Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

06/07/2019

Une 1ère mondiale : Réunion d'associations de patients FSH

Organisée conjointement par la FSH Society et FSHD Europe, une journée internationale d'associations de patients FSH s'est tenue à Marseille le 18 juin dernier en marge du congrès scientifique international de la FSHD.fshd

Une première mondiale ! 13 organisations de patients FSH représentant 11 nations : Chine, Japon, Brésil, Israël, États-Unis, Angleterre, Pays-Bas, Allemagne, Espagne, Italie et France.

Premier objectif de cette journée : faire connaissance, et comprendre les motivations, les problématiques et les attentes de chacun.

Jeff STATLAND, Doris LEUNG et Scott HARPER, tous d'éminents professeurs et chercheurs américains, nous ont présenté un état des lieux de la recherche et des essais cliniques en cours. Tous ont porté à notre fshdattention  l'importance de développer une stratégie commune sur l'engagement des patients FSH vis à vis de la recherche.

Après une contribution de chaque délégation lors d'ateliers de réflexion sur des sujets stratégiques, il a été soulevé deux points essentiels.

  1. La création d'un registre commun de patients FSH

    Toute la difficulté est de concrétiser cet objectif dans le respect de la Règlementation générale sur la protection des données (en France et dans tous les autres pays). Ce registre de patients permettrait de mettre en commun nos publications, les avancées sur la recherche, les recrutements de volontaires pour des essais cliniques FSH (on apprend au passage que 30% des essais cliniques concernant la FSH ne peut aboutir faute de candidat). Nous pourrions également nous coordonner pour des actions communes à travers le monde afin de faire connaître notre maladie. Comme Mark STONE, Président de la FSH Society, le mentionne, nous devons avant tout mobiliser l'engagement de la communauté des patients FSH, et mieux sensibiliser les patients à notre cause commune, la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.


  2. L'organisation d'une journée annuelle des associations FSH
    Nous pourrions travailler ensemble sur des actions communes, notamment : faire connaître la myopathie FSH auprès des instances publiques, des médecins, des chercheurs, des laboratoires...

Que de perspectives ! Ensemble, nous pouvons accélérer les évènements. Nous comptons sur votre appui à toutes et à tous. N'hésitez plus à vous faire connaître pour montrer que la FSH n'est pas une maladie si rare que cela (observatoire FSH), et merci à l'AFM-Tététhon de nous permettre d'exister.

Pour information, Sylvie prépare un article concernant le congrès scientifique international de la FSHD qui s'est tenu à Marseille les 19 & 20 juin derniers. A découvrir bientôt !

Sophie

14:55 Publié dans Rencontre, vie du groupe | Lien permanent | Commentaires (6) | Tags : fshd

15/06/2019

Congrès à Marseille (et autres)

Les 19 et 20 juin prochains, trois personnes du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM-Téléthon (Marie-Martine, Sophie et Sylvie) seront présentes au congrès international co-organisé par la FSH Society et l'Inserm de Marseille. Cet événement rassemblera, pour la première fois en Europe, et en France donc, des chercheurs du monde entier qui échangeront sur les avancées de la recherche sur notre pathologie.

Ce congrès sera précédé le 18 juin par une rencontre de représentants d'associations œuvrant dans le domaine de la myopathie FSH, avec bien sûr l'AFM-Téléthon, la FSH society, mais aussi Amis FSH, FSHD Europe et des représentants de toute l'Europe et même du monde puisqu'il y aura des représentants de Chine, Brésil, Japon, Israël... Des rencontres riches en perspective !

journée fsh.jpg

Le congrès se clôturera le 20 juin, journée mondiale de la FSH ! Et une petite réunion sera organisée avec des patients pour échanger sur les avancées de la recherche et remplir, pour ceux qui ne l'auraient pas encore fait, un dossier pour l'observatoire FSH. Si vous habitez la région de Marseille, vous avez dû recevoir une invitation du service régional de l'AFM-Téléthon.

journal.jpgNotre dernière lettre d'information N°14 a été diffusée par mail, pour les personnes que nous connaissons, et par courrier par les services régionaux de l'AFM-Téléthon, pour les personnes qu'ils connaissent. Elle a pour sujet les aides techniques. Si vous ne l'avez pas eue, vous pouvez la télécharger dans la colonne de droite en bas de ce blog.alerte.png

Et enfin, si vous voulez recevoir une alerte lorsqu'une page de blog est publiée, pensez à donner votre adresse mail dans "newsletter", toujours dans la colonne de droite de ce blog.

 

Sylvie

 

22/05/2019

FSHD réseau de recherche clinique

Un réseau de recherche clinique sur la myopathie FSH a été créé. il s'appelle FSHD Clinical Trial Research Network (FSHD réseau de recherche clinique). Il est financé, entre autres, par l'Institut de myologie (donc l'AFM-Téléthon) et par la FSH society. Il était constitué au départ de 8 hôpitaux universitaires américains. 3 centres européens le rejoignent, dont l'université de Nice avec le service du professeur Sacconi. Une bonne nouvelle ! Vous pouvez lire l'article à ce sujet (en anglais) sur le site de la FSH society ici.

Ces centres travaillent en particulier sur un projet visant à définir les mesures de résultats (en anglais outcome measures, ou biomarqueurs) permettant d'évaluer les futurs essais cliniques. Ce projet est baptisé ReSOLVE par les américains.

fshd-CTRN.png

Vous êtes suivi dans une consultation neuromusculaire ? (je l'espère !) L'AFM vous invite à répondre à une enquête concernant les consultations médicales neuromusculaires. La date limite de réponse a été repoussée du 5 mai au 26 mai. Donc il ne faut pas traîner si vous voulez donner votre avis ! smiley clin tpt.jpg

Sylvie

06/05/2019

nouvel essai clinique : le Losmapimod

Le laboratoire pharmaceutique Fulcrum a annoncé le 23 avril qu'il avait acquis les droits sur le Losmapimod (une molécule développée et déjà testée sur d'autres pathologies par le labo GlaxoSmithKline) et qu'il allait lancer, d'ici mi-2019 aux USA et en Europe, des essais cliniques de phase 2b sur la myopathie FSH (télécharger le pdf de leur communiqué en anglais).

Fulcrum pense que le Losmapimod peut agir à la racine de la FSH, c'est à dire diminuer l'expression de DUX4, et donc ralentir ou stopper la progression de la maladie.

Le Losmapimod a déjà fait l'objet d'essais cliniques et donc a prouvé qu'il est généralement bien toléré. Fulcrum a mené des essais sur cultures de cellules et montré que l'expression de DUX4 était diminuée et que les cellules avait un meilleur aspect.

Fulcrum participe également à une étude clinique avec le FSHD Clinical Trial Research Network (réseau pour la recherche et les essais cliniques sur la FSH) de l'université du Kansas (USA). Cette étude a pour objectif la détermination d'outils de mesure de l'efficacité thérapeutique pour l'évaluation des résultats d'essais cliniques.

mechante.jpg

Mais je reste toujours très sceptique concernant les laboratoires pharmaceutiques privés… Leur objectif n'est pas de nous guérir, mais de gagner de l'argent (oui, je sais, je suis vilaine…). Et je garde en mémoire l'essai du Resolaris ou aTyr 1940 d'aTyr pharma, labo qui était tout feu tout flammes pour nos beaux yeux et qui a stoppé les essais car ils ont trouvé une autre maladie qui répondait mieux que la nôtre à leur molécule. L'essai sur la FSH ne figure même plus sur leur site...

Quoi qu'il en soit, ne crachons pas dans la soupe, et attendons de voir ce qu'il adviendra de tout cela.

18/04/2019

Myology 2019

J’ai croisé beaucoup de personnes importantes pour la FSH à Myology 2019 à Bordeaux : Julie Dumonceaux et Virginie Mariot (University College London), Alexandra Belayew (Université de Mons), Frédérique Magdinier (Inserm Marseille), Rossella Tupler (University of Massachusetts et Université de Modène), le Pr Attarian (consultation de Marseille), le Pr Sacconi (consultation de Nice). Et également des personnes de l’AFM-Téléthon (qui organisait le congrès) et Pierre et Vincent de l'association Amis FSH.
 
J’ai remarqué la présence de plusieurs laboratoires pharmaceutiques (mais aucun pour la FSH pour le moment…) : Avexis (thérapie génique), Biogen (Nusinersen pour la SMA), Akcea (neuropathies, avec le Pr Attarian), Sarepta (Duchenne), Biophytis (SMA, Duchenne), Roche (SMA)

myol 2019.jpg

Voici un compte-rendu des informations scientifiques que j'ai récoltées, pardon d'avance si c'est un peu difficile à suivre...
 
> Conférences concernant la FSH

* Session : FSHD (présidée par le Pr Sacconi)
 
vd maarel.jpgFSHD, par Silvere Van der Maarel (Pays-Bas) : un résumé des hypothèses du mécanisme de la FSH. Pour le moment, on n’a vu DUX4 que dans les cultures de cellules, pas dans le corps humain, mais est persuadé que c’est le gène à viser. FSHD1 et FSHD2 sont un continuum (ce n’est pas nouveau…). Peu de noyaux montrent la présence de DUX4 dans les cultures de cellules ; par un procédé de tri, on peut étudier le transcriptome de DUX4, c’est-à-dire les protéines dont il déclenche la fabrication.
 
Application de CRISPR au criblage du génome pour découvrirlek.jpg
une thérapie pour la FSH, par Angela Lek (USA). CRISPR est utilisé pour éteindre 1 à 1 les différents gènes activés par DUX4 pour déterminer une cible thérapeutique. Confirmation sur zebrafish (poisson modèle animal de la FSH).
 
zammit.jpgPAX7, DUX4 et FSH, par Peter Zammit (Royaume-Uni, financé par l’AFM). DUX4 crée une cascade d’expression de gène, mais aussi empêche PAX7 de réguler sa propre cascade. Donc la mesure de répression de PAX7 est un marqueur de la FSH, plus facile à détecter que DUX4. L’utilisation de biochanin A (flavonoide, présent dans les légumineuses et le soja, supplément alimentaire en vente libre) peut aider à la régénération musculaire.
 
* Session : Thérapies innovantes (présidée par le Pr Attarian)
 
Un « leurre » pour piéger DUX4, par Julie Dumonceaux. dumonceaux.jpg
Il y a 3 moyens de cibler DUX4 : au niveau de l’ADN, de l’ARN ou de la protéine. Son labo a essayé de piéger l’ARN, mais essaient maintenant la protéine. Un leurre (sous forme d’un oligonucléotide) se fixe sur l’ADN à la place de la protéine DUX4 et l’empêche donc de déclencher sa « cascade ». Vérifié sur cultures de cellules et souris (injection intramusculaire). Le leurre bloque-t-il aussi PAX7 ? à vérifier.
 
* Session : Tirer des leçons des essais négatifs
 
wagner.jpgEssais Myostatine, par Kathryn Wagner (USA) : sur les modèles animaux, il a été montré que l’inhibition de la myostatine augmentait la masse musculaire et la force, mais plusieurs essais sur des maladies neuromusculaires (y compris la FSH, essai toujours en cours) ont été décevants. Seule l’étude du Bimagrumab dans la myosite à inclusion a été positif. Mais c’étaient des essais de sécurité plus que d’efficacité. Question : une augmentation de la masse musculaire correspond-elle à une amélioration du fonctionnement musculaire ?
 
> Posters concernant la FSH

10 posters affichés, dont 2 étaient déjà affichés aux journées de la SFM en novembre 2018.

  • 3 posters de l’équipe de Rossella Tuppler qui continue tupler.jpg
    de travailler sur les pistes
    FRG1 et FRG2, dont un sur une souris FRG1 qui reproduit les symptômes de la FSH comme sur les humains. Elle dit (à rebours de la majorité des autres scientifiques) que FRG1 est le meilleur gène candidat.
  • 2 posters sur l’observatoire FSH (dont 1 déjà vu à la SFM)
  • 2 posters de Marseille : comparaison avec BAMS (arrhinie de Bosma) sur des cultures de cellules souches et peignage moléculaire.
  • 1 poster AFM (déjà vu à la SFM) sur le nombre de publications sur FSH et ophtalmo.
  • 1 poster italien sur miR206 comme biomarqueur.
  • 1 poster belge (U. Mons) sur le modèle de souris IMEP.

smiley clin tpt.jpgSi vous avez lu jusque là, vous êtes un champion !                                             Sylvie 

09/04/2019

légumineuses

Avant de vous faire un compte-rendu plus complet du congrès Myology 2019, je voudrais vous parler d'une des présentations entendues là-bas. Il s'agit d'une communication du Dr Zammit (GB), qui est financé par l'AFM-Téléthon, sur la régénération musculaire. Il mentionne que les protéines biochanine A, daidzéine ou genistéine favorisent la croissance des myotubes (cellules musculaires). Ne me demandez pas comment... Lisez le résumé (en anglais) de son article ici.

Ces protéines (biochanine A, daidzéine ou genistéine) sont des isoflavones (ou phyto-œstrogènes). Elles sont apportées dans l'alimentation par les légumineuses et peuvent être également prises en supplémentation. En discutant avec mes collègues du groupe d'intérêt FSH de l'AFM-Téléthon, je me suis rendu compte que tout le monde n'est pas encore convaincu de l'intérêt diététique des légumineuses. J'ai donc demandé à Martine, diététicienne et nutritionniste, de nous expliquer pourquoi il faut en manger :

Les légumineuses, également appelées légumes secs, sont les plantes de la famille des fabacées. Peu coûteuses, nourrissantes, bonnes pour la santé, les légumineuses sont pourtant les grandes oubliées de nos assiettes. Afin de les remettre au goût du jour, l’Anses a jugé bon, fin 2016, de créer une nouvelle catégorie d’aliments rien que pour elles. Et la FAO a déclaré 2016 « Année des légumineuses ».

On distingue :legum.jpg

  • Les pois secs : pois entiers, pois cassés jaunes et verts, pois chiches
  • Les lentilles : vertes, corail, blondes, brunes
  • Les haricots secs : rouge, noir, blanc, coco, azuki, mungo, flageolet
  • Les fèves
  • Les graines de luzerne, lupin, soja jaune, arachide

Elles sont caractérisées par une forte teneur en protéines et une forte teneur en glucides complexes (comme les féculents). Leur richesse en fibres permet de prévenir la constipation et de réguler le taux de sucre sanguin. Par ailleurs, elles ne contiennent pas de gluten, d’où leur intérêt dans la maladie coeliaque ou bien pour les personnes intolérantes au gluten. 

Dahl-de-lentilles-corail.jpgBien que la teneur en protéines des légumineuses soit élevée, certaines protéines sont manquantes, d’où l’intérêt de les associer avec des céréales (riz, pâtes, blé, boulgour, quinoa, semoule…..) pour reconstituer des protéines végétales de bonne qualité.

Les légumineuses sont particulièrement riches en vitamines et en minéraux, surtout en potassium, fer (différent du fer d’origine animale), phosphore, magnésium et vitamines du groupe B (surtout les folates : B9).

Elles peuvent parfois provoquer des flatulences, car elles sont très fermentescibles par les bactéries coliques. Ces fermentations sont liées aux sucres prisonniers dans l’enveloppe des légumineuses. Afin de limiter ces inconforts digestifs, on conseille un trempage plusieurs heures ou bien une nuit, puis un blanchiment, et enfin une cuisson à l’eau avec salage à mi-cuisson. haricots.jpg

Les nouvelles recommandations nutritionnelles de Santé Publique France de janvier 2019 préconisent d’en consommer au moins 2 fois/semaine. Ajoutez-les à vos salades et à vos soupes ou bien à vos plats principaux. Mixez-les en purées ou bien ajoutez-les à des céréales si vous consommez peu de viande. Bon appétit !