Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

30/04/2020

Covid-19 : le confinement et ses conséquences

J'espère que ce message vous trouvera tous sagement confinés et en bonne santé.confinement2.jpg

J'ai téléchargé une lettre d'informations de l'AFM-Téléthon donnant les conseils mis à jour sur le confinement : gestes barrière et aides à domicile, que faire en cas de symptômes, la kiné à distance etc. Vous la trouverez en bas de la colonne de droite de ce mail et ici.

Malheureusement, la pandémie et le confinement ont des conséquences sur la recherche, avec des essais retardés (nous en avons déjà parlé ici), et des congrès annulés ou modifiés.

videoconf.jpgPar exemple, le congrès annuel de la FSHD society qui devait avoir lieu fin juin à Washington est annulé et remplacé par des vidéoconférences.

Même chose pour le congrès de la MDA (Muscular Dystrophy Association, équivalent américain de l'AFM-Téléthon) qui devait se tenir en Floride en mars : il a été annulé, mais les abstracts et posters sont en libre accès. Nous irons y faire un tour pour vous rendre compte des communications qui concernent la myopathie FSH.

Même chose encore pour le ICNMD (International Congress on Neuromuscular Diseases) qui devait avoir lieu à Valencia en juillet, qui sera reporté.

logo telethon tpt.jpg

Toujours à cause de ce méchant virus, les Journées des Familles de l'AFM-Téléthon sont annulées également. L'assemblée générale de l'association se tiendra en vidéoconférence et les votes se feront par courrier.

jdf.jpg

enquete.png

Et enfin, si vous n'en avez pas assez de répondre à des enquêtes, en voici une d'Eurordis sur les conséquences de la pandémie et du confinement sur les patients de maladies rares.

Prenez soin de vous !
Sylvie

10/04/2020

losmapimod et fixation des omoplates

Il n'y a pas que le covid-19 dans la vie ! Parlons myopathie FSH ;)

Losmapimod

Le laboratoire Fulcrum communique : l'essai clinique de phase 1 s'est bien passé (bonne tolérance, produit retrouvé dans les muscles). Il reste à prouver, par l'essai clinique de phase 2, que le produit est efficace pour lutter contre l'évolution de la maladie. Lire la brève AFM-Téléthon à ce sujet ici.

Malheureusement, en raison du covid-19, ces essais cliniques risquent de prendre du retard... (à lire ici).

Fixation de l'omoplateomoplate.png

Une équipe de chirurgiens de Nice a publié une étude rétrospective sur 5 patients qui ont subi une fixation de l'omoplate. Les résultats sont positifs et les patients ont gagné en capacité à lever les bras. Lire la brève AFM-Téléthon à ce sujet ici ou le résumé de l'article en anglais ici.

Pour notre part, nous avons rencontré lors de nos réunions en régions des patients ayant subi cette intervention. Et les retours n'étaient pas toujours positifs, certains se plaignant de douleurs, de complications ou de gain négligeables en capacité de mouvement.

Si vous avez subi cette intervention, nous serions intéressés par votre témoignage, ici en commentaire ou par mail fsh@afm-telethon.fr ou par téléphone lors des permanences (voir "à propos" en haut de la colonne de gauche).

logo telethon tpt.jpg

genethon.jpg

PS : l'AFM-Téléthon fête les 30 ans du laboratoire Généthon, à l'origine du décryptage du génome humain, porte ouverte à la recherche de thérapies pour les maladies génétiques. Voyez la vidéo ici.

02/04/2020

fiche d'urgence

Je ne veux pas en rajouter une couche en cette période anxiogène, mais pourtant il faut être prêt à toute éventualité et donc se constituer, si ce n'est pas déjà fait, un dossier "Urgences" qui sera prêt en cas de départ précipité. Vous pouvez consulter la liste du contenu type sur le site de l'AFM-Téléthon.ambulance.jpg

Il faut surtout préciser dans ce dossier que vous êtes atteint d'une maladie neuro-musculaire, la myopathie FSH, fiche Orphanet N° 269.

Il faut aussi mentionner vos directives anticipées, en particulier si vous acceptez ou pas la réanimation, l'intubation ou la trachéotomie.

Si pendant le confinement vous êtes comme moi sans imprimante, vous pouvez écrire sur une page :

  • votre nom
  • date de naissance
  • N° sécu et mutuelle
  • N° de téléphone d'une personne de confiance
  • le nom de votre maladie + N° de fiche orphanet 269
  • le N° de téléphone de votre médecin traitant, de la consultation neuro-musculaire, du neurologue, de l'AFM 0 800 35 36 37 (il y a un médecin d'astreinte 24h/24)
  • vos directives anticipées

Et il faut garder bien sûr cette feuille à portée de main, dans votre sac à main, votre portefeuille etc.

Et contrairement à ce que je vous ai écrit la dernière fois, si jamais malheureusement vous étiez atteint de Covid-19, il faut remplir le questionnaire de Filnemus plutôt que celui d'Euro-NMD (les infos iront au même endroit, mais le questionnaire Filnemus est plus précis). Vous trouverez aussi sur le site de Filnemus d'autres informations intéressantes, comme des exercices physiques à faire à la maison.

En croisant les doigts pour que tout cela ne serve à rien !  smiley clin tpt.jpg

Sylvie