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10/08/2015

revue de presse

Une petite revue de presse des articles publiés ces derniers mois :

 

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- un article de R.Tawil et al. (université de Rochester, NY, USA) sur la prise en charge de la myopathie FSH ; l'équivalent de l'article de S.Attarian et al. publié en 2012 (ici) dont j'avais extrait les recommandations concernant la vision et l'audition (ici).

- un article de A.Hazenberg et al. (Pays-Bas) sur un cas de FSH avec problèmes respiratoires dus à une paralysie du diaphragme, qui souligne encore la nécessité de ne pas négliger les problèmes respiratoires chez les FSH.

 

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- un article de E.Lareau-Trudel et al. (CHU La Timone Marseille) sur la mesure par IRM de la fraction graisseuse dans les muscles, qui pourrait être une mesure intéressante de la progression de la FSH, utilisable pour les essais cliniques (biomarqueur). Cet essai est réalisé en parallèle de l'essai aTyr pharma dont nous vous avons parlé en juillet (ici).

 

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- un article de E.Kim et al. (CNRS Univ. Paris sud Gustave Roussy) qui a étudié la protéine ZNF555 qui pourrait avoir un rôle dans la FSH.

***

Notre prochain article sera consacré à une publication récente de J.Dumonceaux (Institut de myologie) sur le rôle de FAT1.

 

25/01/2015

FSH et problèmes cardiaques

Un article italien de 2006 (Occurrence de l'arythmie dans la FSHD) a montré que des altérations arythmiques semblent détectées plus fréquemment qu’attendu chez les patients FSH.

Un article italien publié en 2010 (La Variabilité de Fréquence Cardiaque dans la dystrophie FSH) a montré que la FSHD est associée à une légère augmentation des signaux du Système Nerveux Sympathique [NDR Le système sympathique est responsable de l'augmentation de la fréquence cardiaque] et à une diminution des signaux du Système Nerveux Parasympathique [NDR Le système parasympathique est responsable du ralentissement de la fréquence cardiaque]. Ces modifications apparaissent plus nettement avec la progression de la maladie et pourraient augmenter les risques d'arythmie et d'autres événements cardiovasculaires.

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Par ailleurs, un article publié en mars 2014 (lien vers la brève AFM et lien vers l'article) montrait la grande fréquence de petits troubles de la conduction cardiaque, qui restent éminemment stables dans le temps. Compte tenu de l’absence d’aggravation de ces troubles de conduction cardiaque sans manifestation, ni pronostic défavorable, les auteurs concluent à l’absence de nécessité d’un suivi cardiologique particulier dans la FSH.

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Tout cela peut paraître un peu contradictoire... mais je conclurai en disant : il faut surveiller les paramètres cardiaques sans pour autant trop s'inquiéter. En l'absence de symptômes ou de troubles, ma neurologue du centre de référence préconise une visite chez le cardiologue tous les 5 ans.

10/11/2014

Une avancée de la recherche médicale : thérapie génique sur des chiens Duchenne

A la une dans la presse aujourd'hui : un essai réussi de thérapie génique sur des chiens Duchenne (lien vers l'article France Info). Il s'agit d'apporter aux cellules un petit ARN, par l'intermédiaire d'un vecteur viral, qui permet le saut d'un exon et donc la production d'une molécule (la dystrophine) nécessaire au bon fonctionnement du muscle.

Cette nouvelle a déjà fait l'objet d'un article le 1er octobre sur le site de l'AFM (lien vers l'article AFM) et d'un article scientifique dans la revue Molecular Therapy pré-publié en août sur le site PubMed en août (lien vers le résumé PubMed).

Même si la myopathie FSH n'est pas concernée directement par cette thérapie, toute avancée dans la thérapie génique est une bonne nouvelle !

08/10/2014

Antioxydants

L’article sur l’essai anti-oxydant de Montpellier est enfin paru ! Il était très attendu par certains d’entre vous.
Vous pouvez consulter l’article sur ce sujet sur le site de l’AFM et la traduction du résumé de l'article (document à télécharger dans les articles scientifiques, colonne de droite).

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Le résultat de cet essai semble encourageant, mais il faut garder en tête qu’une supplémentation n’est pas un traitement curatif, mais seulement une façon de peut-être retarder l’évolution de la maladie en attendant un réel traitement.
Et une supplémentation en antioxydants (en particulier le sélénium et le zinc) n’est pas anodine, et nous vous conseillons vivement de ne pas essayer cette supplémentation seul mais de vous faire conseiller par un médecin.

01/10/2014

Réunion régionale - Tours 20 sept 2014

Cette réunion a été très bien organisée par l’équipe du SR du Centre, avec l'aide du groupe FSH de l'AFM.
Nous avons été honorés de la présence de Liliane Juin, administrateur AFM.Tours1.jpg

Présentations :

- AFM et réseaux par Olivier Lantieri, nouveau directeur des affaires médicales de l'AFM

- Réseaux AFM et Mission « AIDER » par Etienne DUBRON, Service Régional Centre

- Groupe d'Intérêt FSH par Jean-Pierre Cibot

- Prise en charge médicale par le Dr Sybille Pellieux, coordinatrice du Centre de Compétences de la consultation de Tours.

Tours2.jpg- Avancées de la recherche par Julie Dumonceaux de l'Institut de Myologie.

- Observatoire FSH par Julie Dumonceaux, en remplacement de Sabrina Sacconi, et invitation à aller remplir l’auto-questionnaire sur le site.

- Prise en charge orthopédique par Jean-Claude Riou, kiné conseil à l'AFM.

- Prise en charge psychologique par Christian Réveillère, psychologue conseil à l’AFM et consultation à Mondor (Créteil).

Merci à Etienne Dubron pour les photos !

PS : nous préparons un article sur l'essai "antioxydants" de Montpellier qui vient d'être publié.

 

10/09/2014

Meeting FSH society - Boston 17/8/2014 (suite 2)

 

Voici la vidéo du jour 2. Bon courage !

> à 10:45 Jeff Statland, University of Rochester. “Opening the clinical trial toolbox.”
Ouvrir la boîte à outils des essais cliniques

> à 28:12 vous pourrez entendre Daniel Perez, président de la FSH society, dire du bien de la recherche européenne, et de la recherche française en particulier, ainsi que de l'AFM pour introduire l'exposé de Sabrina Sacconi.

> à 29:50 Sabrina Sacconi, Nice University Hospital. “Advances in the care of FSHD.”
Avancées dans la prise en charge de la FSH


> à 50:55 Kathryn Wagner, Kennedy Krieger Institute. “Animal models and progress towards clinical trials.”
Modèles animaux et progrès vers les essais cliniques


> à 1:11:00 Baziel Van Engelen, Rad boud University Nijmegen Medical Center. “Reducing chronic fatigue through exercise and cognitive behavioral therapy.”
Réduire la fatigue chronique par l’exercice et une thérapie cognitive comportementale


> à 2:07:20 Shree Pandya, University of Rochester. “Update on physical therapy and exercise recommendations.”
Mise à jour sur les recommandations sur la kinésithérapie et l’exercice


> à 2:36:14 Kofi Boahene, Johns Hopkins University Medical School. “Surgical and nonsurgical options for facial reanimation in FSHD.”
Options chirurgicales et non-chirurgicales pour la ré-animation (remise en mouvement) faciale dans la FSH


> à 2:55:25 Ray Huml, Quintiles. “Clinical trial readiness and the patients’ roles today.”
Être prêt pour les essais cliniques et rôle des patients aujourd’hui