Myopathie FSH

Modèle animal : résultats publiés d’une étude américaine du Pr. Michaël KYBA - 15/09/2017

Une nouvelle étude américaine, publiée dans le journal scientifique et médical Nature Communications, décrit une avancée dans la recherche concernant la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

Un modèle animal a été créé par l’équipe scientifique de l’Université du Minnesota dirigée par le professeur Michaël Kyba. Des scientifiques ont procédé à l'injection du gène DUX4 dans les cellules musculaires de souris. Et, il a été constaté que ces souris développaient une lente et progressive atteinte musculaire, semblable à l’atteinte musculaire chez l’humain.

« Dans les maladies génétiques pour lesquelles des traitements sont en cours de test (exemple la myopathie de Duchenne), la création d’un modèle animal fut essentielle pour développer et tester des thérapies » confie le Professeur Michael Kyba. « Maintenant que nous avons créé un modèle animal, nous avons l’espoir de trouver prochainement un traitement pour les patients FSH » explique le professeur Kyba.

Ce modèle animal permettra également de comprendre pourquoi les muscles des patients FSH se dégradent. Toute la difficulté dans la dystrophie Facio Scapulo Humérale, c’est la compréhension du mécanisme de l’atteinte musculaire. Les chercheurs de cette étude furent surpris de constater non seulement une inflammation musculaire lorsqu’ils injectèrent le gène DUX4 dans les cellules des souris, mais également une surproduction de collagène provoquant inexorablement une fibrose musculaire. L’implication de cette surproduction de protéines connue également en tant que fibro-adipogenic progenitors (FAPs) sous-entend qu’un traitement, se focalisant sur la fibrose musculaire ou sur les FAPs, peut être trouvé pour au moins ralentir la progression de la myopathie FSH.

« Cette étude démontre qu’un traitement médicamenteux peut être envisagé, et c’est très excitant » poursuit le professeur Kyba. « Avec ce modèle de souris, je suis dans l’espoir que nous trouvions prochainement un traitement. »

Source : https://medicalxpress.com/news/2017-09-replicate-fsh-musc...

Brève – Vie du Groupe FSH

Les membres du Groupe d'Intérêt FSH poursuivent leurs formations avec l'AFM-Téléthon afin de pouvoir répondre à vos questions à l’occasion de nos échanges (par téléphone, mail, ou pendant les réunions en région).

Le deuxième objectif de ces formations est notamment d'améliorer nos connaissances techniques et médicales afin de pouvoir mieux échanger avec les professionnels médicaux et scientifiques. Voici donc un panel des formations qui seront suivies par certains membres du Groupe pendant ce dernier trimestre de l'année 2017 :

• Les essais cliniques (participation de Denise et Alain)
• Accueil familles (participation de Carmen)
• Éducation thérapeutique du patient (participation de Martine et Sylvie)

A l’occasion de brèves, l’équipe partagera sur ce blog les informations pertinentes qu’elle aura assimilées pendant ces formations.

Nous avions programmé en avril 2017 une réunion d'information à Marseille qui a dû être annulée faute d'inscriptions. Cette journée est reprogrammée le 28 octobre. Pour y participer, il faut s'inscrire avant le 15 octobre. Si vous n'avez pas reçu d'invitation du Service Régional de l'AFM, vous en trouverez une dans la colonne de droite de ce blog.

Nous espérons que vous serez nombreux à participer à cette réunion qui propose un programme très intéressant, avec entre autres :

- le Pr S.Attarian et le Dr E. Salort-Campana, neurologues au Centre de Référence des maladies neuromusculaires de Marseille, qui parleront du suivi clinique de la myopathie FSH.

- D.Bendahan et F.Magdinier, chercheurs, qui parleront de la génétique et des avancées de la Recherche.

- G.Boussaïd, kiné conseil AFM-Téléthon, C.Belingher, psychologue et  le Pr L. Féasson du CHU de Saint-Etienne, qui parleront de la kinésithérapie, de l'exercice, de la vie quotidienne.

- le Pr S.Sacconi, du CHU de Nice, qui parlera du registre de malades.

Vous pourrez consulter le programme détaillé dans l'invitation.

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Vous trouverez également dans la colonne de droite le N°11 de notre lettre d'informations "Entre nous". Elle aborde, entre autres sujets, l'influence de la myopathie FSH sur les os dont nous avons parlé dans notre dernier article.

La santé des os chez les patients FSH

Sans doute certains d’entre vous se sont un jour posé cette question : la FSH a-t-elle une incidence sur la santé de mes os ? C’est ce qu’a tenté d'élucider le docteur Kathryn WAGNER, de l’Institut Kennedy Krieger de Baltimore aux USA. Aucun parallèle n’avait encore été fait entre la baisse de la force musculaire, la faible mobilité des patients, l’historique de fractures tout au long de la vie et le résultat d’une Densité Minérale Osseuse (DMO).

Dans notre prochain numéro de la Lettre «Entre nous»*, vous retrouverez les résultats détaillés de cette étude menée sur un panel de 94 patients américains et australiens diagnostiqués FSHD1. Néanmoins, voici quelques éléments de réponse sur les conclusions de l'étude du docteur WAGNER : Aucune résorption osseuse n’a été décelée parmi les 94 patients. Un taux relativement faible de vitamine D a été dépisté sur l’ensemble du panel (sachant qu’un tiers des patients présentait un taux déficient). Toutefois aucune tendance vers une généralité de fragilité osseuse chez les FSH ne peut être démontrée dans cette étude.

Le docteur Kathryn WAGNER s’est spécialisée depuis quelques années sur la recherche relative à la régénération musculaire. Elle travaille notamment sur la Dystrophie Musculaire de Duchenne et plus récemment sur la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

*Diffusion de la lettre "Entre nous" fin septembre 2017

Brève FSH de l'Institut de Myologie

Une nouvelle étude évaluant la fréquence de l’atteinte respiratoire

Deux articles parus respectivement en octobre 2016 et juin 2017 ont fait le point sur le risque d'atteinte respiratoire dans la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Retrouvez l’information détaillée sur l’article publié en juin 2017 relatif à l’étude sur "l’atteinte respiratoire chez les patients FSHD1" en cliquant ici.

Notre prochaine réunion d'information, ouverte aux patients FSH et à leurs proches (famille, médecin, kinésithérapeute etc.), aura lieu à Angoulême le 30 septembre 2017.

Le programme est riche, avec entre autres :

- La myopathie facio-scapulo-humérale : aspects cliniques et prise en charge, centres de Références par le Docteur Guilhem SOLE, Neurologue au centre de Référence neuro-musculaire de l’Hôpital Pellegrin à Bordeaux.

- Les avancées de la recherche sur la FSH par Frédérique MAGDINIER, chercheuse à l'INSERM Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle Hôpital de la Timone à Marseille.

- La FSH et la vie au quotidien, pharmacologie, bases de données par le Professeur Sabrina SACCONI, neurologue au CHU de Nice et membre du conseil scientifique de l’AFM-TELETHON.

- La FSH et la kinésithérapie, rééducation fonctionnelle par Jérémy GARCIA, kinésithérapeute au CHU de Nice.

Pour assister à cette réunion, il faut s'inscrire en renvoyant le bulletin d'inscription joint à l'invitation du Service Régional de l'AFM. Si vous ne l'avez pas reçue, vous pouvez la télécharger ici ou dans la colonne de droite de ce blog.

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D'autre part, le professeur Sacconi recherche, pour une étude clinique, le témoignage d'un patient FSH souffrant également de polyarthrite rhumatoïde. Si vous êtes dans ce cas, communiquez-nous vos coordonnées par mail à fsh@afm-telethon.fr.

Pour les courageux qui voudraient étudier pour mieux comprendre les articles scientifiques et suivre la Recherche sur la dystrophie facio-scapulo-humérale, un cours sur les gènes va démarrer à l'automne sur la plateforme Fun-Mooc (Mooc = massive open online course = cours gratuits en ligne). Pour vous inscrire, cliquez sur ce lien.

Concernant le suivi de la fonction respiratoire, sujet dont nous avons parlé déjà souvent sur ce blog (par exemple là), un article paru sur le site de l'Institut de myologie fait le point et confirme la nécessité d'un suivi régulier, en particulier pour les patients ayant une atteinte sévère et les cas infantiles ou précoces.

Pour les courageux encore (il n'y en a que pour eux !) et les anglophones, vous pouvez télécharger ici la lettre d'information du registre de patients FSH du Royaume-Uni. En parlant de registre de patients, êtes vous inscrit dans le registre français (observatoire national français DMFSH) ? Sinon, allez faire un tour sur son site. Vous pourrez y consulter également une liste des publications scientifiques en lien avec la FSH. 

Bonnes vacances pour les chanceux !
et bonne fin d'été pour tous !

Comme chaque année, à l'occasion de la Journée Des Familles de l'AFM, le document "Avancées dans la myopathie facio-sapulo-humérale" a été mis à jour. Vous pouvez télécharger la nouvelle édition ici.

J'ai ajouté dans la liste des documents téléchargeables nos lettres N°9 (compléments alimentaires, suite) et 10 (épigénétique). Voyez dans la colonne de droite du blog.

Toujours dans la série "documents à télécharger", vous pouvez accéder à l'intégralité des articles de la revue "Cahiers de Myologie". Ils sont en français, ce n'est pas si souvent, mais ils sont également d'un niveau scientifique un peu ardu... Pour les plus courageux, vous pouvez lire ici un article sur l’inhibition d’expression de DUX4 comme stratégie thérapeutique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; et ici un autre sur Crispr-cas9.

Enfin, un autre article qui a l'air intéressant, mais que je n'ai pas encore pu me procurer, sur les cures dans les affections neurologiques dans le dernier numéro de la revue "Faire face".

Vous voilà avec une bonne petite liste de lecture pour occuper vos vacances !