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30/01/2013

modèle animal

Saviez-vous que vos bras sont comme des nageoires ?

Zebrafish.jpgUne étude publiée en novembre 2012 dans 
le Journal of Human Genetics a montré que le zebra-fish était un modèle animal possible pour la FSH, mais aussi que DUX4 avait un grand rôle dans la myopathie FSH (comme plusieurs études depuis quelques années l'ont déjà montré).

Avoir un modèle animal serait très bénéfique pour l'avancée de la recherche dans notre pathologie !

Vous pouvez consulter également la brève publiée sur le site de l'AFM.

20/01/2013

myopathie FSH de type 2

La FSHD 2, ou myopathie FSH de type 2, qualifie les malades qui présentent les mêmes symptômes que dans la FSHD 1 (ou myopathie FSH "classique"), mais qui sont négatifs au test génétique (c'est à dire qu'ils ne présentent pas de diminition du nombre de répétitions D4Z4 en 4q35 du chromosome 4). Ils représentent environ 5% des malades.

sacconi.jpg

Le laboratoire hollandais de Sylvere van de Marel, en collaboration avec le CHU de Nice (Sabrina Sacconi du laboratoire du professeur Desnuelle) vient de publier un article annonçant qu'ils ont identifié un gène sur le chromosome 18 responsable de la FSHD 2. C'est SMCHD1.

La baisse d'expression de ce gène entraîne une activation du gène DUX4 (par relaxation de la chromatine et hypométhylation de l’ADN) de la même façon que la diminution du nombre de répétitions D4Z4. 

Vous pouvez voir sur la photo de l'article de Nice-Matin Olivier Castel qui est membre du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM.

Vous pouvez en savoir plus en cliquant sur un des liens ci-dessous (classés par ordre de complexité croissante) :

- l'article de Nice-matin

- l'article du site de l'AFM

- la publication dans Nature Genetics (résumé en anglais)

 

28/12/2012

Premiers retours sur l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD »

Le 15 décembre dernier a eu lieu, à La Faculté de Médecine de Saint-Etienne, une journée d’information proposée par le Docteur Léonard FÉASSON (Physiologiste-Myologue au CHU de St Etienne) et Cyrille BANKOLÉ (Doctorant à l’Université de St Etienne – Allocataire AFM) sur le déroulement de l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD », et notamment les premiers retours sur la première partie de cette étude contrôlée et randomisée de 6 mois d’entraînement accompagné et à domicile. Cette étude est soutenue financièrement par l’AFM et vient de bénéficier d’une aide supplémentaire de type PHRC inter-régional.

Elle réunissait les volontaires (et leur famille) inclus dans cet essai, tous suivis dans différentes consultations du Centre Référent Neuromusculaire Rhônalpin. Étaient également représentés : le Service Régional Rhône-Alpes, la Délégation 42 de Saint-Etienne et des responsables des analyses en cours et à venir sur cette étude. Parmi ces derniers, sont intervenus : le Pr Fawsi KADI (Laboratoire de physiologie du sport à l’Université d’Orebro, Suède), le Pr Pierre CARLIER (Laboratoire RMN-CEA de l’Institut de Myologie, Paris), le Pr Guillaume MILLET (Laboratoire de Physiologie de l’Exercice, Université de Saint-Etienne) et le Dr Bernard WUYAM (Laboratoire de Physiologie, CHU de Grenoble).

Le groupe d’intérêt FSH était invité à cette journée.

Nous avons beaucoup apprécié les différents exposés de la matinée par le Pr Kadi sur l’importance des « cellules satellites » dans le maintien de l’intégrité du tissu musculaire,  par le Pr Millet et le Dr Wuyam sur les méthodes mises au point pour étudier la fatigue neuro-musculaire et les résultats préliminaires caractérisant les patients FSHD, ainsi que l’intervention du Pr Carlier à propos de l’intérêt de l’IRM et de la spectro-RMN musculaire dans l’évaluation des patients lors de cet essai.

FSH-St-Etienne2.jpg

L’après-midi, Cyrille Bankolé (également entraîneur physique des patients) et Léonard Féasson (coordinateur de l’étude) nous ont informés sur les premiers retours de la partie 1 de cette recherche.

Bien sûr, il ne s’agissait pas de résultats définitifs, mais au vu des premières données très encourageantes, on peut penser qu’il existe un réel espoir sur l’apport bénéfique de l’exercice chez les personnes FSHD. Alors que les premiers patients inclus arrivent à leurs 2 ans d’entraînement, on peut noter que l’essai est bien toléré et que les participants font preuve d’une bonne assiduité. À ce titre, il n’a pas été constaté de fatigue centrale générée par les séances et plusieurs marqueurs de performance sont déjà significativement améliorés à 6 mois.

À ce jour, l’essai se poursuit en partie 1 pour les derniers patients inclus et pour les plus anciens avec la partie 2 de l’étude : possibilité d’entrainement accompagné sur 6 mois pour l’ex-groupe contrôle de la partie 1 suivi de l’auto-entraînement sur 24 mois supplémentaires proposé à chacun.

05/12/2012

arnaque aux cellules souches

Si, comme moi, en surfant sur internet vous trouvez un site qui vous Attention-arnaque.gifpropose un traitement pour la FSH à base de cellules souches, ne vous laissez pas abuser ! 

Certains sites peu recommandables (par exemple l'entreprise Beike Biotech France ou l'entreprise Stemcell China) proposent des traitement non seulement coûteux et fantaisistes, mais aussi potentiellement dangereux ! 

Une personne en a fait la douloureuse expérience : il croyait avoir trouvé une solution miracle suite à un traitement très coûteux (50 000 $ !) en Chine (voir sa vidéo) et reconnaît sur son blog qu'il s'est fait abuser.

stem_cell.jpgSi l'AFM croit au potentiel des cellules souches, et soutient les recherches d'I-Stem, il faut savoir que ces recherches en sont au début et que ceux qui proposent aujourd'hui des traitements sont des charlatants qui s’appuient sur la détresse des malades ! Un article à ce sujet a été publié dans VLM en novembre 2010. Marc Peschanski, directeur d’I-Stem, y présentait l’initiative de l’International Society for Stem Cell Research (ISSCR) visant à lutter contre la multiplication des entreprises proposant de prétendus traitements à base de cellules souches. Il conseille, en cas de doute sur un traitement ou un établissement, de consulter le site "A closer look at stem-cells". Le site est malheureusement en anglais, mais un guide en français est téléchargeable ici

Concernant le potentiel thérapeutique des cellules souches, vous pouvez consulter l'article de Marc Pechanski dans la revue "Pharmaceutiques".

23/11/2012

FSH2

Une bonne nouvelle pour les FSH2 qui se sentent encore plus orphelins que les FSH ! 

Les FSH2 sont des malades diagnostiqués FSH en raison de leurs symptômes, mais qui sont négatifs au test génétique, c'est à dire qui ne présentent pas de délétion D4Z4 comme les FSH1. Ils représentent environ 5% des cas de myopathie FSH.

Le laboratoire du professeur van der Maarel (Pays-Bas) vient de publier une étude montrant que les FSH2 présentent une mutation dans le gène SMCHD1 qui provoque, comme la délétion D4Z4, une variation de la structure de la chromatine (qui entoure le chromosome) et l'expression du gène DUX4.

fsh2.jpg
C
liquez sur l'image pour l'agrandir

À ce sujet, vous pouvez lire la brève publiée sur le site de l'AFM (cliquez sur ce lien) ou l'abstract en anglais sur PubMed (cliquez sur ce lien).

24/10/2012

Vos questions à une chercheuse

Notre Référente scientifique, Julie DUMONCEAUX, Chercheur à Limoges Dumonceaux.jpgl'Institut de Myologie à Paris, dirige depuis trois ans une équipe qui travaille sur la dystrophie FSH. Elle est au fait de tout ce qui se fait et se passe en matière de recherche et découverte sur notre pathologie. Elle est également présente lors des différents congrès internationaux. Elle participe à nos journées en région en apportant aux malades les dernières informations "en clair".

Nous apprécions beaucoup sa compétence et sa bonne humeur.

Elle vous convie à ne pas hésiter à la joindre sur sa boite mail pour tout interrogation, éclaircissement que vous souhaiteriez avoir dans le domaine scientifique sur la FSH : julie.dumonceaux@upmc.fr

Nous retransmettrons ici ses réponses à vos questions pour que le plus grand nombre en profite.

Alors à vos claviers !