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25/01/2015

FSH et problèmes cardiaques

Un article italien de 2006 (Occurrence de l'arythmie dans la FSHD) a montré que des altérations arythmiques semblent détectées plus fréquemment qu’attendu chez les patients FSH.

Un article italien publié en 2010 (La Variabilité de Fréquence Cardiaque dans la dystrophie FSH) a montré que la FSHD est associée à une légère augmentation des signaux du Système Nerveux Sympathique [NDR Le système sympathique est responsable de l'augmentation de la fréquence cardiaque] et à une diminution des signaux du Système Nerveux Parasympathique [NDR Le système parasympathique est responsable du ralentissement de la fréquence cardiaque]. Ces modifications apparaissent plus nettement avec la progression de la maladie et pourraient augmenter les risques d'arythmie et d'autres événements cardiovasculaires.

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Par ailleurs, un article publié en mars 2014 (lien vers la brève AFM et lien vers l'article) montrait la grande fréquence de petits troubles de la conduction cardiaque, qui restent éminemment stables dans le temps. Compte tenu de l’absence d’aggravation de ces troubles de conduction cardiaque sans manifestation, ni pronostic défavorable, les auteurs concluent à l’absence de nécessité d’un suivi cardiologique particulier dans la FSH.

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Tout cela peut paraître un peu contradictoire... mais je conclurai en disant : il faut surveiller les paramètres cardiaques sans pour autant trop s'inquiéter. En l'absence de symptômes ou de troubles, ma neurologue du centre de référence préconise une visite chez le cardiologue tous les 5 ans.

22/12/2014

Avancée de la recherche dans le silençage du gène DUX4 chez la souris

 
 

Dans le cadre de la recherche d'une thérapie pour la FSHD, certaines équipes de scientifiques font le choix de s'intéresser au rôle du gène DUX4 dans l'expression de la maladie. Une note qui détaille l'avancée de la recherche a été publiée,  voici sa traduction :
 
"Les effets de l'ARN sur la diminution de l'expression du gène DUX4 - L’interférence ARN réduit in vivo la toxicité de DUX4 dans les muscles : conséquences pour une thérapie de la FSHD.

Auteurs :

Wallace LM (titulaire d'un diplôme de Biologie du Développement moléculaire et cellulaire, à l'Université d'Eatt de l'Ohio, Colombus, Ohio, USA), Liu J, Domire JS, Garwick-Coppens SE, Guckes SM, Mendell JR, Flanigan KM, Harper SQ.
 
Résumé :

Actuellement il n'existe pas de traitement pour la FSHD, une des maladies génétique musculaire parmi les plus fréquentes. Bien que la FSHD puisse être très incapacitante, peu d'efforts ont été fournis pour développer des thérapies. Ce manque d'attention porté aux thérapies pour la FSH a duré longtemps car les gènes de la FSH et leurs effets n'étaient encore pas bien compris.

Aujourd'hui après deux décennies d'efforts pour déchiffrer l'origine de la maladie, les obstacles à la recherche tombent.

Plusieurs études récentes proposent notamment un modèle de pathogenèse de la FSHD impliquant la sur-expression du gène myopathique DUX4. L'inhibition du gène DUX4 est apparu dès lors comme une stratégie prometteuse pour une thérapie FSHD.

 

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Dans cette étude, nous avons mené une étude préclinique du silençage du gène DUX4, basée sur l’interférence de l’ARN (RNAi), dans une perspective de traitement de la FSHD.

Nous avons trouvé un vecteur viral qui permet de délivrer de l'ARN (RNAi) thérapeutique, afin de sous-exprimer le gène DUX4 lié à l'expression de la myopathie, dans les muscles d'une souris.

Cette étude fournit un principe de base dans la thérapie pour la FSHD, basé sur la réduction de l'expression du gène DUX4."

Source NCBI - octobre 2012


La piste thérapeutique du gène DUX4 dans l’expression de la FSHD a été choisie par cette équipe de recherche. Au Génopole d'Evry en France une autre équipe de recherche travaille aussi sur le rôle du gène FAT1 dans l'expression de la FSHD.

 

10/11/2014

Une avancée de la recherche médicale : thérapie génique sur des chiens Duchenne

A la une dans la presse aujourd'hui : un essai réussi de thérapie génique sur des chiens Duchenne (lien vers l'article France Info). Il s'agit d'apporter aux cellules un petit ARN, par l'intermédiaire d'un vecteur viral, qui permet le saut d'un exon et donc la production d'une molécule (la dystrophine) nécessaire au bon fonctionnement du muscle.

Cette nouvelle a déjà fait l'objet d'un article le 1er octobre sur le site de l'AFM (lien vers l'article AFM) et d'un article scientifique dans la revue Molecular Therapy pré-publié en août sur le site PubMed en août (lien vers le résumé PubMed).

Même si la myopathie FSH n'est pas concernée directement par cette thérapie, toute avancée dans la thérapie génique est une bonne nouvelle !

08/10/2014

Antioxydants

L’article sur l’essai anti-oxydant de Montpellier est enfin paru ! Il était très attendu par certains d’entre vous.
Vous pouvez consulter l’article sur ce sujet sur le site de l’AFM et la traduction du résumé de l'article (document à télécharger dans les articles scientifiques, colonne de droite).

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Le résultat de cet essai semble encourageant, mais il faut garder en tête qu’une supplémentation n’est pas un traitement curatif, mais seulement une façon de peut-être retarder l’évolution de la maladie en attendant un réel traitement.
Et une supplémentation en antioxydants (en particulier le sélénium et le zinc) n’est pas anodine, et nous vous conseillons vivement de ne pas essayer cette supplémentation seul mais de vous faire conseiller par un médecin.

10/09/2014

Meeting FSH society - Boston 17/8/2014 (suite 2)

 

Voici la vidéo du jour 2. Bon courage !

> à 10:45 Jeff Statland, University of Rochester. “Opening the clinical trial toolbox.”
Ouvrir la boîte à outils des essais cliniques

> à 28:12 vous pourrez entendre Daniel Perez, président de la FSH society, dire du bien de la recherche européenne, et de la recherche française en particulier, ainsi que de l'AFM pour introduire l'exposé de Sabrina Sacconi.

> à 29:50 Sabrina Sacconi, Nice University Hospital. “Advances in the care of FSHD.”
Avancées dans la prise en charge de la FSH


> à 50:55 Kathryn Wagner, Kennedy Krieger Institute. “Animal models and progress towards clinical trials.”
Modèles animaux et progrès vers les essais cliniques


> à 1:11:00 Baziel Van Engelen, Rad boud University Nijmegen Medical Center. “Reducing chronic fatigue through exercise and cognitive behavioral therapy.”
Réduire la fatigue chronique par l’exercice et une thérapie cognitive comportementale


> à 2:07:20 Shree Pandya, University of Rochester. “Update on physical therapy and exercise recommendations.”
Mise à jour sur les recommandations sur la kinésithérapie et l’exercice


> à 2:36:14 Kofi Boahene, Johns Hopkins University Medical School. “Surgical and nonsurgical options for facial reanimation in FSHD.”
Options chirurgicales et non-chirurgicales pour la ré-animation (remise en mouvement) faciale dans la FSH


> à 2:55:25 Ray Huml, Quintiles. “Clinical trial readiness and the patients’ roles today.”
Être prêt pour les essais cliniques et rôle des patients aujourd’hui

01/09/2014

Meeting FSH society - Boston 16/8/2014 (suite 1)

Je vous parlais il y a 2 jours du meeting de la FSH society à Boston.youtube-boston.jpg

Pour les plus motivés (et les plus anglophones) d'entre-vous, je vous signale que la FSH society a mis en ligne sur youtube l'intégralité des exposés. Et pour vous faciliter la tâche, je vous mets ci-dessous la liste des exposés et leur repérage temporel dans la vidéo :

Vidéo Jour 1 (cliquez sur le lien ou l'image) :

> à 49:30 Silvere Van der Maarel, Leiden University Medical Center. “Genetics of FSHD”
La génétique de la FSH

> à 1:08:05 Yi-Wen Chen, National Children's Hospital. “A multicenter collaborative study on infantile onset facioscapulohumeral muscular dystrophy.”
Une étude collaborative multicentrique sur la FSH infantile

> à 1:26:35 Peter Jones, University of Massachusetts Medical School. “Genetically similar, epigenetically different: Insights into FSHD from studying discordant families”
Génétiquement identiques, épigénétiquement différents : un aperçu sur la FSH d’après l’étude de familles atypiques

> à 1:44:05 Louis Kunkel, Children's Hospital of Boston. “Modeling FSHD in Zebrafish for Therapy Development. ”
Modèle animal zebrafish de la FSH pour le développement de thérapies

> à 3:01:35 Stephen Tapscott, Fred Hutchinson Cancer Research Center. “A consensus model for FSHD identifies opportunities for therapy.”
Un modèle de consensus pour la FSH donne des pistes pour la thérapie

> à 3:18:35 Michael Kyba, University of Minnesota. “Discovering and testing therapeutics.”
Découvrir et tester des thérapies

> à 3:38:05 Alexandra Belayew, University of Mons. “Several ways to go DUX hunting.”
Différentes façons d’aller à la chasse au DUX

 

Rendez-vous dans quelques jours pour la vidéo du jour 2.