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03/11/2018

réunion d'information à Nice

Le samedi 20 octobre 2018, le Service Régional salle.jpg
de l'AFM, la consultation neuromusculaire de Nice, gérée par le Pr Sabrina Sacconi, et le groupe FSH de l'AFM avaient invité les patients FSH à une journée d'information à Nice.

(vous pouvez cliquer sur les photos pour les agrandir) 

 

julie.jpgfabiola.jpgLe programme était très intéressant, avec notamment une présentation de la chercheuse Julie Dumonceaux sur les essais cliniques.

 

Nous avions aussi le plaisir de recevoir Fabiola Bertinotti, de FSHD Europe, et Pierre et Rachel de Amis FSH.

L'après-midi a été bien occupé par sabrina ateliers.jpgergo.jpg
divers ateliers, dont la visite d'un appartement témoin avec une ergothérapeute et une discussion avec des kinés.

yoga du rire.jpgEt nous avons conclu cette belle journée par une séance de yoga du rire animée par Marie-Martine.

24/10/2018

Nouvelle publication Lettre 'Entre Nous'

Votre Groupe d'Intérêt FSH vient de publier un nouveau numéro de sa lettre "Entre Nous". Elle se trouve dans la colonne de droite de la page blog ou bien à la fin de cet article.

Cette nouvelle édition fait suite à notre précédente lettre et a pour thème la kinésithérapie & l’exercice. Ce numéro 13 témoigne de l'importance du choix d'un bon thérapeute dans la prise en charge de notre pathologie, la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Quelques conseils de spécialistes et d'experts viennent étoffer cette publication.muscles FSHD

Le prochain numéro de la lettre "Entre Nous" aura pour thème les aides techniques. Nous sommes à la recherche de témoignages relatifs aux astuces du quotidien grâce à de 'petits' objets utiles et pratiques. Partagez vos expériences et vos trucs & astuces en nous envoyant vos témoignages à l'adresse mail suivante : fsh@afm-telethon.fr

Sophie

Lettre FSH n°13.pdf

16/10/2018

journée d'information à Châtel-Guyon

Le samedi 6 octobre 2018 a eu lieu la journée d'information FSH à Châtel-Guyon, près de Clermont-Ferrand, dans un lieu très agréable et très accessible. Le soleil était aussi de la partie !

Une trentaine de personnes se sont retrouvées pour apprendre, partager, poser des questions et passer un moment ensemble.

Le professeur Léonard Féasson nous a fait le grand plaisir de sa visite et les intervenants locaux ont été très appréciés par la qualité de leur présence et de leurs exposés. Pour la première fois, nous avions prévu un stand sur les petites aides techniques du quotidien qui a beaucoup intéressé les participants.

Marie-Martine

FSH Châtel 1.JPG  FSH Châtel 2.JPG

FSH Châtel 3.JPG  FSH Châtel 4.JPG

FSH Châtel 5.JPG

vous pouvez cliquer sur les images pour les agrandir

10/10/2018

fatigue / épigénétique / amis FSH

Nous avons déjà parlé (par exemple ici) de fatigue, qui est une des manifestations de la myopathie FSH que tousfatigue.jpg les patients ressentent. Je voulais vous proposer un regard plus littéraire, ou même philosophique, sur la fatigue : 

- un podcast assez drôle de Léonard Anthony, qui a écrit aussi un livre sur ce sujet : "Fatigue - Et si on apprenait vraiment à se reposer ?" (je l'ai commandé à la bibliothèque, je vous en parlerai si c'est intéressant).

- une émission de France Culture, un peu plus ardue (Nietzsche etc.)

logo telethon tpt.jpg

Plusieurs membres du Groupe d'Intérêt FSH (dont votre serviteuse ;) ont suivi une formation AFM sur l'épigénétique. Nous avions parlé épigénétique dans notre lettre N° 10*. La FSH est particulièrement concernée par ce sujet : nous avons un gène DUX4, ça c'est de la génétique, et c'est le cas de tout le monde ; mais chez les patients FSH, ce gène s'exprime et fabrique une protéine toxique pour les muscles, et ça c'est de l'épigénétique.

Là encore, de la lecture conseillée par une équipière du groupe : "L'épigénétique ou la nouvelle ère de l'hérédité" d'Andras Paldi éditions Le Pommier.

ps : si le pdf de la lettre 10 ne se charge pas correctement, en particulier la page 3, essayez de changer de navigateur.

logo telethon tpt.jpg

Dans le cadre de nos relations avec l'association Amis FSH, nous avons convenu de faire de la publicité pour lesamis fsh.jpg événements des uns et des autres. Amis FSH a fait la promotion de notre prochaine réunion d'informations aux familles de Nice (nous en avons parlé ici). Et nous sommes heureux de pouvoir rendre la pareille en faisant la promotion de leur rencontre annuelle le 27 octobre prochain. Vous trouverez le programme détaillé à cette adresse et vous pourrez suivre en direct la retransmission vidéo des conférences sur la recherche FSHD et cette journée sur leur compte Facebook.

 Sylvie 

04/10/2018

De nouvelles découvertes scientifiques

Comme il est souvent rappelé par les scientifiques, le gène DUX4 est anormalement exprimé chez les patients FSH. Des équipes de chercheurs (anglais et américains) ont découvert de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie Facio-Scapulo-Humérale.

1. Des chercheurs britanniques ont montré que l'ensemble des gènes ciblés par le gène PAX7 est réprimé chez un patient FSH. Mais à quoi correspond ce gène PAX7 ? Pour faire simple, ce gène est impliqué dans la formation de tissus musculaires et permet d'empêcher la mort cellulaire. Or, l'expression de DUX4 implique l'activation d'un groupe de gènes qui favorise la mort cellulaire.

2. En parallèle, des chercheurs américains ont découvert que NuRD et CAF-1, respectivement des cellules musculaires et des cellules souches, sont nécessaires pour réprimer DUX4. Mais il semble qu'une protéine MBD3L2 inactive les cellules NuRD, ce qui par conséquent favorise l'expression de DUX4.

Retrouvez l'article sur le site de l'AFM-Téléthon 'FSH: de nouveaux acteurs moléculaires impliqués'

3. Enfin la troisième information scientifique que nous avons relevé pour vous est l'identification de 2 classes de molécules capables de réduire l'expression DUX4 : les agonistes des récepteurs β2, et les inhibiteurs de la phosphodiestérase. Ces petites molécules activent la protéine Kinase A qui semble agir sur la régulation de DUX4.

Retrouvez l'article sur le site de l'AFM-Téléthon 'FSH: des molécules qui diminuent l'expression de DUX4'

Le schéma ci-après illustre nos propos sans doute avec plus de simplicité.

Implication nouvelles moléculesDès que nous disposons des suites données à ces 3 nouvelles découvertes, nous publierons un article sur le sujet.

Sophie

30/09/2018

myopathie des ceintures

Le 30 septembre, c’est la journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. Nos "collègues" du groupe d’intérêt LGMD (myopathies des ceintures) de l'AFM, qui s’est créé il y a peu, a tourné une vidéo sur les avancées de la recherche dans leur pathologie. Je vous invite à la visionner :