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17/04/2017

Suivi médical de la fonction respiratoire dans la FSH

Nous avons réalisé en 2013 une petite enquête sur la fonction respiratoire, car il nous semblait que les problèmes respiratoires dans la dystrophie facio-scapulo-humérale étaient sous-estimés lors des consultations. Les résultats de cette enquête nous ont servi de base de discussion avec les médecins et les chercheurs lors d'un GRAF. Nous vous en avions parlé ici.

diaphragme.gif

Le docteur Lofaso (pneumologue à Garches, spécialiste des maladies neuromusculaires) pensait que le diaphragme (en vert sur l'animation) n'était pas touché dans la FSHD. L'atteinte du diaphragme provoque en particulier des difficultés respiratoires en position allongée, ce dont se plaignaient quelques personnes dans notre enquête.  Il a été étonné par nos résultats et a fait travailler un thésard sur cette question.

Il en est résulté une thèse : "Nouvelles méthodes d’exploration de la fonction respiratoire des patients neuromusculaires" par Dante Brasil Santos.

Et un article dans Neuromuscular disorders en 2015 : "Respiratory muscle dysfunction in facioscapulohumeral muscular dystrophy" du même auteur (dysfonctionnement des muscles respiratoires dans la dystrophie FSH). Ses conclusions étaient que la FSH peut causer une baisse de la capacité vitale CV et de l’oxygène artériel pendant le sommeil. Les muscles expiratoires semblent principalement affectés, alors que le maintien de la CV en position allongée suggère que le diaphragme est relativement préservé.

 

cv.jpgSuite à la parution de cet article, le docteur Urtizberea a rédigé une brève pour le site de l'AFM que vous avez peut-être lue à l'époque. Je la reproduis partiellement :

"Dans un article publié en août 2015, les équipes de Garches et de l’Institut de Myologie se sont intéressées à l’atteinte respiratoire [dans la FSHD], une complication de la maladie jugée comme exceptionnelle (1% des cas d’après une étude hollandaise) et rarement explorée de manière systématique. Cette étude a concerné 29 personnes atteintes de FSH, présentant une atteinte respiratoire avérée, qui ont été comparées à une population FSH contrôle appariée pour l’âge et le genre mais qui ne présentait pas de complications respiratoires. Même si les auteurs admettent un biais de recrutement (l’équipe de Garches est spécialisée dans la ventilation à domicile), ils soulignent le nombre élevé de patients relevant d’une assistance ventilatoire (20 patients sur 29). Au total, ce recours à une assistance respiratoire concerne 3% de la cohorte des patients suivis à l’Institut de Myologie ce qui est loin d’être négligeable. Il est pourtant difficile de définir des facteurs prédictifs de cette complication rare. Les formes infantiles de FSH et celles associées à une obésité morbide doivent requérir l’attention du clinicien."

Nous sommes fiers qu'une de nos actions ait inspiré ces recherches et contribué à une meilleures prise en charge clinique des patients FSH.

Pour les courageux qui veulent en savoir davantage sur FSHD et respi, j'ai publié une petite biblio dans "article scientifiques" (colonne de droite de ce blog).

19:07 Publié dans médical | Lien permanent | Commentaires (0)

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