Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

22/12/2014

Avancée de la recherche dans le silençage du gène DUX4 chez la souris

 
 

Dans le cadre de la recherche d'une thérapie pour la FSHD, certaines équipes de scientifiques font le choix de s'intéresser au rôle du gène DUX4 dans l'expression de la maladie. Une note qui détaille l'avancée de la recherche a été publiée,  voici sa traduction :
 
"Les effets de l'ARN sur la diminution de l'expression du gène DUX4 - L’interférence ARN réduit in vivo la toxicité de DUX4 dans les muscles : conséquences pour une thérapie de la FSHD.

Auteurs :

Wallace LM (titulaire d'un diplôme de Biologie du Développement moléculaire et cellulaire, à l'Université d'Eatt de l'Ohio, Colombus, Ohio, USA), Liu J, Domire JS, Garwick-Coppens SE, Guckes SM, Mendell JR, Flanigan KM, Harper SQ.
 
Résumé :

Actuellement il n'existe pas de traitement pour la FSHD, une des maladies génétique musculaire parmi les plus fréquentes. Bien que la FSHD puisse être très incapacitante, peu d'efforts ont été fournis pour développer des thérapies. Ce manque d'attention porté aux thérapies pour la FSH a duré longtemps car les gènes de la FSH et leurs effets n'étaient encore pas bien compris.

Aujourd'hui après deux décennies d'efforts pour déchiffrer l'origine de la maladie, les obstacles à la recherche tombent.

Plusieurs études récentes proposent notamment un modèle de pathogenèse de la FSHD impliquant la sur-expression du gène myopathique DUX4. L'inhibition du gène DUX4 est apparu dès lors comme une stratégie prometteuse pour une thérapie FSHD.

 

DUX4.jpeg

Dans cette étude, nous avons mené une étude préclinique du silençage du gène DUX4, basée sur l’interférence de l’ARN (RNAi), dans une perspective de traitement de la FSHD.

Nous avons trouvé un vecteur viral qui permet de délivrer de l'ARN (RNAi) thérapeutique, afin de sous-exprimer le gène DUX4 lié à l'expression de la myopathie, dans les muscles d'une souris.

Cette étude fournit un principe de base dans la thérapie pour la FSHD, basé sur la réduction de l'expression du gène DUX4."

Source NCBI - octobre 2012


La piste thérapeutique du gène DUX4 dans l’expression de la FSHD a été choisie par cette équipe de recherche. Au Génopole d'Evry en France une autre équipe de recherche travaille aussi sur le rôle du gène FAT1 dans l'expression de la FSHD.

 

11/12/2014

Prévalence de la FSH

Une étude néerlandaise publiée en août dernier réévalue l'incidence et la prévalence de la myopathie FSH dans la population néerlandaise.

Elle conclut que la prévalence de la FSHD a été sous-estimée et que de nombreux patients sont encore non-diagnostiqués.

Définition : la Prévalence est le nombre de patients rapporté à la population totale. Elle s'exprime en % ou, dans le cas de maladie rares en 1/100 000e

Jusqu'alors, la prévalence de la FHS était donnée pour :

- 5 à 7 / 100 000 (document AFM)

- ou 1 à 9 / 100 000 (orphanet)

- ou 4 à 10 / 100 000 (ministère de la santé américain)

 

Cette nouvelle étude avance le chiffre de 12 / 100 000 aux Pays-Bas (et donc probablement aussi en France).

 

Cela placerait la FSH à fréquence égale ou supérieure à la myotonie de Steinert (1/8000 soit 12.5/100 000, d'après l'AFM et 1 à 5/10 000 soit 10 à 50/100 000 d'après orphanet) et la myasthénie (5/100 000 d'après l'AFM) qui sont les myopathies les plus fréquentes.

Et qui dit maladie plus fréquente dit augmentation de l'intérêt de la recherche médicale et pharmaceutique ! Donc plutôt une bonne nouvelle.

Voir le résumé de l'article en français sur le site de l'AFM ou en anglais sur PubMed.

11:36 Publié dans Science | Lien permanent | Commentaires (4)

10/11/2014

Une avancée de la recherche médicale : thérapie génique sur des chiens Duchenne

A la une dans la presse aujourd'hui : un essai réussi de thérapie génique sur des chiens Duchenne (lien vers l'article France Info). Il s'agit d'apporter aux cellules un petit ARN, par l'intermédiaire d'un vecteur viral, qui permet le saut d'un exon et donc la production d'une molécule (la dystrophine) nécessaire au bon fonctionnement du muscle.

Cette nouvelle a déjà fait l'objet d'un article le 1er octobre sur le site de l'AFM (lien vers l'article AFM) et d'un article scientifique dans la revue Molecular Therapy pré-publié en août sur le site PubMed en août (lien vers le résumé PubMed).

Même si la myopathie FSH n'est pas concernée directement par cette thérapie, toute avancée dans la thérapie génique est une bonne nouvelle !

08/10/2014

Antioxydants

L’article sur l’essai anti-oxydant de Montpellier est enfin paru ! Il était très attendu par certains d’entre vous.
Vous pouvez consulter l’article sur ce sujet sur le site de l’AFM et la traduction du résumé de l'article (document à télécharger dans les articles scientifiques, colonne de droite).

citron.jpg

Le résultat de cet essai semble encourageant, mais il faut garder en tête qu’une supplémentation n’est pas un traitement curatif, mais seulement une façon de peut-être retarder l’évolution de la maladie en attendant un réel traitement.
Et une supplémentation en antioxydants (en particulier le sélénium et le zinc) n’est pas anodine, et nous vous conseillons vivement de ne pas essayer cette supplémentation seul mais de vous faire conseiller par un médecin.

01/10/2014

Réunion régionale - Tours 20 sept 2014

Cette réunion a été très bien organisée par l’équipe du SR du Centre, avec l'aide du groupe FSH de l'AFM.
Nous avons été honorés de la présence de Liliane Juin, administrateur AFM.Tours1.jpg

Présentations :

- AFM et réseaux par Olivier Lantieri, nouveau directeur des affaires médicales de l'AFM

- Réseaux AFM et Mission « AIDER » par Etienne DUBRON, Service Régional Centre

- Groupe d'Intérêt FSH par Jean-Pierre Cibot

- Prise en charge médicale par le Dr Sybille Pellieux, coordinatrice du Centre de Compétences de la consultation de Tours.

Tours2.jpg- Avancées de la recherche par Julie Dumonceaux de l'Institut de Myologie.

- Observatoire FSH par Julie Dumonceaux, en remplacement de Sabrina Sacconi, et invitation à aller remplir l’auto-questionnaire sur le site.

- Prise en charge orthopédique par Jean-Claude Riou, kiné conseil à l'AFM.

- Prise en charge psychologique par Christian Réveillère, psychologue conseil à l’AFM et consultation à Mondor (Créteil).

Merci à Etienne Dubron pour les photos !

PS : nous préparons un article sur l'essai "antioxydants" de Montpellier qui vient d'être publié.

 

10/09/2014

Meeting FSH society - Boston 17/8/2014 (suite 2)

 

Voici la vidéo du jour 2. Bon courage !

> à 10:45 Jeff Statland, University of Rochester. “Opening the clinical trial toolbox.”
Ouvrir la boîte à outils des essais cliniques

> à 28:12 vous pourrez entendre Daniel Perez, président de la FSH society, dire du bien de la recherche européenne, et de la recherche française en particulier, ainsi que de l'AFM pour introduire l'exposé de Sabrina Sacconi.

> à 29:50 Sabrina Sacconi, Nice University Hospital. “Advances in the care of FSHD.”
Avancées dans la prise en charge de la FSH


> à 50:55 Kathryn Wagner, Kennedy Krieger Institute. “Animal models and progress towards clinical trials.”
Modèles animaux et progrès vers les essais cliniques


> à 1:11:00 Baziel Van Engelen, Rad boud University Nijmegen Medical Center. “Reducing chronic fatigue through exercise and cognitive behavioral therapy.”
Réduire la fatigue chronique par l’exercice et une thérapie cognitive comportementale


> à 2:07:20 Shree Pandya, University of Rochester. “Update on physical therapy and exercise recommendations.”
Mise à jour sur les recommandations sur la kinésithérapie et l’exercice


> à 2:36:14 Kofi Boahene, Johns Hopkins University Medical School. “Surgical and nonsurgical options for facial reanimation in FSHD.”
Options chirurgicales et non-chirurgicales pour la ré-animation (remise en mouvement) faciale dans la FSH


> à 2:55:25 Ray Huml, Quintiles. “Clinical trial readiness and the patients’ roles today.”
Être prêt pour les essais cliniques et rôle des patients aujourd’hui