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12/03/2014

Article VLM sur le congrès de la FSH society

Pour ceux d'entre-vous qui ne sont pas abonnés à VLM (mais je vous engage à adhérer à l'AFM et / ou à vous abonner, suivez ce lien), j'ai photocopié un article dans le dernier numéro reçu début mars. Cliquez sur les images pour les agrandir.

Il fait le compte-rendu de la présence de Mme Dumonceaux, de l'Institut de Myologie, au congrès de la FSH society en octobre 2013. Rappel : Mme Dumonceaux est la correspondante scientifique du groupe FSH et peut répondre à toutes vos questions concernant la Recherche. N'hésitez pas à nous les transmettre (à fsh@afm-telethon.fr).

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13/02/2014

Réunion à Lyon et GRAF

Notre prochaine réunion d'informations aura lieu à Lyon le samedi 29IMG_1790.jpg mars 2014. Programme de cette journée :

Le matin :

* Aspects cliniques - Christophe Vial, neurologue (Lyon)

* Avancées de la recherche - Julie Dumonceaux, chercheur (Paris)


* Etudes en cours - Léonard Féasson, neurologue (Saint Etienne), Sabrina Sacconi, neurologue (Nice)

L'après-midi deux ateliers au choix : 

* « Vivre avec la FSH » - Pascale Poitou, infirmière coordinatrice (Grenoble) et Ariane Tirard, psychologue (Grenoble)


* Remplissage de l'auto-questionnaire pour le registre de patients FSH - Sabrina Sacconi

Le service régional de l'AFM invitera directement les personnes concernées (une réservation est nécessaire). Si vous souhaitez participer et que vous n'avez pas reçu d'invitation d'ici début mars, envoyez un mail à fsh@afm.genethon.fr

 

***

 

Le prochain GRAF (groupe de Réflexion et d'Action - rencontre malades / AFM / cliniciens / chercheurs) aura lieu le 19 mai 2014 à Paris. Les deux sujets étudiés seront :

  • Prise en charge kiné / exercice physique
  • Quels modèles (cellulaires et animaux) pour la recherche

feasson.jpgPour préparer le premier sujet, nous avons créé un petit questionnaire « mes muscles et moi » pour recueillir des témoignages sur l'état musculaire, la prise en charge médicale ou paramédicale, l'exercice etc. Ce questionnaire sera rempli par les membres du groupe et leurs proches. Si vous souhaitez témoigner, vous pouvez demander un questionnaire par mail à fsh@afm.genethon.fr

25/01/2014

Thérapie génique : une avancée !

Une équipe de chercheurs français de Généthon, le laboratoire duchien.jpg Téléthon, et les équipes américaines de l’University of Washington et de Harvard Medical School démontrent l’efficacité d’une thérapie génique dans des modèles (souris, chiens) de la myopathie myotubulaire, une maladie neuromusculaire extrêmement sévère de l’enfant, et ouvre la voie vers des essais thérapeutiques chez l'homme.

Article du site AFM (l'image est extraite d'une vidéo visible sur cette page)

Article du Point

L'abstract de l'article publié dans Science Tranlational Medecine

Cette nouvelle est une avancée pour les malades atteints de myopathie myotubulaire, mais aussi tous les malades atteints de myopathie en général ou même de maladie génétique, puisque les avancées des connaissances sur la thérapie génique profiteront à tous !

 

01/01/2014

2014 !

couronne-sapin.jpg

 

Toute l'équipe du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM

vous présente ses meilleurs vœux pour 2014 !


Que la maladie n'entame pas votre joie de vivre !

15/12/2013

Quelques nouvelles de nos réunions en région

La réunion organisée en Bretagne le 31 octobre dernier a été un succés ! 58 personnes se sont déplacées à la Hamonais, près de Saint Brieuc, pour entendre le professeur Zagnoli, de la consultation de Brest, Jean-Claude Riou (kiné-conseil de l'AFM), Claire-Cécile Michon (psychologue conseil de l'AFM), Julie Dumonceaux (chercheuse à l'Institut de Myologie), et Sabrina Sacconi (médecin-chercheur au CHU de Nice).


Les prochaines réunions programmées sont :

Lyon le 29 mars 2014

Tours le 20 septembre 2014

Lille en octobre (date pas encore fixée)

 

En plus ces réunions d'information programmées par le groupe FSH, le Dr Sacconi organisera (et a déjà organisé) des rencontres spécialement dédiées au remplissage de l'auto-questionnaire pour le registre national FSH : Paris le 10 janvier, Marseille le 15 février, Clermont-Ferrand le 27 mars, Toulouse, Strasbourg, Bordeaux etc. Davantage de détails sur le site de l'Observatoire.

 

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Pour finir, une petite revue de presse scientifique :

  • FSH : un nouveau modèle de souris (site AFM)

  • FRG1 régule la différenciation musculaire des souris (site AFM)

  • Myopathie FSH : FAT1 un nouvel acteur de la maladie (site AFM)

  • L’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate (site Institut de Myologie)

  • Myopathie facio-scapulo-humérale : de l’intérêt des registres (site AFM)

  • Le gène de la FSHD2 (SMCHD1) augmente la sévérité des symptômes dans une famille FSHD1 (site Pubmed, en anglais)

  • Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie FSHD1 (CHU Marseille, dans la Revue Neurologique)

28/10/2013

Quelques nouvelles de la Recherche

Des brèves sont parues sur le site de l'AFM et dans les actualités de l’Institut de Myologie du mois d'octobre :

- Deux articles (lien vers les abstracts en anglais sur pubmed 1 et 2) publiés en juillet et en août 2013 par deux équipes françaises, soutenues par l’AFM-Téléthon, montrent que DUX4 est exprimé dès le stade foetal sous sa forme longue (DUX4-FL pour full length, par opposition à DUX4-S pour short). DUX4-FL pourrait donc constituer un  biomarqueur de la myopathie FSH ("signature moléculaire" précoce de la maladie).

- Dans un article publié en juillet 2013, une équipe américaine a montré in vitro que la surexpression de DUX4 entrainait la mort des cellules musculaires. En revanche, l’activation de la voie Wnt/β-caténine dans les myotubes FSH réduit l’expression de clin doeil.jpgDUX4 empêchant ainsi l’apoptose dépendante de DUX4. Cela ouvre, d'après l'abstract, des perspectives thérapeutiques. On n'est pas obligé de tout comprendre pour se réjouir d'une avancée...