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19/05/2013

Groupe de Réflexion et d'Action (2)

Il y avait 2 thèmes principaux au GRAF du 3 avril 2013 : les avancées de la recherche, et en particulier le rôle de DUX4, et les problèmes ORL dans la myopathie FSH (respiration et déglutition).

Le premier thème a été traité dans notre article du 18 avril.

Afin de préparer nos discussions avec les professsionnels de santé sur le deuxième thème, nous avons lancé une enquête parmi les membres du groupe FSH de l'AFM et leurs familles. Notre objectif était de montrer que les problèmes respiratoires sont sous-estimés par le corps médical dans le FSHD.

Les résultats ont été clairement dans ce sens. Par exemple, sur 21 personnes interrogées :

  • 52% font des fausses-routes (problème ORL poumons.jpghors respiratoire)
  • 29% respirent mieux ou seulement par la bouche
  • 48% sont essoufflés quand elles parlent
  • 29% respirent moins bien en position allongée
  • 19% ont mal à la tête le matin au réveil (signe d'apnée du sommeil)

Nous ne prétendons pas que ces chiffres sont représentatifs statistiquement, mais ils doivent cependant nous alerter. Nous étudions l'idée de lancer cette enquête à plus grande échelle et avec l'aide de professionnels.

Les malades FSH ne sont pas forcément conscients d'avoir un problème respiratoire : le corps s'habitue à fonctionner avec moins d'oxygène, en particuliers pour des personnes faisant peu d'efforts physiques. Mais en cas de problème (grippe, gros rhume etc.) la situation peut devenir critique.

EFR.jpg

Si vous présentez un des symptômes évoqués dans la liste ci-dessus, vous devez le signaler lors de votre prochaine consultation (en neurologie ou chez le généraliste) afin que d'éventuels problèmes respiratoires soient recherchés.

Pour une information plus complète, vous pouvez télécharger le document AFM "Savoir et comprendre - Fonction respiratoire et MNM".

18/04/2013

Groupe de Réflexion et d'Action (1)

Le 3 avril 2013 s'est réuni le GRAF (Groupe de Réflexion et d’Action pour la FSH). Le but du GRAF est de :

• Créer des liens entre malades, médecins, chercheurs.

• D’être une force de proposition et de questionnement.

• Participer à la diffusion des bonnes pratiques.

La précédente réunion du GRAF avait eu lieu le 27 mai 2011 (voir le compte-rendu ici).

Cette réunion 2013 a rassemblé une vingtaine de personnalités importantes dans le monde FSH (chercheurs, cliniciens, salariés des services médical et scientifique de l'AFM, membres du Groupe d'Intérêt etc.).

graf1.jpg

La première partie de la journée était consacrée aux problèmes respiratoires et/ou liés à la sphère ORL. Je traiterai de ce point dans un prochain article pour ne pas que celui-ci soit trop long ni trop dense.

L'après-midi a été consacré à des exposés et discussions autour des publications importantes de ces derniers mois concernant le rôle de DUX4 dans la myopathie FSH d'une part et les avancées dans le diagnostic de la FSH2 d'autre part. Liste des exposés :graf2.jpg

Julie Dumonceaux (Institut de myologie à Paris) : expression de DUX4 chez le foetus FSHD 

Sabrina Sacconi (CHU de Nice) : anomalie génétique responsable de la forme FSHD2, étude de cas FSHD1 + FSHD2

Silvere van der Maarel (Leiden, Pays-Bas) : FSHD2, DUX4, voies de recherche (comprendre le mécanisme, trouver un modèle animal, choisir une cible thérapeutique)graf3.jpg

Alexandra Belayew (Mons, Belgique) : mise en évidence de la présence de DUX4 dans des biopsies musculaires. DUX4 n'est présent que dans certains noyaux (environ 1/200) dans un myotube (fibre musculaire) et diffuserait vers les noyaux voisins (publication)

Frédérique Magdinier (CHU de Marseille) : organisation et régulation du locus 4q35 au cours de la différentiation.

11/04/2013

Journée d'information à Reims

Une cinquantaine de personnes se sont rassemblées pour cette journée d’informations et d’échanges le samedi 23 mars 2013 à Reims.

Valérie Dumargne, directrice du SR Champagne-Ardenne, a accueilli les participants et précisé le déroulé de la journée. Marie-Martine Fleck, responsable du groupe d’intérêt FSH, a présenté le groupe. 

Le Professeur Gaillard, généticienne au CHU de Reims, a abordé les aspects génétiques de cette maladie. Elle a insisté sur l’importance du conseil génétique (concernant le diagnostic des enfants, l’information des autres membres de la famille, le DPN, DPI etc.).

Le Docteur Rapin, médecin MPR au CHU de Reims, est intervenue sur le thème : prise en charge médicale et réentraînement à l’effort. Elle a insisté sur les conseils suivants :

  •       éviter la prise de poids 
  •       garder une activité physique régulière : chacun devant adapter la fréquence et l’intensité à ses possibilités 
  •       éviter l’immobilisme : en cas de fracture, pas de plâtre, contacter le centre de référence 
  •       se faire vacciner 
  •       éviter les statines (anticholestérol) 
  •       avoir toujours sur soi sa carte personnelle de soins et d’information complétée lors d’une consultation pluridisciplinaire.

Deux participants ont apporté leur témoignage concernant l’opération de fixation des omoplates dont ils ont bénéficié : deux chirurgiens différents, deux techniques différentes, mais tous les deux très satisfaits de cette intervention.

Jean-Claude Riou, kinésithérapeute-conseil de l’AFM a abordé la rééducation fonctionnelle en insistant sur l’importance du bilan kinésithérapique. Il a fait le point sur les appareillages existants (releveurs de pied, orthèse, corset, minerve…) et le but de la chirurgie des omoplates. Il a évoqué l’essai en cours du Docteur Féasson concernant l’introduction d’un entraînement physique dans le mode de vie de personnes atteintes de myopathie FSH (+ Témoignage d’un malade).

Manon Heyte et Marie-Alix Guyot, orthophonistes au CHU de Reims, ont abordé les problèmes de déglutition. Elles ont écrit un petit fascicule intitulé « la déglutition, un geste essentiel » très complet que l’on peut se procurer.

Claire-Cécile Michon, psychologue-conseil à l’AFM et Aurélie Flucher, psychologue au Centre de Référence des maladies neuromusculaires de Reims, sont intervenues sur le sujet de l’impact de la maladie sur le quotidien de la personne, de la famille et des aidants. Elles ont souligné l’importance de l’entretien psychologique, pour les patients et leur famille, en particulier dans les périodes de vulnérabilité. Ce sujet a suscité beaucoup d’intérêt parmi les participants. Les questions, témoignages, commentaires, ont été nombreux et riches, en particulier sur la place du conjoint. 

Julie Dumonceaux, chargée de recherche à l’Institut de Myologie, a fait le point sur les avancées de la recherche. Son intervention a passionné l’auditoire et suscité beaucoup de questions.

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Cette journée a été, aux dires des participants, riche d’informations, d’échanges et a donné l’envie à beaucoup de se retrouver dans des moments de convivialité pour la prolonger.

Voir les photos publiées sur la page du 27 avril.  

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28/12/2012

Premiers retours sur l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD »

Le 15 décembre dernier a eu lieu, à La Faculté de Médecine de Saint-Etienne, une journée d’information proposée par le Docteur Léonard FÉASSON (Physiologiste-Myologue au CHU de St Etienne) et Cyrille BANKOLÉ (Doctorant à l’Université de St Etienne – Allocataire AFM) sur le déroulement de l’étude « Thérapie par l’exercice et FSHD », et notamment les premiers retours sur la première partie de cette étude contrôlée et randomisée de 6 mois d’entraînement accompagné et à domicile. Cette étude est soutenue financièrement par l’AFM et vient de bénéficier d’une aide supplémentaire de type PHRC inter-régional.

Elle réunissait les volontaires (et leur famille) inclus dans cet essai, tous suivis dans différentes consultations du Centre Référent Neuromusculaire Rhônalpin. Étaient également représentés : le Service Régional Rhône-Alpes, la Délégation 42 de Saint-Etienne et des responsables des analyses en cours et à venir sur cette étude. Parmi ces derniers, sont intervenus : le Pr Fawsi KADI (Laboratoire de physiologie du sport à l’Université d’Orebro, Suède), le Pr Pierre CARLIER (Laboratoire RMN-CEA de l’Institut de Myologie, Paris), le Pr Guillaume MILLET (Laboratoire de Physiologie de l’Exercice, Université de Saint-Etienne) et le Dr Bernard WUYAM (Laboratoire de Physiologie, CHU de Grenoble).

Le groupe d’intérêt FSH était invité à cette journée.

Nous avons beaucoup apprécié les différents exposés de la matinée par le Pr Kadi sur l’importance des « cellules satellites » dans le maintien de l’intégrité du tissu musculaire,  par le Pr Millet et le Dr Wuyam sur les méthodes mises au point pour étudier la fatigue neuro-musculaire et les résultats préliminaires caractérisant les patients FSHD, ainsi que l’intervention du Pr Carlier à propos de l’intérêt de l’IRM et de la spectro-RMN musculaire dans l’évaluation des patients lors de cet essai.

FSH-St-Etienne2.jpg

L’après-midi, Cyrille Bankolé (également entraîneur physique des patients) et Léonard Féasson (coordinateur de l’étude) nous ont informés sur les premiers retours de la partie 1 de cette recherche.

Bien sûr, il ne s’agissait pas de résultats définitifs, mais au vu des premières données très encourageantes, on peut penser qu’il existe un réel espoir sur l’apport bénéfique de l’exercice chez les personnes FSHD. Alors que les premiers patients inclus arrivent à leurs 2 ans d’entraînement, on peut noter que l’essai est bien toléré et que les participants font preuve d’une bonne assiduité. À ce titre, il n’a pas été constaté de fatigue centrale générée par les séances et plusieurs marqueurs de performance sont déjà significativement améliorés à 6 mois.

À ce jour, l’essai se poursuit en partie 1 pour les derniers patients inclus et pour les plus anciens avec la partie 2 de l’étude : possibilité d’entrainement accompagné sur 6 mois pour l’ex-groupe contrôle de la partie 1 suivi de l’auto-entraînement sur 24 mois supplémentaires proposé à chacun.

05/12/2012

arnaque aux cellules souches

Si, comme moi, en surfant sur internet vous trouvez un site qui vous Attention-arnaque.gifpropose un traitement pour la FSH à base de cellules souches, ne vous laissez pas abuser ! 

Certains sites peu recommandables (par exemple l'entreprise Beike Biotech France ou l'entreprise Stemcell China) proposent des traitement non seulement coûteux et fantaisistes, mais aussi potentiellement dangereux ! 

Une personne en a fait la douloureuse expérience : il croyait avoir trouvé une solution miracle suite à un traitement très coûteux (50 000 $ !) en Chine (voir sa vidéo) et reconnaît sur son blog qu'il s'est fait abuser.

stem_cell.jpgSi l'AFM croit au potentiel des cellules souches, et soutient les recherches d'I-Stem, il faut savoir que ces recherches en sont au début et que ceux qui proposent aujourd'hui des traitements sont des charlatants qui s’appuient sur la détresse des malades ! Un article à ce sujet a été publié dans VLM en novembre 2010. Marc Peschanski, directeur d’I-Stem, y présentait l’initiative de l’International Society for Stem Cell Research (ISSCR) visant à lutter contre la multiplication des entreprises proposant de prétendus traitements à base de cellules souches. Il conseille, en cas de doute sur un traitement ou un établissement, de consulter le site "A closer look at stem-cells". Le site est malheureusement en anglais, mais un guide en français est téléchargeable ici

Concernant le potentiel thérapeutique des cellules souches, vous pouvez consulter l'article de Marc Pechanski dans la revue "Pharmaceutiques".

02/09/2012

Prise en charge de la douleur

Témoignage d'une membre de notre Groupe d'Intérêt FSH :TENS.jpg

"Dans notre pathologie, certains connaissent des périodes de douleurs musculaires jour et nuit, qui ne sont guère supportables. Bien sûr, il existe une panoplie d’antalgiques qui peuvent nous soulager momentanément.

Mais avaler souvent des médicaments n’est pas toujours bénéfique : ceci entraine souvent des effets secondaires, cela a été mon souci. J’en ai parlé à la neurologue de la consultation qui m’a pris un rendez-vous au centre antidouleur du CHU.

C’est une rhumatologue qui m’a reçue. Après lui avoir expliqué mes soucis, elle me propose d’essayer un appareil à stimulation électrique : un « TENS ECO 2 », c’est son nom. C’est une infirmière du service qui m’a expliqué son fonctionnement : il faut simplement appliquer les patchs à l’endroit de la douleur, qui sont reliés à l’appareil par 2 électrodes. Celui-ci s’achète en pharmacie et il est remboursé, les patchs eux, non. 

TENS2.jpgInutile de vous dire que j’ai essayé cet engin, qui allait être un fidèle compagnon, m’accompagnant souvent. Car en effet il me soulage sans prendre aucune pilule, une petite merveille ! Il ne résout pas tous mes problèmes, mais il m’apporte un soulagement dans la journée. Finalement, je ne lui en demande pas plus." 

Pour en savoir plus sur la neuro-stimulation électrique transcutanée (TENS), cliquez sur ce lien.