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19/09/2013

Suivi médical ophtalmo et ORL

Extrait de :
Recommendations for the management of FSH muscular dystrophy in 2011
Attarian S & al. (CHU La Timone Marseille)
Paru dans la Revue neurologique 168 (2012) 910-918

Traduction et résumé de Sylvie

3singes.jpg

Problèmes d’irritations de l’œil (pseudo-conjonctivite) :
La faiblesse des muscles orbiculaires des paupières intervient assez tôt dans la FSH et provoque une fermeture incomplète des yeux pendant le sommeil. La faiblesse des muscles de la face évolue peu et est rarement évoquée par le patient en consultation. Mais elle peut être cause d’inconfort (conjonctivites répétées). Des larmes gélifiées peuvent être prescrites à la demande du patient pour traiter ce symptôme.

Problèmes de vision :fond-oeil.jpg
Des problèmes de rétine sont observés chez 75% des patients. Ils comportent des micro-anévrismes, l’occlusion de petites artères ou télangiectasies. Toutefois généralement ces problèmes ne provoquent pas de symptômes cliniques : ils conduisent rarement au syndrome de Coat, qui peut lui-même conduire à une baisse de vision, sauf dans les cas les plus sévères de FSH infantile. À ce jour la cause est inconnue.

Un examen de fond d’œil doit être pratiqué au moindre doute s’il existe des symptômes visuels. Cet examen doit être systématique dans les cas de FSH infantile. Une angiographie fluorescente peut être proposée si l’examen de fond d’œil montre des dommages rétiniens.
La rétinopathie peut être traitée par un traitement laser des vaisseaux sanguins anormalement dilatés.
Il est donc recommandé que tous les patients FSH soient adressés à un ophtalmologiste pour une ophtalmoscopie indirecte dilatée. Si aucun symptôme vasculaire rétinien n’est détecté chez un patient adulte, aucun suivi ultérieur n’est nécessaire sauf en cas de symptômes visuels.

Problèmes d’audition :audiogramme.gif
Une perte d’audition, très souvent bilatérale, peut être mise en évidence par un audiogramme. Elle concerne particulièrement les fréquences aiguës. Sa sévérité est variable et progresse avec l’âge. L’origine de cette perte d’audition semble être une anomalie de la cochlée.
Un audiogramme doit être effectué au moindre doute en cas de symptômes.

Témoignage :
Depuis toute petite, je souffrais de conjonctivites (yeux qui pleurent la nuit, yeux rouges et irrités le matin, « croûtes » collées dans les cils). Aucun ophtalmo n’en trouvait la cause… La myopathie FSH n’avait pas encore été diagnostiquée ni chez moi ni chez aucun membre de ma famille. Quand le diagnostic a été posé pour moi à la trentaine, j’en ai parlé à mon ophtalmo qui m’a prescrit une pommade ophtalmique grasse à la vitamine A à mettre dans l’œil le soir au coucher, juste avant de dormir, car après avoir mis la pommade on voit trouble. Du jour au lendemain mes problèmes oculaires ont disparu !


Nous avons déjà parlé de vos yeux en novembre 2011 (article scientifique sur l’origine des anomalies rétiniennes).

16:50 Publié dans médical | Lien permanent | Commentaires (1)

30/07/2013

Observatoire Français de la FSH

Nous vous avons déjà parlé de l'Observatoire Français de la FSH le 30 mai dernier. Le GI FSH de l'AFM (nous donc smiley-pt.jpg ) soutient le docteur Sacconi dans le recueil des données.

Le samedi 22 juin, à l’hôpital de l’Archet, le Pr Claude Desnuelle, chef du pôle Neurosciences cliniques, le Dr Sabrina Sacconi, Neurologue, et Pauline LAHAUT, Attachée de Recherche Clinique, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont eu le grand plaisir d’inclure les premiers patients dans l’Observatoire National Français des patients atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale (appelé aussi Observatoire DMFSH).

Cet Observatoire, coordonné par le Dr Sacconi, est ouvert depuis le 6 juin à tous les patients français atteints de myopathie FSH.

fshd.jpg

À cette occasion, l’équipe Niçoise du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaire a réuni une trentaine de patients azuréens atteints par cette maladie rare afin de les aider à remplir un autoquestionnaire qui permettra aux malades d’être acteurs de leur propre inclusion dans l’Observatoire.

Le but de l’Observatoire DMFSH est de fournir aux chercheurs des données scientifiques et médicales de qualité pour améliorer les connaissances sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et accélérer le recrutement dans les essais thérapeutiques à venir.

Pour en savoir plus, et télécharger l’autoquestionnaire disponible en ligne, un seul site : www.fshd.fr.

30/05/2013

Journée des familles & Observatoire National des patients FSH

Nous en avions déjà parlé sur ce blog, c’est maintenant officiel : l’Observatoire National des patients atteints de FSH est créé. Il s’agit de rassembler des données médicales et génétiques de patients FSH pour faciliter la recherche sur notre pathologie et le recrutement pour d’éventuels essais cliniques. Vous pouvez consulter l’article sur le site de l’AFM pour plus de détails.

fichier.jpgLe groupe d’intérêt FSH de l’AFM veut contribuer à la constitution de cette base de données, soutenue par l'AFM-Téléthon, en incitant les malades FSH à y participer.

Le docteur S. Sacconi, coordinatrice du projet, sera présente sur les Rencontres avec les Médecins-Chercheurs lors des Journées des Familles AFM le vendredi 14 juin au Parc Floral de Paris. 

Ce sera l’occasion de s’informer sur l’Observatoire et de pré-remplir fichier2.jpgl’auto questionnaire pour celles et ceux qui le souhaitent. Mais pour ce faire, il faut que les personnes intéressées aient avec elles une copie de leur diagnostic génétique (nombre de répétitions, date de l’examen, laboratoire où l’examen a été fait). Elles devront également fournir les coordonnées d’un médecin référent (médecin généraliste, neurologue de ville ou de consultation spécialisée...). C’est par l’intermédiaire de ce médecin que le dossier de participation à l'Observatoire sera finalisé.

19/05/2013

Groupe de Réflexion et d'Action (2)

Il y avait 2 thèmes principaux au GRAF du 3 avril 2013 : les avancées de la recherche, et en particulier le rôle de DUX4, et les problèmes ORL dans la myopathie FSH (respiration et déglutition).

Le premier thème a été traité dans notre article du 18 avril.

Afin de préparer nos discussions avec les professsionnels de santé sur le deuxième thème, nous avons lancé une enquête parmi les membres du groupe FSH de l'AFM et leurs familles. Notre objectif était de montrer que les problèmes respiratoires sont sous-estimés par le corps médical dans le FSHD.

Les résultats ont été clairement dans ce sens. Par exemple, sur 21 personnes interrogées :

  • 52% font des fausses-routes (problème ORL poumons.jpghors respiratoire)
  • 29% respirent mieux ou seulement par la bouche
  • 48% sont essoufflés quand elles parlent
  • 29% respirent moins bien en position allongée
  • 19% ont mal à la tête le matin au réveil (signe d'apnée du sommeil)

Nous ne prétendons pas que ces chiffres sont représentatifs statistiquement, mais ils doivent cependant nous alerter. Nous étudions l'idée de lancer cette enquête à plus grande échelle et avec l'aide de professionnels.

Les malades FSH ne sont pas forcément conscients d'avoir un problème respiratoire : le corps s'habitue à fonctionner avec moins d'oxygène, en particuliers pour des personnes faisant peu d'efforts physiques. Mais en cas de problème (grippe, gros rhume etc.) la situation peut devenir critique.

EFR.jpg

Si vous présentez un des symptômes évoqués dans la liste ci-dessus, vous devez le signaler lors de votre prochaine consultation (en neurologie ou chez le généraliste) afin que d'éventuels problèmes respiratoires soient recherchés.

Pour une information plus complète, vous pouvez télécharger le document AFM "Savoir et comprendre - Fonction respiratoire et MNM".

18/04/2013

Groupe de Réflexion et d'Action (1)

Le 3 avril 2013 s'est réuni le GRAF (Groupe de Réflexion et d’Action pour la FSH). Le but du GRAF est de :

• Créer des liens entre malades, médecins, chercheurs.

• D’être une force de proposition et de questionnement.

• Participer à la diffusion des bonnes pratiques.

La précédente réunion du GRAF avait eu lieu le 27 mai 2011 (voir le compte-rendu ici).

Cette réunion 2013 a rassemblé une vingtaine de personnalités importantes dans le monde FSH (chercheurs, cliniciens, salariés des services médical et scientifique de l'AFM, membres du Groupe d'Intérêt etc.).

graf1.jpg

La première partie de la journée était consacrée aux problèmes respiratoires et/ou liés à la sphère ORL. Je traiterai de ce point dans un prochain article pour ne pas que celui-ci soit trop long ni trop dense.

L'après-midi a été consacré à des exposés et discussions autour des publications importantes de ces derniers mois concernant le rôle de DUX4 dans la myopathie FSH d'une part et les avancées dans le diagnostic de la FSH2 d'autre part. Liste des exposés :graf2.jpg

Julie Dumonceaux (Institut de myologie à Paris) : expression de DUX4 chez le foetus FSHD 

Sabrina Sacconi (CHU de Nice) : anomalie génétique responsable de la forme FSHD2, étude de cas FSHD1 + FSHD2

Silvere van der Maarel (Leiden, Pays-Bas) : FSHD2, DUX4, voies de recherche (comprendre le mécanisme, trouver un modèle animal, choisir une cible thérapeutique)graf3.jpg

Alexandra Belayew (Mons, Belgique) : mise en évidence de la présence de DUX4 dans des biopsies musculaires. DUX4 n'est présent que dans certains noyaux (environ 1/200) dans un myotube (fibre musculaire) et diffuserait vers les noyaux voisins (publication)

Frédérique Magdinier (CHU de Marseille) : organisation et régulation du locus 4q35 au cours de la différentiation.

11/04/2013

Journée d'information à Reims

Une cinquantaine de personnes se sont rassemblées pour cette journée d’informations et d’échanges le samedi 23 mars 2013 à Reims.

Valérie Dumargne, directrice du SR Champagne-Ardenne, a accueilli les participants et précisé le déroulé de la journée. Marie-Martine Fleck, responsable du groupe d’intérêt FSH, a présenté le groupe. 

Le Professeur Gaillard, généticienne au CHU de Reims, a abordé les aspects génétiques de cette maladie. Elle a insisté sur l’importance du conseil génétique (concernant le diagnostic des enfants, l’information des autres membres de la famille, le DPN, DPI etc.).

Le Docteur Rapin, médecin MPR au CHU de Reims, est intervenue sur le thème : prise en charge médicale et réentraînement à l’effort. Elle a insisté sur les conseils suivants :

  •       éviter la prise de poids 
  •       garder une activité physique régulière : chacun devant adapter la fréquence et l’intensité à ses possibilités 
  •       éviter l’immobilisme : en cas de fracture, pas de plâtre, contacter le centre de référence 
  •       se faire vacciner 
  •       éviter les statines (anticholestérol) 
  •       avoir toujours sur soi sa carte personnelle de soins et d’information complétée lors d’une consultation pluridisciplinaire.

Deux participants ont apporté leur témoignage concernant l’opération de fixation des omoplates dont ils ont bénéficié : deux chirurgiens différents, deux techniques différentes, mais tous les deux très satisfaits de cette intervention.

Jean-Claude Riou, kinésithérapeute-conseil de l’AFM a abordé la rééducation fonctionnelle en insistant sur l’importance du bilan kinésithérapique. Il a fait le point sur les appareillages existants (releveurs de pied, orthèse, corset, minerve…) et le but de la chirurgie des omoplates. Il a évoqué l’essai en cours du Docteur Féasson concernant l’introduction d’un entraînement physique dans le mode de vie de personnes atteintes de myopathie FSH (+ Témoignage d’un malade).

Manon Heyte et Marie-Alix Guyot, orthophonistes au CHU de Reims, ont abordé les problèmes de déglutition. Elles ont écrit un petit fascicule intitulé « la déglutition, un geste essentiel » très complet que l’on peut se procurer.

Claire-Cécile Michon, psychologue-conseil à l’AFM et Aurélie Flucher, psychologue au Centre de Référence des maladies neuromusculaires de Reims, sont intervenues sur le sujet de l’impact de la maladie sur le quotidien de la personne, de la famille et des aidants. Elles ont souligné l’importance de l’entretien psychologique, pour les patients et leur famille, en particulier dans les périodes de vulnérabilité. Ce sujet a suscité beaucoup d’intérêt parmi les participants. Les questions, témoignages, commentaires, ont été nombreux et riches, en particulier sur la place du conjoint. 

Julie Dumonceaux, chargée de recherche à l’Institut de Myologie, a fait le point sur les avancées de la recherche. Son intervention a passionné l’auditoire et suscité beaucoup de questions.

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Cette journée a été, aux dires des participants, riche d’informations, d’échanges et a donné l’envie à beaucoup de se retrouver dans des moments de convivialité pour la prolonger.

Voir les photos publiées sur la page du 27 avril.  

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