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23/10/2019

Réunion d'information à Toulouse le 12 octobre dernier

Une journée d'information FSH s'est déroulée le 12 octobre dernier à Toulouse. Nous nous sommes retrouvés une soixantaine de personnes sur toute cette journée. Le lieu très accessible et agréable a permis que tout se déroule dans de belles conditions.

Nous remercions chaleureusement Sabrina Sacconi (pour la clinique), Jérémy Garcia (kinésithérapeute), Frédérique Magdinier (pour la science) et Bettina Beaujard (psychologue), d'être venus de loin pour nous apporter leurs lumières. Les exposés clinique et scientifique ont pu paraître plus ou moins ardus pour certains d'entre nous. Mais comment faire autrement, notre maladie est très complexe et la recherche aussi ! Mais les nouvelles du front sont plutôt bonnes !

Un grand merci aussi à toute l'équipe du Service Régional AFM Occitanie et son Directeur, Christophe Divernet. Grâce à eux, nous avons pu vivre une journée riche en information, en échange et partage, dans de très bonnes conditions. Bravo au SR !

Les prochaines journées pour 2020 se passeront en Bretagne et à Reims. Nous vous préciserons les dates dès que nous les aurons.

Marie-Martine

 

Toulouse 1.png   Toulouse 3.png 
Cliquez sur les photos pour les agrandir

05/10/2019

essai clinique Losmapimod

question.jpgVoici 2 informations contradictoires. Je vous les livre telles quelles car j'avoue que je ne sais plus quoi penser...

D'une part, le laboratoire Fulcrum, qui a lancé l'essai clinique sur le losmapimod, a communiqué lors du congrès de la World Muscle Society sur les résultats encourageants de la première phase des essais. Le losmapimod avait déjà été testé sur l'homme dans d'autres pathologies. La première phase de cet essai clinique a permis de montrer que le losmapimod était également bien toléré par les patients FSH, sans effet secondaire notable, et que le losmapimod se retrouvait bien dans le sang et dans les muscles. L'essai se poursuit par la phase 2, 24 semaines contre placebo, pour mesurer l'efficacité. Diego Cadavid de Fulcrum Therapeutics dit : "Nous sommes très encouragés par ces résultats et travaillons rapidement pour faire avancer notre programme losmapimod". (lire l'article complet de la FSHD society).

D'autre part, Facio-therapies, au même congrès, parle de sa méthode de criblage (essai de nombreuses molécules sur des cultures de cellules) qui permet de quantifier l'expression de DUX4, mais aussi l'efficacité de fusion des cellules musculaires pour former des fibres musculaires efficaces. Les molécules qui empêchent cette fusion peuvent engendrer des résultats faussement positifs en laboratoire. La molécule "inhibiteur de CK1" prônée par Facio thérapies permet cette fusion, alors que selon eux les "inhibiteurs de p38" comme le losmapimod empêchent la fusion dans leurs essais en laboratoire (lire l'article complet).

Nous avions déjà remarqué cette contradiction au congrès de Marseille. Qui croire ???

Sylvie

18/09/2019

ACE-083 d'Acceleron - Abandon des essais cliniques

Une mauvaise nouvelle… Et je voudrais pas être oiseau de mauvais augure, mais on s'en doutait un peu (voir ici) : Acceleron a annoncé le 16 septembre 2019 qu'ils abandonnaient les essais cliniques avec l'ACE-083 dans la myopathie FSH.

decu.jpg

En effet, si un premier essai montrait un accroissement de la masse musculaire, la phase 2 contre placebo n'a montré aucun accroissement de la force musculaire. Vous pouvez lire leur communiqué de presse ici. D'ailleurs la FSH a aussi sec disparu de leur site (alors qu'on peut apprendre d'un essai négatif, je l'ai appris à Myology 2019).

Le Président d'Acceleron dit : "Nous sommes évidemment déçus de ces résultats. Nous avions dit que l'ACE-083 ne deviendrait un médicament pour les patients FSH que s'il permettait un bénéfice fonctionnel notable en plus de la croissance musculaire. Malheureusement, dans ce cas, il n'y a aucune preuve d'un tel bénéfice, et donc nous ne poursuivrons pas le développement de l'ACE-083 dans la FSHD. Nous sommes reconnaissants envers les patients, les familles, les aidants et les chercheurs qui ont participé à ces essais."

Leurs essais se poursuivent sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Sylvie

 

14/09/2019

dossier de l'Express sur la thérapie génique

Bien que ce sujet ne soit pas d'actualité pour la myopathie FSH (ou pas encore…), express.jpgje partage ce dossier paru dans l'Express concernant une révolution médicale en cours : la thérapie génique. Vous pouvez le télécharger ici.

Extrait du message de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, à l’attention des bénévoles et salariés de l’AFM-Téléthon, de l’Institut des Biothérapies, de GensoSafe et YposKesi :

"Vous l’aurez peut-être vu dans vos kiosques ou sur les réseaux sociaux : l’hebdomadaire L’Express consacre, cette semaine, sa une et son dossier à la thérapie génique avec un message fort : « Thérapie génique : la révolution est là ! »
Ce message, vous le connaissez, c’est le nôtre depuis tant d’années ! Cette révolution médicale qui multiplie aujourd’hui les victoires et change le destin des malades, elle est née de la détermination des familles, de la stratégie volontariste de notre association, de l’excellence de nos chercheurs et experts… et de la mobilisation et fidélité des bénévoles, partenaires et donateurs du Téléthon sans lesquels rien n’aurait été possible !"

Et un petit mot également sur le parrain du Téléthon 2019 : le comédien Jean-Paul Rouve.

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03/09/2019

Réunion d'information familles à Toulouse

Carmen et moi vous accueillerons avec très grand plaisir à notre prochaine journée d'information FSH qui se déroulera à Toulouse le 12 octobre prochain.

Le matin, le Professeur Sabrina Sacconi et Julie Dumonceaux viendront nous informer sur l'approche d'un traitement (et oui !).

L'après-midi se déroulera sous forme d'ateliers en alternance avec une psychologue de l'AFM-Téléthon et le kiné spécialiste de la FSH de la consultation de Nice.

Que du beau monde ! Aussi nous vous attendons nombreux !

Le programme, le bulletin d'inscription et le plan d'accès ici.

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L'atelier "kiné" lors de la réunion familles à Dijon en 2018.

A bientôt ! Marie-Martine

06/08/2019

Quelques infos en vrac

Quelques infos en vrac, et je vous laisse retourner à votre plage / balade en forêt / sieste / jeu avec vos enfants (ou votre bureau, je compatis…).

essai clinique.png* Essai clinique : Comme nous vous l'avions déjà annoncé, l'université de Nice recrute des volontaires pour un essai  clinique qui ne vise pas à tester un médicament mais à valider des mesures pour les essais cliniques en cours et à venir. C'est donc une étape importante. Les volontaires doivent résider de préférence dans la région de Nice. Davantage d'informations sur le site de l'AFM-Téléthon.

* La FSH society a publié un article (prudent) sur la possibilité qu'une supplémentation en NAD+ (une molécule anti-âge à la mode) puisse lutter contre certains effets de la FSH (perte musculaire, fatigue, douleur). Mais cela reste à démontrer par des études scientifiques.

* Une publication allemande a étudié les troubles sommeil.png
respiratoires durant le sommeil et a montré que 55% des patients FSH consultant pour troubles du sommeil souffraient d'apnée du sommeil et 26% d'hypoventilation nocturne. C'est un sujet important dont nous vous avons déjà parlé ( ou ). Un bilan pneumologique est donc indiqué lors des consultations de suivi.

* Nous avons publié un numéro spécial de notre lettre d'informations sur le congrès de Marseille. Vous pouvez le télécharger dans la colonne de droite de ce blog.

rit pleure.jpg* Une étude anglaise a mesuré la qualité de vie des patients souffrant de maladies neuromusculaires (dont la myopathie FSH). Elle conclut que la qualité de vie n'est pas toujours liée à l'importance de l'atteinte musculaire et qu'il faudrait davantage étudier la gestion de la douleur ou de la fatigue pour améliorer la qualité de vie des patients.