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28/10/2013

Quelques nouvelles de la Recherche

Des brèves sont parues sur le site de l'AFM et dans les actualités de l’Institut de Myologie du mois d'octobre :

- Deux articles (lien vers les abstracts en anglais sur pubmed 1 et 2) publiés en juillet et en août 2013 par deux équipes françaises, soutenues par l’AFM-Téléthon, montrent que DUX4 est exprimé dès le stade foetal sous sa forme longue (DUX4-FL pour full length, par opposition à DUX4-S pour short). DUX4-FL pourrait donc constituer un  biomarqueur de la myopathie FSH ("signature moléculaire" précoce de la maladie).

- Dans un article publié en juillet 2013, une équipe américaine a montré in vitro que la surexpression de DUX4 entrainait la mort des cellules musculaires. En revanche, l’activation de la voie Wnt/β-caténine dans les myotubes FSH réduit l’expression de clin doeil.jpgDUX4 empêchant ainsi l’apoptose dépendante de DUX4. Cela ouvre, d'après l'abstract, des perspectives thérapeutiques. On n'est pas obligé de tout comprendre pour se réjouir d'une avancée... 

 

14/10/2013

Réunion d'information en Bretagne

Le Groupe d'Intérêt FSH et le Service Régional Bretagne de l'AFM organisent une réunion d'information le jeudi 31 octobre 2013 à la Hamonais (Saint Brieuc).

montpellier1.jpg

Les interventions prévues sont :

  • Pr ZAGNOLI (Médecin Coordinateur du Centre de Compétence Maladies Neuromusculaires Breton ; Neurologue à  H.I.A. Clermont-Tonnerre BREST) sur la prise en charge médicale.

  • M. Jean-Claude Riou (kinésithérapeute conseil à l'AFM) sur la prise en charge orthopédique.

  • Mme Claire-Cécile Michon (psychologue conseil à l'AFM) sur la prise en charge psychologique.

  • Mme Julie Dumonceaux (chercheur à l'Institut de myologie) sur les avancées de la recherche.

  • Dr Sabrina Sacconi (médecin chercheur au CHU de Nice) sur l'observatoire DMFSH. Si vous amenez une copie de votre diagnostic génétique, vous pourrez remplir sur place l'auto-questionnaire pour entrer votre dossier dans la base de données.

Si vous habitez dans les départements 22, 29, 35, 56, mais aussi dans les départements voisins (44, 50, 53) et que vous n'avez pas reçu d'invitation, contactez le service régional Bretagne de l'AFM :

02 96 71 16 01 - e-mail : bretagne@afm.genethon.fr