Myopathie FSH

Je vous parlais il y a 2 jours du meeting de la FSH society à Boston.

Pour les plus motivés (et les plus anglophones) d'entre-vous, je vous signale que la FSH society a mis en ligne sur youtube l'intégralité des exposés. Et pour vous faciliter la tâche, je vous mets ci-dessous la liste des exposés et leur repérage temporel dans la vidéo :

Vidéo Jour 1 (cliquez sur le lien ou l'image) :

> à 49:30 Silvere Van der Maarel, Leiden University Medical Center. “Genetics of FSHD”
La génétique de la FSH

> à 1:08:05 Yi-Wen Chen, National Children's Hospital. “A multicenter collaborative study on infantile onset facioscapulohumeral muscular dystrophy.”
Une étude collaborative multicentrique sur la FSH infantile

> à 1:26:35 Peter Jones, University of Massachusetts Medical School. “Genetically similar, epigenetically different: Insights into FSHD from studying discordant families”
Génétiquement identiques, épigénétiquement différents : un aperçu sur la FSH d’après l’étude de familles atypiques

> à 1:44:05 Louis Kunkel, Children's Hospital of Boston. “Modeling FSHD in Zebrafish for Therapy Development. ”
Modèle animal zebrafish de la FSH pour le développement de thérapies

> à 3:01:35 Stephen Tapscott, Fred Hutchinson Cancer Research Center. “A consensus model for FSHD identifies opportunities for therapy.”
Un modèle de consensus pour la FSH donne des pistes pour la thérapie

> à 3:18:35 Michael Kyba, University of Minnesota. “Discovering and testing therapeutics.”
Découvrir et tester des thérapies

> à 3:38:05 Alexandra Belayew, University of Mons. “Several ways to go DUX hunting.”
Différentes façons d’aller à la chasse au DUX

Rendez-vous dans quelques jours pour la vidéo du jour 2.

La FSH society, équivalent étatsunien de l’AFM mais consacrée à la FSH uniquement, organise tous les ans une réunion de chercheurs pour faire le point sur les avancées de la recherche sur la FSH.

Elle organise en parallèle tous les deux ans une réunion orientée vers les patients FSH pour les informer également des avancées de la recherche et pour qu’ils échangent entre eux (l’équivalent des journées des familles pour la FSH, ou plus modestement des réunions en région du groupe FSH).

Pour la première fois cette année, une équipière de notre groupe d’intérêt FSH, Sylvie G., a participé à cette rencontre, qui avait lieu à Boston les 16 et 17 août 2014.

Cette conférence était très intéressante, tant par la qualité des présentations des chercheurs (en majorité étatsuniens, avec quelques européens) que par l’intérêt des échanges entre malades.

Les exposés scientifiques portaient sur les avancées de la recherche (modèles animaux, rôle de DUX4, pistes thérapeutiques etc.) mais aussi sur la prise en charge clinique (FSH infantile, chirurgie plastique du visage, importance de l’exercice physique etc.).

Les étatsuniens semblent davantage orientés vers la voie "pharmaceutique" classique que vers la thérapie génique (cf l’article de M.Kyba  : un criblage à grande vitesse identifie des inhibiteurs de la toxicité de DUX4).
Les deux voies sont complémentaires et offrent toutes les deux des pistes vers un traitement de la FSH.

Une équipe de l’université de l’Arkansas explore la voie des « matrices extracellulaires artificielles ». Les cellules vivantes produisent des protéines et des polysaccharides en gel appelés "matrice extracellulaire". Si les tissus musculaires sont un peu endommagés, la matrice extracellulaire les aide à se réparer. Mais si la lésion est importante, la matrice extracellulaire ne suffit pas, et le muscle disparu est remplacé par un tissu cicatriciel. Les chercheurs vont tester la capacité régénérative d’un biomatériau artificiel qui imite la matrice extracellulaire. Ce projet prendra 3 à 5 ans ; et 5 ans supplémentaires seront nécessaires (au moins) avant les essais cliniques.

Ça nous laisse le temps de rêver au traitement qui réparera nos muscles endommagés par la FSH…

Si vous voulez lire l’article grand public en anglais ou le résumé de l’article scientifique, cliquez sur les liens.

Pour ceux qui veulent se tenir informés des avancées de la recherche, je conseille la lecture du document AFM "Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale" (collection "Savoir et comprendre"). Ce document de 8 pages, mis à jour en juin 2012, est téléchargeable sur le site de l'AFM ou directement en cliquant sur ce lien.

Publication le 11 juillet 2012 dans la revue Free Radical Biology & Medicine (biologie et médecine des radicaux libres) d’un article de l’équipe de Dalila Laoudj-Chenivesse (université de Montpellier)  :

Une rencontre internationale sur la FSH a été organisée par la FSH society  (association étasunienne présidée par Daniel Paul Perez), les 7 et 8 novembre 2011 à Boston, Massachusetts USA. Elle était financée (entre autres) par l’AFM.

Les co-présidents de séance étaient : Robert H. Brown (university of Massachusetts, USA) et Silvère van der Maarel (Leiden university, Pays-Bas).

Elle réunissait des chercheurs de tous les pays pour faire le point des avancées de la recherche sur la myopathie FSH. Il y a eu 34 présentations (en plus des présentations par posters), dont de nombreuses de chercheurs américains.

Il y a eu aussi, ce qui est intéressant, une reconnaissance de 10 points prioritaires pour l'entente entre les chercheurs internationaux.

Le pdf des abstrats des conférences est téléchargeable sur le site de la FSH society (lien vers le site - lien vers le pdf). 

Nous préparons une traduction des titres des présentations (ce qui est déjà assez ardu !). 

Voir aussi sur la page Actualités du site de l'AFM (colonne de droite) : le nouveau diagnostic par peignage moléculaire (équipe de Nicolas Levy à Marseille) et l'ARN interférant (nous en avons déjà parlé ici).