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11/04/2013

Journée d'information à Reims

Une cinquantaine de personnes se sont rassemblées pour cette journée d’informations et d’échanges le samedi 23 mars 2013 à Reims.

Valérie Dumargne, directrice du SR Champagne-Ardenne, a accueilli les participants et précisé le déroulé de la journée. Marie-Martine Fleck, responsable du groupe d’intérêt FSH, a présenté le groupe. 

Le Professeur Gaillard, généticienne au CHU de Reims, a abordé les aspects génétiques de cette maladie. Elle a insisté sur l’importance du conseil génétique (concernant le diagnostic des enfants, l’information des autres membres de la famille, le DPN, DPI etc.).

Le Docteur Rapin, médecin MPR au CHU de Reims, est intervenue sur le thème : prise en charge médicale et réentraînement à l’effort. Elle a insisté sur les conseils suivants :

  •       éviter la prise de poids 
  •       garder une activité physique régulière : chacun devant adapter la fréquence et l’intensité à ses possibilités 
  •       éviter l’immobilisme : en cas de fracture, pas de plâtre, contacter le centre de référence 
  •       se faire vacciner 
  •       éviter les statines (anticholestérol) 
  •       avoir toujours sur soi sa carte personnelle de soins et d’information complétée lors d’une consultation pluridisciplinaire.

Deux participants ont apporté leur témoignage concernant l’opération de fixation des omoplates dont ils ont bénéficié : deux chirurgiens différents, deux techniques différentes, mais tous les deux très satisfaits de cette intervention.

Jean-Claude Riou, kinésithérapeute-conseil de l’AFM a abordé la rééducation fonctionnelle en insistant sur l’importance du bilan kinésithérapique. Il a fait le point sur les appareillages existants (releveurs de pied, orthèse, corset, minerve…) et le but de la chirurgie des omoplates. Il a évoqué l’essai en cours du Docteur Féasson concernant l’introduction d’un entraînement physique dans le mode de vie de personnes atteintes de myopathie FSH (+ Témoignage d’un malade).

Manon Heyte et Marie-Alix Guyot, orthophonistes au CHU de Reims, ont abordé les problèmes de déglutition. Elles ont écrit un petit fascicule intitulé « la déglutition, un geste essentiel » très complet que l’on peut se procurer.

Claire-Cécile Michon, psychologue-conseil à l’AFM et Aurélie Flucher, psychologue au Centre de Référence des maladies neuromusculaires de Reims, sont intervenues sur le sujet de l’impact de la maladie sur le quotidien de la personne, de la famille et des aidants. Elles ont souligné l’importance de l’entretien psychologique, pour les patients et leur famille, en particulier dans les périodes de vulnérabilité. Ce sujet a suscité beaucoup d’intérêt parmi les participants. Les questions, témoignages, commentaires, ont été nombreux et riches, en particulier sur la place du conjoint. 

Julie Dumonceaux, chargée de recherche à l’Institut de Myologie, a fait le point sur les avancées de la recherche. Son intervention a passionné l’auditoire et suscité beaucoup de questions.

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Cette journée a été, aux dires des participants, riche d’informations, d’échanges et a donné l’envie à beaucoup de se retrouver dans des moments de convivialité pour la prolonger.

Voir les photos publiées sur la page du 27 avril.  

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Rappel : Vous pouvez vous abonner à notre lettre d'information pour être tenu informé des nouvelles publications sur ce blog. Il suffit de laisser votre mail dans la colonne de droite en haut "newsletter"

 

28/12/2012

Premiers retours sur l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD »

Le 15 décembre dernier a eu lieu, à La Faculté de Médecine de Saint-Etienne, une journée d’information proposée par le Docteur Léonard FÉASSON (Physiologiste-Myologue au CHU de St Etienne) et Cyrille BANKOLÉ (Doctorant à l’Université de St Etienne – Allocataire AFM) sur le déroulement de l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD », et notamment les premiers retours sur la première partie de cette étude contrôlée et randomisée de 6 mois d’entraînement accompagné et à domicile. Cette étude est soutenue financièrement par l’AFM et vient de bénéficier d’une aide supplémentaire de type PHRC inter-régional.

Elle réunissait les volontaires (et leur famille) inclus dans cet essai, tous suivis dans différentes consultations du Centre Référent Neuromusculaire Rhônalpin. Étaient également représentés : le Service Régional Rhône-Alpes, la Délégation 42 de Saint-Etienne et des responsables des analyses en cours et à venir sur cette étude. Parmi ces derniers, sont intervenus : le Pr Fawsi KADI (Laboratoire de physiologie du sport à l’Université d’Orebro, Suède), le Pr Pierre CARLIER (Laboratoire RMN-CEA de l’Institut de Myologie, Paris), le Pr Guillaume MILLET (Laboratoire de Physiologie de l’Exercice, Université de Saint-Etienne) et le Dr Bernard WUYAM (Laboratoire de Physiologie, CHU de Grenoble).

Le groupe d’intérêt FSH était invité à cette journée.

Nous avons beaucoup apprécié les différents exposés de la matinée par le Pr Kadi sur l’importance des « cellules satellites » dans le maintien de l’intégrité du tissu musculaire,  par le Pr Millet et le Dr Wuyam sur les méthodes mises au point pour étudier la fatigue neuro-musculaire et les résultats préliminaires caractérisant les patients FSHD, ainsi que l’intervention du Pr Carlier à propos de l’intérêt de l’IRM et de la spectro-RMN musculaire dans l’évaluation des patients lors de cet essai.

FSH-St-Etienne2.jpg

L’après-midi, Cyrille Bankolé (également entraîneur physique des patients) et Léonard Féasson (coordinateur de l’étude) nous ont informés sur les premiers retours de la partie 1 de cette recherche.

Bien sûr, il ne s’agissait pas de résultats définitifs, mais au vu des premières données très encourageantes, on peut penser qu’il existe un réel espoir sur l’apport bénéfique de l’exercice chez les personnes FSHD. Alors que les premiers patients inclus arrivent à leurs 2 ans d’entraînement, on peut noter que l’essai est bien toléré et que les participants font preuve d’une bonne assiduité. À ce titre, il n’a pas été constaté de fatigue centrale générée par les séances et plusieurs marqueurs de performance sont déjà significativement améliorés à 6 mois.

À ce jour, l’essai se poursuit en partie 1 pour les derniers patients inclus et pour les plus anciens avec la partie 2 de l’étude : possibilité d’entrainement accompagné sur 6 mois pour l’ex-groupe contrôle de la partie 1 suivi de l’auto-entraînement sur 24 mois supplémentaires proposé à chacun.

02/09/2012

Prise en charge de la douleur

Témoignage d'une membre de notre Groupe d'Intérêt FSH :TENS.jpg

"Dans notre pathologie, certains connaissent des périodes de douleurs musculaires jour et nuit, qui ne sont guère supportables. Bien sûr, il existe une panoplie d’antalgiques qui peuvent nous soulager momentanément.

Mais avaler souvent des médicaments n’est pas toujours bénéfique : ceci entraine souvent des effets secondaires, cela a été mon souci. J’en ai parlé à la neurologue de la consultation qui m’a pris un rendez-vous au centre antidouleur du CHU.

C’est une rhumatologue qui m’a reçue. Après lui avoir expliqué mes soucis, elle me propose d’essayer un appareil à stimulation électrique : un « TENS ECO 2 », c’est son nom. C’est une infirmière du service qui m’a expliqué son fonctionnement : il faut simplement appliquer les patchs à l’endroit de la douleur, qui sont reliés à l’appareil par 2 électrodes. Celui-ci s’achète en pharmacie et il est remboursé, les patchs eux, non. 

TENS2.jpgInutile de vous dire que j’ai essayé cet engin, qui allait être un fidèle compagnon, m’accompagnant souvent. Car en effet il me soulage sans prendre aucune pilule, une petite merveille ! Il ne résout pas tous mes problèmes, mais il m’apporte un soulagement dans la journée. Finalement, je ne lui en demande pas plus." 

Pour en savoir plus sur la neuro-stimulation électrique transcutanée (TENS), cliquez sur ce lien.

 

22/05/2012

massages

Un article publié dans Science et Vie en avril 2012 fait part d’une découverte de chercheurs canadiens (équipe menée par le docteur Mark Tarnopolsky). On sait depuis l’antiquité que les massages aident les sportifs à récupérer et atténuent les douleurs musculaires. L’équipe de M. Tarnopolsky vient de montrer que la pression mécanique due au massage modifie l’expression de gènes qui produisent des protéines réduisant les mécanismes d’inflammation. Les massages réduisent ainsi le stress dû aux micro-dommages produits dans les fibres musculaires par une activité physique intense. Le massage augmenterait également la production de mitochondries dans les cellules, améliorant la récupération musculaire.

Le rapport avec la myopathie FSH ? Et bien nos muscles sont sur-sollicités en permanence, comme ceux des sportifs, à cause de mauvaises postures, de sur-sollicitation de muscles affaiblis ou de la compensation par les muscles sains des muscles dystrophiques. Cet article nous rappelle, s’il était besoin, l’importance de la prise en charge kinésithérapique dans notre pathologie.

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Sources :

-Sciences et vie N°1135 avril 2012 p 80 : Massage, nos gènes adorent !

-Science Translational Medicine 1 February 2012: Vol. 4, Issue 119, p. 119ra13 : Massage Therapy Attenuates Inflammatory Signaling After Exercise-Induced Muscle Damage

14/03/2012

Réunion d'informations sur la FSH en Ile de France

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Cette réunion, dont nous vous avons parlé il y a quelque temps, a eu lieu le 10 mars. Nous étions nombreux (environ 80 personnes) à être venus écouter les présentations très intéressantes de : 

- Docteur Guillaume Bassez (consultation neuro-musculaire hôpital de Créteil) sur la prise en charge médicale de la myopathie FSH et le rôle des consultations spécialisées. Des questions ont porté sur :
  * la fixation chirurgicale des omoplates : elle doit être évaluée sous plusieurs angles (gain d'angle d'élévation du bras, meilleure posture, moins de douleurs, esthétique) à mettre en balance avec les risques (risques opératoires, douleurs post-opératoires)
   * la fréquence des consultations (à évaluer au cas par cas)

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- Mme Julie Dumonceaux (chercheur à l'Institut de Myologie) qui nous a fait un exposé très intéressant sur la recherche, et sa focalisation actuellement sur les hypothèses DUX4 et FAT1.

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- Mme Claire-Cécile Michon (psychologue à la consultations neuro-musculaire hôpital de la Salpêtrière et psychologue conseil à l'AFM) sur les conséquence psychologiques de la myopathie FSH sur les malades et leur entourage et sa prise en charge.

- M. Jean-Claude Riou (kinésithérapeute conseil à l'AFM) sur la prise en charge kinésithérapique , orthopédique et sur le programme de recherche clinique riou.jpgen cours à Saint-Etienne par le Dr Féasson sur "entraînement physique et FSH". Il a insisté sur le fait que tout kinésithérapeute de ville est en mesure de prendre en charge notre pathologie, et que les praticiens peuvent prendre conseil à l'AFM auprès de lui-même (jcriou@afm.genethon.fr) ou de son confrère M.Devaux (cdevaux@afm.genethon.fr).

Si quelques personnes ont été mécontentes en début de réunion de l'exiguité de la salle (nous avons été victimes repas.jpgde notre succès...) et de la difficulté pour se garer (à Paris c'est inévitable), la majorité des participants était très satisfaite de la journée qui a permis d'informer les malades et de rompre le sentiment d'isolement induit par cette maladie rare lors d'un repas convivial. Elle aura permis aussi aux participants de mieux connaître l'AFM, son réseau de professionnels et le Groupe d'Intérêt animé par des bénévoles. 

 

09/01/2012

La réunion d’information aux Familles du 26 novembre 2011, à Toulouse.

Le groupe d’intérêt FSH de l’AFM a eu sa première réunion d’information et de rencontre avec les malades FSH et leur famille du Sud Ouest de la France. Elle a eu lieu à la Salle des Fêtes du FAUGA, près de Toulouse, un endroit facilement accessible. Une quarantaine de personnes s’étaient inscrites.

Dr-Arné-BES.JPG

Grâce à l’organisation efficace du Directeur du Service Régional, Christophe Divernet (photo 1) et de son équipe, nous avons bénéficié d’une journée riche en rencontre, informations et échanges.

Jean-Pierre Lamorte (Directeur du Service National des Délégations et Groupes d’Intérêt de l’AFM) nous a fait bénéficier de sa présence et de son soutien pour cette première action de notre groupe.

Les familles ont été accueillies avec une boisson chaude par la secrétaire du S.R., les techniciens d’insertion et Marie-Martine (responsable du Groupe FSH)

Christophe Divernet a présenté le programme de la journée ainsi que le Service Régional. Puis Jean-Pierre Cibot, accompagné de Marie-Martine Fleck, a présenté le Groupe FSH.

Julie-Dumonceaux-2.jpgLe Docteur Arné Bes (photo 1), Neurologue, représentant la Consultation pluridisciplinaire adultes de Toulouse a fait un exposé très clair sur un « état des lieux » de la FSH et sa prise en charge. Elle a introduit, en amorçant le sujet sur la recherche, Julie Dumonceaux de l’Institut de Myologie (photo 2). Venue de Paris, elle a eu le mérite de présenter un historique des avancées de la recherche sur la myopathie FHS, compréhensible par tout le monde. Mérite d’autant plus grand au vu de la complexité qui caractérise notre pathologie. A la question principale  « quand un traitement qui nous guérira ? », elle a répondu ne pouvoir encore fixer d’échéance précise.

La pause de midi (photo 3) s’est passée dans la bonne humeur et a été l’occasion de discutions, questions et échanges de pair à pair.Repas-Toulouse-2.jpg

L’après midi était consacrée à l’aspect physique et rééducatif. Tout d’abord par un exposé de Jean-Claude Riou, (Kiné-Conseil de l’AFM) sur la kiné passive, active, respiratoire,  etc. Il n’y a pas de rééducation spécifique pour la FSH, mais plutôt du cas par cas. Le Docteur Cossé a pris la suite et parlé de l’essai en cours sur le protocole de réentrainement à l’effort. Cet essai se fait surtout au CHU de Saint Etienne. Bien qu’en cours, il semble déjà confirmer le bénéfice musculaire des patients FSH par l’exercice physique. 

Avant de se quitter, Jean-Pierre Cibot et toute l’équipe du SR ont remercié tous les intervenants ainsi que les participants, espérant que cette journée ait bien été à la hauteur de leurs attentes.