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06/10/2011

La recherche scientifique

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Pour les courageux qui veulent aller lire les articles scientifiques (et entre autres ceux dont j'ai parlé le 3/10/11 sur les ARN interférants) je vous engage à cliquer sur la rubrique "articles scientifiques 2011" dans la colonne de droite.

03/10/2011

ARN interférent : une étape importante vers le traitement de la myopathie FSH

Deux articles parus cet été*, et une synthèse de Daniel Perez**, président de la FSH Society américaine, décrivent une avancée très encourageante vers le traitement de la myopathie FSH.ARN.jpg

Ces deux articles font état d’essais de traitement de "silençage" de gènes par ARN interférent (ou interférence ARN, RNAi en anglais) sur des souris FRG1 (souris surexprimant le gène FRG1 et présentant des symptômes analogues à la FSH). 

Cette avancée est importante à plusieurs titres :

-      Chez les souris-FRG1 traitées des améliorations ont été constatées tant sur le plan tissulaire que fonctionnel.

-     Cette méthode pourrait être appliquée à un autre gène, par exemple DUX4, puisque FRG1 n’est qu’un des gènes mis en cause dans l’explication du mécanisme de la FSH. Cela implique que le (ou les) gènes responsables de la myopathie FSH soient plus clairement identifiés qu’aujourd’hui.

-   Cette méthode pourrait être appliquée à d’autres myopathies à transmission autosomique dominante, comme certaines myopathies des ceintures ou la myotonie de Steinert, concernant ainsi un bien plus grand nombre de malades (ce qui est favorable pour attirer les laboratoires de recherche et l’industrie pharmaceutique éventuellement).


ARN 2.jpgARNi
 : Cette technologie est basée sur l'inactivation spécifique d'un ARNm (ARN messager) par l'utilisation d'un petit ARN antisens (siARN) pouvant s'apparier avec l'ARNm. Cet appariement entre les deux molécules crée une région d'ARN double brin qui active le système de défense naturel de la cellule contre les virus (les virus présentent très fréquemment des ARN double brin). L'activation du système provoque l'inactivation de l'ARNm ciblé par le siARN en inhibant sa traduction ou en provoquant sa dégradation. Ainsi, l'extinction spécifique du gène permet de lutter contre les maladies causées par celui-ci.

(source : http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/vie-1/d/larn-int...)

Des essais cliniques sont déjà en cours chez l'Homme pour traiter des pathologies oculaires (dégénérescence maculaire liée à l'âge) et certaines pathologies virales (virus syncitial respiratoire). Ces essais n'ont pour le moment révélé aucune toxicité particulière et ont montré une bonne efficacité ce qui est encourageant mais doit être confirmé par des essais à plus grande échelle.

(source : http://fr.wikipedia.org/wiki/ARN_interf%C3%A9rent)

Cette technique est également très prometteuse en cancérologie.

Myology 2011 : un article du laboratoire d’A.Belayew faisait référence à cette technique pour le « silençage » de DUX4

Une explication plus complète : http://svt.ac-creteil.fr/?Comment-faire-taire-un-gene-l


 

* Nous travaillons actuellement sur la traduction de ces articles, nous l’afficherons ici dès qu’elle sera disponible.

** L’article de Daniel Perez est lisible (en anglais) ici :
http://www.fshsociety.org/assets/pdf/FSHSociety_FSHWatch_...

29/09/2011

Appel d'offres AFM

Comme chaque année, l’AFM a émis fin août un appel d'offre en direction des chercheurs (call for proposal, voir le texte en anglais) pour les inciter à soumettre des dossiers de demandes de financement.

CallProposals.gif

Cet appel d’offre comporte 3 chapitres :

- Recherche fondamentale et physiopathologie des maladies neuromusculaires

- Développement d'approches thérapeutiques pour les maladies rares

- Prise en charge clinique et soins

Et le point très positif et important pour nous, c'est la phrase qui conclut le 2e point (thérapeuthiques) : 

Une attention particulière sera portée aux projets concernant aux myopathies Charcot-Marie-Tooth et FSH.

Une bonne nouvelle non ?

28/08/2011

GRAF

Quel est donc ce nouvel animal ? avec des GRIFs ?

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Non ! Il s'agit du Groupe de Recherche et d'Action sur la myopathie FSH. c'est une réunion de chercheurs, à l'initiative de l'AFM (service scientifique et Groupe d'Intérêt FSH). Les objectifs sont :

- Que les chercheurs informent l'AFM (et donc les malades, par l'intermédiaire du Groupe d'Intérêt) des avancées de la recherche.

- Que les chercheurs se rencontrent et échangent entre eux, et qu'éventuellement en découlent de nouvelles pistes de recherche.

adn.jpgLa dernière réunion du GRAF, après une interruption de quelques années, a eu lieu à Paris le 27 mai. De nombreux chercheurs français et étrangers y participaient. l'ordre du jour était très ambitieux n'a pu être tenu. La prochaine réunion que nous espérons en 2012 nous aborderons moins de sujets mais plus en profondeur.

 

Ordre du jour:

Aspects Scientifiques

Mécanismes moléculaires à l’origine de la FSHD - Y. Vassetzky
Perturbation des réseaux de gènes dans la FSHD - A. Belayew
Axes thérapeutiques envisagés dans la FSHD - T. Voit
Greffe autologue dans la FSHD - C. Desnuelle (remplacé par S. Sacconi)
Polarité planaire et morphogénèse neuromusculaire : Un nouvel acteur polarisé de la FSH (FAT1) - F. Helmbacher

Aspects Cliniques

Diagnostic moléculaire de la FSHD : anciennes méthodes et peignage moléculaire - N. Lévy
Essai FSHD et antioxydants - D. Laoudj
Aspects cliniques typiques et atypiques de la FSH et création d'une base des données cliniques et génétiques - S. Sacconi
Prise en charge de l’atteinte scapulaire : omopexie versus orthèse des omoplates - G. Bassez
Corrélation phénotype-génotype dans la myopathie Facio-Scapulo-Humérale - S. Attarian
Thérapie par l’exercice : principes et application dans la FSHD - L. Féasson

24/08/2011

Avancées de la recherche

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Je vous conseille d'aller voir le document AFM "avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale" mis à jour en juin 2011 pour les  JdF : cliquez sur l'image !

myology 2011 (9-13 mai à Lille)

Sylvie a représenté le goupe FSH à ce congrès scientifique. Vous avez peut-être déjà lu son compte-rendu dans le VLM du mois de mai-juin 2011. Pour ceux qui l'auraient manqué, nous le reproduisons ci-dessous :

vignette_myology_2011.jpg"Malgré leur complexité, les présentations sur la myopathie FSH ont montré que les recherches avancent vraiment. Par ailleurs, grâce à la rencontre avec Sébastien Charron (Belgique, chercheur dans l'équipe d'Alexandra Belayew) autour des posters j'ai eu confirmation de l'importance du gène DUX4 dans la manifestation de la maladie, mais aussi en tant que cible potentielle pour un traitement. Enfin, de nombreux chercheurs m'ont dit qu'ils étaient ravis de rencontrer des malades."