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14/03/2012

Réunion d'informations sur la FSH en Ile de France

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Cette réunion, dont nous vous avons parlé il y a quelque temps, a eu lieu le 10 mars. Nous étions nombreux (environ 80 personnes) à être venus écouter les présentations très intéressantes de : 

- Docteur Guillaume Bassez (consultation neuro-musculaire hôpital de Créteil) sur la prise en charge médicale de la myopathie FSH et le rôle des consultations spécialisées. Des questions ont porté sur :
  * la fixation chirurgicale des omoplates : elle doit être évaluée sous plusieurs angles (gain d'angle d'élévation du bras, meilleure posture, moins de douleurs, esthétique) à mettre en balance avec les risques (risques opératoires, douleurs post-opératoires)
   * la fréquence des consultations (à évaluer au cas par cas)

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- Mme Julie Dumonceaux (chercheur à l'Institut de Myologie) qui nous a fait un exposé très intéressant sur la recherche, et sa focalisation actuellement sur les hypothèses DUX4 et FAT1.

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- Mme Claire-Cécile Michon (psychologue à la consultations neuro-musculaire hôpital de la Salpêtrière et psychologue conseil à l'AFM) sur les conséquence psychologiques de la myopathie FSH sur les malades et leur entourage et sa prise en charge.

- M. Jean-Claude Riou (kinésithérapeute conseil à l'AFM) sur la prise en charge kinésithérapique , orthopédique et sur le programme de recherche clinique riou.jpgen cours à Saint-Etienne par le Dr Féasson sur "entraînement physique et FSH". Il a insisté sur le fait que tout kinésithérapeute de ville est en mesure de prendre en charge notre pathologie, et que les praticiens peuvent prendre conseil à l'AFM auprès de lui-même (jcriou@afm.genethon.fr) ou de son confrère M.Devaux (cdevaux@afm.genethon.fr).

Si quelques personnes ont été mécontentes en début de réunion de l'exiguité de la salle (nous avons été victimes repas.jpgde notre succès...) et de la difficulté pour se garer (à Paris c'est inévitable), la majorité des participants était très satisfaite de la journée qui a permis d'informer les malades et de rompre le sentiment d'isolement induit par cette maladie rare lors d'un repas convivial. Elle aura permis aussi aux participants de mieux connaître l'AFM, son réseau de professionnels et le Groupe d'Intérêt animé par des bénévoles. 

 

23/02/2012

handibat

handibat.jpgUne information qui n'est pas spécifique à la myopathie facio-scapulo-humérale, mais qui peut intéresser ceux qui veulent faire des travaux d'accessibilité dans leur logment : la création du label handibat pour les entreprises du bâtiment. Ce label a été créé par la CAPEB (Confédération de l'Artisanat et des Petites Entreprises du bâtiment). 

Il vise à "apporter une information fiable, homogène et objective sur les compétences des professionnels intervenant dans le domaine de l’accessibilité du bâti". Pour cela les entreprises devront suivre un stage de formation. Il s’agit d’une démarche volontaire des professionnels du bâtiment souhaitant assurer de façon pérenne un accueil et une prestation de qualité à la clientèle âgée ou en situation de handicap.

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Vous pourrez trouver la liste des entreprises labellisées par département sur le site http://www.handibat.info. Attention, comme ce label est récent, la liste des entreprises est bien maigre... mais espérons qu'elle se remplira petit à petit. Des stages commencent à avoir lieu, comme à Rodez (voir cet article) et des salons professionnels en parlent (par exemple NormandBat en février 2012, on peu également consulter des vidéos)

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27/10/2011

Releveur de pied

Comme vous le savez sans doute, la myopathie FSH concerne aussi les membres inférieurs, et en particulier le muscle principal releveur du pied. Cela provoque un steppage (voir lien) et peut occasionner des chutes par « accrochage » du pied.

Pour certaines personnes, le port de chaussures adaptées ou orthopédiques est suffisant. Pour d’autres, la solution peut consister à porter une orthèse « releveur de pied ».releveur standard.jpg

Voici le témoignage d’une personne atteinte de la myopathie FSH concernant le releveur de pied :

« Je porte des releveurs de pieds depuis 2003. 

1/ de 2003 à début 2011 : Je disposais de releveurs standard (voir image 1).

* avantages : 
- ce "petit appareillage" (selon la nomenclature Sécu) est très léger.
- donc facilité pour la marche, la conduite automobile.
- possibilité de les mettre dans des chaussures d'été, comme des baskets etc.
- possibilité aussi de trouver facilement une paire de rechange, car ce sont des releveurs achetés/revendus, autrement dit "standard"et souvent en stock chez les orthopédistes. Il n'y a que la semelle qui peut éventuellement être raccourcie en fonction de la pointure.

* inconvénients :
- durée de vie limitée (environ 4 paires utilisées en 8 ans). À force, ils se fendent à hauteur du tendon d'Achille puis cassent.
- souvent les orthopédistes estiment que cet appareillage ne devrait être que provisoire.releveur-moule.jpg

2/ de début 2011 à ce jour : J'utilise désormais des releveurs plus sophistiqués qui sont moulés à ma pointure et à mes jambes (voir images 2 et 3).

* avantages : 
- meilleure stabilité ; je me sens plus en sécurité quand je marche.
- appareillage  plus costaud et plus renforcé.

* inconvénients :
- ils sont beaucoup plus lourds, plus rigides.
- donc plus de difficultés pour conduire une automobile.
- fatigabilité plus rapide à la marche.releveur-moule-2.jpg

Ce qu'il faut retenir de tout cela, c'est que sans mes releveurs, il m'est quasiment impossible de marcher, c'est vous dire l'importance du service rendu. Mais attention : cette expérience n'est que la mienne et elle ne s'applique pas pour autant à toutes les situations. Bien entendu, chacun doit s'entourer d'un maximum de conseils s'il souhaite trouver une réponse spécifiquement adaptée à sa pathologie. »

19/10/2011

Pour vos beaux yeux

Je viens d’ajouter dans la colonne de droite « documents » la traduction d’un article intéressant mais assez (très !) difficile à comprendre : "Défaut de vascularisation de la rétine et Wnt". Si parmi les lecteurs de ce blog un volontaire veut nous faire profiter de ses lumières, je peux transmettre l’article complet que j’ai obtenu au service documentation de l’AFM.

Comme vous le savez peut-être, un défaut de vascularisation de la rétine (analogue au syndrome de Coats, connu des ophtalmologistes) pouvant entraîner des problèmes de vision est parfois associé à la myopathie FSH. C’est pourquoi les malades FSH doivent signaler ce risque lors d’une visite chez l’ophtalmo pour subir un examen de fond de l’œil.

La myopathie FSH peut aussi être associée à une perte d’audition.

Toute hypothèse sur l’explication du mécanisme de la FSH devrait expliquer non seulement la pathologie musculaire, mais aussi le défaut de vascularisation rétinienne et la perte d’audition.

fond-oeil.jpgCet article développe l’hypothèse que dans la myopathie FSH le défaut de vascularisation de la rétine, la dystrophie musculaire et la surdité parfois associée pourraient toutes être la conséquence d’un mécanisme basé sur un signal anormal de Wnt* (quelque chose qui se passe lors de l’embryogenèse). Le signal Wnt est également fondamental dans la genèse et la régénération musculaires.

Les implications thérapeutiques potentielles de cette hypothèse : si la myopathie FSH est réellement une maladie qui affecte un défaut de régénération bien localisé, cela relance l’intérêt pour une thérapie cellulaire par greffe autologue de cellules satellite (= en injectant au patient ses propres cellules souches musculaires, les myoblastes).

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Puisque j’en suis à parler de vos beaux yeux, et si je n’ai pas perdu 80% des lecteurs en route… jevoulais vous parler aussi d’un autre problème ophtalmo que peuvent rencontrer les malades FSH. En effet, la faiblesse des muscles de la face peut entraîner un défaut de fermeture des paupières, en particulier lors du sommeil. Cela peut entraîner une sécheresse oculaire (et une pseudo-conjonctivite chronique). Ce problème peut être atténué par l’utilisation la nuit d’un gel ophtalmique épais qui couvre la surface de l’œil et la protège. Si les yeux sont très irrités, on peut aussi compléter par l’utilisation de « larmes artificielles » dans la journée. Parlez-en à votre ophtalmo, votre médecin ou votre pharmacien (ce ne sont pas des médicaments mais des produits vendus sans ordonnance).

* Wnt est une famille de glycoprotéines sécrétées dans le milieu extra-cellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes. 
Source : http://fr.wikipedia.org/wiki/Wnt_(prot%C3%A9ines)