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09/01/2020

Voeux 2020 et nouvelles diverses

Le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM-Téléthon vous souhaite une belle année 2020, avec la santé, autant que possible, et des projets et de l'amour à partager.

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Deux nouvelles, l'une bonne, l'autre moins, ainsi va la vie...

 

* Une équipe américaine a identifié une nouvelle piste hyaluronique.png
thérapeutique pour la FSH : le chemin de l'acide hyaluronique (oui, le même qui entre dans la composition de la crème antirides de madame Michu ;). Les chercheurs ont montré que sur des cultures de cellules musculaires FSH, l'acide hyaluronique s'accumule, activé par DUX4, et provoque la mort cellulaire. Le 4MU empêche la synthèse de l'acide hyaluronique et "répare" les cellules FSH. Cette molécule (le 4MU) est approuvée en Europe pour une autre pathologie. Il faut bien sûr vérifier ces hypothèses sur des modèles animaux et par des essais cliniques (lire l'abstract ou l'article entier).

 

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* Une équipe des Pays-Bas a mis en évidence que certains patients FSH pouvaient souffrir de problèmes respiratoires, en raison de la faiblesse des muscles expiratoires abdominaux, mais aussi du diaphragme (l'abstract). Jusqu'ici, de nombreux médecins pensaient que le diaphragme n'était pas atteint dans la myopathie FSH. Nous en avions parlé ici. D'où l'intérêt de se faire suivre dans une consultation neuro-musculaire spécialisée ! Vous pouvez écoutez au sujet de cet article, et sur les problèmes respiratoires et la FSH en général, la vidéo d'Amis FSH d'une conférence d'Alexandra Tassin, chercheuse belge.

22/12/2019

Bonnes fêtes !

Le groupe d'Intérêt FSH de l'AFM-Téléthon vous souhaite de

bonnes fêtes de fin d'année !

avec de la bonne humeur et de l'amour à partager.

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09/12/2019

enquête

Vous êtes concerné(e) par une maladie neuromusculaire ?
Répondez dès aujourd’hui à la grande enquête lancée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec l’institut de sondage Opinion Way.

enquete.png

Mieux faire connaitre les réalités et les difficultés du quotidien vécues par les personnes malades et leurs familles est notre priorité.
Faire reconnaitre qu’elles sont, avant tout, des citoyens à part entière est plus que jamais impératif.
C’est pourquoi le recueil de vos expériences et opinions est essentiel.
Plus vous serez nombreux à répondre, plus nos actions de plaidoyer auront du poids !

www.enquete-opinionway-afm.fr
Enquête anonyme ouverte jusqu’au 29 décembre 2019

06/12/2019

Téléthon

Tu sais surement pourquoi le Téléthon me concerne personnellement : l'AFM-Téléthon finance la Recherche médicale pour trouver un traitement pour guérir ma myopathie, la FSH (et des dizaines d'autres maladies neuromusculaires ou maladies rares).

Tu sais peut-être aussi pourquoi je ne peux pas participer aux manifestations Téléthon cette année : je suis chez ma fille pour l'aider à accueillir une petite fille arrivée le 1er décembre ♥

Les années précédentes, je gagnais environs 500 € pour le Téléthon en vendant des porte-clés, des bracelets et autres glin-glins. Je me suis fixé comme objectif de gagner au moins autant cette année avec cette page de collecte : https://soutenir.afm-telethon.fr/la-collecte-de-sylvie

Il n'y a pas de petit don, les petits ruisseaux font de grandes rivières, comme disait Lao Tseu, non Confucius, ou peut-être Nietzsche, enfin quelqu'un a bien dû le dire !...

Je compte sur toi !

Sylvie

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11/11/2019

DUX4 et cancer

Depuis plusieurs années, les chercheurs ont remarqué que certains cancers provoquent un "réveil" du gène DUX4, celui-là même qui est en cause dans la myopathie FSH (ou FSHD). Dès 2016, une publication du King's college de Londres expliquait que dans la FSH, DUX4 active un certain nombre de gènes, dont RET. Ce RET est sensible à un médicament anti-cancer, le sunitinib, et la baisse de RET due à ce médicament augmente la production de cellules musculaires dans les cultures de cellules. Mais à ma connaissance, ce médicament n'a jamais été testé chez l'homme pour la FSH.

question.jpgUn article de FSHD Advocate, le journal de la FSHD society, revient sur le sujet, avec un article de la chercheuse Alexandra Belayew.

Elle se pose la question (que nous allons tous nous poser…) : y a-t-il un lien entre la FSH et le risque de cancer ? Sa réponse est que, pour le moment, on n'a pas constaté de cancer plus fréquent chez les patients FSH, mais que cela devrait être confirmé par des études sur les registres de malades.

Par contre, il y a une conséquence positive à cette association entre FSH et cancer : la recherche dans le domaine du cancer est très active et il existe beaucoup de traitements anti-cancéreux déjà validés qui recherche.jpgpourraient être des pistes thérapeutiques pour la FSH. Comme le sunitinib. Elle cite aussi le PRPF8, qui d'après une étude publiée en 2019 par des chercheurs de Seattle, réprime DUX4 dans les cellules cancéreuses.

De plus, comprendre pourquoi DUX4 ne détruit pas les cellules cancéreuses alors qu'il détruit les cellules musculaires pourrait ouvrir d'autres pistes de recherche.

Sylvie

28/10/2019

Essai clinique Resolve

Nous vous avons déjà parlé de l'essai Resolve ici. Nous avons lancé par mail à tous nos contacts un appel à volontaires pour y participer, mais il manque toujours 6 patients. Je republie donc ici le message de Marie-Martine :chu nice.jpg

FSH : une étude d’histoire naturelle en quête de participants

Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais à venir de médicaments.

Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH), l’expression d’un gène normalement silencieux (DUX4) entraine la production d’une protéine (DUX4) toxique pour le muscle. Ce mécanisme n’est connu que depuis une dizaine d’années et sa découverte a ouvert la voie au développement de médicaments spécifiques.

Pour accélérer leur développement, le Réseau de recherche international sur les essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD Clinical trial research network) a lancé en mars 2018 une grande étude nommée RESOLVE. Son objectif est d’identifier des critères pertinents et fiables d’évaluation de la maladie, qui seraient aussi utiles pour mesurer les effets éventuels de candidats médicaments dans de futurs essais cliniques. L’objectif est également d’optimiser les critères qui rendent une personne malade éligible ou non à ces essais thérapeutiques. 

Une occasion de contribuer à la recherche.

chu nice 2.jpgL’étude RESOLVE va inclure 150 participants qui seront suivis pendant 18 mois. Ils bénéficieront à intervalles réguliers de différents tests, parmi lesquels figurent une échelle d'évaluation fonctionnelle spécifique à la FSHD (le score FSH-COM) et la myographie d’impédance électrique, deux nouveaux outils qui restent à valider avant de pouvoir être utilisés dans les essais cliniques.

Le Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Nice participe, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, à cette étude. Dans ce cadre, son équipe doit encore recruter d’ici fin novembre 2019 une quinzaine de personnes atteintes de FSH et résidant, de préférence, en région Sud (ex-PACA). Elles doivent être âgées de plus de 18 ans, avoir une atteinte musculaire des membres, être en capacité de marcher sans aide et ne pas être incluses dans un essai thérapeutique en cours ou l’avoir été dans les 30 jours qui précédent.

Pour toute information, contactez le 04 92 03 74 93