Myopathie FSH

À l'occasion de la journée des maladies rares (aujourd'hui !), "Une personne rare" partage sa vidéo sur Pierre, atteint de FSH.

À visionner aujourd'hui ! (cliquez sur le lien ci-dessous)

http://une-personne-rare.fr/…/journee-des-maladies-rares-...

Un article vient d’être publié par l’équipe de Julie Dumonceaux de l’Institut de Myologie (IM).

Julie nous a aimablement envoyé une copie de son article et a accepté de relire cette page, nous lui envoyons nos plus vifs remerciements !

Tout d’abord, un petit rappel de biologie cellulaire :

Le gène est une petite brique de l’ADN (Acide Désoxyribo Nucléique) contenu dans le noyau de nos cellules. L’ADN contient toutes les informations nécessaires au fonctionnement de notre corps et tout notre patrimoine génétique. Le gène contient la "recette" pour fabriquer une protéine. Cette fabrication se produit en 2 temps :

- Dans le noyau, l’ADN s’ouvre et le gène est copié, c’est la transcription (voir l’animation ici). La copie s’appelle pré-ARN messager (ARNm Acide Ribo Nucléique messager ou mRNA en anglais). Après une étape de maturation (ajout d’une coiffe (tête) et d’une queue polyA), le pré-ARNm se transforme en ARNm et sort du noyau vers le cytoplasme.

cliquez sur l'image pour la voir en grand

- Dans le cytoplasme, l’ARNm est utilisé par les ribosomes pour fabriquer la protéine. C’est la traduction (Voir l'animation courte ou l'animation plus longue).

L’étude de l’équipe de l’IM s’intéresse à l’ARNm du gène DUX4, qui semble le principal responsable de la myopathie FSH.

Explication de Julie :

« Cette approche est basée sur l’utilisation d’oligonucléotides Antisens (AO), qui est une technique connue et déjà utilisée dans des essais cliniques. Mais alors que les AO sont classiquement utilisés pour dégrader l’ARNm ou bloquer la traduction, nous avons pour la première fois ciblé le signal de polyadenylation du pré-ARNm de DUX4. Nous avons donc empêché la maturation de l’ARNm et avons bloqué l’ajout de la queue polyA.

La polyadenylation est une étape essentielle à la maturation des pre-ARNm, sans laquelle leur transport dans le cytoplasme, leur stabilité ainsi que leur traduction est affecté. Nous avons observé une diminution de la quantité de l’ARNm DUX4 en présence de l’AO. Nous avons aussi observé une diminution de l’activation des gènes en aval de DUX4, montrant ainsi une diminution des marques moléculaires caractéristiques de la FSHD.

Nous proposons donc une nouvelle approche de thérapie génique, et nous avons démontré son efficacité in vitro sur la FSHD. De plus, cette approche est potentiellement applicable à l’immense majorité des ARNm, puisque presque tous sont polyadénylés, et peut être utilisée pour des applications tant fondamentales qu’appliquées. »

Tout d'abord, le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM vous présente ses meilleurs vœux pour la nouvelle année !

Avec de l'amour, de la joie, de l'enthousiasme dans vos activités,

et puis aussi des avancées médicales et scientifiques vers un traitement pour notre maladie.

Pôles stratégiques

Pour ceux d'entre-vous qui lisez la revue VLM de l'AFM, vous avez dû repérer cet article sur les pôles stratégiques neuromusculaires.

Pour ceux qui n'ont pas lu l'article, voici un résumé :

L'AFM s'engage dans la création (et finance) des regroupements de compétences dans des pôles stratégiques autour du développement thérapeutique.

Un premier regroupement à Marseille, baptisé MNH-Decrypt, est coordonnée par Nicolas Lévy. Le deuxième, à Paris, baptisé Translamuscle, est coordonné par Frédéric Relaix. Chacun d'eux propose un programme de recherche sur 5 ans, pour un regroupement de laboratoires, alliant recherche fondamentale et clinique. Chacun de ces deux pôles va travailler, entre autres, sur la FSH ! Bonne nouvelle !

Voyez aussi cet article sur les pôles stratégiques de l'AFM vus de l'Université.

Essai aTyr pharma

Nous vous parlions cet été de cet essai clinique démarré à Marseille. L'Institut de Myologie vient de rejoindre cet essai et recrute des patients parisiens.

Voyez la fiche de l'essai clinique en anglais ici. Vous y trouverez en particulier les coordonnées du Dr Teresa Gidaro qui dirige cet essai et qui est en cours de recrutement (contrairement à ce qui est indiqué dans la fiche).

Voilà un chiffre qui fait plaisir !

C'est 835 € qui ont été collectés pour le Téléthon via ce blog.

Merci d'avoir répondu à notre appel !

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C'est aussi un bon encouragement pour nous, le Groupe d'Intérêt FSH, et les rédacteurs de ce blog, car le compteur indique combien d'euros ont été collectés en passant par notre blog. Alors je compte sur vous !

Le Téléthon, c'est dans une semaine !

L'argent est nécessaire pour la Recherche, c'est la mission "guérir" de l'AFM. Pour guérir les malades neuromusculaires, et plus largement les maladies rares.

Mais l'argent est aussi nécessaire pour informer, aider, conseiller les malades. Pour payer les professionnels qui aident les malades tous les jours dans leur parcours médical, social, dans l'obtention du droit à compensation de leur handicap.

Pour être sûr de ne pas oublier, vous pouvez faire un don tout de suite...

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