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12/03/2014

Article VLM sur le congrès de la FSH society

Pour ceux d'entre-vous qui ne sont pas abonnés à VLM (mais je vous engage à adhérer à l'AFM et / ou à vous abonner, suivez ce lien), j'ai photocopié un article dans le dernier numéro reçu début mars. Cliquez sur les images pour les agrandir.

Il fait le compte-rendu de la présence de Mme Dumonceaux, de l'Institut de Myologie, au congrès de la FSH society en octobre 2013. Rappel : Mme Dumonceaux est la correspondante scientifique du groupe FSH et peut répondre à toutes vos questions concernant la Recherche. N'hésitez pas à nous les transmettre (à fsh@afm-telethon.fr).

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25/01/2014

Thérapie génique : une avancée !

Une équipe de chercheurs français de Généthon, le laboratoire duchien.jpg Téléthon, et les équipes américaines de l’University of Washington et de Harvard Medical School démontrent l’efficacité d’une thérapie génique dans des modèles (souris, chiens) de la myopathie myotubulaire, une maladie neuromusculaire extrêmement sévère de l’enfant, et ouvre la voie vers des essais thérapeutiques chez l'homme.

Article du site AFM (l'image est extraite d'une vidéo visible sur cette page)

Article du Point

L'abstract de l'article publié dans Science Tranlational Medecine

Cette nouvelle est une avancée pour les malades atteints de myopathie myotubulaire, mais aussi tous les malades atteints de myopathie en général ou même de maladie génétique, puisque les avancées des connaissances sur la thérapie génique profiteront à tous !

 

15/12/2013

Quelques nouvelles de nos réunions en région

La réunion organisée en Bretagne le 31 octobre dernier a été un succés ! 58 personnes se sont déplacées à la Hamonais, près de Saint Brieuc, pour entendre le professeur Zagnoli, de la consultation de Brest, Jean-Claude Riou (kiné-conseil de l'AFM), Claire-Cécile Michon (psychologue conseil de l'AFM), Julie Dumonceaux (chercheuse à l'Institut de Myologie), et Sabrina Sacconi (médecin-chercheur au CHU de Nice).


Les prochaines réunions programmées sont :

Lyon le 29 mars 2014

Tours le 20 septembre 2014

Lille en octobre (date pas encore fixée)

 

En plus ces réunions d'information programmées par le groupe FSH, le Dr Sacconi organisera (et a déjà organisé) des rencontres spécialement dédiées au remplissage de l'auto-questionnaire pour le registre national FSH : Paris le 10 janvier, Marseille le 15 février, Clermont-Ferrand le 27 mars, Toulouse, Strasbourg, Bordeaux etc. Davantage de détails sur le site de l'Observatoire.

 

revue-de-presse.jpg

Pour finir, une petite revue de presse scientifique :

  • FSH : un nouveau modèle de souris (site AFM)

  • FRG1 régule la différenciation musculaire des souris (site AFM)

  • Myopathie FSH : FAT1 un nouvel acteur de la maladie (site AFM)

  • L’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate (site Institut de Myologie)

  • Myopathie facio-scapulo-humérale : de l’intérêt des registres (site AFM)

  • Le gène de la FSHD2 (SMCHD1) augmente la sévérité des symptômes dans une famille FSHD1 (site Pubmed, en anglais)

  • Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie FSHD1 (CHU Marseille, dans la Revue Neurologique)

28/10/2013

Quelques nouvelles de la Recherche

Des brèves sont parues sur le site de l'AFM et dans les actualités de l’Institut de Myologie du mois d'octobre :

- Deux articles (lien vers les abstracts en anglais sur pubmed 1 et 2) publiés en juillet et en août 2013 par deux équipes françaises, soutenues par l’AFM-Téléthon, montrent que DUX4 est exprimé dès le stade foetal sous sa forme longue (DUX4-FL pour full length, par opposition à DUX4-S pour short). DUX4-FL pourrait donc constituer un  biomarqueur de la myopathie FSH ("signature moléculaire" précoce de la maladie).

- Dans un article publié en juillet 2013, une équipe américaine a montré in vitro que la surexpression de DUX4 entrainait la mort des cellules musculaires. En revanche, l’activation de la voie Wnt/β-caténine dans les myotubes FSH réduit l’expression de clin doeil.jpgDUX4 empêchant ainsi l’apoptose dépendante de DUX4. Cela ouvre, d'après l'abstract, des perspectives thérapeutiques. On n'est pas obligé de tout comprendre pour se réjouir d'une avancée... 

 

30/07/2013

Observatoire Français de la FSH

Nous vous avons déjà parlé de l'Observatoire Français de la FSH le 30 mai dernier. Le GI FSH de l'AFM (nous donc smiley-pt.jpg ) soutient le docteur Sacconi dans le recueil des données.

Le samedi 22 juin, à l’hôpital de l’Archet, le Pr Claude Desnuelle, chef du pôle Neurosciences cliniques, le Dr Sabrina Sacconi, Neurologue, et Pauline LAHAUT, Attachée de Recherche Clinique, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont eu le grand plaisir d’inclure les premiers patients dans l’Observatoire National Français des patients atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale (appelé aussi Observatoire DMFSH).

Cet Observatoire, coordonné par le Dr Sacconi, est ouvert depuis le 6 juin à tous les patients français atteints de myopathie FSH.

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À cette occasion, l’équipe Niçoise du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaire a réuni une trentaine de patients azuréens atteints par cette maladie rare afin de les aider à remplir un autoquestionnaire qui permettra aux malades d’être acteurs de leur propre inclusion dans l’Observatoire.

Le but de l’Observatoire DMFSH est de fournir aux chercheurs des données scientifiques et médicales de qualité pour améliorer les connaissances sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et accélérer le recrutement dans les essais thérapeutiques à venir.

Pour en savoir plus, et télécharger l’autoquestionnaire disponible en ligne, un seul site : www.fshd.fr.

20/06/2013

FAT1

 
 

Un nouveau gène impliqué dans le mécanisme de la myopathie FSH a été identifié. Il s'agit de FAT1 (prononcer Fat one, à l'américaine). La chercheuse Françoise Helmbacher (université d'Aix-Marseille) avait déjà annoncé la probable implication de ce gène à la conférence Myology 2011 à Lille. Elle vient de publier un article dans PLOS Genetics qui confirme cette hypothèse. Le communiqué de presse du service scientifique de l'AFM est plus simple et en français. Vous pouvez le telecharger dans la rubrique "Articles scientifiques" dans la colonne de droite. Vous pouvez également consulter l'article sur le site Information Hospitalière.

Le gène FAT1 code pour la protéine protocadhérine FAT1. L'absence de cette protéine chez la souris provoque des symptômes similaire à ceux de la myopathie FSH. Et cette protéine est significativement plus basse dans des tissus humains FSH.

Vous pouvez aussi vous informer sur les autres avancées de la recherche en consultant le document AFM mis à jour pour les JdF.

Ci-dessous, le poster FSH des JdF AFM 2013 (cliquez sur l'image pour l'agrandir).

 

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