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07/12/2015

Merci !

Voilà un chiffre qui fait plaisir !

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C'est 835 € qui ont été collectés pour le Téléthon via ce blog.

Merci d'avoir répondu à notre appel !

04/12/2015

Le Téléthon c'est maintenant !

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Vous avez un lien "faire un don" dans un rectangle jaune à droite de cet article. Il n'y a qu'à cliquer, c'est facile !

C'est aussi un bon encouragement pour nous, le Groupe d'Intérêt FSH, et les rédacteurs de ce blog, car le compteur indique combien d'euros ont été collectés en passant par notre blog. Alors je compte sur vous !

27/11/2015

Téléthon

Le Téléthon, c'est dans une semaine !

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L'argent est nécessaire pour la Recherche, c'est la mission "guérir" de l'AFM. Pour guérir les malades neuromusculaires, et plus largement les maladies rares.

Mais l'argent est aussi nécessaire pour informer, aider, conseiller les malades. Pour payer les professionnels qui aident les malades tous les jours dans leur parcours médical, social, dans l'obtention du droit à compensation de leur handicap.

Pour être sûr de ne pas oublier, vous pouvez faire un don tout de suite... smiley.jpg

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24/11/2015

Revue de presse scientifique

FSH et fonction respiratoire

En 2013, nous avions réalisé un mini-sondage pour évaluer les problèmes respiratoires dans la FSH, et ce sujet avait été évoqué lors du GRAF de 2013 (voir l'article que nous avions publié sur le blog à l'époque).

Suite à cette action, nous avions rencontré de Dr Lofaso, responsable des explorations respiratoires à l'hôpital de Garches, et il a fait travailler un thésard sur ce sujet. Les résultats de cette étude viennent d'être publiés. Voir le résumé en français sur le site de l'Institut de myologie et l'abstract en anglais. Il rappelle que le suivi de la capacité respiratoire est important dans la myopathie FSH, en particulier pour les personnes les plus atteintes et/ou en surpoids. 3% des patients suivis à l’Institut de Myologie ont recours à une assistance respiratoire, ce qui est loin d’être négligeable.

 

Diagnostic génétique

Voir sur le site de l'AFM l'article sur la confirmation de l’efficacité du peignage moléculaire.

 

C'est tout pour aujourd'hui ! smiley.jpg

 

05/11/2015

La technique d’interférence génique utilisée dans la myopathie FSH

Traduction / résumé de l’article publié par la FSH society par Sylvie

Le laboratoire de Peter Jones, à l’école de médecine de l’université du Massachussetts USA (UMMS), financé, entre autres, par la FSH Society et l’AFM-Téléthon, vient de publier un article annonçant l’efficacité, sur des cellules humaines en culture, d’une méthode de thérapie du gène, appelée CRISPR/dCas9, qui repose sur la modification du génome (méthode de « gene editing ») pour « éteindre » la séquence d’ADN impliquée dans la myopathie FSH de type 1 (FSHD1).

C’est une « première » à double titre : première utilisation de la technique CRISPR dans la FSH et première utilisation dans des cellules musculaires humaines en culture.
Le système CRISPR/Cas9 est issu de la découverte d’un mécanisme employé par les bactéries pour « nettoyer » leur génome des gènes étrangers, une sorte de système immunitaire primitif. Les biologistes ont détourné ce système naturel afin qu’il vise cette fois des séquences spécifiques du génome. Contrairement à la technique CRISPR/Cas9 qui coupe les séquences d’ADN pour les modifier ou les supprimer, la technique CRISPR/dCas9 ne coupe pas les séquences d’ADN visées mais modifie leur expression, ce qui limite le risque d’effets indésirables.

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Dans la FSH, le gène DUX4, qui est localisé dans la région D4Z4 du chromosome 4, est exprimé alors qu’il ne devrait pas l’être, à cause d’une modification (déméthylation) de la chromatine (un complexe de molécules qui entoure le chromosome). Cette expression de DUX4 provoque une cascade d’événements qui conduit à la destruction des cellules musculaires. C’est ce qu’on appelle un phénomène « épigénétique », c’est-à-dire qu’il met en cause le gène mais aussi l’environnement du gène.

L’équipe de l’UMMS a décidé de cibler par la technique CRISPR/dCas9 non seulement DUX4, mais aussi, plus largement, plusieurs régions de la région D4Z4, provoquant ainsi le retour de la chromatine dans un état « normal ». Et ils ont observé une diminution de l’expression de DUX4 sur les cellules musculaires humaines in vitro.


* les cellules primaires proviennent directement du tissu musculaire ; une fois mises en culture, ces cellules donneront des cultures dites secondaires

22/10/2015

revue de presse

Un essai sur des patients FSH montre que l’entraînement en endurancevelo.png (exercice physique aerobie) permet l’amélioration de la condition physique, de la charge de travail musculaire et de la vitesse de marche, ainsi que celle de la qualité de vie liée aux capacités physiques et à la santé. La force musculaire et les activités de la vie quotidienne n’ont pas été modifiées significativement par l’entraînement physique.
En revanche, la supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’a pas apporté d’amélioration supplémentaire à celle obtenue lors de l’entraînement régulier en endurance sans supplémentation. A lire ici.

 

culture myoblastes.jpgCorriger in-vitro des défauts de différenciation de myoblastes FSH par fusion avec des myoblastes sains, dans l'optique de la thérapie cellulaire, à lire ici.

Obtenir, à partir de cellules souches embryonaires, des fibres musculaires qui se contractent et de véritables cellules musculaires satellites, lesquelles permettent la formation des muscles et la régénération musculaire, comme dans un muscle « normal », toujours dans l'optique de la thérapie cellulaire, à lire ici.

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La lettre n°7 du groupe FSH de l'AFM est en cours de diffusion. Les sujets abordés :
- le regard des autres, suite : le corps médical
- faire reconnaître son handicap avant 60 ans

Vous devriez la recevoir via votre Service Régional, si vous êtes adhérent AFM. Sinon, vous pouvez la télécharger ici, dans la colonne de droite, rubrique "Nos lettres d'information".