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02/08/2012

stress oxydatif

Publication le 11 juillet 2012 dans la revue Free Radical Biology & Medicine (biologie et médecine des radicaux libres) d’un article de l’équipe de Dalila Laoudj-Chenivesse (université de Montpellier)  :

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Functional muscle impairment in FSHD is correlated with oxidative stress and mitochondrial dysfunction.

(le défaut musculaire dans la FSHD est corrélé avec le stress oxydatif et un mauvais fonctionnement des mitochondries)

Résumé – traduction

(l’abstract en anglais est consultable )

L’étude a porté sur des biopsies musculaires et des analyses de sang sur des malades FSH comparés à des volontaires sains, et leur corrélation avec les performances physiques.

Il a été montré que chez les malades FSH le stress oxydatif est plus élevé et les mitochondries ont un mauvais fonctionnement. Les malades FSH présentent un taux faible de molécules antioxydantes (zinc, sélénium, vitamine C par exemple). Tout cela est corrélé avec un mauvais fonctionnement musculaire.

Ces résultats suggèrent que les antioxydants pourraient atténuer ou retarder les dommages dus au stress oxydatif et pourraient être utiles pour préserver la fonction musculaire dans la FSHD.

Note du rédacteur : Cette supplémentation en antioxydants fait l’objet d’une étude en cours dans le laboratoire de D.Laoudj

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La Mitochondrie est un organite à l'intérieur de la cellule (N° 9 sur le schéma ci-contre, cliquez sur l'image pour l'agrandir) qui est chargé de la production d'énergie (lien vers la page Wikipédia).
 

22/05/2012

massages

Un article publié dans Science et Vie en avril 2012 fait part d’une découverte de chercheurs canadiens (équipe menée par le docteur Mark Tarnopolsky). On sait depuis l’antiquité que les massages aident les sportifs à récupérer et atténuent les douleurs musculaires. L’équipe de M. Tarnopolsky vient de montrer que la pression mécanique due au massage modifie l’expression de gènes qui produisent des protéines réduisant les mécanismes d’inflammation. Les massages réduisent ainsi le stress dû aux micro-dommages produits dans les fibres musculaires par une activité physique intense. Le massage augmenterait également la production de mitochondries dans les cellules, améliorant la récupération musculaire.

Le rapport avec la myopathie FSH ? Et bien nos muscles sont sur-sollicités en permanence, comme ceux des sportifs, à cause de mauvaises postures, de sur-sollicitation de muscles affaiblis ou de la compensation par les muscles sains des muscles dystrophiques. Cet article nous rappelle, s’il était besoin, l’importance de la prise en charge kinésithérapique dans notre pathologie.

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Sources :

-Sciences et vie N°1135 avril 2012 p 80 : Massage, nos gènes adorent !

-Science Translational Medicine 1 February 2012: Vol. 4, Issue 119, p. 119ra13 : Massage Therapy Attenuates Inflammatory Signaling After Exercise-Induced Muscle Damage

27/04/2012

Test génétique pour le diagnostic de la myopathie FSH

Une publication d'octobre 2011 (à voir par exemple sur le site de l'AFM) annonçait la mise au point d'une peignage moléculaire.jpgnouvelle méthode de diagnostic de la FSH par peignage moléculaire. Cette recherche a été menée par une équipe française dirigée par Nicolas Lévy de l'hôpital de la Timone à Marseille et a été financée par l'AFM.

Un communiqué de presse de la société Genomic Vision datant du 16 avril annonce la commercialisation de ce test. Cette nouvelle a été relayée dans plusieurs revues professionnelles, comme les Echos ou le Quotidien du pharmacien.

Ce nouveau test par peignage moléculaire sera plus rapide et plus fiable que l'ancienne méthode, qui était peu concluante dans 20 à 40 % des cas.


Ajout du 31/5 : un article du journal "Les Echos" au sujet de Genomic Vision.

14/03/2012

Réunion d'informations sur la FSH en Ile de France

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Cette réunion, dont nous vous avons parlé il y a quelque temps, a eu lieu le 10 mars. Nous étions nombreux (environ 80 personnes) à être venus écouter les présentations très intéressantes de : 

- Docteur Guillaume Bassez (consultation neuro-musculaire hôpital de Créteil) sur la prise en charge médicale de la myopathie FSH et le rôle des consultations spécialisées. Des questions ont porté sur :
  * la fixation chirurgicale des omoplates : elle doit être évaluée sous plusieurs angles (gain d'angle d'élévation du bras, meilleure posture, moins de douleurs, esthétique) à mettre en balance avec les risques (risques opératoires, douleurs post-opératoires)
   * la fréquence des consultations (à évaluer au cas par cas)

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- Mme Julie Dumonceaux (chercheur à l'Institut de Myologie) qui nous a fait un exposé très intéressant sur la recherche, et sa focalisation actuellement sur les hypothèses DUX4 et FAT1.

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- Mme Claire-Cécile Michon (psychologue à la consultations neuro-musculaire hôpital de la Salpêtrière et psychologue conseil à l'AFM) sur les conséquence psychologiques de la myopathie FSH sur les malades et leur entourage et sa prise en charge.

- M. Jean-Claude Riou (kinésithérapeute conseil à l'AFM) sur la prise en charge kinésithérapique , orthopédique et sur le programme de recherche clinique riou.jpgen cours à Saint-Etienne par le Dr Féasson sur "entraînement physique et FSH". Il a insisté sur le fait que tout kinésithérapeute de ville est en mesure de prendre en charge notre pathologie, et que les praticiens peuvent prendre conseil à l'AFM auprès de lui-même (jcriou@afm.genethon.fr) ou de son confrère M.Devaux (cdevaux@afm.genethon.fr).

Si quelques personnes ont été mécontentes en début de réunion de l'exiguité de la salle (nous avons été victimes repas.jpgde notre succès...) et de la difficulté pour se garer (à Paris c'est inévitable), la majorité des participants était très satisfaite de la journée qui a permis d'informer les malades et de rompre le sentiment d'isolement induit par cette maladie rare lors d'un repas convivial. Elle aura permis aussi aux participants de mieux connaître l'AFM, son réseau de professionnels et le Groupe d'Intérêt animé par des bénévoles. 

 

09/01/2012

La réunion d’information aux Familles du 26 novembre 2011, à Toulouse.

Le groupe d’intérêt FSH de l’AFM a eu sa première réunion d’information et de rencontre avec les malades FSH et leur famille du Sud Ouest de la France. Elle a eu lieu à la Salle des Fêtes du FAUGA, près de Toulouse, un endroit facilement accessible. Une quarantaine de personnes s’étaient inscrites.

Dr-Arné-BES.JPG

Grâce à l’organisation efficace du Directeur du Service Régional, Christophe Divernet (photo 1) et de son équipe, nous avons bénéficié d’une journée riche en rencontre, informations et échanges.

Jean-Pierre Lamorte (Directeur du Service National des Délégations et Groupes d’Intérêt de l’AFM) nous a fait bénéficier de sa présence et de son soutien pour cette première action de notre groupe.

Les familles ont été accueillies avec une boisson chaude par la secrétaire du S.R., les techniciens d’insertion et Marie-Martine (responsable du Groupe FSH)

Christophe Divernet a présenté le programme de la journée ainsi que le Service Régional. Puis Jean-Pierre Cibot, accompagné de Marie-Martine Fleck, a présenté le Groupe FSH.

Julie-Dumonceaux-2.jpgLe Docteur Arné Bes (photo 1), Neurologue, représentant la Consultation pluridisciplinaire adultes de Toulouse a fait un exposé très clair sur un « état des lieux » de la FSH et sa prise en charge. Elle a introduit, en amorçant le sujet sur la recherche, Julie Dumonceaux de l’Institut de Myologie (photo 2). Venue de Paris, elle a eu le mérite de présenter un historique des avancées de la recherche sur la myopathie FHS, compréhensible par tout le monde. Mérite d’autant plus grand au vu de la complexité qui caractérise notre pathologie. A la question principale  « quand un traitement qui nous guérira ? », elle a répondu ne pouvoir encore fixer d’échéance précise.

La pause de midi (photo 3) s’est passée dans la bonne humeur et a été l’occasion de discutions, questions et échanges de pair à pair.Repas-Toulouse-2.jpg

L’après midi était consacrée à l’aspect physique et rééducatif. Tout d’abord par un exposé de Jean-Claude Riou, (Kiné-Conseil de l’AFM) sur la kiné passive, active, respiratoire,  etc. Il n’y a pas de rééducation spécifique pour la FSH, mais plutôt du cas par cas. Le Docteur Cossé a pris la suite et parlé de l’essai en cours sur le protocole de réentrainement à l’effort. Cet essai se fait surtout au CHU de Saint Etienne. Bien qu’en cours, il semble déjà confirmer le bénéfice musculaire des patients FSH par l’exercice physique. 

Avant de se quitter, Jean-Pierre Cibot et toute l’équipe du SR ont remercié tous les intervenants ainsi que les participants, espérant que cette journée ait bien été à la hauteur de leurs attentes.

19/12/2011

VLM


vlm.JPGCeux d'entre-vous qui sont abonnés à VLM (Vaincre Les Myopathies, journal de l'AFM) le savent déjà : la  myopathie FSH est  à l'honneur dans le numéro de novembre-décembre.

Un premier article (page 30) concerne la prise en charge othopédique de la FSH :

- rééducation,

- mise au point par le Dr Bassez du CHU de Créteil d'un corset "nouvelle génération" plus confortable et mieux toléré pour maintenir les omoplates en place,

- chirurgie de fixation des omoplates.chat-velo.jpg


Le deuxième article (page 32) traite d'une étude en cours sur l'influence de l'exercice physique sur la condition des malades FSH. Elle est menée par le Dr Féasson du CHU de Saint Etienne. Elle est basée sur l'entrainement à domicile avec un vélo d'exercice sans roues, sous la supervision d'un professionnel. Le recrutement de volontaires est en cours et les premiers résultats seraient concluants.

Si n'êtes pas abonné mais que vous souhaitez consulter ce numéro, contactez le Service Régional ou la Délégation de l'AFM proche de chez vous (pour trouver les coordonnées de l'AFM dans votre région : lien).

Le saviez-vous ? VLM a aussi son blog : lien vers le blog VLM. Et si vous voulez vous abonner, c'est par là que ça se passe : lien vers l'abonnement à VLM.

 PS : j'ai ajouté de nouveaux liens concernant la myopathie FSH dans la colonne de droite.