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05/03/2020

Observatoire / losmapimod / test diagnostique

Avis à nos lecteurs parisiens : dossier.png

Vous savez déjà sans doute qu'il est important que l'Observatoire FSHD (base de données qui recueille les données personnelles et médicales de patients FSH) recense le plus possible de dossiers de patients pour favoriser la Recherche et les essais cliniques (davantage d'explications ici).

Nous organisons, en collaboration avec l'association Amis FSH et l'Observatoire FSHD, deux réunions pour remplir des dossiers de l'Observatoire si vous n'êtes pas encore inclus. Elles auront lieu à Paris le 7 mars 2020 et à Vélizy le 28 mars 2020. Vous trouverez l'invitation ici.

 

medicament.jpgDes nouvelles du losmapimod :

Le laboratoire Fulcrum annonce qu'il a fini le recrutement pour l'essai clinique de phase 2b (nous en avons déjà parlé, vous aurez davantage de renseignements ici).

D'autre part, Fulcrum a obtenu pour le losmapimod une désignation de médicament orphelin de la part de la FDA (agence du médicament américaine), ce qui devrait faciliter les essais cliniques aux USA. Des détails, en anglais, sur le site de la FSHD society.

 

Test diagnostique : genetique.jpg

Toujours outre-Atlantique, la FSHD society annonce la mise sur le marché d'un nouveau test génétique pour le diagnostic de la myopathie FSH, moins cher et plus rapide que les précédents.

Pour nous, patients français, qui avons la chance de bénéficier d'un système de santé performant qui prend en charge le coût du test génétique, cela peut paraître peu important. Mais pour les autres pays, en particulier les USA ou le test coûte 1000 ou 2000 $ (à multiplier par le nombre de membres de la famille à tester), c'est crucial. Et pour pouvoir participer à un essai clinique ou intégrer son dossier dans une base de données patients, il faut avoir un diagnostic génétique.

 

Sylvie   

22/02/2020

Publication Lettre Entre Nous - n°15

Votre Groupe FSHD de l'AFM-Telethon a publié un nouveau numéro de sa lettre interne. Ce numéro est dédié à un seul thème : l'observatoire FSHD.

Avant de vous lancer dans cette lecture comportant de nombreux témoignages, laissez-nous vous rappeler les enjeux d'un tel dispositif. L'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale est une BASE DE DONNÉES, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, dont l'objectif est de rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie FSH dans le but d’améliorer les connaissances sur la maladie et d’accélérer la mise au point de médicaments. 

Consultez la lettre n°15 en cliquant sur ce lien
ou en vous rendant dans notre rubrique 'Nos lettres d'information'

Bonne lecture !

Sophie

12/02/2020

Découverte d'un inhibiteur pour inverser les effets toxiques de DUX4

Nous continuons à compulser pour vous toutes les publications scientifiques susceptibles de vous intéresser, et qui concernent notre pathologie, la FSHD. Voici une nouvelle fort intéressante à suivre de près. Professeur-Michael-KYBA.png

En effet, nous apprenons que des professeurs américains de l'Université du Minnesota (Pr. KYBA et Pr. BOSNAKOVSKI) ont découvert un moyen de désactiver DUX4 et de supprimer les effets toxiques dans les cellules. 

La recherche a testé un composé synthétisé pour bloquer l'enzyme p300 nécessaire à l'activation de DUX4. Aujourd'hui, les compagnies pharmaceutiques sont à la recherche de moyens pour éteindre le gène DUX4 mais les résultats du Professeur KYBA sont les premiers à montrer que la maladie peut être traitée en bloquant l'activité de la protéine DUX4.

La question qui se pose, aujourd'hui, est quels sont les effets secondaires sur l'organisme si l'enzyme p300 ne fonctionne plus. La recherche et les tests se poursuivent sur un médicament qui interfèrerait avec la capacité de DUX4 à reconnaître p300, ce qui permettrait à l'enzyme de continuer à fonctionner normalement tout en désactivant DUX4.

Bien entendu, nous veillons aux prochaines publications de l'Université du Minnesota et du Pr. KYBA. Pour les pros de l'anglais qui souhaitent lire l'article, cliquez sur ce lien.

Sophie

 

23/01/2020

flanonoïdes

Désolée, mon brouillon est parti un peu vite tout à l'heure… Voici l'article fini.

Un article publié l'été dernier montre qu'une supplémentation en flavonoïdes et oméga-3, à la fois anti-oxydants et anti-inflammatoires, a été bénéfique sur les performances physiques de plusieurs patients neuro-musculaires. Malheureusement, les patients FSH était trop peu nombreux et trop hétérogènes pour que les résultats soient concluants. Espérons que l'essai va être complété !

Vous pouvez consulter ici le résumé en anglais et ici la brève sur le site de l'AFM-Téléthon.

Il y a des flavonoïdes dans le chocolat et le vin, ça tombe bien !
Je veux bien tenter la supplémentation !smiley clin tpt.jpg

vin chocolat.jpg

Sylvie

09/01/2020

Voeux 2020 et nouvelles diverses

Le Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM-Téléthon vous souhaite une belle année 2020, avec la santé, autant que possible, et des projets et de l'amour à partager.

2020.jpg

Deux nouvelles, l'une bonne, l'autre moins, ainsi va la vie...

 

* Une équipe américaine a identifié une nouvelle piste hyaluronique.png
thérapeutique pour la FSH : le chemin de l'acide hyaluronique (oui, le même qui entre dans la composition de la crème antirides de madame Michu ;). Les chercheurs ont montré que sur des cultures de cellules musculaires FSH, l'acide hyaluronique s'accumule, activé par DUX4, et provoque la mort cellulaire. Le 4MU empêche la synthèse de l'acide hyaluronique et "répare" les cellules FSH. Cette molécule (le 4MU) est approuvée en Europe pour une autre pathologie. Il faut bien sûr vérifier ces hypothèses sur des modèles animaux et par des essais cliniques (lire l'abstract ou l'article entier).

 

respi.jpg

* Une équipe des Pays-Bas a mis en évidence que certains patients FSH pouvaient souffrir de problèmes respiratoires, en raison de la faiblesse des muscles expiratoires abdominaux, mais aussi du diaphragme (l'abstract). Jusqu'ici, de nombreux médecins pensaient que le diaphragme n'était pas atteint dans la myopathie FSH. Nous en avions parlé ici. D'où l'intérêt de se faire suivre dans une consultation neuro-musculaire spécialisée ! Vous pouvez écoutez au sujet de cet article, et sur les problèmes respiratoires et la FSH en général, la vidéo d'Amis FSH d'une conférence d'Alexandra Tassin, chercheuse belge.

22/12/2019

Bonnes fêtes !

Le groupe d'Intérêt FSH de l'AFM-Téléthon vous souhaite de

bonnes fêtes de fin d'année !

avec de la bonne humeur et de l'amour à partager.

deconoel.jpg