Myopathie FSH

Nous vous avons déjà parlé de l'essai Resolve ici. Nous avons lancé par mail à tous nos contacts un appel à volontaires pour y participer, mais il manque toujours 6 patients. Je republie donc ici le message de Marie-Martine :

FSH : une étude d’histoire naturelle en quête de participants

Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais à venir de médicaments.

Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH), l’expression d’un gène normalement silencieux (DUX4) entraine la production d’une protéine (DUX4) toxique pour le muscle. Ce mécanisme n’est connu que depuis une dizaine d’années et sa découverte a ouvert la voie au développement de médicaments spécifiques.

Pour accélérer leur développement, le Réseau de recherche international sur les essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD Clinical trial research network) a lancé en mars 2018 une grande étude nommée RESOLVE. Son objectif est d’identifier des critères pertinents et fiables d’évaluation de la maladie, qui seraient aussi utiles pour mesurer les effets éventuels de candidats médicaments dans de futurs essais cliniques. L’objectif est également d’optimiser les critères qui rendent une personne malade éligible ou non à ces essais thérapeutiques. 

Une occasion de contribuer à la recherche.

L’étude RESOLVE va inclure 150 participants qui seront suivis pendant 18 mois. Ils bénéficieront à intervalles réguliers de différents tests, parmi lesquels figurent une échelle d'évaluation fonctionnelle spécifique à la FSHD (le score FSH-COM) et la myographie d’impédance électrique, deux nouveaux outils qui restent à valider avant de pouvoir être utilisés dans les essais cliniques.

Le Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Nice participe, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, à cette étude. Dans ce cadre, son équipe doit encore recruter d’ici fin novembre 2019 une quinzaine de personnes atteintes de FSH et résidant, de préférence, en région Sud (ex-PACA). Elles doivent être âgées de plus de 18 ans, avoir une atteinte musculaire des membres, être en capacité de marcher sans aide et ne pas être incluses dans un essai thérapeutique en cours ou l’avoir été dans les 30 jours qui précédent.

Pour toute information, contactez le 04 92 03 74 93

Une journée d'information FSH s'est déroulée le 12 octobre dernier à Toulouse. Nous nous sommes retrouvés une soixantaine de personnes sur toute cette journée. Le lieu très accessible et agréable a permis que tout se déroule dans de belles conditions.

Nous remercions chaleureusement Sabrina Sacconi (pour la clinique), Jérémy Garcia (kinésithérapeute), Frédérique Magdinier (pour la science) et Bettina Beaujard (psychologue), d'être venus de loin pour nous apporter leurs lumières. Les exposés clinique et scientifique ont pu paraître plus ou moins ardus pour certains d'entre nous. Mais comment faire autrement, notre maladie est très complexe et la recherche aussi ! Mais les nouvelles du front sont plutôt bonnes !

Un grand merci aussi à toute l'équipe du Service Régional AFM Occitanie et son Directeur, Christophe Divernet. Grâce à eux, nous avons pu vivre une journée riche en information, en échange et partage, dans de très bonnes conditions. Bravo au SR !

Les prochaines journées pour 2020 se passeront en Bretagne et à Reims. Nous vous préciserons les dates dès que nous les aurons.

Marie-Martine

    
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Voici 2 informations contradictoires. Je vous les livre telles quelles car j'avoue que je ne sais plus quoi penser...

D'une part, le laboratoire Fulcrum, qui a lancé l'essai clinique sur le losmapimod, a communiqué lors du congrès de la World Muscle Society sur les résultats encourageants de la première phase des essais. Le losmapimod avait déjà été testé sur l'homme dans d'autres pathologies. La première phase de cet essai clinique a permis de montrer que le losmapimod était également bien toléré par les patients FSH, sans effet secondaire notable, et que le losmapimod se retrouvait bien dans le sang et dans les muscles. L'essai se poursuit par la phase 2, 24 semaines contre placebo, pour mesurer l'efficacité. Diego Cadavid de Fulcrum Therapeutics dit : "Nous sommes très encouragés par ces résultats et travaillons rapidement pour faire avancer notre programme losmapimod". (lire l'article complet de la FSHD society).

D'autre part, Facio-therapies, au même congrès, parle de sa méthode de criblage (essai de nombreuses molécules sur des cultures de cellules) qui permet de quantifier l'expression de DUX4, mais aussi l'efficacité de fusion des cellules musculaires pour former des fibres musculaires efficaces. Les molécules qui empêchent cette fusion peuvent engendrer des résultats faussement positifs en laboratoire. La molécule "inhibiteur de CK1" prônée par Facio thérapies permet cette fusion, alors que selon eux les "inhibiteurs de p38" comme le losmapimod empêchent la fusion dans leurs essais en laboratoire (lire l'article complet).

Nous avions déjà remarqué cette contradiction au congrès de Marseille. Qui croire ???

Sylvie