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18/04/2019

Myology 2019

J’ai croisé beaucoup de personnes importantes pour la FSH à Myology 2019 à Bordeaux : Julie Dumonceaux et Virginie Mariot (University College London), Alexandra Belayew (Université de Mons), Frédérique Magdinier (Inserm Marseille), Rossella Tupler (University of Massachusetts et Université de Modène), le Pr Attarian (consultation de Marseille), le Pr Sacconi (consultation de Nice). Et également des personnes de l’AFM-Téléthon (qui organisait le congrès) et Pierre et Vincent de l'association Amis FSH.
 
J’ai remarqué la présence de plusieurs laboratoires pharmaceutiques (mais aucun pour la FSH pour le moment…) : Avexis (thérapie génique), Biogen (Nusinersen pour la SMA), Akcea (neuropathies, avec le Pr Attarian), Sarepta (Duchenne), Biophytis (SMA, Duchenne), Roche (SMA)

myol 2019.jpg

Voici un compte-rendu des informations scientifiques que j'ai récoltées, pardon d'avance si c'est un peu difficile à suivre...
 
> Conférences concernant la FSH

* Session : FSHD (présidée par le Pr Sacconi)
 
vd maarel.jpgFSHD, par Silvere Van der Maarel (Pays-Bas) : un résumé des hypothèses du mécanisme de la FSH. Pour le moment, on n’a vu DUX4 que dans les cultures de cellules, pas dans le corps humain, mais est persuadé que c’est le gène à viser. FSHD1 et FSHD2 sont un continuum (ce n’est pas nouveau…). Peu de noyaux montrent la présence de DUX4 dans les cultures de cellules ; par un procédé de tri, on peut étudier le transcriptome de DUX4, c’est-à-dire les protéines dont il déclenche la fabrication.
 
Application de CRISPR au criblage du génome pour découvrirlek.jpg
une thérapie pour la FSH, par Angela Lek (USA). CRISPR est utilisé pour éteindre 1 à 1 les différents gènes activés par DUX4 pour déterminer une cible thérapeutique. Confirmation sur zebrafish (poisson modèle animal de la FSH).
 
zammit.jpgPAX7, DUX4 et FSH, par Peter Zammit (Royaume-Uni, financé par l’AFM). DUX4 crée une cascade d’expression de gène, mais aussi empêche PAX7 de réguler sa propre cascade. Donc la mesure de répression de PAX7 est un marqueur de la FSH, plus facile à détecter que DUX4. L’utilisation de biochanin A (flavonoide, présent dans les légumineuses et le soja, supplément alimentaire en vente libre) peut aider à la régénération musculaire.
 
* Session : Thérapies innovantes (présidée par le Pr Attarian)
 
Un « leurre » pour piéger DUX4, par Julie Dumonceaux. dumonceaux.jpg
Il y a 3 moyens de cibler DUX4 : au niveau de l’ADN, de l’ARN ou de la protéine. Son labo a essayé de piéger l’ARN, mais essaient maintenant la protéine. Un leurre (sous forme d’un oligonucléotide) se fixe sur l’ADN à la place de la protéine DUX4 et l’empêche donc de déclencher sa « cascade ». Vérifié sur cultures de cellules et souris (injection intramusculaire). Le leurre bloque-t-il aussi PAX7 ? à vérifier.
 
* Session : Tirer des leçons des essais négatifs
 
wagner.jpgEssais Myostatine, par Kathryn Wagner (USA) : sur les modèles animaux, il a été montré que l’inhibition de la myostatine augmentait la masse musculaire et la force, mais plusieurs essais sur des maladies neuromusculaires (y compris la FSH, essai toujours en cours) ont été décevants. Seule l’étude du Bimagrumab dans la myosite à inclusion a été positif. Mais c’étaient des essais de sécurité plus que d’efficacité. Question : une augmentation de la masse musculaire correspond-elle à une amélioration du fonctionnement musculaire ?
 
> Posters concernant la FSH

10 posters affichés, dont 2 étaient déjà affichés aux journées de la SFM en novembre 2018.

  • 3 posters de l’équipe de Rossella Tuppler qui continue tupler.jpg
    de travailler sur les pistes
    FRG1 et FRG2, dont un sur une souris FRG1 qui reproduit les symptômes de la FSH comme sur les humains. Elle dit (à rebours de la majorité des autres scientifiques) que FRG1 est le meilleur gène candidat.
  • 2 posters sur l’observatoire FSH (dont 1 déjà vu à la SFM)
  • 2 posters de Marseille : comparaison avec BAMS (arrhinie de Bosma) sur des cultures de cellules souches et peignage moléculaire.
  • 1 poster AFM (déjà vu à la SFM) sur le nombre de publications sur FSH et ophtalmo.
  • 1 poster italien sur miR206 comme biomarqueur.
  • 1 poster belge (U. Mons) sur le modèle de souris IMEP.

smiley clin tpt.jpgSi vous avez lu jusque là, vous êtes un champion !                                             Sylvie 

09/04/2019

légumineuses

Avant de vous faire un compte-rendu plus complet du congrès Myology 2019, je voudrais vous parler d'une des présentations entendues là-bas. Il s'agit d'une communication du Dr Zammit (GB), qui est financé par l'AFM-Téléthon, sur la régénération musculaire. Il mentionne que les protéines biochanine A, daidzéine ou genistéine favorisent la croissance des myotubes (cellules musculaires). Ne me demandez pas comment... Lisez le résumé (en anglais) de son article ici.

Ces protéines (biochanine A, daidzéine ou genistéine) sont des isoflavones (ou phyto-œstrogènes). Elles sont apportées dans l'alimentation par les légumineuses et peuvent être également prises en supplémentation. En discutant avec mes collègues du groupe d'intérêt FSH de l'AFM-Téléthon, je me suis rendu compte que tout le monde n'est pas encore convaincu de l'intérêt diététique des légumineuses. J'ai donc demandé à Martine, diététicienne et nutritionniste, de nous expliquer pourquoi il faut en manger :

Les légumineuses, également appelées légumes secs, sont les plantes de la famille des fabacées. Peu coûteuses, nourrissantes, bonnes pour la santé, les légumineuses sont pourtant les grandes oubliées de nos assiettes. Afin de les remettre au goût du jour, l’Anses a jugé bon, fin 2016, de créer une nouvelle catégorie d’aliments rien que pour elles. Et la FAO a déclaré 2016 « Année des légumineuses ».

On distingue :legum.jpg

  • Les pois secs : pois entiers, pois cassés jaunes et verts, pois chiches
  • Les lentilles : vertes, corail, blondes, brunes
  • Les haricots secs : rouge, noir, blanc, coco, azuki, mungo, flageolet
  • Les fèves
  • Les graines de luzerne, lupin, soja jaune, arachide

Elles sont caractérisées par une forte teneur en protéines et une forte teneur en glucides complexes (comme les féculents). Leur richesse en fibres permet de prévenir la constipation et de réguler le taux de sucre sanguin. Par ailleurs, elles ne contiennent pas de gluten, d’où leur intérêt dans la maladie coeliaque ou bien pour les personnes intolérantes au gluten. 

Dahl-de-lentilles-corail.jpgBien que la teneur en protéines des légumineuses soit élevée, certaines protéines sont manquantes, d’où l’intérêt de les associer avec des céréales (riz, pâtes, blé, boulgour, quinoa, semoule…..) pour reconstituer des protéines végétales de bonne qualité.

Les légumineuses sont particulièrement riches en vitamines et en minéraux, surtout en potassium, fer (différent du fer d’origine animale), phosphore, magnésium et vitamines du groupe B (surtout les folates : B9).

Elles peuvent parfois provoquer des flatulences, car elles sont très fermentescibles par les bactéries coliques. Ces fermentations sont liées aux sucres prisonniers dans l’enveloppe des légumineuses. Afin de limiter ces inconforts digestifs, on conseille un trempage plusieurs heures ou bien une nuit, puis un blanchiment, et enfin une cuisson à l’eau avec salage à mi-cuisson. haricots.jpg

Les nouvelles recommandations nutritionnelles de Santé Publique France de janvier 2019 préconisent d’en consommer au moins 2 fois/semaine. Ajoutez-les à vos salades et à vos soupes ou bien à vos plats principaux. Mixez-les en purées ou bien ajoutez-les à des céréales si vous consommez peu de viande. Bon appétit !