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06/08/2014

Une voie détournée pour réparer les dommages des cellules musculaires

Une équipe de l’université de l’Arkansas explore la voie des « matrices extracellulaires artificielles ». Les cellules vivantes produisent des protéines et des polysaccharides en gel appelés "matrice extracellulaire". Si les tissus musculaires sont un peu endommagés, la matrice extracellulaire les aide à se réparer. Mais si la lésion est importante, la matrice extracellulaire ne suffit pas, et le muscle disparu est remplacé par un tissu cicatriciel. Lesreparateur.png chercheurs vont tester la capacité régénérative d’un biomatériau artificiel qui imite la matrice extracellulaire. Ce projet prendra 3 à 5 ans ; et 5 ans supplémentaires seront nécessaires (au moins) avant les essais cliniques.

Ça nous laisse le temps de rêver au traitement qui réparera nos muscles endommagés par la FSH…

Si vous voulez lire l’article grand public en anglais ou le résumé de l’article scientifique, cliquez sur les liens.

09/07/2014

Etude encourageante sur les difficultés respiratoires

 
 

Les maladies neuromusculaires s'accompagnent parfois de difficultés respiratoires, comme c'est le cas chez les patients de l'amyotrophie spinale ou comme le montre l'enquête du GRAF sur les difficultés respiratoires rencontrées par des patients FSH.

En Turquie une équipe de kinésithérapeutes montre en novembre 2013 qu'il est possible d'augmenter la pression d'inspiration et d'expiration chez les porteurs de maladie neuromusculaire à évolution lente.blog2.jpeg

Les volontaires pour l'étude ont suivi un entraînement à domicile pendant 2 mois, à raison de 30 minutes deux fois par jour, 5 jours par semaine, à l'aide d'un appareil de musculation.

Au bout de deux mois d’entraînement la pression inspiratoire et expiratoire des patients a augmenté de manière significative conclut l'étude. Cette augmentation de la pression se traduit par plus de force dans les muscles respiratoires.

Cette étude montre qu'il est possible de renforcer la fonction respiratoire en sollicitant régulièrement et de façon adaptée les muscles concernés.

D'autres études ont montré également des améliorations significatives sur les muscles des jambes après un entraînement régulier et adapté (étude du Dr Féasson, dont nous avons déjà parlé ici, et une autre étude de l'hôpital Rotschild). Ou encore, mais dans une moindre mesure, sur les muscles supérieurs après entraînement régulier et adapté (étude du groupe kiné AFM concernant les membres supérieurs - FSH et renforcement musculairekiné respi.jpg : effets d'un programme d'exercices actifs résistés à domicile).

Une raison supplémentaire pour convaincre tous les patients FSH qui ne seraient pas encore convaincus de l'intérêt de pratiquer régulièrement des séances de kinésithérapie.

 

13/02/2014

Réunion à Lyon et GRAF

Notre prochaine réunion d'informations aura lieu à Lyon le samedi 29IMG_1790.jpg mars 2014. Programme de cette journée :

Le matin :

* Aspects cliniques - Christophe Vial, neurologue (Lyon)

* Avancées de la recherche - Julie Dumonceaux, chercheur (Paris)


* Etudes en cours - Léonard Féasson, neurologue (Saint Etienne), Sabrina Sacconi, neurologue (Nice)

L'après-midi deux ateliers au choix : 

* « Vivre avec la FSH » - Pascale Poitou, infirmière coordinatrice (Grenoble) et Ariane Tirard, psychologue (Grenoble)


* Remplissage de l'auto-questionnaire pour le registre de patients FSH - Sabrina Sacconi

Le service régional de l'AFM invitera directement les personnes concernées (une réservation est nécessaire). Si vous souhaitez participer et que vous n'avez pas reçu d'invitation d'ici début mars, envoyez un mail à fsh@afm.genethon.fr

 

***

 

Le prochain GRAF (groupe de Réflexion et d'Action - rencontre malades / AFM / cliniciens / chercheurs) aura lieu le 19 mai 2014 à Paris. Les deux sujets étudiés seront :

  • Prise en charge kiné / exercice physique
  • Quels modèles (cellulaires et animaux) pour la recherche

feasson.jpgPour préparer le premier sujet, nous avons créé un petit questionnaire « mes muscles et moi » pour recueillir des témoignages sur l'état musculaire, la prise en charge médicale ou paramédicale, l'exercice etc. Ce questionnaire sera rempli par les membres du groupe et leurs proches. Si vous souhaitez témoigner, vous pouvez demander un questionnaire par mail à fsh@afm.genethon.fr

19/09/2013

Suivi médical ophtalmo et ORL

Extrait de :
Recommendations for the management of FSH muscular dystrophy in 2011
Attarian S & al. (CHU La Timone Marseille)
Paru dans la Revue neurologique 168 (2012) 910-918

Traduction et résumé de Sylvie

3singes.jpg

Problèmes d’irritations de l’œil (pseudo-conjonctivite) :
La faiblesse des muscles orbiculaires des paupières intervient assez tôt dans la FSH et provoque une fermeture incomplète des yeux pendant le sommeil. La faiblesse des muscles de la face évolue peu et est rarement évoquée par le patient en consultation. Mais elle peut être cause d’inconfort (conjonctivites répétées). Des larmes gélifiées peuvent être prescrites à la demande du patient pour traiter ce symptôme.

Problèmes de vision :fond-oeil.jpg
Des problèmes de rétine sont observés chez 75% des patients. Ils comportent des micro-anévrismes, l’occlusion de petites artères ou télangiectasies. Toutefois généralement ces problèmes ne provoquent pas de symptômes cliniques : ils conduisent rarement au syndrome de Coat, qui peut lui-même conduire à une baisse de vision, sauf dans les cas les plus sévères de FSH infantile. À ce jour la cause est inconnue.

Un examen de fond d’œil doit être pratiqué au moindre doute s’il existe des symptômes visuels. Cet examen doit être systématique dans les cas de FSH infantile. Une angiographie fluorescente peut être proposée si l’examen de fond d’œil montre des dommages rétiniens.
La rétinopathie peut être traitée par un traitement laser des vaisseaux sanguins anormalement dilatés.
Il est donc recommandé que tous les patients FSH soient adressés à un ophtalmologiste pour une ophtalmoscopie indirecte dilatée. Si aucun symptôme vasculaire rétinien n’est détecté chez un patient adulte, aucun suivi ultérieur n’est nécessaire sauf en cas de symptômes visuels.

Problèmes d’audition :audiogramme.gif
Une perte d’audition, très souvent bilatérale, peut être mise en évidence par un audiogramme. Elle concerne particulièrement les fréquences aiguës. Sa sévérité est variable et progresse avec l’âge. L’origine de cette perte d’audition semble être une anomalie de la cochlée.
Un audiogramme doit être effectué au moindre doute en cas de symptômes.

Témoignage :
Depuis toute petite, je souffrais de conjonctivites (yeux qui pleurent la nuit, yeux rouges et irrités le matin, « croûtes » collées dans les cils). Aucun ophtalmo n’en trouvait la cause… La myopathie FSH n’avait pas encore été diagnostiquée ni chez moi ni chez aucun membre de ma famille. Quand le diagnostic a été posé pour moi à la trentaine, j’en ai parlé à mon ophtalmo qui m’a prescrit une pommade ophtalmique grasse à la vitamine A à mettre dans l’œil le soir au coucher, juste avant de dormir, car après avoir mis la pommade on voit trouble. Du jour au lendemain mes problèmes oculaires ont disparu !


Nous avons déjà parlé de vos yeux en novembre 2011 (article scientifique sur l’origine des anomalies rétiniennes).

16:50 Publié dans médical | Lien permanent | Commentaires (1)

30/07/2013

Observatoire Français de la FSH

Nous vous avons déjà parlé de l'Observatoire Français de la FSH le 30 mai dernier. Le GI FSH de l'AFM (nous donc smiley-pt.jpg ) soutient le docteur Sacconi dans le recueil des données.

Le samedi 22 juin, à l’hôpital de l’Archet, le Pr Claude Desnuelle, chef du pôle Neurosciences cliniques, le Dr Sabrina Sacconi, Neurologue, et Pauline LAHAUT, Attachée de Recherche Clinique, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont eu le grand plaisir d’inclure les premiers patients dans l’Observatoire National Français des patients atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale (appelé aussi Observatoire DMFSH).

Cet Observatoire, coordonné par le Dr Sacconi, est ouvert depuis le 6 juin à tous les patients français atteints de myopathie FSH.

fshd.jpg

À cette occasion, l’équipe Niçoise du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaire a réuni une trentaine de patients azuréens atteints par cette maladie rare afin de les aider à remplir un autoquestionnaire qui permettra aux malades d’être acteurs de leur propre inclusion dans l’Observatoire.

Le but de l’Observatoire DMFSH est de fournir aux chercheurs des données scientifiques et médicales de qualité pour améliorer les connaissances sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et accélérer le recrutement dans les essais thérapeutiques à venir.

Pour en savoir plus, et télécharger l’autoquestionnaire disponible en ligne, un seul site : www.fshd.fr.

30/05/2013

Journée des familles & Observatoire National des patients FSH

Nous en avions déjà parlé sur ce blog, c’est maintenant officiel : l’Observatoire National des patients atteints de FSH est créé. Il s’agit de rassembler des données médicales et génétiques de patients FSH pour faciliter la recherche sur notre pathologie et le recrutement pour d’éventuels essais cliniques. Vous pouvez consulter l’article sur le site de l’AFM pour plus de détails.

fichier.jpgLe groupe d’intérêt FSH de l’AFM veut contribuer à la constitution de cette base de données, soutenue par l'AFM-Téléthon, en incitant les malades FSH à y participer.

Le docteur S. Sacconi, coordinatrice du projet, sera présente sur les Rencontres avec les Médecins-Chercheurs lors des Journées des Familles AFM le vendredi 14 juin au Parc Floral de Paris. 

Ce sera l’occasion de s’informer sur l’Observatoire et de pré-remplir fichier2.jpgl’auto questionnaire pour celles et ceux qui le souhaitent. Mais pour ce faire, il faut que les personnes intéressées aient avec elles une copie de leur diagnostic génétique (nombre de répétitions, date de l’examen, laboratoire où l’examen a été fait). Elles devront également fournir les coordonnées d’un médecin référent (médecin généraliste, neurologue de ville ou de consultation spécialisée...). C’est par l’intermédiaire de ce médecin que le dossier de participation à l'Observatoire sera finalisé.