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20/06/2013

FAT1

 
 

Un nouveau gène impliqué dans le mécanisme de la myopathie FSH a été identifié. Il s'agit de FAT1 (prononcer Fat one, à l'américaine). La chercheuse Françoise Helmbacher (université d'Aix-Marseille) avait déjà annoncé la probable implication de ce gène à la conférence Myology 2011 à Lille. Elle vient de publier un article dans PLOS Genetics qui confirme cette hypothèse. Le communiqué de presse du service scientifique de l'AFM est plus simple et en français. Vous pouvez le telecharger dans la rubrique "Articles scientifiques" dans la colonne de droite. Vous pouvez également consulter l'article sur le site Information Hospitalière.

Le gène FAT1 code pour la protéine protocadhérine FAT1. L'absence de cette protéine chez la souris provoque des symptômes similaire à ceux de la myopathie FSH. Et cette protéine est significativement plus basse dans des tissus humains FSH.

Vous pouvez aussi vous informer sur les autres avancées de la recherche en consultant le document AFM mis à jour pour les JdF.

Ci-dessous, le poster FSH des JdF AFM 2013 (cliquez sur l'image pour l'agrandir).

 

poster-jdf-2013.gif

 

 

30/05/2013

Journée des familles & Observatoire National des patients FSH

Nous en avions déjà parlé sur ce blog, c’est maintenant officiel : l’Observatoire National des patients atteints de FSH est créé. Il s’agit de rassembler des données médicales et génétiques de patients FSH pour faciliter la recherche sur notre pathologie et le recrutement pour d’éventuels essais cliniques. Vous pouvez consulter l’article sur le site de l’AFM pour plus de détails.

fichier.jpgLe groupe d’intérêt FSH de l’AFM veut contribuer à la constitution de cette base de données, soutenue par l'AFM-Téléthon, en incitant les malades FSH à y participer.

Le docteur S. Sacconi, coordinatrice du projet, sera présente sur les Rencontres avec les Médecins-Chercheurs lors des Journées des Familles AFM le vendredi 14 juin au Parc Floral de Paris. 

Ce sera l’occasion de s’informer sur l’Observatoire et de pré-remplir fichier2.jpgl’auto questionnaire pour celles et ceux qui le souhaitent. Mais pour ce faire, il faut que les personnes intéressées aient avec elles une copie de leur diagnostic génétique (nombre de répétitions, date de l’examen, laboratoire où l’examen a été fait). Elles devront également fournir les coordonnées d’un médecin référent (médecin généraliste, neurologue de ville ou de consultation spécialisée...). C’est par l’intermédiaire de ce médecin que le dossier de participation à l'Observatoire sera finalisé.

18/04/2013

Groupe de Réflexion et d'Action (1)

Le 3 avril 2013 s'est réuni le GRAF (Groupe de Réflexion et d’Action pour la FSH). Le but du GRAF est de :

• Créer des liens entre malades, médecins, chercheurs.

• D’être une force de proposition et de questionnement.

• Participer à la diffusion des bonnes pratiques.

La précédente réunion du GRAF avait eu lieu le 27 mai 2011 (voir le compte-rendu ici).

Cette réunion 2013 a rassemblé une vingtaine de personnalités importantes dans le monde FSH (chercheurs, cliniciens, salariés des services médical et scientifique de l'AFM, membres du Groupe d'Intérêt etc.).

graf1.jpg

La première partie de la journée était consacrée aux problèmes respiratoires et/ou liés à la sphère ORL. Je traiterai de ce point dans un prochain article pour ne pas que celui-ci soit trop long ni trop dense.

L'après-midi a été consacré à des exposés et discussions autour des publications importantes de ces derniers mois concernant le rôle de DUX4 dans la myopathie FSH d'une part et les avancées dans le diagnostic de la FSH2 d'autre part. Liste des exposés :graf2.jpg

Julie Dumonceaux (Institut de myologie à Paris) : expression de DUX4 chez le foetus FSHD 

Sabrina Sacconi (CHU de Nice) : anomalie génétique responsable de la forme FSHD2, étude de cas FSHD1 + FSHD2

Silvere van der Maarel (Leiden, Pays-Bas) : FSHD2, DUX4, voies de recherche (comprendre le mécanisme, trouver un modèle animal, choisir une cible thérapeutique)graf3.jpg

Alexandra Belayew (Mons, Belgique) : mise en évidence de la présence de DUX4 dans des biopsies musculaires. DUX4 n'est présent que dans certains noyaux (environ 1/200) dans un myotube (fibre musculaire) et diffuserait vers les noyaux voisins (publication)

Frédérique Magdinier (CHU de Marseille) : organisation et régulation du locus 4q35 au cours de la différentiation.

30/01/2013

modèle animal

Saviez-vous que vos bras sont comme des nageoires ?

Zebrafish.jpgUne étude publiée en novembre 2012 dans 
le Journal of Human Genetics a montré que le zebra-fish était un modèle animal possible pour la FSH, mais aussi que DUX4 avait un grand rôle dans la myopathie FSH (comme plusieurs études depuis quelques années l'ont déjà montré).

Avoir un modèle animal serait très bénéfique pour l'avancée de la recherche dans notre pathologie !

Vous pouvez consulter également la brève publiée sur le site de l'AFM.

20/01/2013

myopathie FSH de type 2

La FSHD 2, ou myopathie FSH de type 2, qualifie les malades qui présentent les mêmes symptômes que dans la FSHD 1 (ou myopathie FSH "classique"), mais qui sont négatifs au test génétique (c'est à dire qu'ils ne présentent pas de diminition du nombre de répétitions D4Z4 en 4q35 du chromosome 4). Ils représentent environ 5% des malades.

sacconi.jpg

Le laboratoire hollandais de Sylvere van de Marel, en collaboration avec le CHU de Nice (Sabrina Sacconi du laboratoire du professeur Desnuelle) vient de publier un article annonçant qu'ils ont identifié un gène sur le chromosome 18 responsable de la FSHD 2. C'est SMCHD1.

La baisse d'expression de ce gène entraîne une activation du gène DUX4 (par relaxation de la chromatine et hypométhylation de l’ADN) de la même façon que la diminution du nombre de répétitions D4Z4. 

Vous pouvez voir sur la photo de l'article de Nice-Matin Olivier Castel qui est membre du Groupe d'Intérêt FSH de l'AFM.

Vous pouvez en savoir plus en cliquant sur un des liens ci-dessous (classés par ordre de complexité croissante) :

- l'article de Nice-matin

- l'article du site de l'AFM

- la publication dans Nature Genetics (résumé en anglais)

 

28/12/2012

Premiers retours sur l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD »

Le 15 décembre dernier a eu lieu, à La Faculté de Médecine de Saint-Etienne, une journée d’information proposée par le Docteur Léonard FÉASSON (Physiologiste-Myologue au CHU de St Etienne) et Cyrille BANKOLÉ (Doctorant à l’Université de St Etienne – Allocataire AFM) sur le déroulement de l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD », et notamment les premiers retours sur la première partie de cette étude contrôlée et randomisée de 6 mois d’entraînement accompagné et à domicile. Cette étude est soutenue financièrement par l’AFM et vient de bénéficier d’une aide supplémentaire de type PHRC inter-régional.

Elle réunissait les volontaires (et leur famille) inclus dans cet essai, tous suivis dans différentes consultations du Centre Référent Neuromusculaire Rhônalpin. Étaient également représentés : le Service Régional Rhône-Alpes, la Délégation 42 de Saint-Etienne et des responsables des analyses en cours et à venir sur cette étude. Parmi ces derniers, sont intervenus : le Pr Fawsi KADI (Laboratoire de physiologie du sport à l’Université d’Orebro, Suède), le Pr Pierre CARLIER (Laboratoire RMN-CEA de l’Institut de Myologie, Paris), le Pr Guillaume MILLET (Laboratoire de Physiologie de l’Exercice, Université de Saint-Etienne) et le Dr Bernard WUYAM (Laboratoire de Physiologie, CHU de Grenoble).

Le groupe d’intérêt FSH était invité à cette journée.

Nous avons beaucoup apprécié les différents exposés de la matinée par le Pr Kadi sur l’importance des « cellules satellites » dans le maintien de l’intégrité du tissu musculaire,  par le Pr Millet et le Dr Wuyam sur les méthodes mises au point pour étudier la fatigue neuro-musculaire et les résultats préliminaires caractérisant les patients FSHD, ainsi que l’intervention du Pr Carlier à propos de l’intérêt de l’IRM et de la spectro-RMN musculaire dans l’évaluation des patients lors de cet essai.

FSH-St-Etienne2.jpg

L’après-midi, Cyrille Bankolé (également entraîneur physique des patients) et Léonard Féasson (coordinateur de l’étude) nous ont informés sur les premiers retours de la partie 1 de cette recherche.

Bien sûr, il ne s’agissait pas de résultats définitifs, mais au vu des premières données très encourageantes, on peut penser qu’il existe un réel espoir sur l’apport bénéfique de l’exercice chez les personnes FSHD. Alors que les premiers patients inclus arrivent à leurs 2 ans d’entraînement, on peut noter que l’essai est bien toléré et que les participants font preuve d’une bonne assiduité. À ce titre, il n’a pas été constaté de fatigue centrale générée par les séances et plusieurs marqueurs de performance sont déjà significativement améliorés à 6 mois.

À ce jour, l’essai se poursuit en partie 1 pour les derniers patients inclus et pour les plus anciens avec la partie 2 de l’étude : possibilité d’entrainement accompagné sur 6 mois pour l’ex-groupe contrôle de la partie 1 suivi de l’auto-entraînement sur 24 mois supplémentaires proposé à chacun.