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15/06/2020

Quelques nouvelles

Pistes thérapeutiques

Un nouveau laboratoire pharmaceutique s'intéresse à la FSH : Dyne a racheté un brevet issu des recherches de l'université de Mons (Belayew / Copée). Il s'agit de l'utilisation d'oligonucléotides antisens. Mais les essais n'en sont qu'au stade du laboratoire (culture de cellules). A suivre donc ! Lire leur publication ici.

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Génétique

95 % des patients FSH ont un défaut génétique (faible nombre de répétitions D4Z4 au bout du chromosome 4) qui provoque une relaxation de la chromatine et l'expression du gène DUX4. Parmi les 5 % de patients restant, une bonne partie ont un défaut sur le gène SMCHD1 sur le chromosome 18 qui a le même effet : expression de DUX4. Mais il reste une partie de cas inexpliqués : ils ont les symptômes de la FSH mais pas de défaut génétique en D4Z4 ou SMCHD1. Des chercheurs japonais et néerlandais ont montré que certains de ces patients ont un défaut sur le gène LRIF1, qui pourrait donc être un 3e gène impliqué dans la myopathie FSH. Lire le résumé de l'article en anglais ici.

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Thérapie génique

Ca ne nous concerne pas encore, mais un jour qui sait ? Le principe de la thérapie génique c'est d'intégrer des morceaux d'ADN dans le génome du patient à l'aide de vecteurs qui sont en fait des virus inactivés. Mais si un jour dans sa vie le patient a déjà rencontré ce virus, les anticorps vont s'attaquer au virus et la thérapie génique ne pourra pas fonctionner. Des chercheurs de Généthon (laboratoire de l'AFM-Téléthon) ont trouvé le moyen d'empêcher cette réponse immunitaire et ainsi d'ouvrir la thérapie génique à un plus grand nombre de patients. Voir l'article ici.

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Journée mondiale FSH

Et n'oubliez pas : le 20 juin est la journée mondiale contre la myopathie FSH (world FSHD day). Nous vous proposerons dans quelques jours des images à partager sans modération sur les réseaux sociaux ou par mail.

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Sylvie

Commentaires

ça bouge et ça fait du bien : vivre le vivant est une grande aventure. Peut-on s'autoriser une coupe de champagne le 20 juin Sylvie ? Eric

Écrit par : FSHDéric | 15/06/2020

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Mais bien sûr, avec modération ;)

Écrit par : Sylvie | 15/06/2020

Avec modération, entendu.

Écrit par : FSHDéric | 16/06/2020

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Bonjour,
D'avance je bois la coupe de champagne et suivant ce qui va se dire le 20 juin je sifflerais le reste du Magnum ;) (réponse à Eric )

Merci à Sylvie pour l'info ... Hic !

Écrit par : Pascal | 16/06/2020

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Hic et nunc : à la tienne Pascal Magnum bonum est ;)

Écrit par : FSHDéric | 16/06/2020

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Et ben, c'est le rendez-vous des bons vivants ici !
;)

Écrit par : Sylvie | 17/06/2020

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Hic !

Écrit par : FSHDéric | 17/06/2020

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