Myopathie FSH

Comme il est souvent rappelé par les scientifiques, le gène DUX4 est anormalement exprimé chez les patients FSH. Des équipes de chercheurs (anglais et américains) ont découvert de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie Facio-Scapulo-Humérale.

1. Des chercheurs britanniques ont montré que l'ensemble des gènes ciblés par le gène PAX7 est réprimé chez un patient FSH. Mais à quoi correspond ce gène PAX7 ? Pour faire simple, ce gène est impliqué dans la formation de tissus musculaires et permet d'empêcher la mort cellulaire. Or, l'expression de DUX4 implique l'activation d'un groupe de gènes qui favorise la mort cellulaire.

2. En parallèle, des chercheurs américains ont découvert que NuRD et CAF-1, respectivement des cellules musculaires et des cellules souches, sont nécessaires pour réprimer DUX4. Mais il semble qu'une protéine MBD3L2 inactive les cellules NuRD, ce qui par conséquent favorise l'expression de DUX4.

Retrouvez l'article sur le site de l'AFM-Téléthon 'FSH: de nouveaux acteurs moléculaires impliqués'

3. Enfin la troisième information scientifique que nous avons relevé pour vous est l'identification de 2 classes de molécules capables de réduire l'expression DUX4 : les agonistes des récepteurs β2, et les inhibiteurs de la phosphodiestérase. Ces petites molécules activent la protéine Kinase A qui semble agir sur la régulation de DUX4.

Retrouvez l'article sur le site de l'AFM-Téléthon 'FSH: des molécules qui diminuent l'expression de DUX4'

Le schéma ci-après illustre nos propos sans doute avec plus de simplicité.

Dès que nous disposons des suites données à ces 3 nouvelles découvertes, nous publierons un article sur le sujet.

Sophie