération musculaire.

Un essai de greffe de cellules cultivées en laboratoire a été mené à Nice entre 2006 et 2011, mais les résultats n'ont pas été publiés à ma connaissance (ils devaient être décevants).

Un essai clinique de greffe de cellules souches a eu lieu en Iran, mais les résultats, prévus pour 2017, n'ont pas été publiés non plus à ma connaissance (mais c'est en Iran…).

Le sujet revient sur le devant de la scène et la FSH society finance en 2018-2019 une étude sur le sujet :  Déterminer le potentiel thérapeutique des cellules souches sur la souris (Rita Perlingeiro, university of Minnesota), nous en avions parlé ici.

Mais attention aux effets de mode qui inspirent les escrocs et arnaqueurs ! Il n'existe actuellement aucun traitement scientifiquement validé à base de cellules souches pour les myopathie FSH (ou aucune autre myopathie d'ailleurs).

Nous vous avions déjà mis en garde en 2012.

Cette mise en garde est toujours d'actualité puisqu'au USA 12 patients ont été hospitalisés suite à des infections dues à des traitements par cellules souches. Un article du New-York Times daté du 21/12/2018 sur ce sujet dit : "Des centaines de cliniques ont éclos dans le pays, proposant des traitements censés être à base de cellules souches, pour traiter diverses pathologies comme l'arthrite, des problèmes ophtalmologiques, la maladie de Parkinson ou des problèmes pulmonaires. Les traitements sont présentés comme pouvant guérir ou soulager, mais il n'y a aucune preuve qu'ils sont efficaces ou sans danger. Les cliniques qui proposent ces traitements disent que ce ne sont pas des médicaments et donc qu'ils n'ont pas à être approuvés par la FDA (équivalent de l'ANSM)".

Et cela se passe aux USA, alors que dire des traitements proposés en Chine ou en Inde !...

Et puisqu'il est encore temps,
je vous souhaite une belle nouvelle année,
avec de l'amour à partager,
et une santé aussi bonne que possible !

Sylvie

Tu veux voir quelle tête il a ce méchant DUX4 qui nous fait tant de misères ? Le voilà :

Il est beau en fait... on dirait une décoration de sapin.

Plus sérieusement, cette image est tirée d'un article en accès libre qui vient d'être publié par Michael Kyba et Hideki Aihara de l'université du Minnesota. Pour lire l'article il faut au moins un Bac+25 en biologie... Le résumé sur le site de la FSH Society est plus accessible, mais en anglais.

PS : il est encore temps de donner pour le Téléthon.

Je vous souhaite de belles fêtes de fin d'année à tous !

Avec de l'amour à partager

À l'année prochaine !

Sylvie

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ou directement sur ce blog en haut à droite.

Je compte sur vous !

Quelques articles intéressants dans cette
nouvelle édition, consultable en ligne (et en anglais bien sûr…) ici.

Financement par la FSH society de 3 pistes de recherche :

* Déterminer le potentiel thérapeutique des cellules souches sur la souris (Rita Perlingeiro, university of Minnessota)
* Piégeage de la protéine DUX4 par un « decoy » sur souris (Virginie Mariot, laboratoire de J. Dumonceaux, university college London)
* Rôle des récepteurs d’oestrogènes dans la FSHD1 (Anna Pakula, Boston hospital)

Les femmes sont à l‘honneur, vous avez vu ?

Utilisation des antioxydants dans la FSH :

Il est reconnu que le stress oxydatif est une composante de la FSH, mais les études réalisées jusqu’alors ont été menées sur un trop petit nombre de patients pour être validées (nous en avions parlé ici et il y a aussi une brève AFM sur ce sujet). Il faut savoir qu’en dehors de l’alimentation ou de la supplémentation, l’exercice physique est un bon anti-oxydant. Et il ne faut pas oublier le risque toxique d’une automédication.

Les chercheurs s’intéressent à PAX7 :

PAX7 (et sa « petite sœur » PAX3) est un facteur de transcription (un gène qui active d’autres gènes) actif dans la régénération cellulaire. PAX7 et DUX4 sont en compétition, et DUX4 empêche PAX7 de
« travailler ». Et on aimerait bien que ce soit PAX7 qui gagne ! Nous en avions déjà parlé ici.

Enfin, un article sur les recherches de Amy Campbell (encore une femme J) et Stephen Tapscott dont nous avons également déjà parlé ici.

N'oubliez pas le Téléthon les 7 et 8 décembre !

Vous pouvez faire un don dès maintenant
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Un autre labo, Novartis, s'intéresse aussi à des molécules qui diminuent la production de DUX4. Lisez la brève à ce sujet sur le site de l'AFM.

Un autre candidat médicament, cette fois développé par Facio Therapies.

Facio Therapies est une société qui vise à trouver un traitement à la FSH. Elle a été fondée par des personnalité du monde FSH (un hollandais, un australien, un canadien). 

Ils ont annoncé en août 2018 la découverte de plusieurs molécules qui empêchent l'expression de DUX4, puis en septembre 2018 le lancement d'essais pré-cliniques sur 1 ou 2 de ces molécules, et enfin en octobre un essai positif sur la souris. Un traitement oral avec une de leurs molécules candidates sur une souris greffée avec des cellules musculaires humaines a conduit à une forte réduction de DUX4 dans ces cellules musculaires.

Voilà qui est rapide !

Mais attention ! il y a loin de l'essai sur culture de cellules ou sur souris à  l'essai clinique sur l'homme et à la mise à disposition du traitement pour tous. Soyons optimistes donc, mais raisonnablement…