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23/04/2015

FAT1

Une étude menée par l'université d'Aix-Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.


La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée à des mutations dans le gène SMCHD1, située dans le chromosome 18. Dans la FSH1 comme dans la FSH2, la région D4Z4, située dans le chromosome 4, est hypométhylée.
En 2013, une collaboration française a montré qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait des anomalies musculaires similaires à celles observées dans la FSH humaine (nous en avions parlé ici).

 

 

FAT1.jpg

Dans un article publié en janvier 2015, une collaboration franco-japonaise, soutenue par l’AFM-Téléthon, a mis en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez 49 personnes atteintes d’une myopathie de type FSH (selon les critères de diagnostic du Groupe d’experts européens sur la FSH). Ces patients ne présentaient ni diminution du nombre de répétitions D4Z4, ni mutation dans le gène SMCHD1, ni hypométhylation de D4Z4.
Ces résultats suggèrent que les anomalies du gène FAT1 sont associées à une maladie neuromusculaire humaine de type FSH. Les auteurs proposent d’intégrer l’analyse du gène FAT1 dans le diagnostic moléculaire de maladies neuromusculaires.

Commentaires

Bonjour,

Comment fait-on pour être associé à cette recherche.
Myopathe FSH, + ou - valide mais moins de forces dans les jambes, les bras, les mains et les doigts qui ne se ferment presque plus, je peux être disponible.

Cordialement.

G. Le MAREC

Écrit par : Le MAREC | 23/04/2015

Bonjour M. ou Mme Le Marec,
Votre question est intéressante, et concerne tout le monde je pense. Je vais donc y répondre dans un nouvel article.
Sylvie

Écrit par : Sylvie | 24/04/2015

C'est fait !
La réponse est ici : http://groupefsh.blogs.afm-telethon.fr/archive/2015/04/24/participer-aux-recherches-93711.html

Sylvie

Écrit par : Sylvie | 24/04/2015

bonjour,je voudrai faire parti pour la recherche sur le medicament ATYR1940,comment faire? ,je suis diagniostiqué depuit2007 smchd1 avec le Dr SACONNI ,cordialement .

Écrit par : venier | 27/04/2015

Bonjour Venier,
Allez lire l'article indiqué dans notre page du 27/5, je vous remets le lien ici :
http://www.afm-telethon.fr/myopathie-facio-scapulo-humerale-atyr1940-3785
Il donne les coordonnées du Dr Attarian qui coordonne cet essai au CHU de Marseille.
Sylvie

Écrit par : Sylvie | 28/04/2015

merci Sylvie ,

Écrit par : venier | 28/04/2015

Les commentaires sont fermés.