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30/08/2014

Meeting FSH society - Boston 16/8/2014

La FSH society, équivalent étatsunien de l’AFM mais consacrée à la FSH uniquement, organise tous les ans une réunion de chercheurs pour faire le point sur les avancées de la recherche sur la FSH.

Elle organise en parallèle tous les deux ans une réunion orientée vers les patients FSH pour les informer également des avancées de la recherche et pour qu’ils échangent entre eux (l’équivalent des journées des familles pour la FSH, ou plus modestement des réunions en région du groupe FSH).

DSCF0159.JPGPour la première fois cette année, une équipière de notre groupe d’intérêt FSH, Sylvie G., a participé à cette rencontre, qui avait lieu à Boston les 16 et 17 août 2014.

Cette conférence était très intéressante, tant par la qualité des présentations des chercheurs (en majorité étatsuniens, avec quelques européens) que par l’intérêt des échanges entre malades.

Les exposés scientifiques portaient sur les avancées de la recherche (modèles animaux, rôle de DUX4, pistes thérapeutiques etc.) mais aussi sur la prise en charge clinique (FSH infantile, chirurgie plastique du visage, importance de l’exercice physique etc.).

Les étatsuniens semblent davantage orientés vers la voie "pharmaceutique" classique que vers la thérapie génique (cf l’article de M.Kyba  : un criblage à grande vitesse identifie des inhibiteurs de la toxicité de DUX4).
Les deux voies sont complémentaires et offrent toutes les deux des pistes vers un traitement de la FSH.

13/08/2014

Un documentaire sur la dystrophie FSH

 
 

Le Groupe d'Intérêt sur la dystrophie Facio Scapulo Humérale a réalisé un reportage qui traite de la dystrophie FSH, du Groupe d'intérêt sur la FSH ainsi que des avancées médicales et scientifiques qui ont eu lieu récemment sur le sujet.

Le documentaire dure une quinzaine de minutes et présente l'historique, les objectifs et le fonctionnement du Groupe d'intérêt. Des responsables de l'AFM et de l'Institut de myologie, une chercheuse, des médecins et un kinésithérapeute présentent les avancées de la recherche sur la dystrophie FSH, les avancées en matière de prévention ou de rééducation des patients; et des informations sont données sur "le travail musculaire de façon active".

 Documentaire, FSH

 

Ce reportage est aussi l'occasion de mettre un visage sur une partie des équipiers du Groupe d'intérêt.

Bon visionnage !

Voir le documentaire sur Youtube

 
 

09/07/2014

Etude encourageante sur les difficultés respiratoires

 
 

Les maladies neuromusculaires s'accompagnent parfois de difficultés respiratoires, comme c'est le cas chez les patients de l'amyotrophie spinale ou comme le montre l'enquête du GRAF sur les difficultés respiratoires rencontrées par des patients FSH.

En Turquie une équipe de kinésithérapeutes montre en novembre 2013 qu'il est possible d'augmenter la pression d'inspiration et d'expiration chez les porteurs de maladie neuromusculaire à évolution lente.blog2.jpeg

Les volontaires pour l'étude ont suivi un entraînement à domicile pendant 2 mois, à raison de 30 minutes deux fois par jour, 5 jours par semaine, à l'aide d'un appareil de musculation.

Au bout de deux mois d’entraînement la pression inspiratoire et expiratoire des patients a augmenté de manière significative conclut l'étude. Cette augmentation de la pression se traduit par plus de force dans les muscles respiratoires.

Cette étude montre qu'il est possible de renforcer la fonction respiratoire en sollicitant régulièrement et de façon adaptée les muscles concernés.

D'autres études ont montré également des améliorations significatives sur les muscles des jambes après un entraînement régulier et adapté (étude du Dr Féasson, dont nous avons déjà parlé ici, et une autre étude de l'hôpital Rotschild). Ou encore, mais dans une moindre mesure, sur les muscles supérieurs après entraînement régulier et adapté (étude du groupe kiné AFM concernant les membres supérieurs - FSH et renforcement musculairekiné respi.jpg : effets d'un programme d'exercices actifs résistés à domicile).

Une raison supplémentaire pour convaincre tous les patients FSH qui ne seraient pas encore convaincus de l'intérêt de pratiquer régulièrement des séances de kinésithérapie.

 

16/06/2014

Enquête européenne pour l'accès aux soins

 
 

Eurordis est une organisation européenne pour les maladies rares, pilotée par les patients et dont l’AFM fait partie ; elle réalise actuellement une campagne  pour l'accès aux soins.

La campagne d’accès doit permettre d'évaluer les difficultés des patients à obtenir certains médicaments ou des soins médicaux et promouvoir l’adoption de solutions ciblées.euromap-eurordis-logo.jpg


Cette campagne se traduit par la réalisation d'une enquête internationale auprès des patients. Puis un rapport tiré de l'enquête sera remis aux autorités afin d'engager un débat avec leurs représentants.


Une dizaine de questions en ligne permet de dresser le profil du patient ainsi que les problèmes qu'il rencontre pour l'accès aux soins.


Les patients FSH sont invités à participer à l'enquête, notamment sur les questions d'accès aux consultations. Accéder et participer à l'enquête

Bon questionnaire !

 

 

 

27/05/2014

Questionnaire "psy"

Je vous transmets un appel à volontaires reçu sur notre boîte mail :mail.jpg

Appel à volontaires pour participer à une recherche sur la myopathie

Bonjour,

Nous sommes deux étudiantes en psychologie, à l’Université Lumière Lyon II.

Dans le cadre de nos études, nous souhaiterions réaliser une recherche auprès de personnes adultes atteintes de myopathie. Plus précisément, nous voudrions nous intéresser au vécu personnel de cette expérience particulière que représente la myopathie.

Pour mener à bien notre travail, nous aurions besoin que des personnes atteintes de myopathie volontaires répondent à ces deux questionnaires. Nous tenons à préciser qu’il n’y a pas de bonnes, ni de mauvaises réponses. Ce qui nous intéresse, c’est votre point de vue personnel. De plus, nous vous garantissons l’anonymat et la confidentialité des données qui seront recueillies.

Nous vous remercions de votre participation,

Cordialement,

Khanh-Chau NGUYEN et Tiphaine MOIROUD

questionnaire.jpgJe me permets de rajouter quelques détails obtenus auprès de ces étudiantes en Master1 de psychologie :

Objectifs : Etudier l'impact de l'évolution de la maladie sur les stratégies d'ajustement utilisées par le patient atteint de myopathie. Plus précisément, comment les patients font face à cette maladie dans leur quotidien et dans leur vie?

Problématique :
Comment évoluent les stratégies de d'ajustement au cours de l’évolution de la myopathie ?
Peut-on distinguer des stratégies de d'ajustement propres aux différents stades d’évolution de la myopathie ?
Peut-on dire que certaines stratégies d'ajustement sont plus efficaces, en termes d’ajustement, que d’autres, à certains stades spécifiques de la myopathie ?

Elles tiendront informé le groupe FSH des résultats obtenus et d'une éventuelle publication.

Si vous êtes volontaire pour répondre à ce sondages-en-ligne.jpgquestionnaire, je vous invite à cliquer sur ce lien et à le remplir en ligne sur Google documents. Si vous ne souhaitez pas répondre en ligne, vous pouvez contacter ce mail et demander un questionnaire mail ou papier.

10/05/2014

Le regard des autres

Pour notre prochaine lettre d'information (voir nos lettres dans la colonne de droite), nous avons choisi comme thème : "le regard des autres". Quel est-il ? (curieux, aidant, jugeant, bienveillant, dévalorisant...) Comment le ressentons-nous ? (honte, gêne, soutien...) Comment nous exprimons-nous ? Comment les autres nous perçoivent-ils ? Vaste question ! Pour rédiger cette lettre, nous accueillerions volontier vos questions et témoignages. Postez-les ici ou envoyez-les nous à fsh@afm.genethon.fr

fauteuil.jpg

Dans cette optique, nous avons rencontré Claire-Cécile Michon, psychologue conseil à l'AFM, qui mène justement une étude sur la question et nous a demandé de transmettre un appel à volontaire pour cette recherche "maladies neuromusculaires et communication" :

Dans la communication au quotidien, chacun s’appuie sur des indicateurs verbaux et non-verbaux. Pour qu’un échange soit réussi, il faut qu’il existe une concordance entre le message verbal et non-verbal (par exemple, l’expression du visage doit concorder avec l’émotion exprimée). Que se passe-t-il lorsque la communication non-verbale est impactée par l’atteinte musculaire (par exemple, dire que l’on est heureux avec un visage neutre, triste…) ? Cette question a été soulevée par une équipe à l’Institut de Myologie qui mène actuellement une recherche sur la communication. Cette recherche a été motivée par le retour de plusieurs patients, présentant différentes maladies neuromusculaires, sur leurs difficultés de communication dans certains contextes (par exemple, difficultés d’embauche, car « vous ne souriez jamais »).


L’équipe de recherche reçoit des couples, vivant en Île-De-France, sur deux demi-journées.
Lors de la première visite, il est demandé à chacun des membres du couple de compléter un questionnaire sur leurs relations aux autres en règle générale. Il leur est ensuite proposé de visionner des extraits vidéo,  suite auxquels chacun peut indiquer quelle émotion il a ressentie. Enfin, afin de pouvoir observer la communication non-verbale, une situation d'interaction (tâche de collaboration à effectuer ensemble) est proposée au couple. Pour une plus grande fiabilité des données, le couple est filmé lors du visionnage des extraits vidéo et lors de la tâche de collaboration, soit pour une durée totale de 30 minutes.
Une seconde visite est prévue pour réaliser une évaluation de la mémoire, de l'attention, du raisonnement, de l'identification des émotions...


Si vous souhaitez plus d’informations, n’hésitez pas à contacter Claire-Cécile MICHON à l’adresse mail suivante : ccmichon@afm-telethon.fr

 

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