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28/12/2012

Premiers retours sur l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD »

Le 15 décembre dernier a eu lieu, à La Faculté de Médecine de Saint-Etienne, une journée d’information proposée par le Docteur Léonard FÉASSON (Physiologiste-Myologue au CHU de St Etienne) et Cyrille BANKOLÉ (Doctorant à l’Université de St Etienne – Allocataire AFM) sur le déroulement de l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD », et notamment les premiers retours sur la première partie de cette étude contrôlée et randomisée de 6 mois d’entraînement accompagné et à domicile. Cette étude est soutenue financièrement par l’AFM et vient de bénéficier d’une aide supplémentaire de type PHRC inter-régional.

Elle réunissait les volontaires (et leur famille) inclus dans cet essai, tous suivis dans différentes consultations du Centre Référent Neuromusculaire Rhônalpin. Étaient également représentés : le Service Régional Rhône-Alpes, la Délégation 42 de Saint-Etienne et des responsables des analyses en cours et à venir sur cette étude. Parmi ces derniers, sont intervenus : le Pr Fawsi KADI (Laboratoire de physiologie du sport à l’Université d’Orebro, Suède), le Pr Pierre CARLIER (Laboratoire RMN-CEA de l’Institut de Myologie, Paris), le Pr Guillaume MILLET (Laboratoire de Physiologie de l’Exercice, Université de Saint-Etienne) et le Dr Bernard WUYAM (Laboratoire de Physiologie, CHU de Grenoble).

Le groupe d’intérêt FSH était invité à cette journée.

Nous avons beaucoup apprécié les différents exposés de la matinée par le Pr Kadi sur l’importance des « cellules satellites » dans le maintien de l’intégrité du tissu musculaire,  par le Pr Millet et le Dr Wuyam sur les méthodes mises au point pour étudier la fatigue neuro-musculaire et les résultats préliminaires caractérisant les patients FSHD, ainsi que l’intervention du Pr Carlier à propos de l’intérêt de l’IRM et de la spectro-RMN musculaire dans l’évaluation des patients lors de cet essai.

FSH-St-Etienne2.jpg

L’après-midi, Cyrille Bankolé (également entraîneur physique des patients) et Léonard Féasson (coordinateur de l’étude) nous ont informés sur les premiers retours de la partie 1 de cette recherche.

Bien sûr, il ne s’agissait pas de résultats définitifs, mais au vu des premières données très encourageantes, on peut penser qu’il existe un réel espoir sur l’apport bénéfique de l’exercice chez les personnes FSHD. Alors que les premiers patients inclus arrivent à leurs 2 ans d’entraînement, on peut noter que l’essai est bien toléré et que les participants font preuve d’une bonne assiduité. À ce titre, il n’a pas été constaté de fatigue centrale générée par les séances et plusieurs marqueurs de performance sont déjà significativement améliorés à 6 mois.

À ce jour, l’essai se poursuit en partie 1 pour les derniers patients inclus et pour les plus anciens avec la partie 2 de l’étude : possibilité d’entrainement accompagné sur 6 mois pour l’ex-groupe contrôle de la partie 1 suivi de l’auto-entraînement sur 24 mois supplémentaires proposé à chacun.

24/10/2012

Vos questions à une chercheuse

Notre Référente scientifique, Julie DUMONCEAUX, Chercheur à Limoges Dumonceaux.jpgl'Institut de Myologie à Paris, dirige depuis trois ans une équipe qui travaille sur la dystrophie FSH. Elle est au fait de tout ce qui se fait et se passe en matière de recherche et découverte sur notre pathologie. Elle est également présente lors des différents congrès internationaux. Elle participe à nos journées en région en apportant aux malades les dernières informations "en clair".

Nous apprécions beaucoup sa compétence et sa bonne humeur.

Elle vous convie à ne pas hésiter à la joindre sur sa boite mail pour tout interrogation, éclaircissement que vous souhaiteriez avoir dans le domaine scientifique sur la FSH : julie.dumonceaux@upmc.fr

Nous retransmettrons ici ses réponses à vos questions pour que le plus grand nombre en profite.

Alors à vos claviers !

 

26/09/2012

Réunion d'information à Limoges

Le 22 Septembre a eu lieu notre troisième journée d'information en région, à Limoges. Nous sommes allés rencontrer les Limousins, les Auvergnats et ceux de l'Ouest (Aquitaine Nord, Poitou-Charentes). 

Une petite cinquantaine de personnes ont pris plaisir à se rencontrer et à partager.

Limoges groupe Pt.jpg

premier rang, de droite à gauche : 1- kinésithérapeute de la consultations de Limoges, 3- Jean-Yves Salle, 5- Marie-Martine Fleck, 6- Jean-Pierre Cibot, 9- Jean-Claude Riou

La journée s'est bien déroulée et les intervenants de qualité ont su accrocher un public très à l'écoute et très pertinent dans ses questions*.

Les intervenants : 

- Le professeur Laurent MAGY, neurologue au CHU de Limoges, à la consultation spécialisée pour les maladies neuromusculaires, a fait un exposé sur la maladie, la prise en charge et la consultation pluri-disciplinaire.

- Julie DUMONCEAUX a toujours le mérite de rendre claires les avancées de la recherche sur la FSH.

- Le professeur Jean Yves SALLE et Jean-Claude RIOU nous ont parlé de kinésithérapie et ré-entrainement à l'effort, l'après-midi.

Ils ont tous pris plaisir à animer cette réunion.

Ces journées d'information sont d'un grand intérêt, pleines d’échanges et de moments captivants. Un grand merci non seulement aux intervenants, mais aussi aux organisateurs (les Services Régionaux Limousin/Poitou-Charentes et la Délégation 87), à Jean-Pierre Cibot (membre du groupe FSH chargé d'assurer la coordination de l'ensemble) sans qui cette belle journée n'aurait pu avoir lieu.

 

Marie-Martine, responsable du GI FSH de l'AFM.

 

Limoges Dumonceaux Magy.jpg

Julie Dumonceaux et Laurent Magy


* Parmi les questions, Myobank a intéressé beaucoup de personnes. Nous avons déjà publié une page sur ce sujet, je vous engage à la lire ou la relire en cliquant sur ce lien

 

10/07/2012

Des nouvelles du Groupe d’Intérêt FSH de l’AFM

adn3.jpg

Les mois de juin ont toujours des emplois du temps un peu bousculés avec la fin de l’année scolaire, les journées régionales des familles de l’AFM etc. Ceci explique une longue interruption de publication sur ce blog dont nous nous excusons.

Nous nous sommes réunis le 2 juillet, et avons eu le privilège de la présence de Mme Alexandra Belayew, chercheuse bien connue dans le monde FSH puisqu’elle est la "mère" de DUX4. Elle nous a fait un exposé très clair et didactique sur le rôle du gène DUX4 dans la myopathie FSH en reprenant depuis le fonctionnement de l’ADN pour les plus novices d’entre-nous.

Nous avons également programmé nos réunions d’information en région pour 2013. limousin.jpgAprès Toulouse et Paris en 2011/2012, nous serons à

Limoges le 22 septembre 2012.

La réunion de Limoges concerne les régions Limousin, Poitou/Charentes, sud du Centre et Auvergne. Ce sont les Services Régionaux de l’AFM qui envoient les invitations. Si vous n’avez pas reçu d’invitation fin août, contactez votre SR ou le groupe FSH.

L'ordre du jour prévu est le suivant :
- Aspects médicaux par le professeur Laurent Magy, neurologue au CHU de Limoges
- Avancées de la recherche par Mme Julie Dumonceaux, chercheur à l'Institut de Myologie
- Protocole de ré-entraînement à l'effort par le professeur Jean-Yves Salle de l'hôpital Rebeyrol de Limoges et l'accompagnement kiné par Jean-Claude Riou, kiné-conseil à l'AFM.

 kine2.jpg

Nous prévoyons ensuite (les dates sont indicatives pour le moment) :

- Reims le 6 avril 2013 (Champagne/Ardennes + est du 77 et nord du 89)

- Montpellier en mars ou mai 2013 (Languedoc/Roussillon + ouest de PACA).

- Paris le 19 octobre 2013 pour une réunion d’information spéciale "avancées de la recherche".

29/03/2012

des nouvelles du groupe :

vlm.JPG

Nous avons le plaisir de vous annoncer en avant-première que la myopathie FSH sera de nouveau à l'honneur dans le prochain numéro de VLM (journal de l'AFM).

Rectificatif du 11 avril : ce sera dans le N°158 de mai / juin, pardon pour la fausse information.

Plusieurs articles sur la FSH étaient déjà au sommaire du numéro de novembre-décembre 2011 (couverture ci-contre). Ce nouveau coup de projecteur fait suite à la journée d'information parisienne. Il y aura des interviews de Julie Dumonceaux pour la recherche, du Dr Bassez pour l'aspect clinique, du Dr Arné Bès pour les essais.

Si vous n'êtes pas encore abonné à VLM, voilà une bonne raison de le faire (lien). Sinon vous pouvez trouver ce magazine dans les délégations ou les Services Régionaux de l'AFM.

D'autre part, vous savez déjà peut-être que les Journées des Familles de l'AFM (couplées à l'Assemblée Générale de l'association) seront remplacées 1 an sur 2 (à partir de cette année) par des Journées Régionales des Familles (JRF, cliquez sur la carte pour affiche jrf.jpgl'agrandir). Des représentants des Groupes d'Intérêt (GI) seront présents dans chaque région, mais les GI se sont réparti les régions car chaque groupe ne peut pas être présent dans chacune des régions ! Des représentants du GI FSH seront présents en :

  • Normandie
  • Bourgogne / Franche-Comté
  • Poitou / Charente / Limousin
  • Auvergne
  • PACA / Corse
  • Ile-de-France 
Les personnes qui n'auront pas reçu de courrier d'inscription d'ici la mi-avril et qui aimeraient participer à ces JRF peuvent se renseigner auprès des Services Régionaux ou des Délégations AFM de leur région. 

Enfin, nous vous rappelons que la réunion d'information du GI FSH de l'AFM à Limoges, prévue initialement en avril 2012, aura lieu le 22 septembre.

14/03/2012

Réunion d'informations sur la FSH en Ile de France

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Cette réunion, dont nous vous avons parlé il y a quelque temps, a eu lieu le 10 mars. Nous étions nombreux (environ 80 personnes) à être venus écouter les présentations très intéressantes de : 

- Docteur Guillaume Bassez (consultation neuro-musculaire hôpital de Créteil) sur la prise en charge médicale de la myopathie FSH et le rôle des consultations spécialisées. Des questions ont porté sur :
  * la fixation chirurgicale des omoplates : elle doit être évaluée sous plusieurs angles (gain d'angle d'élévation du bras, meilleure posture, moins de douleurs, esthétique) à mettre en balance avec les risques (risques opératoires, douleurs post-opératoires)
   * la fréquence des consultations (à évaluer au cas par cas)

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- Mme Julie Dumonceaux (chercheur à l'Institut de Myologie) qui nous a fait un exposé très intéressant sur la recherche, et sa focalisation actuellement sur les hypothèses DUX4 et FAT1.

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- Mme Claire-Cécile Michon (psychologue à la consultations neuro-musculaire hôpital de la Salpêtrière et psychologue conseil à l'AFM) sur les conséquence psychologiques de la myopathie FSH sur les malades et leur entourage et sa prise en charge.

- M. Jean-Claude Riou (kinésithérapeute conseil à l'AFM) sur la prise en charge kinésithérapique , orthopédique et sur le programme de recherche clinique riou.jpgen cours à Saint-Etienne par le Dr Féasson sur "entraînement physique et FSH". Il a insisté sur le fait que tout kinésithérapeute de ville est en mesure de prendre en charge notre pathologie, et que les praticiens peuvent prendre conseil à l'AFM auprès de lui-même (jcriou@afm.genethon.fr) ou de son confrère M.Devaux (cdevaux@afm.genethon.fr).

Si quelques personnes ont été mécontentes en début de réunion de l'exiguité de la salle (nous avons été victimes repas.jpgde notre succès...) et de la difficulté pour se garer (à Paris c'est inévitable), la majorité des participants était très satisfaite de la journée qui a permis d'informer les malades et de rompre le sentiment d'isolement induit par cette maladie rare lors d'un repas convivial. Elle aura permis aussi aux participants de mieux connaître l'AFM, son réseau de professionnels et le Groupe d'Intérêt animé par des bénévoles.