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15/12/2013

Quelques nouvelles de nos réunions en région

La réunion organisée en Bretagne le 31 octobre dernier a été un succés ! 58 personnes se sont déplacées à la Hamonais, près de Saint Brieuc, pour entendre le professeur Zagnoli, de la consultation de Brest, Jean-Claude Riou (kiné-conseil de l'AFM), Claire-Cécile Michon (psychologue conseil de l'AFM), Julie Dumonceaux (chercheuse à l'Institut de Myologie), et Sabrina Sacconi (médecin-chercheur au CHU de Nice).


Les prochaines réunions programmées sont :

Lyon le 29 mars 2014

Tours le 20 septembre 2014

Lille en octobre (date pas encore fixée)

 

En plus ces réunions d'information programmées par le groupe FSH, le Dr Sacconi organisera (et a déjà organisé) des rencontres spécialement dédiées au remplissage de l'auto-questionnaire pour le registre national FSH : Paris le 10 janvier, Marseille le 15 février, Clermont-Ferrand le 27 mars, Toulouse, Strasbourg, Bordeaux etc. Davantage de détails sur le site de l'Observatoire.

 

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Pour finir, une petite revue de presse scientifique :

  • FSH : un nouveau modèle de souris (site AFM)

  • FRG1 régule la différenciation musculaire des souris (site AFM)

  • Myopathie FSH : FAT1 un nouvel acteur de la maladie (site AFM)

  • L’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate (site Institut de Myologie)

  • Myopathie facio-scapulo-humérale : de l’intérêt des registres (site AFM)

  • Le gène de la FSHD2 (SMCHD1) augmente la sévérité des symptômes dans une famille FSHD1 (site Pubmed, en anglais)

  • Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie FSHD1 (CHU Marseille, dans la Revue Neurologique)

27/04/2013

Quelques images

Quelques images de la réunion d'informations du groupe FSH à Reims le 23 mars 2013 (voir le compte-rendu dans la page du 11 avril).

Cliquez sur les photos pour les afficher en plus grand.

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18/04/2013

Groupe de Réflexion et d'Action (1)

Le 3 avril 2013 s'est réuni le GRAF (Groupe de Réflexion et d’Action pour la FSH). Le but du GRAF est de :

• Créer des liens entre malades, médecins, chercheurs.

• D’être une force de proposition et de questionnement.

• Participer à la diffusion des bonnes pratiques.

La précédente réunion du GRAF avait eu lieu le 27 mai 2011 (voir le compte-rendu ici).

Cette réunion 2013 a rassemblé une vingtaine de personnalités importantes dans le monde FSH (chercheurs, cliniciens, salariés des services médical et scientifique de l'AFM, membres du Groupe d'Intérêt etc.).

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La première partie de la journée était consacrée aux problèmes respiratoires et/ou liés à la sphère ORL. Je traiterai de ce point dans un prochain article pour ne pas que celui-ci soit trop long ni trop dense.

L'après-midi a été consacré à des exposés et discussions autour des publications importantes de ces derniers mois concernant le rôle de DUX4 dans la myopathie FSH d'une part et les avancées dans le diagnostic de la FSH2 d'autre part. Liste des exposés :graf2.jpg

Julie Dumonceaux (Institut de myologie à Paris) : expression de DUX4 chez le foetus FSHD 

Sabrina Sacconi (CHU de Nice) : anomalie génétique responsable de la forme FSHD2, étude de cas FSHD1 + FSHD2

Silvere van der Maarel (Leiden, Pays-Bas) : FSHD2, DUX4, voies de recherche (comprendre le mécanisme, trouver un modèle animal, choisir une cible thérapeutique)graf3.jpg

Alexandra Belayew (Mons, Belgique) : mise en évidence de la présence de DUX4 dans des biopsies musculaires. DUX4 n'est présent que dans certains noyaux (environ 1/200) dans un myotube (fibre musculaire) et diffuserait vers les noyaux voisins (publication)

Frédérique Magdinier (CHU de Marseille) : organisation et régulation du locus 4q35 au cours de la différentiation.

11/04/2013

Journée d'information à Reims

Une cinquantaine de personnes se sont rassemblées pour cette journée d’informations et d’échanges le samedi 23 mars 2013 à Reims.

Valérie Dumargne, directrice du SR Champagne-Ardenne, a accueilli les participants et précisé le déroulé de la journée. Marie-Martine Fleck, responsable du groupe d’intérêt FSH, a présenté le groupe. 

Le Professeur Gaillard, généticienne au CHU de Reims, a abordé les aspects génétiques de cette maladie. Elle a insisté sur l’importance du conseil génétique (concernant le diagnostic des enfants, l’information des autres membres de la famille, le DPN, DPI etc.).

Le Docteur Rapin, médecin MPR au CHU de Reims, est intervenue sur le thème : prise en charge médicale et réentraînement à l’effort. Elle a insisté sur les conseils suivants :

  •       éviter la prise de poids 
  •       garder une activité physique régulière : chacun devant adapter la fréquence et l’intensité à ses possibilités 
  •       éviter l’immobilisme : en cas de fracture, pas de plâtre, contacter le centre de référence 
  •       se faire vacciner 
  •       éviter les statines (anticholestérol) 
  •       avoir toujours sur soi sa carte personnelle de soins et d’information complétée lors d’une consultation pluridisciplinaire.

Deux participants ont apporté leur témoignage concernant l’opération de fixation des omoplates dont ils ont bénéficié : deux chirurgiens différents, deux techniques différentes, mais tous les deux très satisfaits de cette intervention.

Jean-Claude Riou, kinésithérapeute-conseil de l’AFM a abordé la rééducation fonctionnelle en insistant sur l’importance du bilan kinésithérapique. Il a fait le point sur les appareillages existants (releveurs de pied, orthèse, corset, minerve…) et le but de la chirurgie des omoplates. Il a évoqué l’essai en cours du Docteur Féasson concernant l’introduction d’un entraînement physique dans le mode de vie de personnes atteintes de myopathie FSH (+ Témoignage d’un malade).

Manon Heyte et Marie-Alix Guyot, orthophonistes au CHU de Reims, ont abordé les problèmes de déglutition. Elles ont écrit un petit fascicule intitulé « la déglutition, un geste essentiel » très complet que l’on peut se procurer.

Claire-Cécile Michon, psychologue-conseil à l’AFM et Aurélie Flucher, psychologue au Centre de Référence des maladies neuromusculaires de Reims, sont intervenues sur le sujet de l’impact de la maladie sur le quotidien de la personne, de la famille et des aidants. Elles ont souligné l’importance de l’entretien psychologique, pour les patients et leur famille, en particulier dans les périodes de vulnérabilité. Ce sujet a suscité beaucoup d’intérêt parmi les participants. Les questions, témoignages, commentaires, ont été nombreux et riches, en particulier sur la place du conjoint. 

Julie Dumonceaux, chargée de recherche à l’Institut de Myologie, a fait le point sur les avancées de la recherche. Son intervention a passionné l’auditoire et suscité beaucoup de questions.

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Cette journée a été, aux dires des participants, riche d’informations, d’échanges et a donné l’envie à beaucoup de se retrouver dans des moments de convivialité pour la prolonger.

Voir les photos publiées sur la page du 27 avril.  

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Rappel : Vous pouvez vous abonner à notre lettre d'information pour être tenu informé des nouvelles publications sur ce blog. Il suffit de laisser votre mail dans la colonne de droite en haut "newsletter"

 

01/04/2013

Réunion d’information en région du 23 mars 2013 à Montpellier

Malgré le temps maussade ce samedi, beaucoup de familles et de professionnels de santé intervenants ou non ont répondu présents à l’invitation à la journée d’information en région du Groupe d’Intérêt FSH organisée par le Service Régional de l’AFM.

Les participants à cette réunion ont été accueillis autour d’un café, ce qui a permis à certains de faire connaissance et à d’autres de se retrouver.montpellier1.jpg

Florence ROBERT, Directrice du SR, a présenté toute l’équipe du service régional présente à ses côtés et Dominique LAPAQUE a présenté le Groupe d’intérêt FSH puis donné la parole au premier intervenant. 

Toute l’équipe du Pr. François RIVIER était avec nous : le Dr. Raul MORALES, le Dr. Ulrike WALTHER-LOUVIER, le Pr. Isabelle LAFOND et le Dr. Moïse MERCIER. Ils sont intervenus au cours de la matinée sur l’aspect clinique, la prise en charge clinique et orthopédique de la pathologie. Ils ont répondu avec pertinence aux nombreuses questions posées par les malades, leur famille ou leur thérapeute libéral, également invités à participer à cette journée.

montpellier3.jpgAprès un savoureux repas servi à table, Madame Frédérique MAGDINIER, directeur de recherche à l’INSERM à Marseille, a parlé de l’aspect génétique et des avancées de la recherche sur la FSH créant un vif intérêt des participants tant des malades que des professionnels de santé.

En fin d’après-midi, le Dr. Patrick GINIES, responsable du centre d’évaluation et du traitement des douleurs chroniques au CHU demontpellier2.jpg Montpellier, nous a expliqué le fonctionnement de la douleur. Il a illustré ses propos par des exemples permettant à chacun d’évaluer ses douleurs afin d’essayer d’y remédier.

Un partage des savoirs qui a permis à chacun de se sentir épaulé dans la prise en charge de la FSH, maladie très complexe face à laquelle les gens sont souvent perdus.

Florence ROBERT et Dominique LAPAQUE ont conclu cette journée riche en partage en remerciant tous les participants.

24/02/2013

réunions en région

Nous vous en avons déjà parlé, nous avons 2 réunions programmées le 23 mars prochain, une à Reims et une à Montpellier.


Le programme de la journée de Reims : reims.jpg

- Aspects génétiques par le Pr Dominique GAILLARD - Généticienne au CHU de Reims

- Prise en charge médicale et réentrainement à l’effort par le Dr Amandine RAPIN - Médecin de Médecine Physique et de Réadaptation au CHU de Reims

- Témoignages sur l’opération des omoplates - Jean-Michel DERREY - Olivier VANBRABANT

- Rééducation fonctionnelle et prise en charge orthopédique par Jean-Claude RIOU- Kinésithérapeute-conseil de l’AFM

- Prise en charge en orthophonie par Manon HEYTE - Orthophoniste au CHU de Reims

- Impact de la maladie sur le quotidien de la personne, des familles et des aidants par Claire-Cécile MICHON - Psychologue-conseil de l’AFM et Aurélie FLUCHER - Psychologue au centre de référence des MNM de Reims

- Les avancées de la recherche par Dr Julie DUMONCEAUX - Chargée de recherche à l’Institut de Myologie


Le programme de le journée de Montpellier : montpellier.jpg

- Aspects cliniques de la pathologie. Prise en charge médicale des patients FSH.

- Rééducation fonctionnelle et  prise en charge orthopédique.

Avec la participation du Professeur Rivier, neurologue au CHU de Montpellier, responsable de la consultation pluridisciplinaire enfants, ainsi que de médecins spécialistes de la consultation pluridisciplinaire.

- Atelier d’échanges :

* Essais thérapeutiques et avancées de la recherche 

* Approche de la gestion des douleurs chroniques


Si vous souhaitez participer à une de ces réunions et que vous n'avez pas encore reçu d'invitation, adressez-vous à votre Service Régional AFM (coordonnées sur le site de l'AFM)