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18/04/2019

Myology 2019

J’ai croisé beaucoup de personnes importantes pour la FSH à Myology 2019 à Bordeaux : Julie Dumonceaux et Virginie Mariot (University College London), Alexandra Belayew (Université de Mons), Frédérique Magdinier (Inserm Marseille), Rossella Tupler (University of Massachusetts et Université de Modène), le Pr Attarian (consultation de Marseille), le Pr Sacconi (consultation de Nice). Et également des personnes de l’AFM-Téléthon (qui organisait le congrès) et Pierre et Vincent de l'association Amis FSH.
 
J’ai remarqué la présence de plusieurs laboratoires pharmaceutiques (mais aucun pour la FSH pour le moment…) : Avexis (thérapie génique), Biogen (Nusinersen pour la SMA), Akcea (neuropathies, avec le Pr Attarian), Sarepta (Duchenne), Biophytis (SMA, Duchenne), Roche (SMA)

myol 2019.jpg

Voici un compte-rendu des informations scientifiques que j'ai récoltées, pardon d'avance si c'est un peu difficile à suivre...
 
> Conférences concernant la FSH

* Session : FSHD (présidée par le Pr Sacconi)
 
vd maarel.jpgFSHD, par Silvere Van der Maarel (Pays-Bas) : un résumé des hypothèses du mécanisme de la FSH. Pour le moment, on n’a vu DUX4 que dans les cultures de cellules, pas dans le corps humain, mais est persuadé que c’est le gène à viser. FSHD1 et FSHD2 sont un continuum (ce n’est pas nouveau…). Peu de noyaux montrent la présence de DUX4 dans les cultures de cellules ; par un procédé de tri, on peut étudier le transcriptome de DUX4, c’est-à-dire les protéines dont il déclenche la fabrication.
 
Application de CRISPR au criblage du génome pour découvrirlek.jpg
une thérapie pour la FSH, par Angela Lek (USA). CRISPR est utilisé pour éteindre 1 à 1 les différents gènes activés par DUX4 pour déterminer une cible thérapeutique. Confirmation sur zebrafish (poisson modèle animal de la FSH).
 
zammit.jpgPAX7, DUX4 et FSH, par Peter Zammit (Royaume-Uni, financé par l’AFM). DUX4 crée une cascade d’expression de gène, mais aussi empêche PAX7 de réguler sa propre cascade. Donc la mesure de répression de PAX7 est un marqueur de la FSH, plus facile à détecter que DUX4. L’utilisation de biochanin A (flavonoide, présent dans les légumineuses et le soja, supplément alimentaire en vente libre) peut aider à la régénération musculaire.
 
* Session : Thérapies innovantes (présidée par le Pr Attarian)
 
Un « leurre » pour piéger DUX4, par Julie Dumonceaux. dumonceaux.jpg
Il y a 3 moyens de cibler DUX4 : au niveau de l’ADN, de l’ARN ou de la protéine. Son labo a essayé de piéger l’ARN, mais essaient maintenant la protéine. Un leurre (sous forme d’un oligonucléotide) se fixe sur l’ADN à la place de la protéine DUX4 et l’empêche donc de déclencher sa « cascade ». Vérifié sur cultures de cellules et souris (injection intramusculaire). Le leurre bloque-t-il aussi PAX7 ? à vérifier.
 
* Session : Tirer des leçons des essais négatifs
 
wagner.jpgEssais Myostatine, par Kathryn Wagner (USA) : sur les modèles animaux, il a été montré que l’inhibition de la myostatine augmentait la masse musculaire et la force, mais plusieurs essais sur des maladies neuromusculaires (y compris la FSH, essai toujours en cours) ont été décevants. Seule l’étude du Bimagrumab dans la myosite à inclusion a été positif. Mais c’étaient des essais de sécurité plus que d’efficacité. Question : une augmentation de la masse musculaire correspond-elle à une amélioration du fonctionnement musculaire ?
 
> Posters concernant la FSH

10 posters affichés, dont 2 étaient déjà affichés aux journées de la SFM en novembre 2018.

  • 3 posters de l’équipe de Rossella Tuppler qui continue tupler.jpg
    de travailler sur les pistes
    FRG1 et FRG2, dont un sur une souris FRG1 qui reproduit les symptômes de la FSH comme sur les humains. Elle dit (à rebours de la majorité des autres scientifiques) que FRG1 est le meilleur gène candidat.
  • 2 posters sur l’observatoire FSH (dont 1 déjà vu à la SFM)
  • 2 posters de Marseille : comparaison avec BAMS (arrhinie de Bosma) sur des cultures de cellules souches et peignage moléculaire.
  • 1 poster AFM (déjà vu à la SFM) sur le nombre de publications sur FSH et ophtalmo.
  • 1 poster italien sur miR206 comme biomarqueur.
  • 1 poster belge (U. Mons) sur le modèle de souris IMEP.

smiley clin tpt.jpgSi vous avez lu jusque là, vous êtes un champion !                                             Sylvie 

Commentaires

D'après Sylvie, je suis un Champion ;)
Merci pour les infos

Écrit par : Pascal | 18/04/2019

Merci Sylvie de nous tenir au courant de l'avancée des recherches.

Écrit par : Olivier | 18/04/2019

Merci Sylvie , d’êtres toujours la pour nous autre
,bon weekend de pâque Sylvie ...
pour les autres.....
pas de bras, pas de chocolat .@+

Écrit par : venier | 19/04/2019

Merci Sylvie,
Beaucoup de recherche en cours, c’est prometteur.
Personne n’a parlé des causes de déclenchement ou d’expression ce serait intéressant comme sujet... à suivre
Bon we a tous!

Écrit par : Vincent Matarazzo | 19/04/2019

Merci à vous tous de vos retours :)

Écrit par : Sylvie | 19/04/2019

Bravo Sylvie pour avoir retranscrit toutes ces infos scientifiques. En espérant que les recherches de Julie Dumonceaux et de Peter Zammit aboutissent à des effets concrets.

Écrit par : Sophie | 21/04/2019

Bonjour et merci pour ce travail de synthèse.

Au sujet des essais myostatine, est-ce bien des études sur l'ACE-083 dont il est question ?

Écrit par : Romain | 21/04/2019

Oui, c'est ça.

Écrit par : Sylvie | 22/04/2019

merci de nous tenir au courant des avancées même lorsqu'on ne peut pas se rendre aux réunions .

Écrit par : Portalier | 29/04/2019

Les commentaires sont fermés.