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27/06/2015

Réunion sur la préparation aux essais cliniques pour la FSH

La deuxième réunion "Se préparer aux essais cliniques pour la FSH" s'est tenue les 29 et 30 mai 2015 à l'université de Rochester (USA). Elle a réuni plus de 50 participants du monde entier (je reconnais le Dr Sabrina Sacconi du CHU de Nice), y compris des représentants de l'industrie, de la FDA américaine et de l'équivalent US du ministère de la santé, ainsi que des associations de patients.

Elle était organisée par la FSH society, FSHD Stichting des Pays-Bas et FSHD Global Research Foundation d'Australie.

L'objectif était de faire le point sur les biomarqueurs et les mesures qui permetront d'évaluer les résultats des futurs essais cliniques.

Davantage de détails (en anglais) sur ce lien.

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24/06/2015

JdF 2015

Le 12 juin dernier ont eu lieu à Vincennes (près de Paris) les Journées des Familles de l'AFM. C'était cette année des journées nationales (elles sont régionales 1 an sur 2). Il y avait un stand rencontres familles / chercheurs sur lequel notre groupe (GI FSH) était présent.

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(cliquez sur les photos pour les voir en grand)

Il y a eu aussi une conférence, avec des questions / réponses dont je vous parlerai plus tard.

En attendant, je vous invite à consulter le document sur les avancées dans la myopathie FSH téléchargeables sur le site de l'AFM (vous pouvez le télécharger au format pdf pour le lire plus facilement).

23/04/2015

FAT1

Une étude menée par l'université d'Aix-Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.


La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée à des mutations dans le gène SMCHD1, située dans le chromosome 18. Dans la FSH1 comme dans la FSH2, la région D4Z4, située dans le chromosome 4, est hypométhylée.
En 2013, une collaboration française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la FSH humaine (nous en avions parlé ici).

 

 

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Dans un article publié en janvier 2015, une collaboration franco-japonaise, soutenue par l’AFM-Téléthon, a mis en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez 49 personnes atteintes d’une myopathie de type FSH (selon les critères de diagnostic du Groupe d’experts européens sur la FSH). Ces patients ne présentaient ni diminution du nombre de répétitions D4Z4, ni mutation dans le gène SMCHD1, ni hypométhylation de D4Z4.
Ces résultats suggèrent que les anomalies du gène FAT1 sont associées à une maladie neuromusculaire humaine de type FSH. Les auteurs proposent d’intégrer l’analyse du gène FAT1 dans le diagnostic moléculaire de maladies neuromusculaires.

24/02/2015

La recherche française en danger ?

Nous avons besoin des chercheurs pour comprendre et soigner notre maladie, la FSHD, mais aussi toutes les autres maladies ! Et pourtant la recherche semble bien malmenée par les gouvernements successifs...

Un article à lire sur le site Télérama.

 

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19/02/2015

Quoi de neuf ?

Quoi de neuf ?

Les 10 ans de la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Un anniversaire en demi-teinte, puisqu'il reste beaucoup à faire, en particulier au niveau de l'accessibiité (voir la lettre ouverte au Président de la République du collectif pour une France accessible). Mais puisqu'il faut positiver, voyons plutôt la liste des avancées que cette loi a permises sur le site de l'AFM.

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Un article publié en février 2015 par une équipe internationale (Brésil, université d'Aix-Marseille, institut de myologie, et en particulier Julie Dumonceaux que nous connaissons bien). Il s'intéresse à l'expression des microARN dans les tissus foetaux et à leur possible utilisation comme biomarqueurs de la FSH. Ces microARN pourraient aussi contribuer à expliquer le mécanisme du déclenchement de la maladie.

 

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(vous pouvez afficher l'image en grand en cliquant dessus)

Un article publié, toujours en février 2015, par l'université d'Aix-Marseille sur l'intérêt de l'assistance prioceptive vibratoire dans la prise en charge kinésithérapique des patients FSH. Il s'agit de vibrations mécaniques appliquées au niveau des tendons musculaires ; elles provoquent un message nerveux simulant le mouvement. Cette méthode appliquée au biceps, triceps et pectoraux améliore l'amplitude de flexion de l'épaule et la VPA (Vibratory Prioceptive Assistance en anglais) peut être utilisée pour compenser les méfaits de l'inactivité musculaire.

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04/02/2015

Interaction directe entre DUX4 et FRG1

Des chercheurs italiens (D.Gabellini, R.Tupler) ont développé une souris surexprimant FRG1 comme modèle de la FSH. Dans le même temps, beaucoup d'autres équipes dans le monde se focalisaient sur DUX4. Les italiens auraient-ils trouvé le "chaînon manquant" qui réunit ces deux approches ?

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Traduction du résumé d'un article de Gabellini et al. publié en octobre 2014 :

La FSHD est l’une des maladies neuromusculaires les plus courantes. La forme principale (FSHD1) est liée à une diminution du nombre de répétitions (NDR : délétion) D4Z4 sur le chromosome 4 en région 4q35. La délétion modifie la structure de la chromatine dans la région concernée conduisant à une expression aberrante des gènes de cette région.
Étant donné la grande variabilité dans le déclenchement et l’évolution de la maladie, de nombreux facteurs doivent intervenir dans la pathogénèse (cause) de la FSHD.
DUX4 (double homeobox 4) et FRG1 (FSHD region gene 1) figurent parmi les gènes candidats. DUX4 est un facteur de transcription (NDR : régulateur de l’expression des autres gènes).
Nous localisons ici une probable zone de fixation de DUX4 sur FRG1. Nous montrons aussi que l’expression anormale de DUX4 provoque la surexpression de FRG1 dans les muscles sains, alors que la diminution d’expression de DUX4 provoque une diminution d’expression de FRG1 dans les muscles FSH.
De plus, DUX4 se fixe directement et spécifiquement sur ce site de fixation sur FRG1. La zone FRG1 de la souris ne présente pas ce site de fixation de DUX4 sur FRG1 et n’active pas le gène FRG1, ce qui pourrait expliquer pourquoi les souris transgéniques DUX4 ne présentent pas de phénotype (NDR : symptômes) musculaires.
Nos résultats montrent donc que FRG1 est une cible transcriptionnelle directe de DUX4 et dévoile un nouveau circuit de régulation contribuant à la FSHD.

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Lien vers le résumé de l'article en anglais sur pubMeb.

Lien vers la brève publiée sur le site AFM.

Pour les plus courageux d'entre vous, la FSHD Global Fondation (association australienne) a publié sur youtube une vidéo intéressante du Dr Gabellini qui fait le point (en 2013) sur la recherche sur la FSH. C'est en anglais, mais assez facile à suivre grâce à l'accent italien de ce monsieur ;-)