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04/10/2017

Avancée dans la recherche FSHD

Modèle animal : résultats publiés d’une étude américaine du Pr. Michaël KYBA - 15/09/2017

Une nouvelle étude américaine, publiée dans le journal scientifique et médical Nature Communications, décrit une avancée dans la recherche concernant la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

Un modModèle animal, professeur M. Kybaèle animal a été créé par l’équipe scientifique de l’Université du Minnesota dirigée par le professeur Michaël Kyba. Des scientifiques ont procédé à l'injection du gène DUX4 dans les cellules musculaires de souris. Et, il a été constaté que ces souris développaient une lente et progressive atteinte musculaire, semblable à l’atteinte musculaire chez l’humain.

« Dans les maladies génétiques pour lesquelles des traitements sont en cours de test (exemple la myopathie de Duchenne), la création d’un modèle animal fut essentielle pour développer et tester des thérapies » confie le Professeur Michael Kyba. « Maintenant que nous avons créé un modèle animal, nous avons l’espoir de trouver prochainement un traitement pour les patients FSH » explique le professeur Kyba.

Ce modèle animal permettra également de comprendre pourquoi les muscles des patients FSH se dégradent. Toute la difficulté dans la dystrophie Facio Scapulo Humérale, c’est la compréhension du mécanisme de l’atteinte musculaire. Les chercheurs de cette étude furent surpris de constater non seulement une inflammation musculaire lorsqu’ils irecherche_gene.jpgnjectèrent le gène DUX4 dans les cellules des souris, mais également une surproduction de collagène provoquant inexorablement une fibrose musculaire. L’implication de cette surproduction de protéines connue également en tant que fibro-adipogenic progenitors (FAPs) sous-entend qu’un traitement, se focalisant sur la fibrose musculaire ou sur les FAPs, peut être trouvé pour au moins ralentir la progression de la myopathie FSH.

« Cette étude démontre qu’un traitement médicamenteux peut être envisagé, et c’est très excitant » poursuit le professeur Kyba. « Avec ce modèle de souris, je suis dans l’espoir que nous trouvions prochainement un traitement. »

Source : https://medicalxpress.com/news/2017-09-replicate-fsh-musc...

 

Brève – Vie du Groupe FSH

formation.jpgLes membres du Groupe d'Intérêt FSH poursuivent leurs formations avec l'AFM-Téléthon afin de pouvoir répondre à vos questions à l’occasion de nos échanges (par téléphone, mail, ou pendant les réunions en région).

Le deuxième objectif de ces formations est notamment d'améliorer nos connaissances techniques et médicales afin de pouvoir mieux échanger avec les professionnels médicaux et scientifiques. Voici donc un panel des formations qui seront suivies par certains membres du Groupe pendant ce dernier trimestre de l'année 2017 :

  • Les essais cliniques (participation de Denise et Alain)
  • Accueil familles (participation de Carmen)
  • Éducation thérapeutique du patient (participation de Martine et Sylvie)

A l’occasion de brèves, l’équipe partagera sur ce blog les informations pertinentes qu’elle aura assimilées pendant ces formations.

13/09/2017

Impact de la FSH sur la santé de nos os ?

La santé des os chez les patients FSH

Sans doute certains d’entre vous se sont un jour posé cette question : la FSH a-t-elle une incidence shutterstock_523868404-1000x480.jpgsur la santé de mes os ? C’est ce qu’a tenté d'élucider le docteur Kathryn WAGNER, de l’Institut Kennedy Krieger de Baltimore aux USA. Aucun parallèle n’avait encore été fait entre la baisse de la force musculaire, la faible mobilité des patients, l’historique de fractures tout au long de la vie et le résultat d’une Densité Minérale Osseuse (DMO).

Dans notre prochain numéro de la Lettre «Entre nous»*, vous retrouverez les résultats détaillés de cette étude menée sur un panel de 94 patients américains et australiens diagnostiqués FSHD1. Néanmoins, voici quelques éléments de réponse sur les conclusions de l'étude du docteur WAGNER : Aucune résorption osseuse n’a été décelée parmi les 94 patients. Un taux relativement faible de vitamine D a été dépisté sur l’ensemble du panel (sachant qu’un tiers des patients présentait un taux déficient). Toutefois aucune tendance vers une généralité de fragilité osseuse chez les FSH ne peut être démontrée dans cette étude.Dc Kathryn WAGNER

Le docteur Kathryn WAGNER s’est spécialisée depuis quelques années sur la recherche relative à la régénération musculaire. Elle travaille notamment sur la Dystrophie Musculaire de Duchenne et plus récemment sur la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

*Diffusion de la lettre "Entre nous" fin septembre 2017

Brève FSH de l'Institut de Myologie

Une nouvelle étude évaluant la fréquence de l’atteinte respiratoire

Deux articles parus respectivement en octobre 2016 et juin 2017 ont fait le point sur le risque d'atteinte respiratoire dans la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Retrouvez l’information détaillée sur l’article publié en juin 2017 relatif à l’étude sur "l’atteinte respiratoire chez les patients FSHD1" en cliquant ici.

10/08/2017

Quoi de neuf ?

Pour les courageux qui voudraient étudier pour mieux comprendre les articles scientifiques et suivre la Recherche sur la dystrophie facio-scapulo-humérale, un cours sur les gènes va démarrer à l'automne sur la plateforme Fun-Mooc (Mooc = massive open online course = cours gratuits en ligne). Pour vous inscrire, cliquez sur ce lien.

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Concernant le suivi de la fonction respiratoire, sujet dont nous avons parlé déjà souvent sur ce blog (par exemple ), un article paru sur le site de l'Institut de myologie fait le point et confirme la nécessité d'un suivi régulier, en particulier pour les patients ayant une atteinte sévère et les cas infantiles ou précoces.

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Pour les courageux encore (il n'y en a que pour eux !) et les anglophones, vous pouvez télécharger ici la lettre d'information du registre de patients FSH du Royaume-Uni. En parlant de registre de patients, êtes vous inscrit dans le registre français (observatoire national français DMFSH) ? Sinon, allez faire un tour sur son site. Vous pourrez y consulter également une liste des publications scientifiques en lien avec la FSH. 

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Bonnes vacances pour les chanceux !
et bonne fin d'été pour tous !

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11/06/2017

Etude néerlandaise sur la fatigue

En octobre 2016, certains d’entre vous ont participé à une enquête relative à l’état de fatigue chez les patients atteints d’une dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Vous retrouverez d’ailleurs dans le prochain numéro du VLM de l’AFM-Téléthon un article sur les résultats de ce questionnaire. Le Groupe d’Intérêt FSH fera également un numéro spécial de sa lettre « Entre Nous » sur la fatigue reprenant notamment le bilan de notre enquête.ours.jpg

Il semble néanmoins que le sujet de la fatigue chez les patients atteints de dystrophie FSH intéresse certains scientifiques. En effet, une équipe néerlandaise composée de Karen SCHIPPER, Minne BAKKER et Tineke ABMA (Université d'Amsterdam) a publié, en octobre 2016, les résultats d’une étude sur le thème « Fatigue dans la dystrophie facio scapulo humérale : une étude qualitative menée auprès de patients. »

FSH dystrophieL’objectif était de connaître l’impact de la fatigue sur la vie des patients, observer leurs comportements et considérer les solutions envisageables. Évalués selon l’échelle de la fatigue « Checklist for Individual Strenght » (CIS), 25 patients atteints de fatigue sévère ont contribué à cette étude néerlandaise. La conclusion de l'étude  révèle l’importance de la fatigue dans la dystrophie FSH puisque l’impact sur la qualité de vie des patients est fort. Des exercices doux, une thérapie cognitive et comportementale etc, sont préconisés pour aider les patients à améliorer leur état de fatigue au quotidien.

Retrouvez un résumé en anglais de l’article en cliquant sur le titre suivant « Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. »

PS : N'oubliez pas de célébrer (why not ?) la journée FSHD le 20 juin à l'initiative de la FSH society.

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14/05/2017

quoi de neuf ?

atyr_pharma_logo.jpgPoursuite des essais sur la molécule Résolaris, ou ATYR1940, du laboratoire aTyr-pharma. Un essai clinique sur des jeunes patients atteints de FSH infantile (précoce) a donné des résultats encourageants. Voyez la brève du site AFM-Téléthon à ce sujet.

Un article a été publié sur la fixation chirurgicale de l'omoplate (omopexie) dans la FSHD. Des cliniciens du centre de référence d’Angers font état de leur expérience dans le domaine. Voyez la brève à ce sujet sur le site de l'Institut de myologie.

Le laboratoire Acceleron lance un essai clinique de phase 2 aux USA sur la moléculeacceleron.gif ACE-083 dont nous vous avons déjà parlé. Si vous lisez l'anglais, vous pouvez consulter la fiche de l'essai clinique ou l'article dans Muscular dystrophy news.

rare.jpgEurordis nous propose de participer à une enquête. Ce sondage aidera EURORDIS, une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes, à mieux comprendre l'utilisation de thérapies complémentaires et alternatives chez les personnes atteintes d'une maladie rare et leurs familles. Vous êtes éligible à répondre à ce questionnaire si vous êtes un patient vous-même ou un membre de la famille d'une personne atteinte d'une maladie rare (dont la myopathie Facio scapulo humérale fait partie). Ce questionnaire ne prend que 5mn à remplir, mais il faut le faire avant le 17 mai.

La réunion d'information pour les familles FSH que nous avions programmée le 29 avril dernier à Marseille a été annulée faute d'un nombre d'inscriptions suffisant. Peut-être avons-nous eu tort de choisir le week-end prolongé du 1er mai, avec des risques de circulation difficile, et des personnes qui avaient prévu un déplacement.Jules_Dejerine.jpg Nous sommes déçus bien sûr ! et comptons bien la reprogrammer plus tard, nous vous tiendrons informés de la date.

Le 10 février 2017 s'est tenu un colloque à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, qui, avec Louis Landouzy a le premier décrit notre maladie la myopathie FSH ou myopathie de Landouzy-Dejerine.

06/03/2017

Appel aux dons de tissus

Vous souhaitez pouvoir aider concrètement la recherche mais vous ne savez comment vous y prendre ? Avez-vous entendu parler du don tissulaire ?

Le Groupe d'Intérêt Facio Scapulo Humérale se joint à l'Institut de Myologie/Myobank-AFM pour vous parler du don de tissus.

Don tissulaireAtteint de la myopathie FSH, vous devez bientôt subir une intervention chirurgicale. Vous pouvez aider la recherche en autorisant la collecte de fragments tissulaires via les résidus chirurgicaux.  Il s'agit de prélèvement des résidus opératoires voués à être incinérés. Le don de tissus est destiné à la recherche exclusivement. Une fois prélevés, les échantillons sont conditionnés dans un flacon spécifique avec une fiche de renseignement mentionnant la nature du tissu, le sexe et l'âge du donneur, la pathologie, les tests sérologiques et les caractéristiques du tissu prélevé. Les échantillons sont notamment conservés dans des cuves d'azote liquide à -196°C.

Les collectes sont essentielles à la mise au point des thérapeutiques, et permettent de progresser dans la connaissance du muscle. Les engagements de Myobank : l'assurance de l'anonymat du patient, le respect de la volonté des donneurs, et l'obtention des consentements selon la législation en cours. Alors, êtes-vous prêts à franchir le cap ? Voici comment procéder :

1- Demander votre carte de don à Myobank-AFM/ Institut de Myologie en adressant un email à myobank-afm@institut-myologie.org

2- Prévenir, 72H avant votre intervention, Myobank-AFM (numéro de téléphone sur votre carte de don)

3- Remplir une fiche de consentement à signer avant votre intervention chirurgicale

Don de tissus4- Informer votre chirurgien et lui transmettre une copie de votre fiche de consentement

Ensuite, vous n'avez plus rien à gérer. Tout se passe entre les équipes de Myobank-AFM et l'équipe de l'hôpital où vous êtes opérés.

SD