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30/08/2014

Meeting FSH society - Boston 16/8/2014

La FSH society, équivalent étatsunien de l’AFM mais consacrée à la FSH uniquement, organise tous les ans une réunion de chercheurs pour faire le point sur les avancées de la recherche sur la FSH.

Elle organise en parallèle tous les deux ans une réunion orientée vers les patients FSH pour les informer également des avancées de la recherche et pour qu’ils échangent entre eux (l’équivalent des journées des familles pour la FSH, ou plus modestement des réunions en région du groupe FSH).

DSCF0159.JPGPour la première fois cette année, une équipière de notre groupe d’intérêt FSH, Sylvie G., a participé à cette rencontre, qui avait lieu à Boston les 16 et 17 août 2014.

Cette conférence était très intéressante, tant par la qualité des présentations des chercheurs (en majorité étatsuniens, avec quelques européens) que par l’intérêt des échanges entre malades.

Les exposés scientifiques portaient sur les avancées de la recherche (modèles animaux, rôle de DUX4, pistes thérapeutiques etc.) mais aussi sur la prise en charge clinique (FSH infantile, chirurgie plastique du visage, importance de l’exercice physique etc.).

Les étatsuniens semblent davantage orientés vers la voie "pharmaceutique" classique que vers la thérapie génique (cf l’article de M.Kyba  : un criblage à grande vitesse identifie des inhibiteurs de la toxicité de DUX4).
Les deux voies sont complémentaires et offrent toutes les deux des pistes vers un traitement de la FSH.

13/08/2014

Un documentaire sur la dystrophie FSH

 
 

Le Groupe d'Intérêt sur la dystrophie Facio Scapulo Humérale a réalisé un reportage qui traite de la dystrophie FSH, du Groupe d'intérêt sur la FSH ainsi que des avancées médicales et scientifiques qui ont eu lieu récemment sur le sujet.

Le documentaire dure une quinzaine de minutes et présente l'historique, les objectifs et le fonctionnement du Groupe d'intérêt. Des responsables de l'AFM et de l'Institut de myologie, une chercheuse, des médecins et un kinésithérapeute présentent les avancées de la recherche sur la dystrophie FSH, les avancées en matière de prévention ou de rééducation des patients; et des informations sont données sur "le travail musculaire de façon active".

 Documentaire, FSH

 

Ce reportage est aussi l'occasion de mettre un visage sur une partie des équipiers du Groupe d'intérêt.

Bon visionnage !

Voir le documentaire sur Youtube

 
 

06/08/2014

Une voie détournée pour réparer les dommages des cellules musculaires

Une équipe de l’université de l’Arkansas explore la voie des « matrices extracellulaires artificielles ». Les cellules vivantes produisent des protéines et des polysaccharides en gel appelés "matrice extracellulaire". Si les tissus musculaires sont un peu endommagés, la matrice extracellulaire les aide à se réparer. Mais si la lésion est importante, la matrice extracellulaire ne suffit pas, et le muscle disparu est remplacé par un tissu cicatriciel. Lesreparateur.png chercheurs vont tester la capacité régénérative d’un biomatériau artificiel qui imite la matrice extracellulaire. Ce projet prendra 3 à 5 ans ; et 5 ans supplémentaires seront nécessaires (au moins) avant les essais cliniques.

Ça nous laisse le temps de rêver au traitement qui réparera nos muscles endommagés par la FSH…

Si vous voulez lire l’article grand public en anglais ou le résumé de l’article scientifique, cliquez sur les liens.

09/07/2014

Etude encourageante sur les difficultés respiratoires

 
 

Les maladies neuromusculaires s'accompagnent parfois de difficultés respiratoires, comme c'est le cas chez les patients de l'amyotrophie spinale ou comme le montre l'enquête du GRAF sur les difficultés respiratoires rencontrées par des patients FSH.

En Turquie une équipe de kinésithérapeutes montre en novembre 2013 qu'il est possible d'augmenter la pression d'inspiration et d'expiration chez les porteurs de maladie neuromusculaire à évolution lente.blog2.jpeg

Les volontaires pour l'étude ont suivi un entraînement à domicile pendant 2 mois, à raison de 30 minutes deux fois par jour, 5 jours par semaine, à l'aide d'un appareil de musculation.

Au bout de deux mois d’entraînement la pression inspiratoire et expiratoire des patients a augmenté de manière significative conclut l'étude. Cette augmentation de la pression se traduit par plus de force dans les muscles respiratoires.

Cette étude montre qu'il est possible de renforcer la fonction respiratoire en sollicitant régulièrement et de façon adaptée les muscles concernés.

D'autres études ont montré également des améliorations significatives sur les muscles des jambes après un entraînement régulier et adapté (étude du Dr Féasson, dont nous avons déjà parlé ici, et une autre étude de l'hôpital Rotschild). Ou encore, mais dans une moindre mesure, sur les muscles supérieurs après entraînement régulier et adapté (étude du groupe kiné AFM concernant les membres supérieurs - FSH et renforcement musculairekiné respi.jpg : effets d'un programme d'exercices actifs résistés à domicile).

Une raison supplémentaire pour convaincre tous les patients FSH qui ne seraient pas encore convaincus de l'intérêt de pratiquer régulièrement des séances de kinésithérapie.

 

13/02/2014

Réunion à Lyon et GRAF

Notre prochaine réunion d'informations aura lieu à Lyon le samedi 29IMG_1790.jpg mars 2014. Programme de cette journée :

Le matin :

* Aspects cliniques - Christophe Vial, neurologue (Lyon)

* Avancées de la recherche - Julie Dumonceaux, chercheur (Paris)


* Etudes en cours - Léonard Féasson, neurologue (Saint Etienne), Sabrina Sacconi, neurologue (Nice)

L'après-midi deux ateliers au choix : 

* « Vivre avec la FSH » - Pascale Poitou, infirmière coordinatrice (Grenoble) et Ariane Tirard, psychologue (Grenoble)


* Remplissage de l'auto-questionnaire pour le registre de patients FSH - Sabrina Sacconi

Le service régional de l'AFM invitera directement les personnes concernées (une réservation est nécessaire). Si vous souhaitez participer et que vous n'avez pas reçu d'invitation d'ici début mars, envoyez un mail à fsh@afm.genethon.fr

 

***

 

Le prochain GRAF (groupe de Réflexion et d'Action - rencontre malades / AFM / cliniciens / chercheurs) aura lieu le 19 mai 2014 à Paris. Les deux sujets étudiés seront :

  • Prise en charge kiné / exercice physique
  • Quels modèles (cellulaires et animaux) pour la recherche

feasson.jpgPour préparer le premier sujet, nous avons créé un petit questionnaire « mes muscles et moi » pour recueillir des témoignages sur l'état musculaire, la prise en charge médicale ou paramédicale, l'exercice etc. Ce questionnaire sera rempli par les membres du groupe et leurs proches. Si vous souhaitez témoigner, vous pouvez demander un questionnaire par mail à fsh@afm.genethon.fr

19/09/2013

Suivi médical ophtalmo et ORL

Extrait de :
Recommendations for the management of FSH muscular dystrophy in 2011
Attarian S & al. (CHU La Timone Marseille)
Paru dans la Revue neurologique 168 (2012) 910-918

Traduction et résumé de Sylvie

3singes.jpg

Problèmes d’irritations de l’œil (pseudo-conjonctivite) :
La faiblesse des muscles orbiculaires des paupières intervient assez tôt dans la FSH et provoque une fermeture incomplète des yeux pendant le sommeil. La faiblesse des muscles de la face évolue peu et est rarement évoquée par le patient en consultation. Mais elle peut être cause d’inconfort (conjonctivites répétées). Des larmes gélifiées peuvent être prescrites à la demande du patient pour traiter ce symptôme.

Problèmes de vision :fond-oeil.jpg
Des problèmes de rétine sont observés chez 75% des patients. Ils comportent des micro-anévrismes, l’occlusion de petites artères ou télangiectasies. Toutefois généralement ces problèmes ne provoquent pas de symptômes cliniques : ils conduisent rarement au syndrome de Coat, qui peut lui-même conduire à une baisse de vision, sauf dans les cas les plus sévères de FSH infantile. À ce jour la cause est inconnue.

Un examen de fond d’œil doit être pratiqué au moindre doute s’il existe des symptômes visuels. Cet examen doit être systématique dans les cas de FSH infantile. Une angiographie fluorescente peut être proposée si l’examen de fond d’œil montre des dommages rétiniens.
La rétinopathie peut être traitée par un traitement laser des vaisseaux sanguins anormalement dilatés.
Il est donc recommandé que tous les patients FSH soient adressés à un ophtalmologiste pour une ophtalmoscopie indirecte dilatée. Si aucun symptôme vasculaire rétinien n’est détecté chez un patient adulte, aucun suivi ultérieur n’est nécessaire sauf en cas de symptômes visuels.

Problèmes d’audition :audiogramme.gif
Une perte d’audition, très souvent bilatérale, peut être mise en évidence par un audiogramme. Elle concerne particulièrement les fréquences aiguës. Sa sévérité est variable et progresse avec l’âge. L’origine de cette perte d’audition semble être une anomalie de la cochlée.
Un audiogramme doit être effectué au moindre doute en cas de symptômes.

Témoignage :
Depuis toute petite, je souffrais de conjonctivites (yeux qui pleurent la nuit, yeux rouges et irrités le matin, « croûtes » collées dans les cils). Aucun ophtalmo n’en trouvait la cause… La myopathie FSH n’avait pas encore été diagnostiquée ni chez moi ni chez aucun membre de ma famille. Quand le diagnostic a été posé pour moi à la trentaine, j’en ai parlé à mon ophtalmo qui m’a prescrit une pommade ophtalmique grasse à la vitamine A à mettre dans l’œil le soir au coucher, juste avant de dormir, car après avoir mis la pommade on voit trouble. Du jour au lendemain mes problèmes oculaires ont disparu !


Nous avons déjà parlé de vos yeux en novembre 2011 (article scientifique sur l’origine des anomalies rétiniennes).

16:50 Publié dans médical | Lien permanent | Commentaires (1)