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20/07/2015

Essai clinique aTyr pharma (Resolaris)

Entretien avec le Pr Attarian le 17/6/2015
(Par Sylvie Genet pour le GI FSH de l’AFM)

J’ai rencontré le Pr Attarian à ma demande pour avoir des renseignements sur l’essai clinique aTyr pharma ATYR1940 (ou Resolaris).
Il m’a présenté le Dr Emmanuelle Campana (PH) qui l’aide à réaliser cet essai.


Ce dernier a lieu sur 2 sites aux USA (New-York, pas encore ouvert, et Ohio) et 3 sites en Europe : en France à Marseille, aux Pays-Bas et en Italie à Rome. Les atouts de Marseille pour cet essai sont le regroupement en un même lieu de la clinique, des labos génétiques et de l’IRM musculaire et la bonne coopération entre ces services.

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La molécule testée par  aTyr pharma a été publié dans Science, c’est un labo fiable. La reconnaissance de statut de médicament orphelin par l’EMA (Agence Européenne du Médicament) est une garantie que le processus de l’essai clinique est correct.
Le principe du médicament aTyr 1940 est une action anti-inflammatoire. L’inflammation est due au mécanisme génétique qui détruit le muscle. L’objectif est de stopper (ou ralentir) l’évolution, pas de guérir. L’IRM mesure l’inflammation. (Pour une explication plus précise en anglais voir ce lien)


L’objectif de l’essai de phase I est d’étudier la toxicité (jusque-là, aucun effet toxique n’a été observé). Mais on en profite pour relever d’autres paramètres.

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Recrutement : 24 patients en tout, 8 à Marseille. 120 patients de la consultation de Marseille ont été contactés depuis août 2014. La phase de sélection est difficile, il y a des critères de sélection. Cette sélection est basée en particulier sur les critères de l’IRM musculaire que l’on ne peut pas prédire à l’avance. Environ 25% des patients remplissent ce critère. D’autre ne peuvent pas être inclus, en particulier les patients sous supplémentation en antioxydants (Montpellier). Actuellement 7 patients ont été inclus, il en manque encore 1. Les patients recrutés ont une perfusion par semaine pendant 12 semaines, donc il faut qu’ils soient disponibles et proches de Marseille (les frais de déplacement sont pris en charge).

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Le Pr Attarian est très content que cet essai se déroule à Marseille. C’est satisfaisant pour les médecins d’avoir enfin un essai thérapeutique à proposer aux malades FSH. Le démarrage de cet essai va entraîner une dynamique de progrès sur la FSH. Il a observé cela lors d’un essai clinique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (essai clinique phase III en cours).

27/06/2015

Réunion sur la préparation aux essais cliniques pour la FSH

La deuxième réunion "Se préparer aux essais cliniques pour la FSH" s'est tenue les 29 et 30 mai 2015 à l'université de Rochester (USA). Elle a réuni plus de 50 participants du monde entier (je reconnais le Dr Sabrina Sacconi du CHU de Nice), y compris des représentants de l'industrie, de la FDA américaine et de l'équivalent US du ministère de la santé, ainsi que des associations de patients.

Elle était organisée par la FSH society, FSHD Stichting des Pays-Bas et FSHD Global Research Foundation d'Australie.

L'objectif était de faire le point sur les biomarqueurs et les mesures qui permetront d'évaluer les résultats des futurs essais cliniques.

Davantage de détails (en anglais) sur ce lien.

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24/06/2015

JdF 2015

Le 12 juin dernier ont eu lieu à Vincennes (près de Paris) les Journées des Familles de l'AFM. C'était cette année des journées nationales (elles sont régionales 1 an sur 2). Il y avait un stand rencontres familles / chercheurs sur lequel notre groupe (GI FSH) était présent.

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(cliquez sur les photos pour les voir en grand)

Il y a eu aussi une conférence, avec des questions / réponses dont je vous parlerai plus tard.

En attendant, je vous invite à consulter le document sur les avancées dans la myopathie FSH téléchargeables sur le site de l'AFM (vous pouvez le télécharger au format pdf pour le lire plus facilement).

23/04/2015

FAT1

Une étude menée par l'université d'Aix-Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.


La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée à des mutations dans le gène SMCHD1, située dans le chromosome 18. Dans la FSH1 comme dans la FSH2, la région D4Z4, située dans le chromosome 4, est hypométhylée.
En 2013, une collaboration française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la FSH humaine (nous en avions parlé ici).

 

 

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Dans un article publié en janvier 2015, une collaboration franco-japonaise, soutenue par l’AFM-Téléthon, a mis en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez 49 personnes atteintes d’une myopathie de type FSH (selon les critères de diagnostic du Groupe d’experts européens sur la FSH). Ces patients ne présentaient ni diminution du nombre de répétitions D4Z4, ni mutation dans le gène SMCHD1, ni hypométhylation de D4Z4.
Ces résultats suggèrent que les anomalies du gène FAT1 sont associées à une maladie neuromusculaire humaine de type FSH. Les auteurs proposent d’intégrer l’analyse du gène FAT1 dans le diagnostic moléculaire de maladies neuromusculaires.

24/02/2015

La recherche française en danger ?

Nous avons besoin des chercheurs pour comprendre et soigner notre maladie, la FSHD, mais aussi toutes les autres maladies ! Et pourtant la recherche semble bien malmenée par les gouvernements successifs...

Un article à lire sur le site Télérama.

 

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19/02/2015

Quoi de neuf ?

Quoi de neuf ?

Les 10 ans de la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Un anniversaire en demi-teinte, puisqu'il reste beaucoup à faire, en particulier au niveau de l'accessibiité (voir la lettre ouverte au Président de la République du collectif pour une France accessible). Mais puisqu'il faut positiver, voyons plutôt la liste des avancées que cette loi a permises sur le site de l'AFM.

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Un article publié en février 2015 par une équipe internationale (Brésil, université d'Aix-Marseille, institut de myologie, et en particulier Julie Dumonceaux que nous connaissons bien). Il s'intéresse à l'expression des microARN dans les tissus foetaux et à leur possible utilisation comme biomarqueurs de la FSH. Ces microARN pourraient aussi contribuer à expliquer le mécanisme du déclenchement de la maladie.

 

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(vous pouvez afficher l'image en grand en cliquant dessus)

Un article publié, toujours en février 2015, par l'université d'Aix-Marseille sur l'intérêt de l'assistance prioceptive vibratoire dans la prise en charge kinésithérapique des patients FSH. Il s'agit de vibrations mécaniques appliquées au niveau des tendons musculaires ; elles provoquent un message nerveux simulant le mouvement. Cette méthode appliquée au biceps, triceps et pectoraux améliore l'amplitude de flexion de l'épaule et la VPA (Vibratory Prioceptive Assistance en anglais) peut être utilisée pour compenser les méfaits de l'inactivité musculaire.

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