Myopathie FSH

La FSH Society, association américaine qui lève des fonds pour financer la recherche sur la myopathie facio-scapulo-humérale, a organisé les 8 et 9 juin dernier un congrès international. Ce congrès pour les scientifiques est organisé tous les ans, et une rencontre de malades est conjointement organisée tous les 2 ans. Nous y avions assisté il y a 4 ans (voir cet article). Cette année, c'est Christine Rougeau qui représentait le service scientifique de l'AFM.

Pour ceux qui sont adhérents et qui reçoivent le VLM, vous avez pu lire un article à ce sujet dans le dernier numéro. (Pour ceux qui ne sont pas adhérents, je vous engage à le devenir, plus une association a d'adhérents, plus elle est forte face à ses interlocuteurs : gouvernement, laboratoires etc. Vous pouvez adhérer sur le site de l'AFM).

Vous pouvez également consulter le journal de la FSH society, téléchargeable en ligne (c'est en anglais bien sûr). Voici un résumé de ce que vous pourrez y trouver :

- Compte-rendu du congrès de la FSH society à Las Vegas USA en juin 2018 par  Charis Himeda, de l’ Université du Nevada, Reno
Suite à des criblages à grande échelle, plusieurs laboratoires pharmaceutiques (Genea biocell, Fullcrum, Novartis) s'intéressent à la FSH et des molécules sont testées.
Mais pour obtenir un médicament qui cible précisément la FSH, il faut continuer à étudier le mécanisme de la maladie (Campbell/Tapscott répresseur de DUX4, Harper modification de DUX4 dans la cellule, van der Maarel signature spécifique de certaines cellules).
Il y a maintenant plusieurs modèles animaux qui fonctionnent.
Des progrès ont été faits dans le diagnostic (Baas/Magdinier peignage, Sacconi FSHD1/FSHD2).
La recherche de biomarqueurs et mesures continue et la recherche clinique avance (curieusement il parle de ACE-083 mais pas de aTyr pharma).
Conclusion : de grands progrès ont été faits dans la recherche sur la FSH, mais il reste des questions.

Vous pourrez trouver aussi dans cette revue les articles suivants :

• Témoignages, compte-rendus de collecte de fonds
• FSHD COM (composite outcome measure) : une batterie de tests pour mesurer l’avancée de la maladie, en cours de validation.
• FSH infantile (biblio)
• Prise en charge des problèmes respiratoires
• Aide technique à la marche (orthèse cruro-pédieuse pour atteinte du genou)

Bonne lecture !

Sylvie 

Plusieurs personnes nous ont suggéré de mettre nos lettres par thème sur le blog pour plus de visibilité. Ce qui est une bien bonne idée. Marie-Martine a donc fait le tri pour vous :

• Science : lettres n°1, 2, 3, 6, 9
• Exercices et FSH du Dr Féasson : lettres n°2, 4, 12
• FSH et AFM-Téléthon : lettres n°2, 9
• DPI : lettre n°2
• Observatoire FSH : lettre n°3
• Le muscle et FSH : lettre n°4
• Kinésithérapie : lettres n° 4, 12 13
• Le regard des autres : lettres n°5 (6 pages consacrées à ce sujet), 7 (5 pages)
• PCH, urgences : lettres n° 7, 8
• Alimentation, compléments, micronutrition : lettres n°8, 9, 10
• Epigénétique : lettre n°10
• La fatigue chez les FSH : lettre n°11
• Les os et FSH : lettre n°11
• Prévalence FSH : lettre n°11

Rappel : Les lettres sont téléchargeables dans la colonne de droite de ce blog, en bas (pardon pour l'ordre de rangement dans la liste que je ne maitrise pas… )

        

Quelques informations pour les courageux qui gardent un œil ouvert pendant l'été :

* Le 3e plan maladies rares a été présenté par le gouvernement. Il était attendu ! "Peut mieux faire" estime l'AFM. Lire l'article ici.

* L'ACE-083, qui est en cours d'essai clinique de phase 2 pour la myopathie FSH et la CMT, a reçu la désignation de "médicament orphelin" de la FDA (Food and Drug Administration, équivalent US de l'ANSM Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé). Cette procédure permet d'accélérer l'évaluation et le développement du médicament. Lire l'article de la FSH Society ici.

Concernant toujours l'ACE-083, voici un article en espagnol ici d'un membre de FSHD spain qui participe à l'essai et raconte son expérience. On donne toujours des articles en anglais, ça change !

* Lors de notre questionnaire sur les hormones, plusieurs personnes nous ont fait part de l'influence du moral ou d'un état dépressif sur la maladie. Avec par exemple la question suivante : "L'évolution de la dystrophie FSH est sans doute liée à de multiples causes. Chez moi, elle est principalement liée à mon état psychologique et à des évènements difficiles de la vie. Mon ressenti a-t-il déjà été observé par les médecins ? Avez-vous reçu des témoignages allant dans ce sens ?" ou un autre témoignage : "Je me demande si la dépression peut avoir un effet sur l'évolution de la maladie ?"
Comme dans beaucoup de maladies, le moral a une grande influence sur l’évolution de la maladie. Cela n’a pas jusqu'alors été mesuré par des études cliniques, mais chacun a pu le constater sur son propre cas. Quand tout va bien dans sa vie, qu’il fait beau, qu’on est en vacances, on se sent mieux physiquement. Inversement, quand on est fatigué, déprimé, que l’on subit des situations stressantes ou démoralisantes, le physique s’en ressent. 

Un groupe de chercheurs britanniques mène une étude clinique sur ce sujet : la thérapie acceptation et engagement (ACT) améliore-t-elle la qualité de la vie dans les maladies musculaires ? En savoir plus ? C'est ici.

Quelques images de notre réunion d'information à destination des patients FSH et de leur entourage qui a eu lieu à Dijon le 9 juin 2018 (nous vous l'avions annoncée ici).

Conférence en grand groupe, ateliers en petits groupe, une journée réussie !

Bravo Carmen et Alain !

Merci à tous les participants.

Et merci au service régional Bourgogne de l'AFM qui nous a aidés à organiser cette réunion.

Aujourd'hui  : #WorldFSHDDay = journée mondiale de la FSH.

La FSH society a choisi le sourire orange comme emblème pour exprimer la difficulté de certains patients FSH à sourire… non pas qu'ils soient plus tristes que les autres ! mais parce que les muscles du visage peuvent être touchés.

Appris sur Twitter (comme quoi on peut y apprendre des choses…) : les patients FSHD en Chine sont appelés “小飞侠”, ce qui veut dire "homme volant" (google traduction dit même "Peter Pan" !) parce que la FSH peut provoquer des omoplates saillantes, comme des ailes. Mais Peter Pan vole sans ailes voyons ! C'est la fée Clochette qui a des ailes !

(on n'est pas obligé d'être toujours sérieux, n'est-ce pas ?
mais cette anecdote chinoise est véridique !)
Sylvie