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06/03/2017

Appel aux dons de tissus

Vous souhaitez pouvoir aider concrètement la recherche mais vous ne savez comment vous y prendre ? Avez-vous entendu parler du don tissulaire ?

Le Groupe d'Intérêt Facio Scapulo Humérale se joint à l'Institut de Myologie/Myobank-AFM pour vous parler du don de tissus.

Don tissulaireAtteint de la myopathie FSH, vous devez bientôt subir une intervention chirurgicale. Vous pouvez aider la recherche en autorisant la collecte de fragments tissulaires via les résidus chirurgicaux.  Il s'agit de prélèvement des résidus opératoires voués à être incinérés. Le don de tissus est destiné à la recherche exclusivement. Une fois prélevés, les échantillons sont conditionnés dans un flacon spécifique avec une fiche de renseignement mentionnant la nature du tissu, le sexe et l'âge du donneur, la pathologie, les tests sérologiques et les caractéristiques du tissu prélevé. Les échantillons sont notamment conservés dans des cuves d'azote liquide à -196°C.

Les collectes sont essentielles à la mise au point des thérapeutiques, et permettent de progresser dans la connaissance du muscle. Les engagements de Myobank : l'assurance de l'anonymat du patient, le respect de la volonté des donneurs, et l'obtention des consentements selon la législation en cours. Alors, êtes-vous prêts à franchir le cap ? Voici comment procéder :

1- Demander votre carte de don à Myobank-AFM/ Institut de Myologie en adressant un email à myobank-afm@institut-myologie.org

2- Prévenir, 72H avant votre intervention, Myobank-AFM (numéro de téléphone sur votre carte de don)

3- Remplir une fiche de consentement à signer avant votre intervention chirurgicale

Don de tissus4- Informer votre chirurgien et lui transmettre une copie de votre fiche de consentement

Ensuite, vous n'avez plus rien à gérer. Tout se passe entre les équipes de Myobank-AFM et l'équipe de l'hôpital où vous êtes opérés.

SD

21/10/2016

enquête sur le passage de la consultation enfant vers la consultation adulte

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16:47 Publié dans médical | Lien permanent | Commentaires (0)

31/08/2016

FSH et exercice physique

Nous vous avons déjà parlé (en particulier ici) d'une étude, coordonnée par le Dr Féasson de Saint-Etienne, concernant la thérapie par l'exercice dans la FSH.

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Les résultats de cette étude ont été publiés ce mois-ci. Ils sont très positifs ! La conclusion est qu'un programme d'entraînement (en endurance et fractionné) compatible avec la vie sociale et professionnelle des patients amène des bénéfices fonctionnels significatifs sans compromettre le tissu musculaire.

On le savait déjà plus ou moins, mais cette étude a l'avantage de le quantifier sur le long terme.

Vous pouvez lire en ligne :

- le résumé en anglais

- l'article intégral en anglais

- ce qu'en dit l'AFM en français

On en parle jusqu'en Australie !

 

Alors à vos vélos ! pour ceux qui peuvent...

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07/10/2015

myopathie FSH et médicaments

Tout d'abord, une précision importante : je ne suis pas médecin ! Les conseils que je donne sont donc à valider par un médecin. Un patient atteint de FSH doit toujours le signaler aux membres du corps médical qu'il consulte (médecin généraliste ou spécialiste, chirurgien, anesthésiste, dentiste, kinésithérapeute etc.), et c'est le praticien qui prend ses décisions, en consultant si besoin le neurologue de la consultation de référence ou le médecin conseil de l'AFM. Il faut rappeler que la myopathie FSH est une maladie rare, et qu'il est normal qu'un médecin ne la connaisse pas.

Ces précautions prises, faisons le point sur les contre-indications. Sont contre-indiqués :

- les statines (traitement anti-cholestérol) qui ont un effet sur les muscles (douleurs, myopathies induites par le traitement, voir par exemple cet article, en français pour une fois...). Ce n’est pas une contre indication absolue : en théorie ils sont contre-indiqués chez tous les malades myopathes ; cependant le bénéfice en terme de survie et de survenue d’un événement cardio-vasculaire (chez un coronarien ou un malade ayant fait un infarctus ou un AVC) en prévention secondaire est tellement important qu’on ne peut pas s’en passer. S’il y a un moindre signe de complication musculaire (myalgie, rhabdomyolyse…) on les arrête.

Un produit à évider absolument : le LIPANTYL et sa famille car ils sont sans effet sur la mortalité par complications cardio-vasculaires  et ce sont des  produits qui donnent le plus de complications musculaires :  il faut les proscrire.

L’EZETROL est moins nocif sur le muscle.

- les anesthésiques curarisants,

- en cas d'insuffisance respiratoire, certains anesthésiques, les morphiniques, les anti-dépresseurs ou neuroleptiques ainsi que les fluidifiants bronchiques. Pour les anti-dépresseurs, là encore, ce n’est pas une contre indication absolue : il faut toujours faire la balance bénéfices / risques.

La vaccination contre la grippe n'est nécessaire qu'en cas d'insuffisance respiratoire, mais n'est pas contre-indiquée dans les autres cas.

Source : Zoom sur la myopathie facio-scapulo-humérale de l'AFM.

 

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18/09/2015

suivi médical de la myopathie FSH (ou FSHD)

Un article, publié dans la revue Neurology en juillet 2015 fait le point sur le suivi médical de la FSH. Il a été écrit par divers spécialistes américains de l'american academy of neurology et de consutations spécialisées (Rochester NY, Ohio, Kansas, Miami). C'est un peu l'équivalent de l'article de Attarian et al. (CHU Marseille) paru en 2011 dont nous avons parlé ici.

Je n'ai lu que le résumé sur PubMed. Il n'y a que des points déjà connus, mais cela a le mérite de rappeler et résumer les points à suivre dans la FSH :

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- Le test génétique est sensible et spécifique (= fiable NDLR).

- Bien que l'insuffisance respiratoire soit peu fréquente dans la FSH, les patients sévèrement affectés doivent subir des tests de routine de fonction pulmonaire.

- L'examen cardiaque de routine n'est pas nécessaire pour les patients sans symptômes cardiaques.

- Les symptômes d'un défaut de vascularisation de la rétine sont très rares. Cependant, on peut prévenir la rétinopathie exsudative, et les patients avec grande délétion (= très faible nombre de répétitions D4Z4 NDLR) devraient subir une ophtalmoscopie dilatée indirecte (= examen de fond d'oeil, NDLR).

- La prévalence (= fréquence, NDLR) d'une perte sensible d'audition n'est pas claire. Dans la pratique clinique, les patients de la forme infantile (= démarrage dès l'enfance, NDLR) pourraient avoir des pertes d'audition significatives. Comme les pertes d'audition non diagnostiquées peuvent perturber l'acquisition du langage, des test audiométriques sont recommandés chez ces patients.

- Les douleurs musculo-squelettiques sont fréquentes dans la FSH, et les médecins doivent  interroger le patient sur ce sujet en routine.

- Il n'y a à l'heure actuelle aucun traitement pharmacologique de la FSH.

- La fixation des omoplates est sans danger et efficace. Elle pourrait être proposée avec précaution à certains patients particuliers.

- L'exercice aérobique (= exercice doux et prolongé, sans essoufflement ni douleur, rien à voir avec "Véronique et Davina", clin d'oeil aux plus anciens d'entre-nous, NDLR) est sûr et bénéfique. Les patients doivent être encouragés dans la pratique d'exercice de faible intensité.

11:26 Publié dans médical | Lien permanent | Commentaires (2)

10/08/2015

revue de presse

Une petite revue de presse des articles publiés ces derniers mois :

 

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- un article de R.Tawil et al. (université de Rochester, NY, USA) sur la prise en charge de la myopathie FSH ; l'équivalent de l'article de S.Attarian et al. publié en 2012 (ici) dont j'avais extrait les recommandations concernant la vision et l'audition (ici).

- un article de A.Hazenberg et al. (Pays-Bas) sur un cas de FSH avec problèmes respiratoires dus à une paralysie du diaphragme, qui souligne encore la nécessité de ne pas négliger les problèmes respiratoires chez les FSH.

 

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- un article de E.Lareau-Trudel et al. (CHU La Timone Marseille) sur la mesure par IRM de la fraction graisseuse dans les muscles, qui pourrait être une mesure intéressante de la progression de la FSH, utilisable pour les essais cliniques (biomarqueur). Cet essai est réalisé en parallèle de l'essai aTyr pharma dont nous vous avons parlé en juillet (ici).

 

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- un article de E.Kim et al. (CNRS Univ. Paris sud Gustave Roussy) qui a étudié la protéine ZNF555 qui pourrait avoir un rôle dans la FSH.

***

Notre prochain article sera consacré à une publication récente de J.Dumonceaux (Institut de myologie) sur le rôle de FAT1.