Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

03/12/2017

Avancées de la Recherche

* Une molécule qui empêche DUX4 de s'exprimer culture cellules.jpg

Des chercheurs de l'université de St Louis (Missouri USA), coordonnés par Francis M. Sverdrup, ont publié un article dans la revue Skeletal Muscle indiquant qu'il ont trouvé 2 catégories de molécules qui empêchent DUX4 de s'exprimer dans des cultures de cellules. Ces molécules sont de bons candidats-médicaments pour le traitement de la myopathie FSH.

Il est intéressant de noter qu'une de ces catégories est les agonistes des récepteurs β₂-adrénergiques, dont fait partie le Salbutamol qui a été testé il y a quelques années sur la FSH, sans résultat positif à l'époque.

 

* Une souris modèle pour la myopathie facio-scapulo-humérale

souris.pngDes chercheurs de l'université du Minnesota (USA) ont mis au point une souris représentative de la FSH. Une bonne nouvelle que va permettre à la recherche d'avancer plus vite ! Lisez la brève sur le site de l'AFM à ce sujet.

 

* Essai clinique aTyr

Lors du dernier congrès de la World Muscle Society en octobre à Saint Malo, aTyrmedicament.jpg pharma a présenté les premiers résultats de l'essai clinique du résolaris sur des patients FSH infantile (à démarrage précoce). L'étude montre que le médicament a été bien toléré et que les patients auraient eu un gain de force musculaire et de qualité de vie. Mais cet essai (et les précédents) n'ont pas encore fait l'objet d'une publication scientifique à ma connaissance, si ce n'est ce poster présenté à la WMS.

Sylvie

29/10/2017

Recherche animale

Dans notre article précédent, Sophie vous parlait de modèle animal pour la Recherche. Ces derniers jours, l'AFM et d'autres associations de malades lançaient justement une campagne d'informations à destinations du public pour justifier les essais sur les animaux :

Recherche animale : pourquoi les scientifiques doivent-ils recourir à des animaux pour chercher et développer de nouveaux traitements ?
(Article rédigé par le service communication de l'AFM) 

La recherche médicale est un processus long et complexe qui comprend une phase de recherche dite In Vivo qui consiste à valider, chez l’animal et chez l’homme, les traitements nouveaux et leurs effets. La recherche animale est donc une étape indispensable pour assurer le maximum de sécurité aux essais menés chez les malades.souris.jpg

La recherche animale est une obligation règlementaire strictement encadrée par le droit européen et français qui l’impose et en définit les conditions. Chaque protocole de recherche impliquant des animaux est soumis à autorisation. Ces autorisations sont délivrées par des comités d’éthique indépendants, placés sous le contrôle en France des ministères de l’agriculture et de la recherche, qui examinent la justification du projet et les conditions de sa réalisation.

La recherche animale est une nécessité scientifique. Des méthodes dites « de remplacement », par exemple sur des cellules ou des tissus, sont utilisées chaque fois que possible. Elles ont d’ailleurs permis de réduire le nombre d’animaux utilisés à des fins scientifiques de 40% depuis 1990 en France*. Mais, l’extraordinaire complexité de la vie ne se résume pas au fonctionnement des cellules isolées. Ces méthodes ne sont donc malheureusement pas suffisantes aujourd’hui pour permettre l’observation dans un organisme complet vivant. Sans être absolument prédictifs, les modèles animaux sont ceux qui sont les plus proches du fonctionnement du modèle humain.

Lsouris2.jpga recherche médicale est très encadrée au niveau règlementaire, conduite avec rigueur par la communauté scientifique et est à l’origine de révolutions médicales majeures : rôle des chromosomes dans l’hérédité transplantation d’organes, découverte de la pénicilline, du virus du sida et mise au point des trithérapies, impliquant des recherche avec les animaux, comme la quasi-totalité des études primées depuis 1979, ont comme point commun d’avoir été salués par des prix Nobel de médecine.


*Source GIRCOR (groupe interprofessionnel de réflexion et de communication sur la recherche), association sans but lucratif qui rassemble en France les établissements de recherche biomédicale publics et privés ainsi que les entreprises du médicament.

04/10/2017

Avancée dans la recherche FSHD

Modèle animal : résultats publiés d’une étude américaine du Pr. Michaël KYBA - 15/09/2017

Une nouvelle étude américaine, publiée dans le journal scientifique et médical Nature Communications, décrit une avancée dans la recherche concernant la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

Un modModèle animal, professeur M. Kybaèle animal a été créé par l’équipe scientifique de l’Université du Minnesota dirigée par le professeur Michaël Kyba. Des scientifiques ont procédé à l'injection du gène DUX4 dans les cellules musculaires de souris. Et, il a été constaté que ces souris développaient une lente et progressive atteinte musculaire, semblable à l’atteinte musculaire chez l’humain.

« Dans les maladies génétiques pour lesquelles des traitements sont en cours de test (exemple la myopathie de Duchenne), la création d’un modèle animal fut essentielle pour développer et tester des thérapies » confie le Professeur Michael Kyba. « Maintenant que nous avons créé un modèle animal, nous avons l’espoir de trouver prochainement un traitement pour les patients FSH » explique le professeur Kyba.

Ce modèle animal permettra également de comprendre pourquoi les muscles des patients FSH se dégradent. Toute la difficulté dans la dystrophie Facio Scapulo Humérale, c’est la compréhension du mécanisme de l’atteinte musculaire. Les chercheurs de cette étude furent surpris de constater non seulement une inflammation musculaire lorsqu’ils irecherche_gene.jpgnjectèrent le gène DUX4 dans les cellules des souris, mais également une surproduction de collagène provoquant inexorablement une fibrose musculaire. L’implication de cette surproduction de protéines connue également en tant que fibro-adipogenic progenitors (FAPs) sous-entend qu’un traitement, se focalisant sur la fibrose musculaire ou sur les FAPs, peut être trouvé pour au moins ralentir la progression de la myopathie FSH.

« Cette étude démontre qu’un traitement médicamenteux peut être envisagé, et c’est très excitant » poursuit le professeur Kyba. « Avec ce modèle de souris, je suis dans l’espoir que nous trouvions prochainement un traitement. »

Source : https://medicalxpress.com/news/2017-09-replicate-fsh-musc...

 

Brève – Vie du Groupe FSH

formation.jpgLes membres du Groupe d'Intérêt FSH poursuivent leurs formations avec l'AFM-Téléthon afin de pouvoir répondre à vos questions à l’occasion de nos échanges (par téléphone, mail, ou pendant les réunions en région).

Le deuxième objectif de ces formations est notamment d'améliorer nos connaissances techniques et médicales afin de pouvoir mieux échanger avec les professionnels médicaux et scientifiques. Voici donc un panel des formations qui seront suivies par certains membres du Groupe pendant ce dernier trimestre de l'année 2017 :

  • Les essais cliniques (participation de Denise et Alain)
  • Accueil familles (participation de Carmen)
  • Éducation thérapeutique du patient (participation de Martine et Sylvie)

A l’occasion de brèves, l’équipe partagera sur ce blog les informations pertinentes qu’elle aura assimilées pendant ces formations.

13/09/2017

Impact de la FSH sur la santé de nos os ?

La santé des os chez les patients FSH

Sans doute certains d’entre vous se sont un jour posé cette question : la FSH a-t-elle une incidence shutterstock_523868404-1000x480.jpgsur la santé de mes os ? C’est ce qu’a tenté d'élucider le docteur Kathryn WAGNER, de l’Institut Kennedy Krieger de Baltimore aux USA. Aucun parallèle n’avait encore été fait entre la baisse de la force musculaire, la faible mobilité des patients, l’historique de fractures tout au long de la vie et le résultat d’une Densité Minérale Osseuse (DMO).

Dans notre prochain numéro de la Lettre «Entre nous»*, vous retrouverez les résultats détaillés de cette étude menée sur un panel de 94 patients américains et australiens diagnostiqués FSHD1. Néanmoins, voici quelques éléments de réponse sur les conclusions de l'étude du docteur WAGNER : Aucune résorption osseuse n’a été décelée parmi les 94 patients. Un taux relativement faible de vitamine D a été dépisté sur l’ensemble du panel (sachant qu’un tiers des patients présentait un taux déficient). Toutefois aucune tendance vers une généralité de fragilité osseuse chez les FSH ne peut être démontrée dans cette étude.Dc Kathryn WAGNER

Le docteur Kathryn WAGNER s’est spécialisée depuis quelques années sur la recherche relative à la régénération musculaire. Elle travaille notamment sur la Dystrophie Musculaire de Duchenne et plus récemment sur la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale.

*Diffusion de la lettre "Entre nous" fin septembre 2017

Brève FSH de l'Institut de Myologie

Une nouvelle étude évaluant la fréquence de l’atteinte respiratoire

Deux articles parus respectivement en octobre 2016 et juin 2017 ont fait le point sur le risque d'atteinte respiratoire dans la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Retrouvez l’information détaillée sur l’article publié en juin 2017 relatif à l’étude sur "l’atteinte respiratoire chez les patients FSHD1" en cliquant ici.

10/08/2017

Quoi de neuf ?

Pour les courageux qui voudraient étudier pour mieux comprendre les articles scientifiques et suivre la Recherche sur la dystrophie facio-scapulo-humérale, un cours sur les gènes va démarrer à l'automne sur la plateforme Fun-Mooc (Mooc = massive open online course = cours gratuits en ligne). Pour vous inscrire, cliquez sur ce lien.

adn.jpg

Concernant le suivi de la fonction respiratoire, sujet dont nous avons parlé déjà souvent sur ce blog (par exemple ), un article paru sur le site de l'Institut de myologie fait le point et confirme la nécessité d'un suivi régulier, en particulier pour les patients ayant une atteinte sévère et les cas infantiles ou précoces.

respi.png

Pour les courageux encore (il n'y en a que pour eux !) et les anglophones, vous pouvez télécharger ici la lettre d'information du registre de patients FSH du Royaume-Uni. En parlant de registre de patients, êtes vous inscrit dans le registre français (observatoire national français DMFSH) ? Sinon, allez faire un tour sur son site. Vous pourrez y consulter également une liste des publications scientifiques en lien avec la FSH. 

registre.jpg

Bonnes vacances pour les chanceux !
et bonne fin d'été pour tous !

soleil.jpg

11/06/2017

Etude néerlandaise sur la fatigue

En octobre 2016, certains d’entre vous ont participé à une enquête relative à l’état de fatigue chez les patients atteints d’une dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Vous retrouverez d’ailleurs dans le prochain numéro du VLM de l’AFM-Téléthon un article sur les résultats de ce questionnaire. Le Groupe d’Intérêt FSH fera également un numéro spécial de sa lettre « Entre Nous » sur la fatigue reprenant notamment le bilan de notre enquête.ours.jpg

Il semble néanmoins que le sujet de la fatigue chez les patients atteints de dystrophie FSH intéresse certains scientifiques. En effet, une équipe néerlandaise composée de Karen SCHIPPER, Minne BAKKER et Tineke ABMA (Université d'Amsterdam) a publié, en octobre 2016, les résultats d’une étude sur le thème « Fatigue dans la dystrophie facio scapulo humérale : une étude qualitative menée auprès de patients. »

FSH dystrophieL’objectif était de connaître l’impact de la fatigue sur la vie des patients, observer leurs comportements et considérer les solutions envisageables. Évalués selon l’échelle de la fatigue « Checklist for Individual Strenght » (CIS), 25 patients atteints de fatigue sévère ont contribué à cette étude néerlandaise. La conclusion de l'étude  révèle l’importance de la fatigue dans la dystrophie FSH puisque l’impact sur la qualité de vie des patients est fort. Des exercices doux, une thérapie cognitive et comportementale etc, sont préconisés pour aider les patients à améliorer leur état de fatigue au quotidien.

Retrouvez un résumé en anglais de l’article en cliquant sur le titre suivant « Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. »

PS : N'oubliez pas de célébrer (why not ?) la journée FSHD le 20 juin à l'initiative de la FSH society.

fshd day.jpg