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27/04/2012

Test génétique pour le diagnostic de la myopathie FSH

Une publication d'octobre 2011 (à voir par exemple sur le site de l'AFM) annonçait la mise au point d'une peignage moléculaire.jpgnouvelle méthode de diagnostic de la FSH par peignage moléculaire. Cette recherche a été menée par une équipe française dirigée par Nicolas Lévy de l'hôpital de la Timone à Marseille et a été financée par l'AFM.

Un communiqué de presse de la société Genomic Vision datant du 16 avril annonce la commercialisation de ce test. Cette nouvelle a été relayée dans plusieurs revues professionnelles, comme les Echos ou le Quotidien du pharmacien.

Ce nouveau test par peignage moléculaire sera plus rapide et plus fiable que l'ancienne méthode, qui était peu concluante dans 20 à 40 % des cas.


Ajout du 31/5 : un article du journal "Les Echos" au sujet de Genomic Vision.

14/03/2012

Réunion d'informations sur la FSH en Ile de France

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Cette réunion, dont nous vous avons parlé il y a quelque temps, a eu lieu le 10 mars. Nous étions nombreux (environ 80 personnes) à être venus écouter les présentations très intéressantes de : 

- Docteur Guillaume Bassez (consultation neuro-musculaire hôpital de Créteil) sur la prise en charge médicale de la myopathie FSH et le rôle des consultations spécialisées. Des questions ont porté sur :
  * la fixation chirurgicale des omoplates : elle doit être évaluée sous plusieurs angles (gain d'angle d'élévation du bras, meilleure posture, moins de douleurs, esthétique) à mettre en balance avec les risques (risques opératoires, douleurs post-opératoires)
   * la fréquence des consultations (à évaluer au cas par cas)

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- Mme Julie Dumonceaux (chercheur à l'Institut de Myologie) qui nous a fait un exposé très intéressant sur la recherche, et sa focalisation actuellement sur les hypothèses DUX4 et FAT1.

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- Mme Claire-Cécile Michon (psychologue à la consultations neuro-musculaire hôpital de la Salpêtrière et psychologue conseil à l'AFM) sur les conséquence psychologiques de la myopathie FSH sur les malades et leur entourage et sa prise en charge.

- M. Jean-Claude Riou (kinésithérapeute conseil à l'AFM) sur la prise en charge kinésithérapique , orthopédique et sur le programme de recherche clinique riou.jpgen cours à Saint-Etienne par le Dr Féasson sur "entraînement physique et FSH". Il a insisté sur le fait que tout kinésithérapeute de ville est en mesure de prendre en charge notre pathologie, et que les praticiens peuvent prendre conseil à l'AFM auprès de lui-même (jcriou@afm.genethon.fr) ou de son confrère M.Devaux (cdevaux@afm.genethon.fr).

Si quelques personnes ont été mécontentes en début de réunion de l'exiguité de la salle (nous avons été victimes repas.jpgde notre succès...) et de la difficulté pour se garer (à Paris c'est inévitable), la majorité des participants était très satisfaite de la journée qui a permis d'informer les malades et de rompre le sentiment d'isolement induit par cette maladie rare lors d'un repas convivial. Elle aura permis aussi aux participants de mieux connaître l'AFM, son réseau de professionnels et le Groupe d'Intérêt animé par des bénévoles. 

 

01/02/2012

Conférence FSH internationale aux USA

Une rencontre internationale sur la FSH a été organisée par la FSH society  fshSqLogo.gif(association étasunienne présidée par Daniel Paul Perez), les 7 et 8 novembre 2011 à Boston, Massachusetts USA. Elle était financée (entre autres) par l’AFM.

Les co-présidents de séance étaient : Robert H. Brown (university of Massachusetts, USA) et Silvère van der Maarel (Leiden university, Pays-Bas).

Elle réunissait des chercheurs de tous les pays pour faire le point des avancées de la recherche sur la myopathie FSH. Il y a eu 34 présentations (en plus des présentations par posters), dont de nombreuses de chercheurs américains.

adn2.jpgIl y a eu aussi, ce qui est intéressant, une reconnaissance de 10 points prioritaires pour l'entente entre les chercheurs internationaux.

Le pdf des abstrats des conférences est téléchargeable sur le site de la FSH society (lien vers le site - lien vers le pdf). 

Nous préparons une traduction des titres des présentations (ce qui est déjà assez ardu !). 

Voir aussi sur la page Actualités du site de l'AFM (colonne de droite) : le nouveau diagnostic par peignage moléculaire (équipe de Nicolas Levy à Marseille) et l'ARN interférant (nous en avons déjà parlé ici).

09/01/2012

La réunion d’information aux Familles du 26 novembre 2011, à Toulouse.

Le groupe d’intérêt FSH de l’AFM a eu sa première réunion d’information et de rencontre avec les malades FSH et leur famille du Sud Ouest de la France. Elle a eu lieu à la Salle des Fêtes du FAUGA, près de Toulouse, un endroit facilement accessible. Une quarantaine de personnes s’étaient inscrites.

Dr-Arné-BES.JPG

Grâce à l’organisation efficace du Directeur du Service Régional, Christophe Divernet (photo 1) et de son équipe, nous avons bénéficié d’une journée riche en rencontre, informations et échanges.

Jean-Pierre Lamorte (Directeur du Service National des Délégations et Groupes d’Intérêt de l’AFM) nous a fait bénéficier de sa présence et de son soutien pour cette première action de notre groupe.

Les familles ont été accueillies avec une boisson chaude par la secrétaire du S.R., les techniciens d’insertion et Marie-Martine (responsable du Groupe FSH)

Christophe Divernet a présenté le programme de la journée ainsi que le Service Régional. Puis Jean-Pierre Cibot, accompagné de Marie-Martine Fleck, a présenté le Groupe FSH.

Julie-Dumonceaux-2.jpgLe Docteur Arné Bes (photo 1), Neurologue, représentant la Consultation pluridisciplinaire adultes de Toulouse a fait un exposé très clair sur un « état des lieux » de la FSH et sa prise en charge. Elle a introduit, en amorçant le sujet sur la recherche, Julie Dumonceaux de l’Institut de Myologie (photo 2). Venue de Paris, elle a eu le mérite de présenter un historique des avancées de la recherche sur la myopathie FHS, compréhensible par tout le monde. Mérite d’autant plus grand au vu de la complexité qui caractérise notre pathologie. A la question principale  « quand un traitement qui nous guérira ? », elle a répondu ne pouvoir encore fixer d’échéance précise.

La pause de midi (photo 3) s’est passée dans la bonne humeur et a été l’occasion de discutions, questions et échanges de pair à pair.Repas-Toulouse-2.jpg

L’après midi était consacrée à l’aspect physique et rééducatif. Tout d’abord par un exposé de Jean-Claude Riou, (Kiné-Conseil de l’AFM) sur la kiné passive, active, respiratoire,  etc. Il n’y a pas de rééducation spécifique pour la FSH, mais plutôt du cas par cas. Le Docteur Cossé a pris la suite et parlé de l’essai en cours sur le protocole de réentrainement à l’effort. Cet essai se fait surtout au CHU de Saint Etienne. Bien qu’en cours, il semble déjà confirmer le bénéfice musculaire des patients FSH par l’exercice physique. 

Avant de se quitter, Jean-Pierre Cibot et toute l’équipe du SR ont remercié tous les intervenants ainsi que les participants, espérant que cette journée ait bien été à la hauteur de leurs attentes.

07/12/2011

Myobank

La branche scientifique de l’AFM est très active et très importante. Parmi ses actions, elle vérifie, valide, informe de tout ce qui se fait en matière de recherche et de découverte sur le chemin vers la guérison des myopathies. Elle a été à l’origine de l’Institut de Myologie à l’Hôpital de la Pitié-Salpétrière de Paris. L’AFM a également créé une banque de tissus pour la recherche : MYOBANK. C’est un service à part entière (à but non lucratif) de l’Institut de Myologie, agréé par le Ministère de la Recherche. 

MYOBANK nous concerne tous. De quelle façon ? 

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• Vous êtes atteint d’une maladie neuromusculaire, ou l’un de vos proches. 

• Vous allez devoir subir une intervention chirurgicale, que cette intervention concerne votre maladie neuromusculaire ou pas.

• Vous désirez participer à la recherche et à la découverte de thérapeutiques innovantes pour les maladies neuromusculaires. 

Vous allez pouvoir aider la recherche sur votre maladie (et/ou celle de vos proches) en autorisant MYOBANK à collecter, au moment de votre intervention chirurgicale, des tissus considérés comme des « résidus chirurgicaux » (et qui sont systématiquement incinérés). C’est votre chirurgien qui sera habilité à faire ces prélèvements. Grâce à ce don, l’AFM met à disposition des équipes de recherche des tissus à des fins strictement scientifiques. 

carte don 1.JPG

Pour participer à cette action, contactez-nous (fsh@afm.genethon.fr) ou contactez votre Service Régional qui vous enverra tous les détails de la marche à suivre (facile) ainsi que la carte de don de résidus chirurgicaux.Pour de plus amples informations, consultez le site AFM (lien) ou la fiche technique (lien vers le pdf).


Ou contactez directement myobank, au minimum 72h avant l'intervention :

Par mail : myobank-afm@institut-myologie.org
Par téléphone : 06 60 32 08 36 ou 01 42 17 74 63 / 75 06 

 

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Quelques chiffres sur l’action de MYOBANK, entre 1996 et 2010 : 84 collaborations avec des praticiens, 190 collaborations avec des chercheurs, 147 pathologies, dont 55 maladies neuromusculaires, 5745 donneurs, 9845 échantillons cédés depuis 1996, plus de 50 travaux et publications.

19/10/2011

Pour vos beaux yeux

Je viens d’ajouter dans la colonne de droite « documents » la traduction d’un article intéressant mais assez (très !) difficile à comprendre : "Défaut de vascularisation de la rétine et Wnt". Si parmi les lecteurs de ce blog un volontaire veut nous faire profiter de ses lumières, je peux transmettre l’article complet que j’ai obtenu au service documentation de l’AFM.

Comme vous le savez peut-être, un défaut de vascularisation de la rétine (analogue au syndrome de Coats, connu des ophtalmologistes) pouvant entraîner des problèmes de vision est parfois associé à la myopathie FSH. C’est pourquoi les malades FSH doivent signaler ce risque lors d’une visite chez l’ophtalmo pour subir un examen de fond de l’œil.

La myopathie FSH peut aussi être associée à une perte d’audition.

Toute hypothèse sur l’explication du mécanisme de la FSH devrait expliquer non seulement la pathologie musculaire, mais aussi le défaut de vascularisation rétinienne et la perte d’audition.

fond-oeil.jpgCet article développe l’hypothèse que dans la myopathie FSH le défaut de vascularisation de la rétine, la dystrophie musculaire et la surdité parfois associée pourraient toutes être la conséquence d’un mécanisme basé sur un signal anormal de Wnt* (quelque chose qui se passe lors de l’embryogenèse). Le signal Wnt est également fondamental dans la genèse et la régénération musculaires.

Les implications thérapeutiques potentielles de cette hypothèse : si la myopathie FSH est réellement une maladie qui affecte un défaut de régénération bien localisé, cela relance l’intérêt pour une thérapie cellulaire par greffe autologue de cellules satellite (= en injectant au patient ses propres cellules souches musculaires, les myoblastes).

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Puisque j’en suis à parler de vos beaux yeux, et si je n’ai pas perdu 80% des lecteurs en route… jevoulais vous parler aussi d’un autre problème ophtalmo que peuvent rencontrer les malades FSH. En effet, la faiblesse des muscles de la face peut entraîner un défaut de fermeture des paupières, en particulier lors du sommeil. Cela peut entraîner une sécheresse oculaire (et une pseudo-conjonctivite chronique). Ce problème peut être atténué par l’utilisation la nuit d’un gel ophtalmique épais qui couvre la surface de l’œil et la protège. Si les yeux sont très irrités, on peut aussi compléter par l’utilisation de « larmes artificielles » dans la journée. Parlez-en à votre ophtalmo, votre médecin ou votre pharmacien (ce ne sont pas des médicaments mais des produits vendus sans ordonnance).

* Wnt est une famille de glycoprotéines sécrétées dans le milieu extra-cellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes. 
Source : http://fr.wikipedia.org/wiki/Wnt_(prot%C3%A9ines)