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09/01/2012

La réunion d’information aux Familles du 26 novembre 2011, à Toulouse.

Le groupe d’intérêt FSH de l’AFM a eu sa première réunion d’information et de rencontre avec les malades FSH et leur famille du Sud Ouest de la France. Elle a eu lieu à la Salle des Fêtes du FAUGA, près de Toulouse, un endroit facilement accessible. Une quarantaine de personnes s’étaient inscrites.

Dr-Arné-BES.JPG

Grâce à l’organisation efficace du Directeur du Service Régional, Christophe Divernet (photo 1) et de son équipe, nous avons bénéficié d’une journée riche en rencontre, informations et échanges.

Jean-Pierre Lamorte (Directeur du Service National des Délégations et Groupes d’Intérêt de l’AFM) nous a fait bénéficier de sa présence et de son soutien pour cette première action de notre groupe.

Les familles ont été accueillies avec une boisson chaude par la secrétaire du S.R., les techniciens d’insertion et Marie-Martine (responsable du Groupe FSH)

Christophe Divernet a présenté le programme de la journée ainsi que le Service Régional. Puis Jean-Pierre Cibot, accompagné de Marie-Martine Fleck, a présenté le Groupe FSH.

Julie-Dumonceaux-2.jpgLe Docteur Arné Bes (photo 1), Neurologue, représentant la Consultation pluridisciplinaire adultes de Toulouse a fait un exposé très clair sur un « état des lieux » de la FSH et sa prise en charge. Elle a introduit, en amorçant le sujet sur la recherche, Julie Dumonceaux de l’Institut de Myologie (photo 2). Venue de Paris, elle a eu le mérite de présenter un historique des avancées de la recherche sur la myopathie FHS, compréhensible par tout le monde. Mérite d’autant plus grand au vu de la complexité qui caractérise notre pathologie. A la question principale  « quand un traitement qui nous guérira ? », elle a répondu ne pouvoir encore fixer d’échéance précise.

La pause de midi (photo 3) s’est passée dans la bonne humeur et a été l’occasion de discutions, questions et échanges de pair à pair.Repas-Toulouse-2.jpg

L’après midi était consacrée à l’aspect physique et rééducatif. Tout d’abord par un exposé de Jean-Claude Riou, (Kiné-Conseil de l’AFM) sur la kiné passive, active, respiratoire,  etc. Il n’y a pas de rééducation spécifique pour la FSH, mais plutôt du cas par cas. Le Docteur Cossé a pris la suite et parlé de l’essai en cours sur le protocole de réentrainement à l’effort. Cet essai se fait surtout au CHU de Saint Etienne. Bien qu’en cours, il semble déjà confirmer le bénéfice musculaire des patients FSH par l’exercice physique. 

Avant de se quitter, Jean-Pierre Cibot et toute l’équipe du SR ont remercié tous les intervenants ainsi que les participants, espérant que cette journée ait bien été à la hauteur de leurs attentes.

07/12/2011

Myobank

La branche scientifique de l’AFM est très active et très importante. Parmi ses actions, elle vérifie, valide, informe de tout ce qui se fait en matière de recherche et de découverte sur le chemin vers la guérison des myopathies. Elle a été à l’origine de l’Institut de Myologie à l’Hôpital de la Pitié-Salpétrière de Paris. L’AFM a également créé une banque de tissus pour la recherche : MYOBANK. C’est un service à part entière (à but non lucratif) de l’Institut de Myologie, agréé par le Ministère de la Recherche. 

MYOBANK nous concerne tous. De quelle façon ? 

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• Vous êtes atteint d’une maladie neuromusculaire, ou l’un de vos proches. 

• Vous allez devoir subir une intervention chirurgicale, que cette intervention concerne votre maladie neuromusculaire ou pas.

• Vous désirez participer à la recherche et à la découverte de thérapeutiques innovantes pour les maladies neuromusculaires. 

Vous allez pouvoir aider la recherche sur votre maladie (et/ou celle de vos proches) en autorisant MYOBANK à collecter, au moment de votre intervention chirurgicale, des tissus considérés comme des « résidus chirurgicaux » (et qui sont systématiquement incinérés). C’est votre chirurgien qui sera habilité à faire ces prélèvements. Grâce à ce don, l’AFM met à disposition des équipes de recherche des tissus à des fins strictement scientifiques. 

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Pour participer à cette action, contactez-nous (fsh@afm.genethon.fr) ou contactez votre Service Régional qui vous enverra tous les détails de la marche à suivre (facile) ainsi que la carte de don de résidus chirurgicaux.Pour de plus amples informations, consultez le site AFM (lien) ou la fiche technique (lien vers le pdf).


Ou contactez directement myobank, au minimum 72h avant l'intervention :

Par mail : myobank-afm@institut-myologie.org
Par téléphone : 06 60 32 08 36 ou 01 42 17 74 63 / 75 06 

 

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Quelques chiffres sur l’action de MYOBANK, entre 1996 et 2010 : 84 collaborations avec des praticiens, 190 collaborations avec des chercheurs, 147 pathologies, dont 55 maladies neuromusculaires, 5745 donneurs, 9845 échantillons cédés depuis 1996, plus de 50 travaux et publications.

19/10/2011

Pour vos beaux yeux

Je viens d’ajouter dans la colonne de droite « documents » la traduction d’un article intéressant mais assez (très !) difficile à comprendre : "Défaut de vascularisation de la rétine et Wnt". Si parmi les lecteurs de ce blog un volontaire veut nous faire profiter de ses lumières, je peux transmettre l’article complet que j’ai obtenu au service documentation de l’AFM.

Comme vous le savez peut-être, un défaut de vascularisation de la rétine (analogue au syndrome de Coats, connu des ophtalmologistes) pouvant entraîner des problèmes de vision est parfois associé à la myopathie FSH. C’est pourquoi les malades FSH doivent signaler ce risque lors d’une visite chez l’ophtalmo pour subir un examen de fond de l’œil.

La myopathie FSH peut aussi être associée à une perte d’audition.

Toute hypothèse sur l’explication du mécanisme de la FSH devrait expliquer non seulement la pathologie musculaire, mais aussi le défaut de vascularisation rétinienne et la perte d’audition.

fond-oeil.jpgCet article développe l’hypothèse que dans la myopathie FSH le défaut de vascularisation de la rétine, la dystrophie musculaire et la surdité parfois associée pourraient toutes être la conséquence d’un mécanisme basé sur un signal anormal de Wnt* (quelque chose qui se passe lors de l’embryogenèse). Le signal Wnt est également fondamental dans la genèse et la régénération musculaires.

Les implications thérapeutiques potentielles de cette hypothèse : si la myopathie FSH est réellement une maladie qui affecte un défaut de régénération bien localisé, cela relance l’intérêt pour une thérapie cellulaire par greffe autologue de cellules satellite (= en injectant au patient ses propres cellules souches musculaires, les myoblastes).

yeux.jpg

Puisque j’en suis à parler de vos beaux yeux, et si je n’ai pas perdu 80% des lecteurs en route… jevoulais vous parler aussi d’un autre problème ophtalmo que peuvent rencontrer les malades FSH. En effet, la faiblesse des muscles de la face peut entraîner un défaut de fermeture des paupières, en particulier lors du sommeil. Cela peut entraîner une sécheresse oculaire (et une pseudo-conjonctivite chronique). Ce problème peut être atténué par l’utilisation la nuit d’un gel ophtalmique épais qui couvre la surface de l’œil et la protège. Si les yeux sont très irrités, on peut aussi compléter par l’utilisation de « larmes artificielles » dans la journée. Parlez-en à votre ophtalmo, votre médecin ou votre pharmacien (ce ne sont pas des médicaments mais des produits vendus sans ordonnance).

* Wnt est une famille de glycoprotéines sécrétées dans le milieu extra-cellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes. 
Source : http://fr.wikipedia.org/wiki/Wnt_(prot%C3%A9ines)

06/10/2011

La recherche scientifique

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Pour les courageux qui veulent aller lire les articles scientifiques (et entre autres ceux dont j'ai parlé le 3/10/11 sur les ARN interférants) je vous engage à cliquer sur la rubrique "articles scientifiques 2011" dans la colonne de droite.

03/10/2011

ARN interférent : une étape importante vers le traitement de la myopathie FSH

Deux articles parus cet été*, et une synthèse de Daniel Perez**, président de la FSH Society américaine, décrivent une avancée très encourageante vers le traitement de la myopathie FSH.ARN.jpg

Ces deux articles font état d’essais de traitement de "silençage" de gènes par ARN interférent (ou interférence ARN, RNAi en anglais) sur des souris FRG1 (souris surexprimant le gène FRG1 et présentant des symptômes analogues à la FSH). 

Cette avancée est importante à plusieurs titres :

-      Chez les souris-FRG1 traitées des améliorations ont été constatées tant sur le plan tissulaire que fonctionnel.

-     Cette méthode pourrait être appliquée à un autre gène, par exemple DUX4, puisque FRG1 n’est qu’un des gènes mis en cause dans l’explication du mécanisme de la FSH. Cela implique que le (ou les) gènes responsables de la myopathie FSH soient plus clairement identifiés qu’aujourd’hui.

-   Cette méthode pourrait être appliquée à d’autres myopathies à transmission autosomique dominante, comme certaines myopathies des ceintures ou la myotonie de Steinert, concernant ainsi un bien plus grand nombre de malades (ce qui est favorable pour attirer les laboratoires de recherche et l’industrie pharmaceutique éventuellement).


ARN 2.jpgARNi
 : Cette technologie est basée sur l'inactivation spécifique d'un ARNm (ARN messager) par l'utilisation d'un petit ARN antisens (siARN) pouvant s'apparier avec l'ARNm. Cet appariement entre les deux molécules crée une région d'ARN double brin qui active le système de défense naturel de la cellule contre les virus (les virus présentent très fréquemment des ARN double brin). L'activation du système provoque l'inactivation de l'ARNm ciblé par le siARN en inhibant sa traduction ou en provoquant sa dégradation. Ainsi, l'extinction spécifique du gène permet de lutter contre les maladies causées par celui-ci.

(source : http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/vie-1/d/larn-int...)

Des essais cliniques sont déjà en cours chez l'Homme pour traiter des pathologies oculaires (dégénérescence maculaire liée à l'âge) et certaines pathologies virales (virus syncitial respiratoire). Ces essais n'ont pour le moment révélé aucune toxicité particulière et ont montré une bonne efficacité ce qui est encourageant mais doit être confirmé par des essais à plus grande échelle.

(source : http://fr.wikipedia.org/wiki/ARN_interf%C3%A9rent)

Cette technique est également très prometteuse en cancérologie.

Myology 2011 : un article du laboratoire d’A.Belayew faisait référence à cette technique pour le « silençage » de DUX4

Une explication plus complète : http://svt.ac-creteil.fr/?Comment-faire-taire-un-gene-l


 

* Nous travaillons actuellement sur la traduction de ces articles, nous l’afficherons ici dès qu’elle sera disponible.

** L’article de Daniel Perez est lisible (en anglais) ici :
http://www.fshsociety.org/assets/pdf/FSHSociety_FSHWatch_...

29/09/2011

Appel d'offres AFM

Comme chaque année, l’AFM a émis fin août un appel d'offre en direction des chercheurs (call for proposal, voir le texte en anglais) pour les inciter à soumettre des dossiers de demandes de financement.

CallProposals.gif

Cet appel d’offre comporte 3 chapitres :

- Recherche fondamentale et physiopathologie des maladies neuromusculaires

- Développement d'approches thérapeutiques pour les maladies rares

- Prise en charge clinique et soins

Et le point très positif et important pour nous, c'est la phrase qui conclut le 2e point (thérapeuthiques) : 

Une attention particulière sera portée aux projets concernant aux myopathies Charcot-Marie-Tooth et FSH.

Une bonne nouvelle non ?