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20/06/2018

journée mondiale de la FSH (20 juin)

Aujourd'hui  : #WorldFSHDDay = journée mondiale de la FSH.

La FSH society a choisi le sourire orange comme emblème pour exprimer la difficulté de certains patients FSH à sourire… non pas sourire orange.jpgqu'ils soient plus tristes que les autres ! mais parce que les muscles du visage peuvent être touchés.

 

peter-pan.jpgAppris sur Twitter (comme quoi on peut y apprendre des choses…) : les patients FSHD en Chine sont appelés “小飞侠”, ce qui veut dire "homme volant" (google traduction dit même "Peter Pan" !) parce que la FSH peut provoquer des omoplates saillantes, comme des ailes. Mais Peter Pan vole sans ailes voyons ! C'est la fée Clochette qui a des ailes !

(on n'est pas obligé d'être toujours sérieux, n'est-ce pas ?
mais cette anecdote chinoise est véridique !)
Sylvie

17/06/2018

quelques infos en vrac

gff.jpgLe 15 septembre prochain, l'AFM fête ses 60 ans en organisant une super journée des familles au parc floral de Vincennes. Si vous souhaitez y participer, rapprochez-vous très vite de la délégation de votre département (inscription souhaitée avant le 22 juin). Davantage de renseignements .

 

Le 20 juin prochain, c'est la journée fshd day.jpg
internationale de la FSH
. Le moment de parler de notre maladie autour de vous, pour "raise awareness" comme disent les américains, c'est à dire la faire connaitre, et éventuellement sensibiliser votre entourage à l'importance du Téléthon dans le financement de la recherche.

avancees.png

 

L'AFM vient de publier la mise à jour annuelle de "Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale". Très intéressant document sur les avancées de la recherche que vous pouvez télécharger ici.

02/06/2018

un nouveau médicament candidat pour la FSH ?

La société Genea Biocells vient d'obtenir aux Etats-Unis le statut de médicament orphelin pour le GBC0905. Ce médicament est censé empêcher l'expression de DUX4, gène qui serait la cause de la myopathie FSH (les deux formes, FSHD1 et FSHD2). Ce statut est destiné à favoriser et accélérer le développement de ce médicament.

Genea-Biocells.jpgGenea Biocells est une société pharmaceutique américaine, spécialisée dans les maladies neuromusculaires. Elle a mis au point une méthode de culture de cellules souches et de  screening et travaille actuellement sur la SMA et la FSH. Elle a été financée par Friends of FSH Research et FSHD Global et travaille avec la FSH society.

criblage.jpg

Le screening, ou criblage à haut débit, est une méthode qui consiste à essayer des centaines de molécules connues dans la pharmacopée sur des cultures de cellules pour en évaluer les effets.

Mais attention ! le GBC0905 en est encore au stade du laboratoire. Aucun essai clinique n'est encore prévu à ma connaissance. Il faudra patienter un peu…

Les articles en anglais : celui de la FSH society et celui de business wire.