Myopathie FSH

Nous avions programmé en avril 2017 une réunion d'information à Marseille qui a dû être annulée faute d'inscriptions. Cette journée est reprogrammée le 28 octobre. Pour y participer, il faut s'inscrire avant le 15 octobre. Si vous n'avez pas reçu d'invitation du Service Régional de l'AFM, vous en trouverez une dans la colonne de droite de ce blog.

Nous espérons que vous serez nombreux à participer à cette réunion qui propose un programme très intéressant, avec entre autres :

- le Pr S.Attarian et le Dr E. Salort-Campana, neurologues au Centre de Référence des maladies neuromusculaires de Marseille, qui parleront du suivi clinique de la myopathie FSH.

- D.Bendahan et F.Magdinier, chercheurs, qui parleront de la génétique et des avancées de la Recherche.

- G.Boussaïd, kiné conseil AFM-Téléthon, C.Belingher, psychologue et  le Pr L. Féasson du CHU de Saint-Etienne, qui parleront de la kinésithérapie, de l'exercice, de la vie quotidienne.

- le Pr S.Sacconi, du CHU de Nice, qui parlera du registre de malades.

Vous pourrez consulter le programme détaillé dans l'invitation.

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Vous trouverez également dans la colonne de droite le N°11 de notre lettre d'informations "Entre nous". Elle aborde, entre autres sujets, l'influence de la myopathie FSH sur les os dont nous avons parlé dans notre dernier article.

La santé des os chez les patients FSH

Sans doute certains d’entre vous se sont un jour posé cette question : la FSH a-t-elle une incidence sur la santé de mes os ? C’est ce qu’a tenté d'élucider le docteur Kathryn WAGNER, de l’Institut Kennedy Krieger de Baltimore aux USA. Aucun parallèle n’avait encore été fait entre la baisse de la force musculaire, la faible mobilité des patients, l’historique de fractures tout au long de la vie et le résultat d’une Densité Minérale Osseuse (DMO).

Dans notre prochain numéro de la Lettre «Entre nous»*, vous retrouverez les résultats détaillés de cette étude menée sur un panel de 94 patients américains et australiens diagnostiqués FSHD1. Néanmoins, voici quelques éléments de réponse sur les conclusions de l'étude du docteur WAGNER : Aucune résorption osseuse n’a été décelée parmi les 94 patients. Un taux relativement faible de vitamine D a été dépisté sur l’ensemble du panel (sachant qu’un tiers des patients présentait un taux déficient). Toutefois aucune tendance vers une généralité de fragilité osseuse chez les FSH ne peut être démontrée dans cette étude.

Le docteur Kathryn WAGNER s’est spécialisée depuis quelques années sur la recherche relative à la régénération musculaire. Elle travaille notamment sur la Dystrophie Musculaire de Duchenne et plus récemment sur la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

*Diffusion de la lettre "Entre nous" fin septembre 2017

Brève FSH de l'Institut de Myologie

Une nouvelle étude évaluant la fréquence de l’atteinte respiratoire

Deux articles parus respectivement en octobre 2016 et juin 2017 ont fait le point sur le risque d'atteinte respiratoire dans la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Retrouvez l’information détaillée sur l’article publié en juin 2017 relatif à l’étude sur "l’atteinte respiratoire chez les patients FSHD1" en cliquant ici.

Notre prochaine réunion d'information, ouverte aux patients FSH et à leurs proches (famille, médecin, kinésithérapeute etc.), aura lieu à Angoulême le 30 septembre 2017.

Le programme est riche, avec entre autres :

- La myopathie facio-scapulo-humérale : aspects cliniques et prise en charge, centres de Références par le Docteur Guilhem SOLE, Neurologue au centre de Référence neuro-musculaire de l’Hôpital Pellegrin à Bordeaux.

- Les avancées de la recherche sur la FSH par Frédérique MAGDINIER, chercheuse à l'INSERM Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle Hôpital de la Timone à Marseille.

- La FSH et la vie au quotidien, pharmacologie, bases de données par le Professeur Sabrina SACCONI, neurologue au CHU de Nice et membre du conseil scientifique de l’AFM-TELETHON.

- La FSH et la kinésithérapie, rééducation fonctionnelle par Jérémy GARCIA, kinésithérapeute au CHU de Nice.

Pour assister à cette réunion, il faut s'inscrire en renvoyant le bulletin d'inscription joint à l'invitation du Service Régional de l'AFM. Si vous ne l'avez pas reçue, vous pouvez la télécharger ici ou dans la colonne de droite de ce blog.

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D'autre part, le professeur Sacconi recherche, pour une étude clinique, le témoignage d'un patient FSH souffrant également de polyarthrite rhumatoïde. Si vous êtes dans ce cas, communiquez-nous vos coordonnées par mail à fsh@afm-telethon.fr.

Pour les courageux qui voudraient étudier pour mieux comprendre les articles scientifiques et suivre la Recherche sur la dystrophie facio-scapulo-humérale, un cours sur les gènes va démarrer à l'automne sur la plateforme Fun-Mooc (Mooc = massive open online course = cours gratuits en ligne). Pour vous inscrire, cliquez sur ce lien.

Concernant le suivi de la fonction respiratoire, sujet dont nous avons parlé déjà souvent sur ce blog (par exemple là), un article paru sur le site de l'Institut de myologie fait le point et confirme la nécessité d'un suivi régulier, en particulier pour les patients ayant une atteinte sévère et les cas infantiles ou précoces.

Pour les courageux encore (il n'y en a que pour eux !) et les anglophones, vous pouvez télécharger ici la lettre d'information du registre de patients FSH du Royaume-Uni. En parlant de registre de patients, êtes vous inscrit dans le registre français (observatoire national français DMFSH) ? Sinon, allez faire un tour sur son site. Vous pourrez y consulter également une liste des publications scientifiques en lien avec la FSH. 

Bonnes vacances pour les chanceux !
et bonne fin d'été pour tous !

Comme chaque année, à l'occasion de la Journée Des Familles de l'AFM, le document "Avancées dans la myopathie facio-sapulo-humérale" a été mis à jour. Vous pouvez télécharger la nouvelle édition ici.

J'ai ajouté dans la liste des documents téléchargeables nos lettres N°9 (compléments alimentaires, suite) et 10 (épigénétique). Voyez dans la colonne de droite du blog.

Toujours dans la série "documents à télécharger", vous pouvez accéder à l'intégralité des articles de la revue "Cahiers de Myologie". Ils sont en français, ce n'est pas si souvent, mais ils sont également d'un niveau scientifique un peu ardu... Pour les plus courageux, vous pouvez lire ici un article sur l’inhibition d’expression de DUX4 comme stratégie thérapeutique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; et ici un autre sur Crispr-cas9.

Enfin, un autre article qui a l'air intéressant, mais que je n'ai pas encore pu me procurer, sur les cures dans les affections neurologiques dans le dernier numéro de la revue "Faire face".

Vous voilà avec une bonne petite liste de lecture pour occuper vos vacances !

En octobre 2016, certains d’entre vous ont participé à une enquête relative à l’état de fatigue chez les patients atteints d’une dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Vous retrouverez d’ailleurs dans le prochain numéro du VLM de l’AFM-Téléthon un article sur les résultats de ce questionnaire. Le Groupe d’Intérêt FSH fera également un numéro spécial de sa lettre « Entre Nous » sur la fatigue reprenant notamment le bilan de notre enquête.

Il semble néanmoins que le sujet de la fatigue chez les patients atteints de dystrophie FSH intéresse certains scientifiques. En effet, une équipe néerlandaise composée de Karen SCHIPPER, Minne BAKKER et Tineke ABMA (Université d'Amsterdam) a publié, en octobre 2016, les résultats d’une étude sur le thème « Fatigue dans la dystrophie facio scapulo humérale : une étude qualitative menée auprès de patients. »

L’objectif était de connaître l’impact de la fatigue sur la vie des patients, observer leurs comportements et considérer les solutions envisageables. Évalués selon l’échelle de la fatigue « Checklist for Individual Strenght » (CIS), 25 patients atteints de fatigue sévère ont contribué à cette étude néerlandaise. La conclusion de l'étude  révèle l’importance de la fatigue dans la dystrophie FSH puisque l’impact sur la qualité de vie des patients est fort. Des exercices doux, une thérapie cognitive et comportementale etc, sont préconisés pour aider les patients à améliorer leur état de fatigue au quotidien.

Retrouvez un résumé en anglais de l’article en cliquant sur le titre suivant « Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. »

PS : N'oubliez pas de célébrer (why not ?) la journée FSHD le 20 juin à l'initiative de la FSH society.