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10/09/2014

Meeting FSH society - Boston 17/8/2014 (suite 2)

 

Voici la vidéo du jour 2. Bon courage !

> à 10:45 Jeff Statland, University of Rochester. “Opening the clinical trial toolbox.”
Ouvrir la boîte à outils des essais cliniques

> à 28:12 vous pourrez entendre Daniel Perez, président de la FSH society, dire du bien de la recherche européenne, et de la recherche française en particulier, ainsi que de l'AFM pour introduire l'exposé de Sabrina Sacconi.

> à 29:50 Sabrina Sacconi, Nice University Hospital. “Advances in the care of FSHD.”
Avancées dans la prise en charge de la FSH


> à 50:55 Kathryn Wagner, Kennedy Krieger Institute. “Animal models and progress towards clinical trials.”
Modèles animaux et progrès vers les essais cliniques


> à 1:11:00 Baziel Van Engelen, Rad boud University Nijmegen Medical Center. “Reducing chronic fatigue through exercise and cognitive behavioral therapy.”
Réduire la fatigue chronique par l’exercice et une thérapie cognitive comportementale


> à 2:07:20 Shree Pandya, University of Rochester. “Update on physical therapy and exercise recommendations.”
Mise à jour sur les recommandations sur la kinésithérapie et l’exercice


> à 2:36:14 Kofi Boahene, Johns Hopkins University Medical School. “Surgical and nonsurgical options for facial reanimation in FSHD.”
Options chirurgicales et non-chirurgicales pour la ré-animation (remise en mouvement) faciale dans la FSH


> à 2:55:25 Ray Huml, Quintiles. “Clinical trial readiness and the patients’ roles today.”
Être prêt pour les essais cliniques et rôle des patients aujourd’hui

01/09/2014

Meeting FSH society - Boston 16/8/2014 (suite 1)

Je vous parlais il y a 2 jours du meeting de la FSH society à Boston.youtube-boston.jpg

Pour les plus motivés (et les plus anglophones) d'entre-vous, je vous signale que la FSH society a mis en ligne sur youtube l'intégralité des exposés. Et pour vous faciliter la tâche, je vous mets ci-dessous la liste des exposés et leur repérage temporel dans la vidéo :

Vidéo Jour 1 (cliquez sur le lien ou l'image) :

> à 49:30 Silvere Van der Maarel, Leiden University Medical Center. “Genetics of FSHD”
La génétique de la FSH

> à 1:08:05 Yi-Wen Chen, National Children's Hospital. “A multicenter collaborative study on infantile onset facioscapulohumeral muscular dystrophy.”
Une étude collaborative multicentrique sur la FSH infantile

> à 1:26:35 Peter Jones, University of Massachusetts Medical School. “Genetically similar, epigenetically different: Insights into FSHD from studying discordant families”
Génétiquement identiques, épigénétiquement différents : un aperçu sur la FSH d’après l’étude de familles atypiques

> à 1:44:05 Louis Kunkel, Children's Hospital of Boston. “Modeling FSHD in Zebrafish for Therapy Development. ”
Modèle animal zebrafish de la FSH pour le développement de thérapies

> à 3:01:35 Stephen Tapscott, Fred Hutchinson Cancer Research Center. “A consensus model for FSHD identifies opportunities for therapy.”
Un modèle de consensus pour la FSH donne des pistes pour la thérapie

> à 3:18:35 Michael Kyba, University of Minnesota. “Discovering and testing therapeutics.”
Découvrir et tester des thérapies

> à 3:38:05 Alexandra Belayew, University of Mons. “Several ways to go DUX hunting.”
Différentes façons d’aller à la chasse au DUX

 

Rendez-vous dans quelques jours pour la vidéo du jour 2.

30/08/2014

Meeting FSH society - Boston 16/8/2014

La FSH society, équivalent étatsunien de l’AFM mais consacrée à la FSH uniquement, organise tous les ans une réunion de chercheurs pour faire le point sur les avancées de la recherche sur la FSH.

Elle organise en parallèle tous les deux ans une réunion orientée vers les patients FSH pour les informer également des avancées de la recherche et pour qu’ils échangent entre eux (l’équivalent des journées des familles pour la FSH, ou plus modestement des réunions en région du groupe FSH).

DSCF0159.JPGPour la première fois cette année, une équipière de notre groupe d’intérêt FSH, Sylvie G., a participé à cette rencontre, qui avait lieu à Boston les 16 et 17 août 2014.

Cette conférence était très intéressante, tant par la qualité des présentations des chercheurs (en majorité étatsuniens, avec quelques européens) que par l’intérêt des échanges entre malades.

Les exposés scientifiques portaient sur les avancées de la recherche (modèles animaux, rôle de DUX4, pistes thérapeutiques etc.) mais aussi sur la prise en charge clinique (FSH infantile, chirurgie plastique du visage, importance de l’exercice physique etc.).

Les étatsuniens semblent davantage orientés vers la voie "pharmaceutique" classique que vers la thérapie génique (cf l’article de M.Kyba  : un criblage à grande vitesse identifie des inhibiteurs de la toxicité de DUX4).
Les deux voies sont complémentaires et offrent toutes les deux des pistes vers un traitement de la FSH.

06/08/2014

Une voie détournée pour réparer les dommages des cellules musculaires

Une équipe de l’université de l’Arkansas explore la voie des « matrices extracellulaires artificielles ». Les cellules vivantes produisent des protéines et des polysaccharides en gel appelés "matrice extracellulaire". Si les tissus musculaires sont un peu endommagés, la matrice extracellulaire les aide à se réparer. Mais si la lésion est importante, la matrice extracellulaire ne suffit pas, et le muscle disparu est remplacé par un tissu cicatriciel. Lesreparateur.png chercheurs vont tester la capacité régénérative d’un biomatériau artificiel qui imite la matrice extracellulaire. Ce projet prendra 3 à 5 ans ; et 5 ans supplémentaires seront nécessaires (au moins) avant les essais cliniques.

Ça nous laisse le temps de rêver au traitement qui réparera nos muscles endommagés par la FSH…

Si vous voulez lire l’article grand public en anglais ou le résumé de l’article scientifique, cliquez sur les liens.

13/09/2012

Avancées de la recherche

avancees.jpgPour ceux qui veulent se tenir informés des avancées de la recherche, je conseille la lecture du document AFM "Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale" (collection "Savoir et comprendre"). Ce document de 8 pages, mis à jour en juin 2012, est téléchargeable sur le site de l'AFM ou directement en cliquant sur ce lien.

02/08/2012

stress oxydatif

Publication le 11 juillet 2012 dans la revue Free Radical Biology & Medicine (biologie et médecine des radicaux libres) d’un article de l’équipe de Dalila Laoudj-Chenivesse (université de Montpellier)  :

mitochondrie.jpg

Functional muscle impairment in FSHD is correlated with oxidative stress and mitochondrial dysfunction.

(le défaut musculaire dans la FSHD est corrélé avec le stress oxydatif et un mauvais fonctionnement des mitochondries)

Résumé – traduction

(l’abstract en anglais est consultable )

L’étude a porté sur des biopsies musculaires et des analyses de sang sur des malades FSH comparés à des volontaires sains, et leur corrélation avec les performances physiques.

Il a été montré que chez les malades FSH le stress oxydatif est plus élevé et les mitochondries ont un mauvais fonctionnement. Les malades FSH présentent un taux faible de molécules antioxydantes (zinc, sélénium, vitamine C par exemple). Tout cela est corrélé avec un mauvais fonctionnement musculaire.

Ces résultats suggèrent que les antioxydants pourraient atténuer ou retarder les dommages dus au stress oxydatif et pourraient être utiles pour préserver la fonction musculaire dans la FSHD.

Note du rédacteur : Cette supplémentation en antioxydants fait l’objet d’une étude en cours dans le laboratoire de D.Laoudj

cellule.jpg

La Mitochondrie est un organite à l'intérieur de la cellule (N° 9 sur le schéma ci-contre, cliquez sur l'image pour l'agrandir) qui est chargé de la production d'énergie (lien vers la page Wikipédia).