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14/03/2020

COVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 13 mars

Voici les recommandations de l'AFM-Téléthon :

L’épidémie actuellement en cours en actu-afm-covid19.jpg
France impose aux personnes fragiles ou qui les accompagnent, en l’occurrence les personnes concernées par une maladie neuromusculaire et leurs proches, de prendre des fortes précautions et suivre les recommandations suivantes.

Les bons réflexes à adopter

- Essayer au maximum de restreindre les contacts avec des personnes extérieures et privilégier les échanges par téléphone, skype, réseaux sociaux, …

- Eviter les contacts avec les personnes ayant des symptômes tels que toux, fièvre, nausées, vomissements, diarrhées y compris si ces symptômes semblent bénins.

- Eviter de vous rendre dans des lieux confinés.

- Appliquer les gestes « barrières » :

  • maintenir une distance de plus d’1 mètre
  • tousser ou éternuer au pli du coude ou dans un mouchoir jetable et le jeter immédiatement
  • se laver les mains après chaque contact, après avoir éternué ou toussé, au savon ou avec une solution hydroalcoolique
  • saluer sans se serrer la main ni se faire la bise

Par mesure de prudence, nous recommandons aux personnes malades neuromusculaires de rester chez elles et d’éviter au maximum les contacts avec l’extérieur.

Concernant les aides à domicile 

Les familles doivent imposer aux aides à domicile de mettre en pratique les gestes barrières qui sont impératifs (cf plus haut) et utiliser un masque de protection si disponible.

Si votre aide à domicile présente des symptômes compatibles avec une infection par le COVID19, il faut éviter tout contact. Celle-ci ne doit pas venir à votre domicile.

Concernant le matériel à domicile et/ou les actes de soins

Avant toute utilisation du matériel, il faut le nettoyer systématiquement avec un produit désinfectant .
Pour éviter tout risque de contamination lors de la manipulation, il faut appliquer des mesures d’hygiène élémentaires :

  • ne manipuler le matériel qu’après s’être lavé les mains au savon ou avec une solution hydro-alcoolique
  • ne pas faire manipuler le matériel par une personne ayant des symptômes d’infection (quelle qu’elle soit)
  • utiliser des gants à usage unique pour les actes d’aspirations endotrachéales et les manœuvres de désencombrement (caught assist, VNI, ...)

Concernant vos rendez-vous médicaux ou hospitalisations prévus à l’hôpital

Il faut maintenir les rendez-vous indispensables et décaler les autres mais le suivi de votre maladie neuromusculaire respiratoire et cardiaque est indispensable. Evoquez avec vos médecins la possibilité d’utiliser la consultation en télémédecine. Il faut éviter les salles d’attente et se mettre d’accord avec l’hôpital ou les médecins pour passer en priorité.

Pour la kinésithérapie ou toute autre intervention, il faut privilégier le domicile.

Ces intervenants devront appliquer impérativement les mesures d’hygiène élémentaires et les gestes barrières.

Traitement par cortisone ou immunosuppresseurs 

Ces traitements ne doivent en aucun cas être arrêtés sans l’avis de votre médecin traitant ou de votre spécialiste. Les risques liés à un arrêt brutal de certains traitements sont largement supérieurs à celui du coronavirus. En cas de signe d’infection, il faut systématiquement prendre l’avis d’un médecin.

En cas d’urgence 

Pour toute suspicion de coronavirus (fièvre, toux, difficultés respiratoires,…), appelez le 15 et pensez à avertir votre centre de référence.

Pour toute autre problématique liée à votre pathologie, appelez votre centre de référence.

En cas d’hospitalisation, il faut emmener :

  • Le dernier compte rendu de consultation ou d‘hospitalisation
  • La dernière ordonnance à jour
  • La carte de soin et d’urgence de votre pathologie si vous en avez une
  • Votre éventuel matériel de ventilation
  • Des affaires pour quelques jours

logo-filnemus.pngVous pouvez lire aussi les recommandations de FILNEMUS (filière neuromusculaire) régulièrement mises à jour en ligne ou télécharger leur document d'information.

Pour toutes questions, vous pouvez joindre la ligne accueil familles de l’AFM-Téléthon 24H/24 et 7j/7 : 0 800 35 36 37

09/03/2020

report de la rencontre du 28 mars

Etant donné le contexte sanitaire, et pour éviter tout risque de contagion, la rencontre prévue le 28 mars à Vélizy est reportée à une date que nous vous communiquerons ultérieurement.

tant pis.gif

 

05/03/2020

Observatoire / losmapimod / test diagnostique

Avis à nos lecteurs parisiens : dossier.png

Vous savez déjà sans doute qu'il est important que l'Observatoire FSHD (base de données qui recueille les données personnelles et médicales de patients FSH) recense le plus possible de dossiers de patients pour favoriser la Recherche et les essais cliniques (davantage d'explications ici).

Nous organisons, en collaboration avec l'association Amis FSH et l'Observatoire FSHD, deux réunions pour remplir des dossiers de l'Observatoire si vous n'êtes pas encore inclus. Elles auront lieu à Paris le 7 mars 2020 et à Vélizy le 28 mars 2020. Vous trouverez l'invitation ici.

 

medicament.jpgDes nouvelles du losmapimod :

Le laboratoire Fulcrum annonce qu'il a fini le recrutement pour l'essai clinique de phase 2b (nous en avons déjà parlé, vous aurez davantage de renseignements ici).

D'autre part, Fulcrum a obtenu pour le losmapimod une désignation de médicament orphelin de la part de la FDA (agence du médicament américaine), ce qui devrait faciliter les essais cliniques aux USA. Des détails, en anglais, sur le site de la FSHD society.

 

Test diagnostique : genetique.jpg

Toujours outre-Atlantique, la FSHD society annonce la mise sur le marché d'un nouveau test génétique pour le diagnostic de la myopathie FSH, moins cher et plus rapide que les précédents.

Pour nous, patients français, qui avons la chance de bénéficier d'un système de santé performant qui prend en charge le coût du test génétique, cela peut paraître peu important. Mais pour les autres pays, en particulier les USA ou le test coûte 1000 ou 2000 $ (à multiplier par le nombre de membres de la famille à tester), c'est crucial. Et pour pouvoir participer à un essai clinique ou intégrer son dossier dans une base de données patients, il faut avoir un diagnostic génétique.

 

Sylvie   

22/02/2020

Publication Lettre Entre Nous - n°15

Votre Groupe FSHD de l'AFM-Telethon a publié un nouveau numéro de sa lettre interne. Ce numéro est dédié à un seul thème : l'observatoire FSHD.

Avant de vous lancer dans cette lecture comportant de nombreux témoignages, laissez-nous vous rappeler les enjeux d'un tel dispositif. L'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale est une BASE DE DONNÉES, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, dont l'objectif est de rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie FSH dans le but d’améliorer les connaissances sur la maladie et d’accélérer la mise au point de médicaments. 

Consultez la lettre n°15 en cliquant sur ce lien
ou en vous rendant dans notre rubrique 'Nos lettres d'information'

Bonne lecture !

Sophie

12/02/2020

Découverte d'un inhibiteur pour inverser les effets toxiques de DUX4

Nous continuons à compulser pour vous toutes les publications scientifiques susceptibles de vous intéresser, et qui concernent notre pathologie, la FSHD. Voici une nouvelle fort intéressante à suivre de près. Professeur-Michael-KYBA.png

En effet, nous apprenons que des professeurs américains de l'Université du Minnesota (Pr. KYBA et Pr. BOSNAKOVSKI) ont découvert un moyen de désactiver DUX4 et de supprimer les effets toxiques dans les cellules. 

La recherche a testé un composé synthétisé pour bloquer l'enzyme p300 nécessaire à l'activation de DUX4. Aujourd'hui, les compagnies pharmaceutiques sont à la recherche de moyens pour éteindre le gène DUX4 mais les résultats du Professeur KYBA sont les premiers à montrer que la maladie peut être traitée en bloquant l'activité de la protéine DUX4.

La question qui se pose, aujourd'hui, est quels sont les effets secondaires sur l'organisme si l'enzyme p300 ne fonctionne plus. La recherche et les tests se poursuivent sur un médicament qui interfèrerait avec la capacité de DUX4 à reconnaître p300, ce qui permettrait à l'enzyme de continuer à fonctionner normalement tout en désactivant DUX4.

Bien entendu, nous veillons aux prochaines publications de l'Université du Minnesota et du Pr. KYBA. Pour les pros de l'anglais qui souhaitent lire l'article, cliquez sur ce lien.

Sophie

 

23/01/2020

flanonoïdes

Désolée, mon brouillon est parti un peu vite tout à l'heure… Voici l'article fini.

Un article publié l'été dernier montre qu'une supplémentation en flavonoïdes et oméga-3, à la fois anti-oxydants et anti-inflammatoires, a été bénéfique sur les performances physiques de plusieurs patients neuro-musculaires. Malheureusement, les patients FSH était trop peu nombreux et trop hétérogènes pour que les résultats soient concluants. Espérons que l'essai va être complété !

Vous pouvez consulter ici le résumé en anglais et ici la brève sur le site de l'AFM-Téléthon.

Il y a des flavonoïdes dans le chocolat et le vin, ça tombe bien !
Je veux bien tenter la supplémentation !smiley clin tpt.jpg

vin chocolat.jpg

Sylvie