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19/07/2020

Forum Voice of patients FSHD - 29/06/2020

Au travers de ces quelques lignes, je voulais partager avec vous mon expérience au forum 'Voice of patients' organisé le lundi 29 juin dernier par l’association américaine FSHD Society.logo.png

A l’issu des 2 jours de Visio conférences où chercheurs, scientifiques et médecins ont exposé leurs travaux (Sylvie vous en parlera prochainement dans un nouveau post), la FSHD Society avait invité les représentants de la FDA* et quelques laboratoires pour participer à ce forum dédié uniquement à la parole de patients FSHD. L’objectif était de faire comprendre à la FDA que bientôt arriveront sur le marché des traitements médicamenteux, et l’enjeu pour les personnes atteintes d’une FSHD est crucial. Aussi, cet après-midi devait permettre de mesurer si le bénéfice d’un traitement est supérieur aux risques pris par les patients FSHD, et reconnaître l’urgence de la mise sur le marché d’un traitement pour lutter contre cette maladie rare et évolutive.

Le docteur Karen WAGNER a ouvert le forum rappelant les symptômes de la maladie, la « cause identifiée » (expression de DUX4) et les essais cliniques en cours.

Ensuite l’évènement s’est poursuivi par des questions posées aux participants (plus de 600 personnes) avec l’affichage des résultats en direct. J’ai résumé dans l’encart ci-dessous les résultats de l’enquête réalisée en life cet après-midi-là. voice-of-patients-FSHD3.pngToutes ces questions étaient rythmées selon un fil rouge à savoir l’identification des participants, les symptômes impactant la vie quotidienne, les inquiétudes pour l’avenir, le traitement des symptômes, et les effets attendus d’un futur traitement.

Des interviews et témoignages de personnes atteintes d’une FSHD sont venus émailler l’après-midi. Je ne vous cacherai pas la difficulté émotionnelle de suivre tous ces témoignages – parfois très poignants et souvent déchirants. Beaucoup ont parlé de la progression de leur maladie – d’étapes franchies dans l’évolution de la FSHD. Une poussée survient qui entraîne une perte musculaire. Puis la peur s’installe jusqu’à la prochaine crise.

« Je me sens tel un iceberg dérivant dans les mers du sud. Au fil des années, mes muscles s’amenuisent tel un iceberg qui fond tout au long de sa dérive » témoigne Jeff.

J’avoue m’être souvent retrouvée dans les témoignages bouleversants sur la perte de mobilité, la peur de sortir seule dans la rue, les chutes, les plaies, les bleus, les humiliations, la solitude, la souffrance, la grande fatigue… Mais ce que je souhaite avant tout mettre en avant au travers ces nombreux témoignages, c’est la résilience et le grand courage que font preuve toutes ces personnes atteintes de la FSHD. Certes, la maladie est cruelle car elle vous reprend petit à petit tout ce que la vie vous a donné : marcher librement sans voice-of-patients-FSHD4.pngdouleurs, courir en sentant le vent sur son visage, porter ses enfants dans ses bras pour les câliner, échanger des sourires avec des inconnus, se préparer de bons petits repas et les partager entre amis …

Même si la qualité de vie s’amenuise de jour en jour, nous nous réinventons. En tant qu’être humain, nous nous adaptons à notre situation même si la maladie a définitivement un impact émotionnel sur notre santé.  Définitivement beaucoup d’émotions cet après-midi-là…

En espérant que l’objectif fut atteint, et que les laboratoires et représentants de la FDA présents lors de ce forum ont entendu toutes ces souffrances.

*Food & Drug Administration – l’équivalant de l’ANSM en France (Agence Nationale de sécurité du médicament)

Voice-of-patients_resultats_enquete.png

Sophie

Commentaires

C'est rassurant de savoir que ces questions, douleurs et doutes sont partagés par la plupart d'entre nous, patients et famille de patients.
Et qu'on peut y répondre peut-être ensemble.
Merci pour cet encouragement :)

Écrit par : Olivier A | 19/07/2020

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Merci pour ces informations. Effectivement je me retrouve dans ce questionnaire mais ce qui nous importe le plus est de savoir pour QUAND la médication miracle.
Une question qui m'interpelle est de savoir aussi s'il serait possible non pas de freiner ou bloquer l'évolution mais de REFAIRE du muscle après blocage de la maladie ?
Je sais, je pousse la charrette avant les bœufs mais bon !

Écrit par : Pascal | 19/07/2020

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Merci Messieurs de vos commentaires. Suis d'accord avec vous Pascal : stopper la maladie est la priorité mais retrouver le muscle perdu, ce serait le must ! Sachez que des chercheurs américains travaillent sur le sujet - Bon, sans succès à ce jour car les résultats montrent un gonflement du muscle mais sans regain de la force musculaire. Affaire à suivre ...

Écrit par : Sophie | 19/07/2020

Excellente synthèse Sophie. La FSHD Society fait un travail exemplaire. Et l'authenticité des témoignages des patients en fait la qualité et la référence.

Écrit par : FSHDéric | 19/07/2020

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Toute cette avancée concerne t'elle également les personnes dites FSHD 2 dont je fais partie ?
en tout cas merci à vous et à toute l'équipe pour toute votre implication

Écrit par : bouby | 24/07/2020

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Bonjour Bouby,
La FSHD1 et la FSHD2 ont des causes différentes (défaut sur des chromosomes différents) mais un mécanisme identique (expression du gène DUX4 qui détruit les cellules musculaires). Les pistes thérapeutiques dont nous parlons visent DUX4, donc elles devraient concerner les 2 formes FSHD1 et FSHD2.

Écrit par : Sylvie | 27/07/2020

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