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30/09/2018

myopathie des ceintures

Le 30 septembre, c’est la journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. Nos "collègues" du groupe d’intérêt LGMD (myopathies des ceintures) de l'AFM, qui s’est créé il y a peu, a tourné une vidéo sur les avancées de la recherche dans leur pathologie. Je vous invite à la visionner :


08/09/2018

des nouvelles de la FSH Society

La FSH Society, association américaine qui lève des fonds pour financer la recherche sur la myopathie facio-scapulo-humérale, a organisé les 8 et 9 juin dernier un congrès international. Ce congrès pour les scientifiques est organisé tous les ans, et une rencontre de malades est conjointement organisée tous les 2 ans. Nous y avions assisté il y a 4 ans (voir cet article). Cette année, c'est Christine Rougeau qui représentait le service scientifique de l'AFM.

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Pour ceux qui sont adhérents et qui reçoivent le VLM, vous avez pu lire un article à ce sujet dans le dernier numéro. (Pour ceux qui ne sont pas adhérents, je vous engage à le devenir, plus une association a d'adhérents, plus elle est forte face à ses interlocuteurs : gouvernement, laboratoires etc. Vous pouvez adhérer sur le site de l'AFM).

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Vous pouvez également consulter le journal de la FSH society, téléchargeable en ligne (c'est en anglais bien sûr). Voici un résumé de ce que vous pourrez y trouver :

- Compte-rendu du congrès de la FSH society à Las Vegas USA en juin 2018 par  Charis Himeda, de l’ Université du Nevada, Reno
Suite à des criblages à grande échelle, plusieurs laboratoires pharmaceutiques (Genea biocell, Fullcrum, Novartis) s'intéressent à la FSH et des molécules sont testées.
Mais pour obtenir un médicament qui cible précisément la FSH, il faut continuer à étudier le mécanisme de la maladie (Campbell/Tapscott répresseur de DUX4, Harper modification de DUX4 dans la cellule, van der Maarel signature spécifique de certaines cellules).
Il y a maintenant plusieurs modèles animaux qui fonctionnent.
Des progrès ont été faits dans le diagnostic (Baas/Magdinier peignage, Sacconi FSHD1/FSHD2).
La recherche de biomarqueurs et mesures continue et la recherche clinique avance (curieusement il parle de ACE-083 mais pas de aTyr pharma).
Conclusion : de grands progrès ont été faits dans la recherche sur la FSH, mais il reste des questions.

Vous pourrez trouver aussi dans cette revue les articles suivants :

  • Témoignages, compte-rendus de collecte de fonds
  • FSHD COM (composite outcome measure) : une batterie de tests pour mesurer l’avancée de la maladie, en cours de validation.
  • FSH infantile (biblio)
  • Prise en charge des problèmes respiratoires
  • Aide technique à la marche (orthèse cruro-pédieuse pour atteinte du genou)

Bonne lecture !

Sylvie