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28/10/2013

Quelques nouvelles de la Recherche

Des brèves sont parues sur le site de l'AFM et dans les actualités de l’Institut de Myologie du mois d'octobre :

- Deux articles (lien vers les abstracts en anglais sur pubmed 1 et 2) publiés en juillet et en août 2013 par deux équipes françaises, soutenues par l’AFM-Téléthon, montrent que DUX4 est exprimé dès le stade foetal sous sa forme longue (DUX4-FL pour full length, par opposition à DUX4-S pour short). DUX4-FL pourrait donc constituer un  biomarqueur de la myopathie FSH ("signature moléculaire" précoce de la maladie).

- Dans un article publié en juillet 2013, une équipe américaine a montré in vitro que la surexpression de DUX4 entrainait la mort des cellules musculaires. En revanche, l’activation de la voie Wnt/β-caténine dans les myotubes FSH réduit l’expression de clin doeil.jpgDUX4 empêchant ainsi l’apoptose dépendante de DUX4. Cela ouvre, d'après l'abstract, des perspectives thérapeutiques. On n'est pas obligé de tout comprendre pour se réjouir d'une avancée... 

 

30/07/2013

Observatoire Français de la FSH

Nous vous avons déjà parlé de l'Observatoire Français de la FSH le 30 mai dernier. Le GI FSH de l'AFM (nous donc smiley-pt.jpg ) soutient le docteur Sacconi dans le recueil des données.

Le samedi 22 juin, à l’hôpital de l’Archet, le Pr Claude Desnuelle, chef du pôle Neurosciences cliniques, le Dr Sabrina Sacconi, Neurologue, et Pauline LAHAUT, Attachée de Recherche Clinique, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont eu le grand plaisir d’inclure les premiers patients dans l’Observatoire National Français des patients atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale (appelé aussi Observatoire DMFSH).

Cet Observatoire, coordonné par le Dr Sacconi, est ouvert depuis le 6 juin à tous les patients français atteints de myopathie FSH.

fshd.jpg

À cette occasion, l’équipe Niçoise du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaire a réuni une trentaine de patients azuréens atteints par cette maladie rare afin de les aider à remplir un autoquestionnaire qui permettra aux malades d’être acteurs de leur propre inclusion dans l’Observatoire.

Le but de l’Observatoire DMFSH est de fournir aux chercheurs des données scientifiques et médicales de qualité pour améliorer les connaissances sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et accélérer le recrutement dans les essais thérapeutiques à venir.

Pour en savoir plus, et télécharger l’autoquestionnaire disponible en ligne, un seul site : www.fshd.fr.

20/06/2013

FAT1

 
 

Un nouveau gène impliqué dans le mécanisme de la myopathie FSH a été identifié. Il s'agit de FAT1 (prononcer Fat one, à l'américaine). La chercheuse Françoise Helmbacher (université d'Aix-Marseille) avait déjà annoncé la probable implication de ce gène à la conférence Myology 2011 à Lille. Elle vient de publier un article dans PLOS Genetics qui confirme cette hypothèse. Le communiqué de presse du service scientifique de l'AFM est plus simple et en français. Vous pouvez le telecharger dans la rubrique "Articles scientifiques" dans la colonne de droite. Vous pouvez également consulter l'article sur le site Information Hospitalière.

Le gène FAT1 code pour la protéine protocadhérine FAT1. L'absence de cette protéine chez la souris provoque des symptômes similaire à ceux de la myopathie FSH. Et cette protéine est significativement plus basse dans des tissus humains FSH.

Vous pouvez aussi vous informer sur les autres avancées de la recherche en consultant le document AFM mis à jour pour les JdF.

Ci-dessous, le poster FSH des JdF AFM 2013 (cliquez sur l'image pour l'agrandir).

 

poster-jdf-2013.gif

 

 

30/05/2013

Journée des familles & Observatoire National des patients FSH

Nous en avions déjà parlé sur ce blog, c’est maintenant officiel : l’Observatoire National des patients atteints de FSH est créé. Il s’agit de rassembler des données médicales et génétiques de patients FSH pour faciliter la recherche sur notre pathologie et le recrutement pour d’éventuels essais cliniques. Vous pouvez consulter l’article sur le site de l’AFM pour plus de détails.

fichier.jpgLe groupe d’intérêt FSH de l’AFM veut contribuer à la constitution de cette base de données, soutenue par l'AFM-Téléthon, en incitant les malades FSH à y participer.

Le docteur S. Sacconi, coordinatrice du projet, sera présente sur les Rencontres avec les Médecins-Chercheurs lors des Journées des Familles AFM le vendredi 14 juin au Parc Floral de Paris. 

Ce sera l’occasion de s’informer sur l’Observatoire et de pré-remplir fichier2.jpgl’auto questionnaire pour celles et ceux qui le souhaitent. Mais pour ce faire, il faut que les personnes intéressées aient avec elles une copie de leur diagnostic génétique (nombre de répétitions, date de l’examen, laboratoire où l’examen a été fait). Elles devront également fournir les coordonnées d’un médecin référent (médecin généraliste, neurologue de ville ou de consultation spécialisée...). C’est par l’intermédiaire de ce médecin que le dossier de participation à l'Observatoire sera finalisé.

18/04/2013

Groupe de Réflexion et d'Action (1)

Le 3 avril 2013 s'est réuni le GRAF (Groupe de Réflexion et d’Action pour la FSH). Le but du GRAF est de :

• Créer des liens entre malades, médecins, chercheurs.

• D’être une force de proposition et de questionnement.

• Participer à la diffusion des bonnes pratiques.

La précédente réunion du GRAF avait eu lieu le 27 mai 2011 (voir le compte-rendu ici).

Cette réunion 2013 a rassemblé une vingtaine de personnalités importantes dans le monde FSH (chercheurs, cliniciens, salariés des services médical et scientifique de l'AFM, membres du Groupe d'Intérêt etc.).

graf1.jpg

La première partie de la journée était consacrée aux problèmes respiratoires et/ou liés à la sphère ORL. Je traiterai de ce point dans un prochain article pour ne pas que celui-ci soit trop long ni trop dense.

L'après-midi a été consacré à des exposés et discussions autour des publications importantes de ces derniers mois concernant le rôle de DUX4 dans la myopathie FSH d'une part et les avancées dans le diagnostic de la FSH2 d'autre part. Liste des exposés :graf2.jpg

Julie Dumonceaux (Institut de myologie à Paris) : expression de DUX4 chez le foetus FSHD 

Sabrina Sacconi (CHU de Nice) : anomalie génétique responsable de la forme FSHD2, étude de cas FSHD1 + FSHD2

Silvere van der Maarel (Leiden, Pays-Bas) : FSHD2, DUX4, voies de recherche (comprendre le mécanisme, trouver un modèle animal, choisir une cible thérapeutique)graf3.jpg

Alexandra Belayew (Mons, Belgique) : mise en évidence de la présence de DUX4 dans des biopsies musculaires. DUX4 n'est présent que dans certains noyaux (environ 1/200) dans un myotube (fibre musculaire) et diffuserait vers les noyaux voisins (publication)

Frédérique Magdinier (CHU de Marseille) : organisation et régulation du locus 4q35 au cours de la différentiation.

30/01/2013

modèle animal

Saviez-vous que vos bras sont comme des nageoires ?

Zebrafish.jpgUne étude publiée en novembre 2012 dans 
le Journal of Human Genetics a montré que le zebra-fish était un modèle animal possible pour la FSH, mais aussi que DUX4 avait un grand rôle dans la myopathie FSH (comme plusieurs études depuis quelques années l'ont déjà montré).

Avoir un modèle animal serait très bénéfique pour l'avancée de la recherche dans notre pathologie !

Vous pouvez consulter également la brève publiée sur le site de l'AFM.