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16/04/2016

Premiers résultats de l'essai resolaris - Lettre d'infos N°8

Premiers résultats de l'essai resolaris du laboratoire aTyatyr pharma.jpgr-pharma dont nous vous parlions l'été dernier. Le communiqué de presse fait état de l’absence de survenue d’effet indésirable grave chez les 13 premiers participants. Mais il n’y a pas de différence statistiquement significative ni sur l’aspect inflammatoire en imagerie par résonance magnétique musculaire, ni sur la force musculaire évaluée par le testing musculaire manuel. Le seul effet positif constaté a été sur la qualité de vie mesurée par une échelle de qualité de vie spécifique des adultes atteints de maladie neuromusculaire. Cependant, compte tenu de l’aspect préliminaire de ces résultats qui ne medicament.JPGconcernent qu’un petit nombre de participants sur une courte durée, il est nécessaire d’attendre la fin de l’essai encore actuellement en cours chez les 24 derniers participants. Seule l’analyse de l’ensemble des données permettra de conclure sur les résultats de ce premier essai.

Vous pouvez consulter la brève parue sur le site de l'AFM.

 

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lettre info.jpg

La lettre d'information N°8 du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM vient d'être diffusée. Elle traite de 2 sujets importants : l'alimentation et les compléments alimentaires / les situations d’urgence. Vous noterez la nouvelle mise en page très "pro" réalisée par notre nouvelle recrue, Sophie.

Vous devriez la recevoir d'ici quelques jours via votre Service Régional AFM, si vous êtes connu de lui.

Pour les impatients et ceux qui ne sont pas dans la liste de diffusion d'un SR, je viens de la mettre dans la liste des documents téléchargeables (visitez la colonne de droite ou cliquez sur ce lien).

 

 

05/04/2016

essai clinique annoncé pour 2016 pour l'ACE-083

Un nouvel essai clinique sur des patients FSH est annoncé par le laboratoire Acceleron pharma.

L'ACE-083 bloque les protéines TGF-β (Transforming Growth Factor-Beta) qui modulent la croissance musculaire, et donc favoriserait l'augmentation de la masse musculaire et de la force.

Des essais sur la souris ont montré que l'AC-083 augmente la masse du musclemuscle jambe.jpg squelettique dans lequel elle est injectée.

Une étude clinique sur des sujets non malades (femmes ménopausées en bonne santé) visait à vérifier la tolérance, la sécurité, l’absorption du médicament et l'activité biologique suite à une injection dans un muscle squelettique, préalable à un essai clinique sur des patients. Cette pré-étude a montré un accroissement de la masse musculaire du quadriceps (+14% comparé au placebo). Ces résultats n'ont pas été publiés hors site du laboratoire pharmaceutique (télécharger le pdf ici) mais ont été présentés au congrès de la WMS (World Muscle Society) en septembre 2015 et à la conférence clinique de la MDA (Muscular Distrophy Association) en mars 2016.

Un essai clinique de phase 2 devrait démarrer sur des patients FSH en cours de cette année 2016 annonce la FSH society se référant à un article de la presse économique.

***

attention.jpgIl faut cependant modérer les attentes que nous pouvons avoir sur cet essai, car des essais précédents (Salbutamol, inhibiteur de la myostatine) ont provoqué une faible augmentation de la masse musculaire, mais aucun gain fonctionnel (force) (voir par exemple cette publication).

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Attention : il ne faut pas confondre ACE-083 et ACE-031, inhibiteur de myostatine, qui a été essayé dans la myopathie de Duchenne. L'essai clinique a été stoppé en 2013 à cause d'effets secondaires indésirables (voir cet article).

 

03/03/2016

Suivi ophtalmo pour les patients FSH

Une salariée du Département Myoinfo (Direction des Actions médicales) de l’AFM-Téléthon, et membre de la Société Française d’Ophtalmologie (SFO) Mme Brignol, a fait une communication au 119e congrès annuel de la SFO pour sensibiliser les ophtalmologistes aux éventuels problèmes rétiniens rencontrés dans la FSHD (myopathie FSH) et la DM1 (dystrophie myotonique de Steinert).

Un article issu de cette communication a été publié en décembre 2015 dans l’organe d’expression de la SFO :
Journal Français d’Ophtalmologie (2015) 38 e259-e260
Revue bibliographique sur l’intérêt de l’examen de la rétine dans deux maladie neuromusculaires génétiques (FSHD* et DM1**). Applications cliniques potentielles

Eyevessels.jpgexamen ophtalmo classique à la lampe à fente

Suite à une revue de la littérature (moteur de recherche PubMed), Mme Brignol conclut sur la nécessité d’une surveillance rétinienne dans la FSHD, facilitée par l’utilisation de la technique de tomographie par cohérence optique (OCT) de nouvelle génération. C’est un examen non invasif qui permet d'étudier avec une grande précision la structure de la rétine, et de mieux comprendre la maladie. Elle conclut également sur la nécessité d’un dialogue entre le neurologue et l’ophtalmologiste.

OCT.jpg
L’OCT permet d’obtenir instantanément des images de coupes très fines
des différentes couches qui composent la rétine.
(image Wikimédia)

OCT 2.png
Image de la rétine en OCT (image Wikimédia)

Mme Brignol suggère l’utilisation de l’OCT lors du suivi des malades dans le cadre d’essais cliniques pour l’évaluation de nouvelles thérapeutiques.Eye_exam.jpg

Concernant la nécessité du suivi, ce sont les mêmes conclusions que dans la publication du Dr Sacconi et dans celle du Pr Attarian qui faisait l’objet d’un article sur ce blog en 2013.

L'examen de la rétine est donc un sujet à évoquer à votre prochaine consultation en neurologie ou en ophtalmologie.

Cet article faisant malheureusement l’objet d’un copyright, je ne peux pas vous en mettre une copie à télécharger ici. Vous pouvez noter les références de l’article et les communiquer à votre médecin.

(Article validé par Mme Brignol)

29/02/2016

Vidéo : un témoignage sur la FSH

À l'occasion de la journée des maladies rares (aujourd'hui !), "Une personne rare" partage sa vidéo sur Pierre, atteint de FSH.

À visionner aujourd'hui ! (cliquez sur le lien ci-dessous)

http://une-personne-rare.fr/…/journee-des-maladies-rares-...

maladies rares.jpg

 

03/02/2016

Un nouveau pas vers le traitement de la FSH

Un article vient d’être publié par l’équipe de Julie Dumonceaux de l’Institut de Myologie (IM).

Julie nous a aimablement envoyé une copie de son article et a accepté de relire cette page, nous lui envoyons nos plus vifs remerciements !

Tout d’abord, un petit rappel de biologie cellulaire :

Le gène est une petite brique de l’ADN (Acide Désoxyribo Nucléique) contenu dans le noyau de nos cellules. L’ADN contient toutes les informations nécessaires au fonctionnement de notre corps et tout notre patrimoine génétique. Le gène contient la "recette" pour fabriquer une protéine. Cette fabrication se produit en 2 temps :

- Dans le noyau, l’ADN s’ouvre et le gène est copié, c’est la transcription (voir l’animation ici). La copie s’appelle pré-ARN messager (ARNm Acide Ribo Nucléique messager ou mRNA en anglais). Après une étape de maturation (ajout d’une coiffe (tête) et d’une queue polyA), le pré-ARNm se transforme en ARNm et sort du noyau vers le cytoplasme.

transcription.jpg
cliquez sur l'image pour la voir en grand

- Dans le cytoplasme, l’ARNm est utilisé par les ribosomes pour fabriquer la protéine. C’est la traduction (Voir l'animation courte ou l'animation plus longue).

traduction.jpg

L’étude de l’équipe de l’IM s’intéresse à l’ARNm du gène DUX4, qui semble le principal responsable de la myopathie FSH.

Explication de Julie :

« Cette approche est basée sur l’utilisation d’oligonucléotides Antisens (AO), qui est une technique connue et déjà utilisée dans des essais cliniques. Mais alors que les AO sont classiquement utilisés pour dégrader l’ARNm ou bloquer la traduction, nous avons pour la première fois ciblé le signal de polyadenylation du pré-ARNm de DUX4. Nous avons donc empêché la maturation de l’ARNm et avons bloqué l’ajout de la queue polyA.

La polyadenylation est une étape essentielle à la maturation des pre-ARNm, sans laquelle leur transport dans le cytoplasme, leur stabilité ainsi que leur traduction est affecté. Nous avons observé une diminution de la quantité de l’ARNm DUX4 en présence de l’AO. Nous avons aussi observé une diminution de l’activation des gènes en aval de DUX4, montrant ainsi une diminution des marques moléculaires caractéristiques de la FSHD.

Nous proposons donc une nouvelle approche de thérapie génique, et nous avons démontré son efficacité in vitro sur la FSHD. De plus, cette approche est potentiellement applicable à l’immense majorité des ARNm, puisque presque tous sont polyadénylés, et peut être utilisée pour des applications tant fondamentales qu’appliquées. »

15/01/2016

meilleurs voeux !

Tout d'abord, le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM vous présente ses meilleurs vœux pour la nouvelle année !

Avec de l'amour, de la joie, de l'enthousiasme dans vos activités,

et puis aussi des avancées médicales et scientifiques vers un traitement pour notre maladie.

cartvoeux_2016_afm.gif

 

Pôles stratégiques

Pour ceux d'entre-vous qui lisez la revue VLM de l'AFM, vous avez dû repérer cet article sur les pôles stratégiques neuromusculaires.

Pour ceux qui n'ont pas lu l'article, voici un résumé :

L'AFM s'engage dans la création (et finance) des regroupements de compétences dans des pôles stratégiques autour du développement thérapeutique.

Un premier regroupement à Marseille, baptisé MNH-Decrypt, est coordonnée par Nicolas Lévy. Le deuxième, à Paris, baptisé Translamuscle, est coordonné par Frédéric Relaix. Chacun d'eux propose un programme de recherche sur 5 ans, pour un regroupement de laboratoires, alliant recherche fondamentale et clinique. Chacun de ces deux pôles va travailler, entre autres, sur la FSH ! Bonne nouvelle !

Voyez aussi cet article sur les pôles stratégiques de l'AFM vus de l'Université.

 

Essai aTyr pharma

Nous vous parlions cet été de cet essai clinique démarré à Marseille. L'Institut de Myologie vient de rejoindre cet essai et recrute des patients parisiens.

Voyez la fiche de l'essai clinique en anglais ici. Vous y trouverez en particulier les coordonnées du Dr Teresa Gidaro qui dirige cet essai et qui est en cours de recrutement (contrairement à ce qui est indiqué dans la fiche).